Rischio ereditario di cancro al colon (HNPCC): parliamone.

Avete mai sentito dire che diversi membri della vostra famiglia hanno sviluppato un tumore del colon-retto, soprattutto prima dei 50 anni? O che nella vostra famiglia c'è un'alta incidenza di tumori uterini tra le donne? È normale sentirsi un po' spaventati e preoccupati quando si sentono cose del genere. Ma è più importante che spaventarsi, essere consapevoli di questo rischio. Oggi parleremo di una particolare condizione di rischio per il cancro che può essere trasmessa di generazione in generazione. La chiamiamo HNPCC.

Che cos'è esattamente l'HNPCC?

In parole semplici, HNPCC è l'acronimo di Cancro Colorettale Ereditario Non Poliposico . In singalese, significa qualcosa come "Cancro Colorettale Ereditario Non Poliposico". Ma queste parole sono molto complicate, vero? Quindi ricordiamolo semplicemente come HNPCC.

Si tratta di un rischio di cancro che può essere ereditato di generazione in generazione a causa di determinate alterazioni (mutazioni) nei nostri geni. Colpisce principalmente l'intestino crasso, l'ultima parte dell'intestino. Il nome "non poliposico" significa "non poliposico". Il motivo è che, di solito, prima dello sviluppo del cancro al colon si formano nell'intestino piccole escrescenze chiamate "polipi". Tuttavia, una persona con HNPCC non sviluppa un gran numero di questi polipi, ma ha un rischio maggiore di cancro.

Quindi la sindrome di Lynch è anche HNPCC?

Sì, questi due nomi vengono spesso usati per indicare la stessa condizione. Tuttavia, esiste una leggera differenza tecnica. La sindrome di Lynch è la condizione genetica che la causa. In altre parole, se una persona presenta una mutazione genetica correlata alla sindrome di Lynch, ha un rischio maggiore di sviluppare una patologia tumorale chiamata HNPCC.

In genere, se una persona di età inferiore ai 50 anni sviluppa un tumore associato alla sindrome di Lynch, come il cancro al colon, all'endometrio, all'intestino tenue o all'uretere, si dice che la famiglia è affetta da una condizione chiamata HNPCC. Questi tumori si sviluppano più comunemente nella parte destra dell'intestino crasso.

Quanto è comune questa condizione? Quali sono i sintomi?

La sindrome di Lynch (HNPCC) è responsabile del 2-4% di tutti i tumori del colon-retto a livello mondiale. Ciò significa che circa 2-4 casi su 100 di tumore del colon-retto sono causati da questo fattore genetico. Sebbene possa colpire chiunque, viene diagnosticata più frequentemente in persone di età inferiore ai 50 anni.

Nella maggior parte dei casi, l'HNPCC non causa alcun sintomo nelle fasi iniziali. Questa è la parte più spaventosa. Ma man mano che il tumore si ingrandisce, potresti iniziare a manifestare sintomi come questi.

Perché si sviluppa l'HNPCC? È contagiosa?

La ragione principale di ciò risiede nei nostri geni. Immaginate che il nostro corpo sia come un grande libro e che i geni siano le istruzioni scritte in quel libro. Ogni cellula del nostro corpo funziona secondo queste istruzioni. A volte, però, in queste istruzioni si verificano degli errori (mutazioni).

Normalmente il nostro corpo possiede geni speciali in grado di riconoscere e correggere questi errori. Un po' come quando qualcuno corregge le bozze di un libro. Nella sindrome di Lynch, questi geni sono MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM.Quando questi cosiddetti geni "correttivi" diventano difettosi, non sono in grado di correggere altri errori durante la divisione cellulare. Col tempo, queste cellule difettose tendono ad accumularsi e a trasformarsi in cellule cancerose.

Non si tratta di una malattia contagiosa. Non si può contrarre mangiando cibo o stando a contatto con una persona affetta da HNPCC. Tuttavia, la mutazione genetica che la causa può essere trasmessa di generazione in generazione. Immaginate che uno dei genitori sia portatore di questa mutazione genetica. In tal caso, c'è una probabilità del 50% che uno dei figli erediti il ​​gene. Ciò significa che, se ci sono due figli, uno di loro può ereditare questo gene di rischio. Ecco perché diverse persone in queste famiglie sviluppano il cancro.

Come fa un medico a diagnosticare la HNPCC?

Quando ti rechi da un medico con i sintomi che hai descritto, la prima cosa che farà sarà ascoltare attentamente i tuoi sintomi ed eseguire un esame fisico. Dopodiché, ti farà molte domande sulla storia clinica della tua famiglia .

• "Tua madre, tuo padre o i tuoi fratelli hanno mai avuto il cancro?"
• "Se sì, di che tipo di cancro si trattava? A che età si è sviluppato?"
• "Quanti membri della tua famiglia hanno avuto il cancro?"

Queste domande sono molto importanti perché, se diversi membri della famiglia hanno avuto un tumore al colon o all'utero, soprattutto in giovane età, il medico potrebbe sospettare la sindrome di Lynch (HNPCC).

Successivamente, l'esame principale per confermare la presenza di un tumore al colon è la colonscopia . Questa procedura prevede l'esame dell'intero colon mediante un tubo dotato di una piccola telecamera. Se viene riscontrata una lesione sospetta, viene prelevato un piccolo campione di tessuto che viene inviato a un laboratorio per l'analisi (biopsia).

Per confermare la diagnosi di HNPCC, sono necessari diversi test specifici:

1. Test genetici: viene prelevato un campione di sangue che viene analizzato per individuare mutazioni genetiche associate alla sindrome di Lynch.

2. Analisi del tessuto tumorale: in presenza di cellule tumorali, queste vengono analizzate per individuare specifici marcatori correlati alla sindrome di Lynch (HNPCC).

3. Escludere altre patologie: esiste un'altra condizione ereditaria chiamata poliposi adenomatosa familiare (FAP) . Nella FAP, si sviluppano centinaia o migliaia di polipi nel colon. Questo non accade nella HNPCC. Pertanto, il medico verificherà quale di queste due condizioni è presente nel paziente.

Quali sono i trattamenti per l'HNPCC?

Se il cancro al colon si sviluppa a causa della sindrome di Lynch (HNPCC), il trattamento principale consiste nell'intervento chirurgico per rimuovere il tumore e il tessuto circostante. Questo intervento si chiama colectomia e può essere eseguito in diversi modi.

• Colectomia parziale: viene rimossa solo la parte del colon in cui si trova il tumore.
• Colectomia totale:Viene rimosso l'intero colon. Questo intervento chirurgico è spesso raccomandato per le persone affette da HNPCC al fine di ridurre il rischio di sviluppare un altro tumore in futuro.
• Proctectomia: Il retto viene rimosso insieme all'intestino crasso.

Altri trattamenti

Se il tumore si è diffuso (metastatizzato) ad altre parti del corpo, oltre all'intervento chirurgico potrebbero essere necessari altri trattamenti.

• Chemioterapia: Somministrazione di farmaci potenti per distruggere le cellule tumorali.
• Immunoterapia: stimolazione del sistema immunitario del corpo per combattere le cellule tumorali. Questo trattamento è spesso efficace per i tumori causati dalla sindrome di Lynch (HNPCC).

Cose che una persona affetta da HNPCC dovrebbe sapere

Se ti viene diagnosticata la sindrome di Lynch (HNPCC), significa che hai un rischio maggiore rispetto alla media di sviluppare non solo il cancro al colon, ma anche diversi altri tipi di tumore. Pertanto, i controlli medici regolari dovrebbero far parte della tua vita.

Il medico potrebbe consigliarti di sottoporti a controlli periodici per la diagnosi precoce di questi tumori:

• Utero
• Ovarica
• Stomaco
• Reni e sistema urinario
• Cervello
• Pelle

Può sembrare spaventoso. Ma la cosa migliore è la diagnosi precoce . Con controlli regolari, anche se il cancro inizia a svilupparsi, può essere individuato in una fase molto precoce. In questo modo, le possibilità di essere trattati e di guarire completamente sono molto più alte.

La sindrome di Lynch è incurabile, poiché è una condizione genetica. Tuttavia, i tumori causati dalla HNPCC sono curabili. Anche interventi chirurgici come la colectomia totale possono prevenire il cancro al colon.

Come posso gestire il mio rischio?

Se nella tua famiglia sono presenti casi di HNPCC o sindrome di Lynch, la prima cosa da fare è parlarne con il tuo medico. Sarà lui o lei a decidere se è necessario sottoporsi a test genetici.

Se ti viene confermata la presenza della mutazione genetica responsabile della sindrome di Lynch, il tuo medico probabilmente ti consiglierà di iniziare a sottoporti a screening per il cancro al colon, come le colonscopie, intorno ai 20 anni.

Inoltre, è possibile ridurre ulteriormente il rischio di cancro mantenendo uno stile di vita sano:

• Evitate completamente di fumare.
• Segui una dieta equilibrata e nutriente (includi più verdura, frutta e alimenti ricchi di fibre).
• Fai esercizio fisico regolarmente.
• Limitare il consumo di alcol.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Effettua tutti gli esami raccomandati dal medico nei tempi previsti.