Anche tu hai frequenti febbri senza una ragione apparente? Hai anche altri problemi di salute in concomitanza? Potrebbe trattarsi di "Febbre Mediterranea Familiare (FMF)"!

Ti capita di avere improvvisamente la febbre senza preavviso? Avverti anche mal di stomaco, senso di oppressione al petto o dolori articolari? A volte questi sintomi scompaiono dopo qualche giorno, per poi ricomparire dopo un po'? È normale spaventarsi molto quando succede. Oggi parleremo di una malattia che causa questi sintomi, una malattia un po' insolita, ma molto importante da conoscere.

Che cos'è la febbre mediterranea familiare (FMF)?

In parole semplici, la Febbre Mediterranea Familiare, o FMF, è una condizione cronica di origine genetica. In pratica, senza alcuna causa apparente, si manifesta improvvisamente la febbre, accompagnata da un'infiammazione in diverse parti del corpo. Più precisamente, ciò è dovuto a un piccolo problema del nostro sistema immunitario. Per questo motivo viene anche definita una malattia autoinfiammatoria .

Colpisce principalmente le persone che vivono nei paesi del Mediterraneo. Provoca l'infiammazione delle sottili membrane chiamate "membrane sierose" (che rivestono aree come la cavità toracica e quella addominale), nota come "sierosite". Può anche causare l'infiammazione delle "membrane sinoviali" che rivestono le articolazioni, chiamata "sinovite". I sintomi di solito durano alcuni giorni e poi scompaiono.

Quali sono i sintomi della FMF?

I sintomi della FMF di solito iniziano durante l'infanzia, prima dei 20 anni. Inizialmente possono essere gravi, ma tendono a migliorare gradualmente con l'età. Una volta contratta la malattia, i sintomi possono rimanere asintomatici per settimane, mesi o persino anni. Tuttavia , la diagnosi e il trattamento precoci possono contribuire a ridurre i sintomi e a prevenire complicazioni a lungo termine come l'amiloidosi.

Ora vediamo quali sono questi sintomi:

• Febbre alta fino a 40,6 gradi Celsius (105 Fahrenheit), talvolta accompagnata da brividi e tremori.
• Potrebbe manifestarsi con mal di testa e torcicollo.
• Dolore allo stomaco e gonfiore (gonfiore addominale).
• I muscoli dello stomaco si irrigidiscono e può verificarsi stitichezza .
• Dolore al petto , che aumenta con la respirazione.
• Dolore e gonfiore articolare (spesso in una sola articolazione).
• Gonfiore e dolore ai testicoli negli uomini.
• Dolori muscolari , soprattutto nella parte inferiore del corpo.
• Sulle gambe può comparire una lesione cutanea rossa e in rilievo .

Questi sintomi possono comparire improvvisamente nel giro di poche ore. Tuttavia, non tutti manifesteranno tutti questi sintomi.La febbre è il sintomo più comune. Nell'infanzia, la febbre può essere l'unico sintomo. La malattia di solito dura pochi giorni.

Sintomi prodromici della FMF

Alcune persone iniziano ad avvertire piccoli sintomi qualche giorno prima dell'insorgenza della febbre. Proprio come accade ad alcune persone prima di un'emicrania o alle donne prima delle mestruazioni. Questi vengono definiti " sintomi prodromici". Quando si manifestano, si ha un presentimento che "Ah... ora sta arrivando il guaio".

Quali sono questi segnali rivelatori?

• Ansia, irrequietezza
• Irritabilità
• Mal di testa
• Nausea
• Dolore corporeo
• Malessere ( mancanza di entusiasmo, apatia )

Perché si verifica questo fenomeno `FMF`?

Ciò è dovuto a delle alterazioni nel gene `MEFV` presente nel nostro organismo. Questo gene `MEFV` contribuisce alla produzione di una proteina molto importante, chiamata pirina. Il nostro sistema immunitario innato, ovvero la parte del sistema immunitario che combatte minacce come le infezioni improvvise, si basa proprio sulla pirina. Pertanto, quando il gene `MEFV` non riesce a produrre correttamente la pirina, questa proteina non può svolgere la sua funzione all'interno del sistema immunitario. È in questi casi che si manifesta il problema.

Sono state identificate circa 30 mutazioni genetiche (`variazioni`) che causano la `FMF`. Tra queste, le più comuni sono `V726A`, `M680I`, `E148Q`, `M694V` e `M694I`. Queste sono più frequenti nelle popolazioni di origine mediterranea e mediorientale. Ad esempio:

• arabi
• Armeni
• Greci
• iraniani
• italiani
• Ebrei
• curdi
• Turchi

Fattori scatenanti della FMF

Sebbene la FMF sembri spesso insorgere improvvisamente e senza alcuna ragione apparente, per alcune persone è scatenata da determinati fattori. In alcuni casi, la condizione può essere innescata da stress fisico o mentale. Si dice che la FMF possa essere scatenata da fattori come:

• Esposizione al freddo
• esercizio fisico o affaticamento eccessivo
• Una recente infezione
• Un recente infortunio o intervento chirurgico
• Stress intenso (come un grave problema nella vita)
• Il periodo in cui le donne hanno le mestruazioni o l'ovulazione

Possibili complicazioni della FMF

Sebbene la febbre della FMF si attenui dopo pochi giorni, l'infiammazione persistente nell'organismo può avere ripercussioni sul nostro corpo nel tempo. Per questo motivo, i medici raccomandano un trattamento continuativo. In presenza di un processo infiammatorio persistente come questo, il sistema immunitario viene sottoposto a una forte pressione e possono insorgere anche altre patologie.

La complicazione più grave è una condizione chiamata "amiloidosi secondaria" . Questa può persino portare all'insufficienza renale. Ecco perché è molto importante prestare attenzione.

Altre possibili complicazioni includono:

• Splenomegalia (splenomegalia)
• Infertilità
• Altre malattie autoimmuni (`Malattia autoimmune secondaria`)

Come viene diagnosticata la FMF?

Come fa un medico a diagnosticare la FMF? Fa cose come:

• Ascolteranno attentamente i vostri sintomi, la frequenza con cui si manifestano e da quanto tempo sono presenti .
• Ti chiederanno se qualcuno nella tua famiglia ha avuto questa malattia e qual è il tuo patrimonio genetico .
• Quando sei malato, ti visiteranno per verificare se c'è qualche infiammazione o irritazione nel tuo corpo .
• Durante la malattia , vengono effettuati esami del sangue per verificare la presenza di eventuali segni di infiammazione .
• Si raccomanda di effettuare test genetici per verificare la presenza di mutazioni nel gene MEFV, che è la causa più comune della FMF.
• Valuteranno anche la tua risposta ai trattamenti per la FMF.

Trattamento per la FMF

Il trattamento principale per la FMF è il farmaco antinfiammatorio colchicina. Questo agisce riducendo l'attività di un tipo di globuli bianchi chiamati neutrofili, coinvolti nei processi infiammatori. La colchicina può aiutare a prevenire o ridurre la frequenza delle riacutizzazioni della FMF e a diminuire il rischio di complicanze. Oltre il 90% delle persone affette da FMF guarisce . La maggior parte dei pazienti deve assumere questo farmaco quotidianamente per tutta la vita.

Tuttavia, un numero molto ristretto di persone non ottiene i risultati desiderati dalla colchicina, oppure potrebbe non essere in grado di assumere questo farmaco per altri motivi di salute. In questi casi, i medici suggeriscono altri tipi di farmaci. Alcuni di questi sono:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• Rilonacept
• Canakinumab

Cosa succede se si ha la FMF?

Sebbene non esista una cura per la FMF, è possibile gestirla efficacemente con i farmaci . Per molte persone, la febbre e i dolori muscolari scompaiono quasi completamente con l'inizio della terapia farmacologica. Per altre, si osserva una riduzione della frequenza e dell'intensità delle riacutizzazioni. Tuttavia, affinché questi farmaci siano efficaci, è fondamentale assumerli regolarmente, anche in assenza di sintomi.Assumere questo medicinale quando si è già malati non arresta immediatamente la malattia. Questo medicinale previene solo l'insorgenza della malattia.

È possibile prevenire la FMF?

Molte persone non sanno nemmeno di essere portatrici della variante genetica che causa la FMF. Per sviluppare la FMF, è necessario ereditare due copie della variante genetica sia dalla madre che dal padre. Se si possiede una sola copia, non si manifesteranno i sintomi della FMF. Tuttavia, è possibile trasmettere questa variante genetica ai figli. Se anche il partner è portatore della variante genetica, i figli potrebbero essere affetti da FMF. I test genetici possono aiutare a scoprire se si è portatori della variante genetica.

Fin dall'antichità si registrano casi di febbre frequente. Forse questa malattia, chiamata FMF, è altrettanto antica. Alcuni ricercatori ritengono che questa condizione possa essersi sviluppata come meccanismo di difesa contro gravi infezioni come la tubercolosi, all'epoca molto diffuse. In effetti, l'infiammazione nell'organismo può avere alcuni benefici, ma diventa problematica solo quando diventa eccessiva. Fortunatamente, oggi esistono farmaci efficaci per tenere sotto controllo questa condizione. Quindi, anche chi soffre di FMF può condurre una vita normale.

La cosa più importante da ricordare! (Messaggio chiave)

Bene, ora avete una migliore comprensione di ciò di cui abbiamo parlato oggi, la FMF. La cosa più importante è che se voi o qualcuno della vostra famiglia avete la febbre senza una ragione apparente, mal di stomaco, dolori articolari, ecc., non liquidatelo come un semplice raffreddore, ma consultate un medico per capire esattamente cosa sta succedendo. Se riconoscete la malattia e iniziate il trattamento precocemente, potete prevenire molte complicazioni e vivere una vita normale. Ricordate, è anche molto importante usare i farmaci prescritti dal medico esattamente come indicato. Non dimenticate di parlare con il vostro medico per qualsiasi domanda o dubbio possiate avere.

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