Avete macchie o protuberanze strane sul corpo? Parliamo di neurofibromatosi (NF)!

Avete quelle macchie color caffè sulla pelle che probabilmente avete notato fin da bambini? Oppure vi capita di notare piccole protuberanze in diverse parti del corpo? Forse non si tratta solo di macchie o protuberanze. Oggi parleremo di una condizione che può essere simile, un po' complessa ma comprensibile. Si tratta della neurofibromatosi , o NF in breve.

Che cos'è la neurofibromatosi (NF)?

In parole semplici, la neurofibromatosi (NF) è un gruppo di patologie che colpiscono il nostro sistema nervoso e i nostri geni . Interessa il cervello, il midollo spinale, i nervi e la pelle. I sintomi possono variare da persona a persona e a seconda del tipo di NF. I sintomi più comuni sono voglie e tumori, solitamente non cancerosi (benigni). La condizione può anche essere ereditaria, ovvero trasmessa geneticamente. Sorprendentemente, però, in circa il 50% dei casi può manifestarsi in modo casuale, senza alcuna storia familiare.

Quali sono i principali tipi di neurofibromatosi (NF)?

Esistono tre tipi principali di questi NF. Vediamo quali sono.

1. Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

Questo è il tipo più comune di neurofibromatosi. Si verifica quando:

• Macchie color caffè latte: hanno l'aspetto di macchie color caffè. Possono comparire in qualsiasi parte del corpo.
• Neurofibromi: piccoli tumori che si formano sui nervi.
• Lentiggini sotto le ascelle e all'inguine: sembrano piccoli puntini.
• Tumori del nervo ottico: possono svilupparsi nei nervi che si collegano all'occhio.
• Deformità ossee: ad esempio, la scoliosi.

Immaginate una bambina di nome Nimali. Alla nascita, aveva diverse macchie color caffè latte sul corpo. Crescendo, piccole macchie sono comparse anche sotto le ascelle. Solo quando le ha mostrate a un medico ha scoperto di avere la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).

2. Schwannomatosi associata a NF2 (precedentemente chiamata neurofibromatosi di tipo 2 (NF2))

Questo tipo di situazione si verifica:

• Neuromi a crescita lenta: anche questi si formano lungo i nervi.
• Compromissione dell'udito: può verificarsi una perdita dell'udito.
• Alterazioni della vista: possono verificarsi problemi come la cataratta.
• Intorpidimento o debolezza: potresti avvertire intorpidimento agli arti (neuropatia periferica).

3. Schwannomatosi (SWN)

Questo è il tipo più raro . Ne esistono diversi sottotipi, a seconda della mutazione genetica. A volte possono non esserci sintomi. Ma se i sintomi compaiono, ecco alcune cose che possono accadere:

• Tumori nervosi a crescita lenta (Schwannomi):Questi problemi possono manifestarsi solo in una parte del corpo.
• Dolore cronico.
• Intorpidimento e infiammazione delle punte delle dita.

Quanto è diffusa la neurofibromatosi (NF)?

In linea di massima, la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) rappresenta circa il 96% di tutti i casi di neurofibromatosi. Ciò significa che circa un neonato su 3.000, in tutto il mondo, ne è affetto. La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) rappresenta circa il 3%, ovvero circa un neonato su 33.000. La schwannomatosi (SWN) è ancora meno comune, interessando circa l'1% dei casi.

Quali sono i sintomi della neurofibromatosi (NF)?

Come accennato in precedenza, i sintomi variano a seconda del tipo di neurofibromatosi. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo, mentre altre potrebbero manifestare sintomi gravi. Tuttavia, ci sono due caratteristiche principali comuni a tutti e tre i tipi:

• Tumori: Si tratta di masse di tessuto che si formano quando le cellule si uniscono. I diversi tipi di tumori neurofibromi sono costituiti da diversi tipi di cellule. Questi tumori sono spesso a crescita lenta e non sono cancerosi (benigni) . Tuttavia, molto raramente, alcuni tumori possono diventare cancerosi. I tumori che si formano sui nervi sono chiamati neurofibromi .

• Escrescenze cutanee: queste includono voglie, come le macchie caffè-latte di cui abbiamo parlato in precedenza, così come nei che si sviluppano nelle ascelle e nell'inguine. Talvolta, sulla superficie della pelle possono anche svilupparsi piccoli noduli morbidi delle dimensioni di un pisello (neurofibromi cutanei).

La cosa più importante è non allarmarsi pensando di avere la neurofibromatosi solo perché si presentano un paio di macchie come queste. Tuttavia, in caso di dubbi, è sempre meglio consultare un medico.

Oltre a questi sintomi principali, possono comparire altri sintomi:

• Perdita dell'udito o della vista.
• Scoliosi.
• Posizione dominante.
• Intorpidimento o formicolio agli arti.
• Dolori muscolari e mal di testa.
• Cambiamenti comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
• Difficoltà di apprendimento.
• Condizioni come le convulsioni.

Che aspetto ha una persona affetta da neurofibromatosi (NF)?

La situazione varia molto da persona a persona. Alcune persone possono notare sulla pelle piccoli noduli rotondi (circa un centimetro di diametro, all'incirca le dimensioni di un pisello). Si tratta di neurofibromi. Alcune persone possono presentare più di due di questi noduli, oppure un unico nodulo di grandi dimensioni (neurofibroma plessiforme) formato da diversi nervi sottocutanei.

Abbiamo parlato delle macchie color caffèlatte. Queste possono variare in dimensioni e forma, da piatte e di colore marrone chiaro a marrone scuro. Di solito se ne vedono sei o più .

È normale avere brufoli sul viso. Ma nella neurofibromatosi, questi brufoli compaiono nelle ascelle e nell'inguine.Sono le più comuni. Si presentano come piccoli puntini di colore bruno-rossastro.

A che età compaiono i sintomi della neurofibromatosi (NF)?

Anche questo varia da persona a persona. Alcuni sintomi possono essere presenti alla nascita. Altri possono comparire con il passare degli anni, durante l'adolescenza o in età adulta. Ad esempio, i neurofibromi possono essere presenti sulla pelle di alcuni neonati alla nascita, ma più spesso compaiono durante l'adolescenza. Le macchie caffè-latte sono comuni nei primi anni di vita. Le lentiggini all'inguine e alle ascelle possono comparire tra i 3 e i 5 anni. I sintomi della schwannomatosi di solito iniziano in età adulta, intorno ai 30 anni.

Quali sono le cause della neurofibromatosi (NF)?

La causa principale è un cambiamento (mutazione) nei nostri geni . Vediamo cosa causa ciascun tipo:

• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1): Nel nostro corpo è presente un gene chiamato NF1 . Questo gene controlla la produzione di una proteina chiamata neurofibromina. La funzione di questa proteina è quella di sopprimere la formazione di tumori.
• Schwannomatosi associata a NF2/Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2): Questa patologia è causata da un gene chiamato NF2 (merlina) . Questo gene controlla anche un'altra proteina chiamata neurofibromina, che a sua volta sopprime la formazione di tumori.
• Schwannomatosi: questa patologia può essere causata da mutazioni nei geni SMARCB1 o LZTR1 . Tuttavia, in molti casi, non è possibile identificare il gene esatto responsabile di questa condizione.

In parole semplici, se si verifica una mutazione in uno qualsiasi di questi quattro geni, le proteine ​​non ricevono le istruzioni necessarie per controllare la crescita delle nostre cellule. È allora che iniziano a formarsi i tumori nel corpo.

È possibile ereditare la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o di tipo 2 (NF2) dai genitori, secondo una modalità di trasmissione autosomica dominante . Ciò significa che è sufficiente ereditare una copia del gene alterato da uno solo dei genitori per sviluppare la malattia. Tuttavia, circa la metà delle persone affette da NF1 sviluppa la malattia spontaneamente, senza alcuna familiarità. Lo stesso può accadere anche per la NF2. Circa l'85% delle persone con schwannomatosi sviluppa la malattia spontaneamente, senza alcuna storia familiare.

Quali sono i fattori di rischio per la neurofibromatosi (NF)?

Questa condizione può svilupparsi in chiunque, ma se qualcuno nella tua famiglia soffre di una di queste patologie legate alla neurofibromatosi, hai maggiori probabilità di svilupparla anche tu.

Quali sono le possibili complicanze della neurofibromatosi (NF)?

La neurofibromatosi può causare alcune complicazioni. Alcune di queste sono:

• Perdita dell'udito.
• Diminuzione della vista.
• Dolore persistente.
• Problemi di apprendimento e di comportamento.
• Patologie cardiovascolari, ad esempio ipertensione, cardiopatie congenite.
• Problemi di autostima dovuti a patologie cutanee.
• Un rischio maggiore di sviluppare tumori rispetto alla popolazione generale, inclusi tumori al seno e tumori dei tessuti molli (sarcomi).

Importante: la maggior parte dei tumori neurofibromatosi non sono maligni. Tuttavia, in casi molto rari, alcuni tumori neurofibromatosi possono diventare maligni. Pertanto, è fondamentale sottoporsi a controlli medici regolari.

Come viene diagnosticata la neurofibromatosi (NF)?

Un medico vi visiterà ed eseguirà gli esami necessari per diagnosticare la neurofibromatosi (NF). Per prima cosa esaminerà la vostra pelle per verificare la presenza di macchie caffè-latte o neurofibromi. Controllerà anche la presenza di scoliosi, la pressione sanguigna, la vista e l'udito. Vi chiederà inoltre informazioni sulla vostra salute e sulla storia clinica familiare. Pertanto, se sapete che qualcuno nella vostra famiglia soffre di neurofibromatosi, assicuratevi di informare il vostro medico.

I criteri per la diagnosi di ciascun tipo di neurofibromatosi (NF) sono diversi. Sebbene la diagnosi possa spesso essere formulata tramite un esame clinico, alcuni test possono aiutare a determinare la causa dei sintomi. Gli esami di imaging, come la risonanza magnetica (RM), la radiografia o la tomografia computerizzata (TC), possono mostrare come la patologia ha colpito il sistema nervoso. Anche i test genetici possono aiutare a identificare la mutazione genetica responsabile dei sintomi. Tuttavia, i medici non hanno ancora identificato tutti i geni che causano la malattia.

A volte, i sintomi non vengono diagnosticati fino a molti anni dopo la loro comparsa. Ad alcune persone viene diagnosticata la neurofibromatosi in età adulta. Questo perché i sintomi della neurofibromatosi si sviluppano nel tempo, a fasi.

Quali sono i trattamenti per la neurofibromatosi (NF)?

È molto importante sottolineare che il trattamento della neurofibromatosi (NF) deve essere gestito da un team multidisciplinare di medici esperti nella cura di pazienti affetti da NF . Questo team solitamente comprende:

• Neuro-oncologi.
• Neurochirurghi.
• Chirurghi otorinolaringoiatri (chirurghi ORL).
• Chirurghi plastici.
• Psicoterapeuti.
• Audiologi.
• Consulenti genetici.

Sebbene al momento non esista una cura per la neurofibromatosi (NF), sono stati compiuti molti progressi nella diagnosi e nel trattamento dei tumori correlati alla NF. Il medico saprà consigliarvi il trattamento più adatto alla vostra condizione.

Se non si manifestano sintomi, o se questi non interferiscono con la vita quotidiana, potrebbe non essere necessario alcun trattamento. In tal caso, il medico chiederà di effettuare dei controlli una o due volte l'anno per monitorare l'evoluzione della malattia.

Il medico potrebbe raccomandare trattamenti quali:

• Rimozione del tumore:La chirurgia può rimuovere i tumori dalla pelle e da altre parti del corpo.
• Farmaci: Il farmaco selumetinib è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per arrestare la crescita delle cellule tumorali nei bambini di età compresa tra 2 e 18 anni affetti da NF1 che presentano neurofibromi plessiformi non rimovibili chirurgicamente o i cui tumori hanno causato disabilità o deturpazione.
• Intervento chirurgico per correggere le anomalie di crescita ossea: se soffri di scoliosi o di altre anomalie di crescita ossea, il medico potrebbe consigliarti un corsetto o, nei casi più gravi, un intervento chirurgico.
• Chemioterapia: questo trattamento viene somministrato per i tumori maligni. La chemioterapia distrugge le cellule cancerose.
• Radioterapia: La radioterapia può essere utilizzata per controllare la crescita tumorale in casi di cancro come il cancro al seno, il sarcoma (un tumore dei tessuti molli), i tumori maligni delle guaine nervose periferiche (MPNST) o il glioma (un tumore cerebrale).

Se la neurofibromatosi (NF) compromette l'udito o la vista, il medico potrebbe raccomandare l'utilizzo di dispositivi di supporto come apparecchi acustici o lenti correttive.

Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?

Ogni trattamento può avere effetti collaterali. Il medico ne discuterà con te prima di iniziare la terapia.

Possibili effetti collaterali dell'intervento chirurgico:

• Sanguinamento.
• Infezione.
• Neurofibromi che si ripresentano dopo l'asportazione.
• Danni ai nervi.

Effetti collaterali della chemioterapia:

• Fatica.
• Diarrea o stitichezza.
• Caduta dei capelli.
• Il cibo è insapore.
• Nausea e vomito.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da neurofibromatosi (NF)?

La neurofibromatosi (NF) di solito non ha un impatto significativo sull'aspettativa di vita. Tuttavia, a seconda della localizzazione dei tumori, alcune attività quotidiane, come l'udito e la vista, possono risultare difficili da svolgere senza assistenza. Se non trattata, alcune complicazioni, come il cancro, possono essere potenzialmente letali.

È possibile prevenire la neurofibromatosi (NF)?

Al momento non esiste un modo noto per prevenire la neurofibromatosi. Se state pensando di avere figli, è consigliabile consultare un genetista per saperne di più sul rischio di avere un bambino affetto da una malattia genetica.

Quando dovrei consultare un medico?

Consultate un medico se voi o vostro figlio notate uno qualsiasi di questi sintomi di neurofibromatosi sulla pelle:

• Avere sei o più postazioni per il caffè latte.
• Compaiono noduli sulla pelle senza alcuna ragione apparente.
• Avere delle macchie sotto le ascelle o all'inguine.

Altri sintomi che richiedono una visita medica:

• Cambiamenti nell'udito e/o nella vista.
• Dolore senza motivo.
• Posizione dominante.
• Intorpidimento o formicolio alle dita delle mani e dei piedi.

Se soffri di neurofibromatosi, il tuo medico probabilmente ti consiglierà di sottoporti a controlli regolari (di solito ogni 6-12 mesi) per monitorare i sintomi. Assicurati di fissare un appuntamento aggiuntivo se compaiono nuovi sintomi o se un sintomo già presente peggiora.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Qual è la causa dei miei sintomi?
• Qual è il rischio che i miei futuri figli ereditino questa condizione?
• Che tipo di trattamento mi consiglia?
• Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?
• Con quale frequenza devo sottopormi ai controlli di follow-up?
• Esistono studi clinici a cui posso accedere?
• Dovrei consultare uno specialista della fertilità?

La neurofibromatosi è una patologia che colpisce il sistema nervoso e la pelle. Può manifestarsi in modi diversi: si possono presentare sintomi che interferiscono con le attività quotidiane, oppure non si può avere alcun sintomo. Spesso, a seconda di come i sintomi si evolvono con l'età, possono essere necessari anni per ottenere una diagnosi ufficiale. Una volta ricevuta la diagnosi, sapere esattamente cosa sta succedendo può essere un enorme sollievo. Il team medico può fornire maggiori informazioni su come questa condizione può influenzare la persona e, potenzialmente, la sua famiglia in futuro. Sebbene non esista una cura, sono disponibili diverse opzioni di trattamento.

La cosa più importante da ricordare (Messaggio chiave)

La neurofibromatosi (NF) non è qualcosa di cui aver paura, ma è qualcosa di cui essere consapevoli.

• Se noti macchie insolite, noduli sulla pelle o molte macchie sotto le ascelle/all'inguine, consulta un medico .
• Esistono diversi tipi di neurofibromatosi e i sintomi variano da un tipo all'altro.
• Si tratta di una condizione genetica, ma non sempre si manifesta in ambito familiare.
• Sebbene non esista una cura, sono disponibili molti trattamenti che aiutano a controllare i sintomi e a vivere una vita migliore .
• È fondamentale ricevere cure sotto la supervisione di un'équipe medica specializzata.
• È fondamentale sottoporsi a controlli medici regolari ed essere attenti a eventuali nuovi sintomi.

Se avete ulteriori domande in merito, non esitate a rivolgervi al vostro medico. Sarà lieto di aiutarvi.

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