Avete mai sentito parlare della sindrome MELAS? Probabilmente no. Perché è una condizione rara, ovvero non si manifesta molto spesso. Ma è molto importante conoscerla. Perché può colpire il nostro sistema nervoso, i muscoli e altre parti importanti del corpo. Oggi ne parleremo in dettaglio, in modo molto semplice e comprensibile.
Cos'è la sindrome MELAS? Cerchiamo di capirla in modo semplice!
In parole semplici, la sindrome MELAS è una condizione che si verifica quando le minuscole componenti all'interno delle nostre cellule, chiamate
mitocondri , non funzionano correttamente. Immaginatele come delle piccole centrali elettriche che producono energia per le nostre cellule. Quando queste centrali non funzionano correttamente, tutto il corpo ne risente. La parola MELAS è formata dalla combinazione di diverse caratteristiche chiave di questa malattia:
- Encefalomiopatia mitocondriale : si riferisce a una malattia che colpisce il cervello e i muscoli ed è correlata ai mitocondri .
- Acidosi lattica : si verifica quando una sostanza chimica chiamata acido lattico si accumula nel nostro corpo. Normalmente, l'acido lattico viene prodotto come sottoprodotto quando utilizziamo i carboidrati che mangiamo per produrre energia, ma in questa malattia si accumula in eccesso.
- Episodi simil- ictus : sono i più comuni. Presentano sintomi simili a quelli di un ictus , ma in realtà non lo sono. Possono ripetersi più volte.
Si tratta di
una condizione genetica , ovvero qualcosa con cui si nasce. Tuttavia, i sintomi di solito compaiono un po' più tardi. La maggior parte delle persone inizia a manifestare i sintomi intorno ai 20 anni o anche prima. Ma per alcuni, questi sintomi possono comparire anche prima, ad esempio due anni dopo, e per altri, persino dopo i 40 anni.
Quanto è comune questa condizione?
La sindrome MELAS non è una patologia molto comune. Si stima che ne sia affetta circa
una persona su 4.000 . Sebbene possa colpire chiunque, la particolarità è che
questa malattia viene ereditata esclusivamente dalla madre e non dal padre al figlio. Quali sono i sintomi della sindrome MELAS?
Come accennato in precedenza, poiché i mitocondri si trovano in quasi tutte le cellule del nostro corpo, la sindrome MELAS può colpire qualsiasi organo o tessuto. Di conseguenza, i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona. Tuttavia, per molte persone, i sintomi non sono abbastanza gravi da causare disturbi neurologici.
Possono manifestarsi diabete mellito e perdita dell'udito. Anche questo è un piccolo indizio da considerare per sospettare questa malattia. Problemi e sintomi neurologici (correlati al cervello).
Questi problemi sono causati principalmente da episodi simili a ictus. Ecco alcune delle possibili conseguenze:- Si verificano improvvisi cambiamenti di comportamento .
- La mente si confonde , incapace di comprendere ciò che sta accadendo.
- Sensazione di vertigini o perdita di equilibrio .
- Una parte del corpo, ad esempio un braccio o una gamba, si paralizza (paralisi) .
- Si avverte una sensazione di intorpidimento o formicolio su un lato del corpo.
- Il mal di testa va e viene, e a volte possono verificarsi cambiamenti nella vista o nel linguaggio .
- Sta arrivando la crisi ( crisi epilettiche ) .
- Parla in modo confuso , difficoltà a parlare.
- Possono verificarsi problemi alla vista , come visione doppia o perdita completa della vista.
- Avvertenza di debolezza in un lato del corpo.
Se avverti uno o più di questi sintomi contemporaneamente, non ignorarli. È meglio consultare immediatamente un medico.
Sintomi che interessano altre parti del corpo
Oltre ai sintomi a carico del cervello, questa malattia può colpire anche altre parti del corpo.- Bassa statura – Alcune persone possono essere più basse della media.
- Episodi ripetuti di vomito .
- Dolore addominale .
- Mi sento molto stanco , come se non avessi le energie per fare niente.
- Crampi muscolari , ovvero una sensazione di spasmi muscolari.
Perché si manifesta la sindrome MELAS? Qual è la causa?
La ragione principale di ciò risiede in alcune alterazioni dei nostri geni (variazioni genetiche) . Come sapete, le istruzioni necessarie al corretto funzionamento di tutte le nostre cellule sono contenute nel nostro DNA . Se si verifica un'alterazione, o una mutazione, in questo archivio di informazioni chiamato DNA, le cellule non possono funzionare correttamente. La stessa cosa accade nella sindrome MELAS. L'aspetto importante è che, se si è affetti da sindrome MELAS, si eredita questa variazione genetica dalla madre.Ciò è causato da una modifica del DNA nei mitocondri. Chi è maggiormente a rischio?
Il principale fattore di rischio per questa malattia è la familiarità . Ciò significa che se la madre o un parente da parte di madre è affetto da questa malattia, esiste un certo rischio che anche i figli la sviluppino. Quali sono le possibili complicazioni della sindrome MELAS?
La sindrome MELAS non si manifesta solo con pochi sintomi e poi si risolve. Può portare a ulteriori complicazioni , ovvero a problemi di salute aggiuntivi.- Può causare disabilità intellettiva e, potenzialmente, demenza .
- Diabete (diabete mellito) .
- Problemi di udito , possibilmente anche perdita completa dell'udito.
- Problemi muscolari , come spasmi muscolari e perdita di controllo muscolare.
- Problemi di andatura ed equilibrio .
- Perdita della vista .
- Problemi al fegato .
Complicazioni come queste rendono la convivenza con questa malattia una vera sfida. Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?
Se si manifestano questi sintomi, il medico chiederà innanzitutto informazioni sui sintomi stessi e se qualcuno in famiglia ha sofferto di queste patologie (anamnesi). Dopodiché, prescriverà diversi esami. Test diagnostici:
- Test genetici: è questo che determina con precisione se la variazione genetica è presente.
- Esami di diagnostica per immagini: ad esempio , è possibile eseguire una risonanza magnetica (RM) per valutare le condizioni del cervello. Questo esame può anche individuare eventuali danni cerebrali causati da patologie simili a un ictus.
- Analisi del liquido cerebrospinale, delle urine e del sangue: questi esami possono verificare, ad esempio, i livelli di acido lattico.
- Biopsia muscolare: Talvolta, se necessario, viene prelevato un piccolo campione di muscolo che viene esaminato al microscopio per verificare la presenza di eventuali alterazioni nei mitocondri.
Quali sono i trattamenti per la sindrome MELAS?
Purtroppo, al momento non esiste una cura per la sindrome MELAS. Ciò significa che non esiste una cura definitiva. Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a migliorare la qualità della vita . I medici cercano di ridurre l'impatto di questi sintomi. Farmaci per alleviare i sintomi:
Il medico potrebbe suggerire farmaci come questi:- Farmaci antiepilettici: tuttavia, il valproato, un farmaco antiepilettico , non è adatto a questi pazienti, quindi i medici prescriveranno un altro farmaco appropriato.
- Coenzima Q10 o L-carnitina: si tratta di sostanze simili alle vitamine che si ritiene aumentino la produzione di energia nei mitocondri e rallentino la progressione della malattia.
- L-arginina e L-citrullina: si tratta di aminoacidi. La ricerca ha dimostrato che possono contribuire a ridurre la frequenza degli episodi simil-ictus e a limitare i danni cerebrali da essi causati.
- Insulina o metformina: se soffri di diabete, questi farmaci possono essere somministrati per controllarlo.
- Vaccini: Le persone affette da sindrome MELAS dovrebbero sottoporsi alle vaccinazioni previste per l'infanzia il prima possibile. È inoltre importante vaccinarsi ogni anno contro il COVID-19, l'influenza e la polmonite , poiché le infezioni possono peggiorare la loro condizione.
Trattamenti non farmacologici:
Oltre ai farmaci, il medico potrebbe anche suggerire cose come:- Una routine di esercizi per rafforzare i muscoli e mantenerne la funzionalità.
- Se soffri di perdita dell'udito, puoi ricevere aiuto da dispositivi come gli impianti cocleari .
Se mi viene diagnosticata la sindrome MELAS, cosa devo aspettarmi?
Poiché si tratta di una malattia incurabile, dovrete gestirla per il resto della vostra vita . Non è facile, ma è possibile con un'adeguata consulenza e supporto medico. Dato che questa malattia può colpire qualsiasi organo o tessuto del corpo, potrebbe essere necessario l'aiuto di un team di operatori sanitari . Ad esempio:- Neurologi
- Genetisti
- Cardiologi
- Fisioterapisti – per la funzionalità muscolare e articolare
- I terapisti occupazionali sono persone che aiutano gli altri a svolgere più facilmente le attività quotidiane.
- Logopedisti – per difficoltà di linguaggio
- Assistenti sociali – per il supporto psicologico e sociale
Inoltre, unirsi a un gruppo di supporto può essere di grande aiuto per te e la tua famiglia. In questi gruppi, potrete condividere esperienze, ottenere informazioni e trarre forza emotiva da altre persone che si trovano ad affrontare situazioni simili. Quanto tempo si può vivere con la sindrome MELAS?
Questa è una domanda che molte persone si pongono. È difficile dare una risposta precisa alla domanda "Quanto a lungo può vivere una persona con la sindrome MELAS?". Questo perché la durata della vita varia notevolmente da persona a persona. Alcuni presentano meno sintomi, altri di più. Anche la risposta al trattamento è variabile. Persino all'interno della stessa famiglia, la natura dei sintomi e la velocità di progressione della malattia possono variare. Tuttavia, è necessario comprendere la verità. La sindrome MELAS è una malattia che in alcuni casi può essere fatale. Ciò significa che può persino mettere a rischio la vita. Per questo è importante essere ben informati su questa malattia e gestirla al meglio. È possibile evitarlo?
Purtroppo, al momento non esiste un modo per prevenire la sindrome MELAS, poiché si tratta di una condizione genetica. Tuttavia, se un membro della famiglia è affetto da questa patologia ereditaria, è molto importante che si rivolga a un consulente genetico per ricevere consigli. Il consulente potrà fornire informazioni sul rischio che i futuri figli ereditino la malattia e sulle misure che si possono adottare per prevenirla. Come posso prendermi cura di me stesso se sono affetto dalla sindrome MELAS?
Se soffrite di sindrome MELAS, è fondamentale che vi prendiate cura di voi stessi.- Segui scrupolosamente le istruzioni del medico. Recati in ambulatorio in orario e assumi i farmaci prescritti esattamente come indicato. Probabilmente il medico ti consiglierà di sottoporti a una visita di controllo almeno una volta all'anno.
- Alcuni test dovranno essere eseguiti annualmente . Ad esempio:
- patologia cardiaca
- livelli di glicemia
- Udito
- Occhi
- Dovresti smettere completamente di bere alcolici e di fumare, poiché queste abitudini possono danneggiare ulteriormente i mitocondri.
- Assicurati di ricevere in tempo il vaccino antinfluenzale annuale, il vaccino contro la polmonite e tutti gli altri vaccini raccomandati dal tuo medico .
Quali domande dovrei porre al mio medico?
È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre che voi o vostro figlio avete una malattia mitocondriale. Potreste non aver mai sentito parlare di mitocondri prima d'ora. Per questo è importante ottenere informazioni chiare sulla sindrome MELAS e su cosa significhi averla. Chiedete chiarimenti al vostro team medico. Non abbiate mai paura di fare domande. Ecco alcune domande che potete porre:- Quali sono i sintomi o i segnali che indicano un'imminente emergenza medica?
- "Se mi capita una cosa del genere, devo chiamare il medico o andare direttamente al pronto soccorso?"
- "Esistono piani alimentari specifici che possono essere d'aiuto in caso di questa condizione?"
- "Quali farmaci o trattamenti mi consiglia? Quali sono i possibili effetti collaterali?"
- "La mia famiglia deve sottoporsi a una consulenza genetica?"
- "Posso partecipare a studi clinici?"
- "Potresti consigliarmi un gruppo di supporto a cui io e la mia famiglia possiamo partecipare?"
Poni tutte le domande che ti servono e ottieni le risposte di cui hai bisogno. Chiedi tutto il supporto necessario ai tuoi medici, familiari e amici. Sentirsi supportati e ricevere effettivamente supporto può fare una grande differenza in questo percorso. Cose da ricordare da questo (Messaggio chiave)
Bene, ricapitoliamo alcuni dei punti più importanti che abbiamo discusso oggi:- La sindrome MELAS è una malattia genetica rara ma grave , causata dal malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule.
- Colpisce principalmente il sistema nervoso e i muscoli. I sintomi principali sono simili a quelli di un ictus e l'accumulo di acido lattico nell'organismo.
- Questa malattia può essere ereditata dalla madre al figlio.
- Sebbene al momento non esista una cura definitiva, ci sono trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
- Il supporto di un'équipe medica specializzata, il sostegno familiare e i gruppi di supporto sono molto importanti quando si convive con questa malattia.
- Non esitare mai a fare domande, a cercare informazioni e a ottenere l'aiuto di cui hai bisogno.
La sindrome MELAS può spaventare quando se ne sente il nome. Tuttavia, la cosa più importante è essere ben informati, seguire i consigli medici e affrontare questa condizione con un atteggiamento positivo. Ricorda sempre che non sei solo. Sindrome MELAS, mitocondri, malattie genetiche, acidosi lattica, sintomi simil-ictus, sistema nervoso, malattie muscolari
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