Sei preoccupato per la mutazione del gene MTHFR? Parliamone in modo semplice!

Potresti aver sentito la parola MTHFR navigando su internet o da un amico. Quando la senti menzionare insieme a una "mutazione genetica", potresti sentirti un po' spaventato e curioso. "Oh, non so se ce l'ho anch'io, può causare una malattia grave?" Potresti chiederti. È davvero così grave e qualcosa di cui aver paura come molti pensano? Quindi oggi, parliamo in modo semplice e chiaro di cosa sia l'MTHFR e se dovremmo davvero averne paura.

Innanzitutto, cos'è questo gene MTHFR?

Immaginate il nostro corpo come una fabbrica incredibilmente complessa. Questa fabbrica possiede una serie di istruzioni per svolgere ogni funzione. Questo manuale di istruzioni è costituito dai nostri geni. L'MTHFR è un gene fondamentale per il nostro organismo. La sua funzione principale è quella di istruire il corpo a produrre la proteina MTHFR. Questa proteina è indispensabile per noi, perché l' acido folico , una vitamina del gruppo B presente negli alimenti che consumiamo, viene convertito in una forma attiva utilizzabile dal nostro organismo. L'acido folico attivo è essenziale per la sintesi di elementi fondamentali del nostro corpo, come il DNA .

Quindi, di che "mutazione" si tratta?

Una mutazione è una piccola modifica alle istruzioni contenute in questo gene. È come una piccola variazione nelle lettere di un libro. Questa modifica può rendere la proteina MTHFR meno efficiente. Ciò significa che non elabora la vitamina folato in modo adeguato. Quando il folato non viene elaborato correttamente, il livello di un amminoacido chiamato omocisteina nel nostro sangue può aumentare. In passato, i medici ritenevano che alti livelli di omocisteina fossero la causa di molte malattie, come malattie cardiache e trombosi.

Quali sintomi provoca una mutazione del gene MTHFR?

Ecco la cosa più importante e rassicurante. La stragrande maggioranza delle persone con la mutazione del gene MTHFR non presenta alcun sintomo. Vivono una vita completamente sana e normale. Molte persone non sanno nemmeno di avere la mutazione. In casi molto rari, possono manifestarsi alcuni sintomi, ma non è comune. Tuttavia, la ricerca ha suggerito che le persone con questa mutazione genetica potrebbero avere una "maggiore predisposizione" a sviluppare determinate patologie. Ma questo non significa che tutte le persone con questa mutazione svilupperanno la malattia.

Devo fare un test per scoprirlo?

Esiste un esame del sangue per individuare questa mutazione genetica. Tuttavia, le principali organizzazioni mediche, come l'American College of Medical Genetics, non raccomandano questo test al pubblico in generale. I motivi sono diversi:

• Inutilità: come accennato in precedenza, la maggior parte delle persone con questa mutazione non presenta alcun problema di salute. Quindi, anche se ti sottoponi al test e scopri di averla, non cambierà la tua vita. Potrebbe solo causarti panico.
• Opzione migliore: se c'è una cosa che vuoi assolutamente controllare, è il tuo livello di omocisteina nel sangue. Si tratta di un semplice ed economico esame del sangue. Se il tuo livello è elevato, puoi parlarne con il tuo medico per capire come intervenire. In questo modo non dovrai spendere soldi per test genetici .

Le donne in gravidanza dovrebbero davvero temere questo?

Questa è una domanda molto importante. Molte future mamme si spaventano quando sentono parlare della mutazione MTHFR, pensando: "Oh, il mio bambino avrà un difetto del tubo neurale come la spina bifida?" . Il messaggio migliore che si possa dare è: "Non abbiate paura". Le principali associazioni ginecologiche e ostetriche dello Sri Lanka e del mondo (come l'ACOG) non raccomandano di sottoporre le donne in gravidanza al test per questa mutazione genetica. Perché non è necessario. La cosa più importante è assumere quotidianamente e senza interruzioni la compressa di acido folico raccomandata dal medico prima e durante la gravidanza. La quantità di milligrammi somministrata, anche a una madre con la mutazione genetica MTHFR, si è dimostrata a livello mondiale pienamente sufficiente per il sano sviluppo del sistema nervoso del bambino. Quindi, invece di preoccuparsi di un test MTHFR, è mille volte più importante seguire le istruzioni del medico e assumere la giusta quantità di acido folico.

Quali sono i trattamenti per la mutazione MTHFR?

Non è necessario "trattare" la mutazione del gene MTHFR. Non si tratta di una malattia. Tuttavia, se un test conferma che i livelli di omocisteina sono elevati, il medico consiglierà di tenerli sotto controllo. Questo di solito comporta le seguenti azioni:

• Integratori di acido folico : il medico ti consiglierà un integratore di acido folico adatto alle tue esigenze. Potrebbe anche consigliarti integratori di vitamina B6 e B12.
• Alimenti ricchi di folati : aggiungi alla tua dieta alimenti ricchi di folati .
• Verdure a foglia verde scuro come spinaci, cavolo nero e cavolo verza
• Legumi come lenticchie, ceci e piselli
• Frutta come arance e avocado
• Fagioli

È meglio e più sicuro parlare con il proprio medico di famiglia prima di iniziare una qualsiasi di queste cose e seguire i suoi consigli. Mutazione del gene MTHFR, mutazione del gene MTHFR, folato, omocisteina, gravidanza, acido folico, test genetici