Sei a conoscenza di questa condizione genetica che aumenta il rischio di cancro? (Poliposi associata a MUTYH - MAP)

Forse qualcuno nella tua famiglia ha avuto un tumore al colon. Oppure il tuo medico ti ha recentemente detto che hai dei polipi nel colon? È normale sentirsi spaventati e preoccupati quando si sente una notizia del genere. Ma quando sappiamo esattamente cosa lo causa, possiamo capire come affrontarlo. Oggi parleremo di una condizione genetica che può causare questi problemi, ma di cui si parla poco nella società. Si tratta della MAP.

In parole semplici, cos'è la MAP (poliposi associata a MUTYH)?

La MAP, o poliposi associata a MUTYH, è una condizione genetica ereditaria molto rara. Si manifesta con lo sviluppo di piccole escrescenze anomale, o noduli, nel corpo, soprattutto nel tratto digerente. In termini medici, queste formazioni vengono chiamate polipi.

Ora potreste pensare: "Oddio, avere i polipi significa avere il cancro?" . No, questi polipi non sono cancerosi. Ma la cosa importante è che alcuni di essi, se non vengono trattati correttamente, se non vengono rimossi, hanno un'alta probabilità di trasformarsi in cancro nel tempo.

Questi "polipi" hanno maggiori probabilità di formarsi nel corpo di una persona affetta da MAP:

• Colon
• Retto
• Intestino tenue
• Stomaco

Avere un MAP (membrana autoimmune) aumenta il rischio di cancro?

Sì, la risposta sincera a questa domanda è "sì". Una persona con MAP ha un rischio significativamente più elevato di sviluppare un cancro del colon-retto rispetto alla media. Infatti, alcuni studi hanno rilevato che circa la metà delle persone a cui viene diagnosticato per la prima volta il MAP ha già sviluppato un cancro del colon-retto.

Questi tumori si manifestano solitamente tra i 40 e i 60 anni, ma a volte possono svilupparsi anche prima. Inoltre, oltre al tumore al colon, esiste un certo rischio di sviluppare il tumore al duodeno e altri tipi di tumore al di fuori dell'apparato digerente.

È possibile vivere normalmente con questa condizione?

Assolutamente sì. Questa è la cosa più importante da ricordare. La maggior parte delle persone affette da MAP può vivere una vita normale, sana e piena. Ma c'è un segreto: riconoscere i sintomi precocemente e sottoporsi a regolari controlli oncologici.

Questi test individuano e rimuovono i polipi di cui abbiamo parlato prima, prima che si trasformino in tumori. In questo modo è possibile ridurre notevolmente il rischio di sviluppare un tumore.

Quali sono i sintomi della condizione MAP?

È qui che molte persone si confondono. Non ci sono sintomi visibili o palpabili esternamente, il che è una caratteristica peculiare del MAP. Anche se si hanno molti polipi nello stomaco, è possibile non avvertire alcun dolore o fastidio.

Pertanto, la sola presenza di `(Polipi)` non è un buon indicatore della presenza di MAP. Ciò è dovuto a diversi motivi:

• Molte persone presentano polipi pur non avendo la MAP. I polipi possono anche svilupparsi a causa di altre patologie.
• Esistono altre malattie genetiche che causano polipi, come la MAP. Un esempio è la poliposi adenomatosa familiare (FAP).
• A volte, quando a una persona viene diagnosticata la MAP, potrebbe non essere presente nemmeno un singolo "polipo" nel suo corpo.

In parole semplici, solo i test genetici possono stabilire con certezza se si soffre di MAP, FAP o di un'altra patologia.

Perché si forma questa mappa? Come viene tramandata di generazione in generazione?

La MAP è causata da un'alterazione, o mutazione, di un gene chiamato `MUTYH` (anche detto MYH). Immaginate il nostro corpo come un grande libro di ricette, e i geni sono le ricette al suo interno. Se anche una sola lettera nella ricetta del `MUTYH` è sbagliata, il prodotto finale non funzionerà correttamente. La MAP funziona proprio così.

Questa condizione ereditaria viene definita "autosomica recessiva". Ciò significa che, per manifestarla, è necessario ereditare il gene difettoso sia dalla madre che dal padre, ovvero da entrambi i genitori.

Immagina di aver ereditato questo gene difettoso da una sola persona. Ad esempio, solo da tua madre. In tal caso, non svilupperai la malattia MAP. Tuttavia, sei definito "portatore sano" della malattia MAP. Ciò significa che possiedi il gene difettoso, ma non manifesti la malattia. Se sei un portatore sano, puoi trasmettere questo gene a uno dei tuoi figli.

Si stima che tra l'1% e il 2% della popolazione mondiale sia portatrice del gene MAP. I portatori presentano anche un rischio leggermente maggiore di sviluppare il cancro al colon rispetto alla popolazione generale, ma non così elevato come nel caso di una persona affetta da MAP.

Cosa succede ai bambini se entrambi i genitori sono portatori del gene MAP?

È molto facile da capire. Se entrambi i genitori sono portatori sani, ci sono tre possibilità per ogni figlio che hanno.

Come faccio a sapere con certezza se ho la MAP?

La diagnosi di MAP viene solitamente effettuata in diverse fasi.

1. Anamnesi familiare: Innanzitutto, il medico chiederà informazioni sulla storia clinica della sua famiglia. Ciò include eventuali casi di cancro o altre patologie tra i suoi genitori, nonni e fratelli.

2. Test genetici: Se il medico sospetta una condizione genetica in base alla storia familiare, potrebbe prescrivervi dei test genetici. Questi test possono determinare se avete una mutazione nel gene MUTYH o altre condizioni genetiche che aumentano il rischio di cancro.

In genere, un medico consiglia i test genetici nei seguenti casi:

• Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da malattie genetiche come MAP o FAP.
• Se diversi membri della tua famiglia hanno avuto un tumore al colon.
• Uno dei tuoi fratelli o sorelle ha molti polipi nel colon, ma i loro genitori no (questo fa sorgere il sospetto che i genitori possano essere portatori sani).

Se il test genetico conferma la presenza di MAP o lo stato di portatrice sana, il medico vi illustrerà in dettaglio i passi successivi e gli esami necessari per proteggervi dal cancro. È inoltre molto importante condividere queste informazioni con il resto della famiglia, in modo che anche loro possano sottoporsi al test, se lo desiderano.

Trattamento e gestione della MAP

Al momento non esiste una "cura" per la mutazione genetica che causa il MAP. Tuttavia, esistono molti test e trattamenti che possono aiutarci a prevenire il cancro o a individuarlo e curarlo in una fase molto precoce.

Se sei affetto da MAP, potresti dover sottoporti a esami di screening per il cancro prima e con maggiore frequenza rispetto alla media delle persone.

Altre cose da sapere quando si ha a che fare con questa condizione

Posso impedire che questo accada ai miei figli?

Non esiste un modo per prevenire la mutazione del gene MUTYH. Tuttavia, esistono tecniche di procreazione assistita che possono ridurre il rischio che un futuro figlio erediti la MAP. Un esempio è la diagnosi genetica preimpianto (PGD), una procedura che viene eseguita in concomitanza con la fecondazione in vitro (FIV). Questa procedura prevede l'analisi dell'embrione per individuare eventuali malattie genetiche prima del suo impianto nell'utero materno. Tuttavia, si tratta di una decisione molto complessa, sia dal punto di vista finanziario che emotivo. Se siete interessati a questa opzione, è consigliabile parlarne con un endocrinologo specializzato in riproduzione assistita.

Come rimanere mentalmente forti?

Quando si scopre di avere un rischio maggiore di sviluppare un tumore, si possono provare ansia, paura e persino depressione. È normale. Ma non cercate di affrontare queste emozioni da soli. Parlatene con il vostro medico. Sono disponibili la psicoterapia e, se necessario, i farmaci.

Inoltre, ti sarebbe di grande aiuto unirti a gruppi di supporto dove puoi parlare con persone che hanno avuto esperienze simili. Ricorda che non sei solo/a.