Hai la sensazione che il tuo corpo stia sfuggendo al tuo controllo? Potrebbe trattarsi della malattia di Machado-Joseph?

Vi è mai capitato di sentirvi come se steste camminando senza controllo, di avere gli arti intorpiditi o di avere difficoltà a parlare? Sebbene questi sintomi possano sembrare normali, a volte possono essere segnali di una patologia. Oggi parleremo di una condizione un po' complessa, ma molto importante da conoscere: la malattia di Machado-Joseph (MJD) .

Che cos'è la malattia di Machado-Joseph (MJD)?

In parole semplici, la malattia di Machado-Joseph (MJD) è una condizione ereditaria che colpisce il nostro sistema nervoso . Rientra nella categoria dell'atassia . Il termine "atassia" potrebbe esservi nuovo. Significa che la capacità del nostro corpo di controllare i muscoli diminuisce gradualmente. Immaginate una perdita di coordinazione. Questo può causare perdita di equilibrio e di controllo degli arti.

Nella MJD, in particolare, si verifica una graduale perdita di coordinazione tra braccia e gambe. Questo porta i pazienti ad avere un'andatura caratteristica e barcollante . Alcune persone possono anche avere difficoltà a deglutire e a parlare.

Questa malattia MJD ha anche un altro nome, ovvero Atassia Spinocerebellare di tipo 3. In realtà, questa MJD è la forma più comune di questo gruppo di malattie chiamate atassia spinocerebellare.

Esistono diversi tipi di malattia di Machado-Joseph (MJD)?

Sì, la malattia di Machado-Joseph può essere suddivisa in tre tipi principali. Queste classificazioni si basano sull'età di insorgenza e sulla gravità dei sintomi.

• Tipo I (MJD-I): Questo tipo di solito esordisce tra i 10 e i 30 anni. I sintomi possono essere molto gravi e progredire rapidamente .
• Tipo II (MJD-II): Solitamente esordisce tra i 20 e i 50 anni. I sintomi peggiorano gradualmente nel tempo.
• Tipo III (MJD-III): Questo tipo esordisce tra i 40 e i 70 anni. I sintomi peggiorano gradualmente nel tempo .

Ora probabilmente avrete capito che l'insorgenza dei sintomi e la loro natura sono diverse per ciascuno di questi tre tipi.

Quali sono i sintomi della malattia di Machado-Joseph (MJD)?

I sintomi che si manifestano dipendono dal tipo di MJD di cui si è affetti.

Sintomi di tipo I (MJD-I)

I sintomi di questo tipo sono gravi e si sviluppano rapidamente. Possono includere:

• Contrazioni muscolari incontrollate delle braccia e delle gambe (distonia) .
• Rigidità muscolare.
• Avere un tono muscolare eccessivo (ipertonia) .
• Movimenti corporei anomali e incontrollati (atassia) .
• Andatura barcollante e sgangherata.
• Parlare in modo confuso, parlare in modo confuso.
• Difficoltà a deglutire il cibo (disfagia) .
• Occhi sporgenti (proptosi) .

Sintomi di tipo II (MJD-II)

I sintomi di questo tipo peggiorano gradualmente nel tempo. Possono includere:

• Contrazioni muscolari incontrollate e continue (spasticità) .
• Difficoltà a camminare a causa di contrazioni muscolari (andatura spastica).
• Indebolimento dei riflessi.
• Difficoltà a coordinare i movimenti di braccia e gambe (atassia) .

Sintomi di tipo III (MJD-III)

Anche i sintomi di questo tipo tendono a peggiorare nel tempo. Possono includere:

• Spasmi muscolari.
• Intorpidimento, formicolio, dolore e intorpidimento alle mani, ai piedi, alle gambe e agli arti inferiori (neuropatia) .
• Atrofia muscolare (perdita di tessuto muscolare).
• Andatura instabile.

Altri sintomi comuni

Oltre a questi tipi, i pazienti affetti da MJD possono manifestare diversi altri sintomi:

• Visione doppia (diplopia) .
• Incapacità di controllare i movimenti oculari (nistagmo) .
• Mano tremante.
• Problemi di equilibrio e coordinazione.
• Spasmi della lingua o del viso.
• Disturbi del sonno.
• Dolore cronico alla parte bassa della schiena.

Importante: quando questi sintomi si presentano contemporaneamente, potreste chiedervi se si tratti di segni di un'altra patologia neurologica, come la sclerosi multipla o il morbo di Parkinson . Pertanto, se sviluppate nuovi sintomi o se un sintomo esistente peggiora, soprattutto se influisce sui vostri movimenti e sull'uso del corpo, consultate immediatamente un medico.

Quali sono le cause della malattia di Machado-Joseph (MJD)?

La causa principale di questa malattia è una mutazione genetica . È come un piccolo errore nel codice di un computer che può mandare in tilt l'intero programma.

Nello specifico, questa mutazione si verifica in un gene chiamato ATXN3 sul nostro cromosoma 14. In una sezione del DNA di questo gene, sono presenti ripetizioni di trinucleotidi chiamate "CAG".Qualcosa che si dice venga ripetuto più volte in modo insolito. CAG è l'acronimo dei tre composti chimici Citosina-Adenina-Guanina.

Nel DNA di una persona senza MJD, la ripetizione CAG si verifica tra 12 e 43 volte. Tuttavia, nel DNA di una persona affetta da MJD, la ripetizione CAG si verifica tra 56 e 86 volte. L'età di insorgenza dei sintomi e la gravità della malattia sono direttamente correlate al numero di ripetizioni CAG.

Questa condizione si trasmette con modalità autosomica dominante . Ciò significa che è sufficiente che uno solo dei genitori sia portatore del gene responsabile della malattia per poterla sviluppare. Se si è affetti da MJD, il proprio figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare la malattia di Machado-Joseph (MJD)?

La MJD è più comune nelle persone di origine azzorriana o portoghese . Sull'isola di Flores, nelle Azzorre, si stima che una persona su 140 sia affetta dalla malattia. Tuttavia, ciò non significa che altri gruppi etnici non ne siano colpiti. Può colpire persone di qualsiasi etnia.

Come viene diagnosticata la malattia di Machado-Joseph (MJD)?

Quando ti rechi dal medico, ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi ed effettuerà un esame fisico. Poiché questa condizione è ereditaria, è importante parlare della tua storia familiare. Se qualcun altro in famiglia presenta questi sintomi, è altrettanto importante chiedere quando sono iniziati e con quale rapidità sono progrediti.

Per confermare la diagnosi, il medico potrebbe raccomandare un test genetico per la malattia di Machado-Joseph . Questo test genetico è in grado di rilevare il numero di ripetizioni sospette del triplete CAG sul cromosoma 14.

Come si cura la malattia di Machado-Joseph (MJD)?

Purtroppo non esiste una cura per la malattia di Machado-Joseph. Il trattamento della MJD mira a gestire i sintomi. I farmaci possono includere:

• Farmaci come il baclofene (Lioresal®) o la tossina botulinica (Botox®) contribuiscono a ridurre la distonia e gli spasmi muscolari di cui sopra.
• La terapia con levodopa aiuta a ridurre la lentezza e la rigidità nei movimenti del corpo.

Inoltre, la fisioterapia e le attrezzature di supporto possono aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane e a muoversi. Per i problemi di vista, gli occhiali prismatici possono contribuire a ridurre la visione doppia o sfocata.

Chiedi al tuo medico informazioni sulle sperimentazioni cliniche per questa malattia.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta dalla malattia di Machado-Joseph (MJD)?

L'aspettativa di vita di una persona affetta da MJD dipende dal tipo di malattia di cui è affetta. Le persone con il tipo I possono avere un'aspettativa di vita più breve, forse intorno ai 35 anni. Tuttavia, le persone con il tipo II o il tipo III di solito vivono una vita normale.

È possibile prevenire la malattia di Machado-Joseph (MJD)?

Poiché la MJD è una malattia genetica, non è prevenibile. Se temete che i vostri figli possano ereditare la malattia, è importante consultare un genetista prima di programmare una gravidanza. Esistono tuttavia dei modi per prevenire la trasmissione della MJD ai vostri figli, ad esempio tramite test genetici e fecondazione in vitro (FIV) .

Quando dovrei consultare un medico?

Se si manifestano sintomi della malattia di Machado-Joseph, è consigliabile consultare un medico. Se un membro della famiglia è affetto dalla malattia, è opportuno parlare con il medico del rischio di svilupparla.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se ti viene diagnosticata la MJD, potresti voler porre al tuo medico domande come:

• Che tipo di malattia ho?
• I miei sintomi peggioreranno nel tempo?
• Che tipo di trattamento mi consiglia?
• I miei figli erediteranno il dottor MJD da me?

È normale avere molte domande e provare molte emozioni quando si riceve una diagnosi come la malattia di Machado-Joseph (MJD). Chiedete supporto alle persone a voi più care. Inoltre, partecipate attivamente al vostro percorso di cura: rispettate gli appuntamenti, seguite le istruzioni del medico e fate domande. Potete anche rivolgervi a uno psicoterapeuta per imparare a gestire questa condizione. Non reprimete i vostri sentimenti. Parlatene con gli amici, con uno psicoterapeuta o con un gruppo di supporto. Ricordate, non siete soli.

Messaggio da portare a casa

La malattia di Machado-Joseph (MJD) è una malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso. Può influenzare funzioni come l'equilibrio e il controllo muscolare. I sintomi variano a seconda del tipo di malattia.

Sebbene non esista ancora una cura definitiva, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi. La fisioterapia e i dispositivi di assistenza possono rendere la vita più facile. Se manifesti questi sintomi, o se un tuo familiare soffre di questa condizione, è consigliabile consultare un medico il prima possibile. Ricorda, con le giuste informazioni e il giusto supporto, puoi affrontare questa condizione.

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