Mielofibrosi: conosciamo davvero questo tumore del sangue?

Vi sentite sempre stanchi ed esausti senza un motivo apparente? Avete lividi su tutto il corpo? Avvertite una leggera pesantezza o una sensazione di pienezza sul lato sinistro dell'addome? Dietro a questi sintomi potrebbe esserci una causa seria a cui non pensiamo. Si tratta di una condizione chiamata mielofibrosi. Non spaventatevi quando sentite questo nome. Vi spiegheremo cos'è, perché si manifesta, quali sono i sintomi e quali sono i trattamenti, in modo semplice e comprensibile.

In parole semplici, cos'è la mielofibrosi?

Immaginate le grandi ossa del nostro corpo come delle fabbriche di sangue. Chiamiamo queste fabbriche midollo osseo . È all'interno del midollo osseo che vengono prodotti tutti e tre i tipi di cellule del sangue essenziali per il nostro organismo.

1. Globuli rossi: Trasportano l'ossigeno in tutto il corpo.

2. Globuli bianchi: combattono malattie e germi.

3. Piastrine: formano coaguli di sangue e arrestano l'emorragia.

La mielofibrosi è una rara forma di tumore del sangue in cui il midollo osseo, la "fabbrica" ​​che produce le cellule del sangue, si riempie gradualmente di tessuto cicatriziale. Proprio come le erbacce invadono progressivamente un campo fertile, questo tessuto cicatriziale impedisce al midollo osseo di produrre cellule del sangue normalmente.

Poiché questa funzione non viene svolta correttamente, la milza , un organo situato nella parte superiore sinistra dell'addome, cerca di compensare. In altre parole, la milza inizia a produrre sangue. Ma questa non è la sua funzione principale. Per questo motivo, la milza si sovraccarica e gradualmente inizia ad ingrossarsi e a gonfiarsi. Molti pazienti sviluppano sintomi a causa di questo ingrossamento della milza.

Si tratta in genere di una malattia cronica, che spesso progredisce molto lentamente. Tuttavia, a volte può peggiorare rapidamente e in alcuni casi può evolvere in leucemia acuta. Per questo motivo, il medico vi terrà sotto stretto controllo dopo la diagnosi.

Esistono principali tipi di mielofibrosi?

Sì, ne esistono due tipi principali.

• Mielofibrosi primaria: è il tipo più comune. Si manifesta spontaneamente, senza l'influenza di altre patologie.
• Mielofibrosi secondaria:Questo accade quando altre patologie del sangue si aggravano. Ad esempio, una persona affetta da trombocitemia essenziale o policitemia vera può sviluppare mielofibrosi nel tempo. Tutte queste malattie appartengono a un gruppo di tumori del sangue chiamati neoplasie mieloproliferative (MPN). In parole semplici, tutte queste malattie inducono il midollo osseo a produrre una quantità eccessiva di uno o più tipi di cellule del sangue rispetto al dovuto.

Quali sono i sintomi di questa malattia? Come facciamo a saperlo?

Nella maggior parte dei casi, questa malattia si sviluppa molto lentamente. Pertanto, può protrarsi per anni senza manifestare alcun sintomo. Quando i sintomi iniziano a comparire, la prima cosa che viene in mente è l'estrema stanchezza . Ciò è dovuto alla carenza di globuli rossi nell'organismo, ovvero all'anemia. Inoltre, a causa dell'ingrossamento della milza, si può avvertire una sensazione di pesantezza, dolore o pienezza nella parte superiore sinistra dell'addome.

Vediamo quali altri sintomi sono riportati nella tabella sottostante.

Perché succede questo? Quali sono le ragioni?

I medici non conoscono ancora la causa esatta della mielofibrosi primaria, ma hanno una buona comprensione di come si sviluppa.

Tutto inizia con una mutazione in un gene della cellula staminale, la prima cellula emopoietica del midollo osseo . La cellula con il gene difettoso si trasforma in una cellula cancerosa, dividendosi rapidamente e replicandosi. Queste cellule cancerose invadono l'intero midollo osseo.

I medici hanno scoperto che molte persone affette dalla malattia presentano diverse mutazioni comuni nei loro geni. Le più importanti di queste sono:

• JAK2 (JACK-DUE)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Sono queste mutazioni genetiche a causare questo disturbo nel midollo osseo.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa malattia?

Sebbene chiunque possa sviluppare questa malattia, alcune persone sono a maggior rischio.

• Oltre i 60 anni: questa malattia viene diagnosticata più frequentemente nelle persone anziane.
• Presenza di altre malattie del sangue:Per coloro che sono affetti da malattie come la trombocitosi essenziale o la policitemia vera, di cui abbiamo parlato in precedenza.
• Esposizione a radiazioni ionizzanti: esposizione ad alte dosi di radiazioni. (Questo è molto raro).
• Esposizione a determinate sostanze chimiche: esposizione prolungata a sostanze chimiche utilizzate negli stabilimenti industriali, come il benzene (anche questo caso è molto raro).

Quali sono le complicazioni che possono insorgere a causa della malattia?

Con il progredire della mielofibrosi, possono insorgere diverse complicazioni.

Diminuzione della produzione di cellule del sangue

Quando si accumula tessuto cicatriziale nel midollo osseo, quest'ultimo diventa incapace di produrre cellule del sangue sane. Ciò può portare a una diminuzione dei globuli rossi, causando anemia , e a una diminuzione delle piastrine, aumentando il rischio di emorragie.

Formazione di cellule ematiche extraepatiche a partire dal midollo osseo

Quando il midollo osseo non riesce a svolgere la sua funzione, organi come la milza e il fegato iniziano a produrre sangue. Questo può causare gonfiore a questi organi e comprometterne la funzionalità.

Ipertensione nella vena porta

La vena porta è il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue dalla milza al fegato. Una milza ingrossata può ostruire il flusso sanguigno attraverso questa vena, aumentando la pressione al suo interno. Ciò può causare gravi emorragie.

Trasformazione in leucemia acuta

In alcuni pazienti, la mielofibrosi può evolvere in una forma di leucemia molto grave e a rapida diffusione, chiamata leucemia mieloide acuta (LMA).

Come fa un medico a diagnosticare con precisione questa malattia?

Dopo aver ascoltato i sintomi e averti visitato, il medico prescriverà diversi esami per confermare la diagnosi.

1. Esami del sangue: Questi esami verificano se la conta delle cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine) è normale o anomala. Controllano anche se la forma delle cellule del sangue è anomala.

2. Esami di diagnostica per immagini: una TAC o un'ecografia possono essere eseguite per verificare se la milza o il fegato sono ingrossati. Una risonanza magnetica può anche aiutare a individuare eventuali cicatrici nel midollo osseo.

3. Biopsia del midollo osseo: questo è l'esame più importante per confermare la malattia. In questa procedura, viene prelevato un piccolo campione di midollo osseo, solitamente dall'osso dell'anca o da un altro osso di grandi dimensioni, in anestesia locale. Il campione viene inviato a un laboratorio per determinare con precisione la quantità di tessuto cicatriziale presente, la presenza di cellule tumorali e l'eventuale presenza di mutazioni genetiche come la mutazione del gene JAK2 di cui abbiamo parlato in precedenza.

In base ai risultati di questi test, il medico stabilirà se la malattia si trova in fase iniziale (prefibrotica) o in fase avanzata (conclamata). Valuterà inoltre il livello di rischio (basso, intermedio o alto) in base ai sintomi e al tipo di mutazione genetica. Il trattamento verrà pianificato in base a tale livello di rischio.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il regime terapeutico dipende dal livello di rischio della malattia, dalla gravità dei sintomi, dall'età e dallo stato di salute generale del paziente.

Esistono diversi trattamenti per le patologie a rischio intermedio e alto . L'obiettivo principale del trattamento è controllare i sintomi e impedire che la malattia peggiori.

Trapianto di cellule staminali

Questo è l'unico trattamento in grado di curare completamente la mielofibrosi. Tuttavia, si tratta di una procedura molto rischiosa con gravi effetti collaterali. Pertanto, non è adatta a tutti i pazienti. Solitamente, i medici raccomandano questo trattamento a persone giovani ad alto rischio e a coloro che non presentano altre gravi patologie.

Questa procedura prevede la completa distruzione del midollo osseo malato del paziente e la somministrazione di cellule staminali prelevate da un donatore sano.