Quando, dopo l'ecografia, il medico vi ha comunicato che il vostro bambino aveva un onfalocele, avrete sicuramente provato un forte senso di paura e shock. Oppure potreste essere rimasti sorpresi nel constatare una condizione simile dopo la nascita del bambino, senza nemmeno immaginare cosa fosse successo. È un problema molto comune. Ma non preoccupatevi. Si tratta di una condizione che può essere trattata con successo dalla scienza medica. Quindi, oggi parliamone in modo semplice e chiaro.
Che cos'è l'onfalocele?
In parole semplici, l'onfalocele è una condizione presente dalla nascita. Ciò che accade è che gli organi addominali del bambino (come l'intestino e il fegato) fuoriescono attraverso l'ombelico. Ma questi organi sporgenti non sono semplicemente lì. Sono ricoperti e protetti da una sottile membrana trasparente . Si presenta come una piccola sacca trasparente da cui fuoriescono alcuni organi addominali. Questa membrana è costituita dal peritoneo, una membrana che riveste la parte interna dell'addome.
Com'è possibile che succeda una cosa del genere?
Per comprendere questo concetto, è necessario conoscere un po' cosa accade nelle prime fasi dello sviluppo di un bambino nell'utero materno.
Immaginate che tra la sesta e la decima settimana di gravidanza, quando il corpo del bambino cresce rapidamente, l'intestino del bambino sia un po' più lungo, quindi non c'è abbastanza spazio nell'addome e sporge temporaneamente verso il cordone ombelicale. Questo è del tutto normale .
Normalmente, intorno all'undicesima settimana , lo stomaco del bambino si dilata e l'intestino che era fuoriuscito rientra al suo interno.
Tuttavia, se per qualche motivo questo tratto di intestino non ritorna nell'addome, si verifica una condizione chiamata onfalocele.
È importante sottolineare che non è colpa vostra. Si tratta di un problema che si verifica durante lo sviluppo del bambino.
Esistono diversi tipi di onfalocele?
Sì, l'onfalocele può essere suddiviso in due tipi principali in base alle dimensioni dell'organo che fuoriesce.
| Onfalocele di tipo | Descrizione |
|---|---|
| Onfalocele di piccole dimensioni | Solo una parte dell'intestino è fuoriuscita. L'apertura nell'addome è solitamente inferiore a 5 centimetri. |
| Onfalocele gigante | In questo caso, molti organi addominali (come intestino, fegato e milza) potrebbero essere fuoriusciti. L'apertura è superiore a 5 centimetri. |
Potrebbero sorgere altri problemi in questa situazione?
Sì, circa due terzi dei neonati con onfalocele possono presentare anche altri problemi di salute. Per questo motivo i medici prestano particolare attenzione anche a questo aspetto.
- Anomalie cromosomiche: queste possono essere associate ad alcune patologie genetiche.
- Malformazioni cardiache: il bambino potrebbe presentare alcuni difetti cardiaci.
- Scarso sviluppo polmonare: a causa della protrusione degli organi addominali, potrebbe non esserci spazio sufficiente nel torace e i polmoni potrebbero non svilupparsi correttamente.
- Problemi dell'apparato digerente: possono verificarsi disturbi come la disfunzione intestinale.
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann: questa condizione è caratterizzata da sintomi quali lingua ingrossata e bassi livelli di zucchero nel sangue.
I medici esaminano attentamente il neonato prima e dopo la nascita per verificare la presenza di eventuali altri problemi di questo tipo.
Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo dell'onfalocele?
Sebbene non sia possibile stabilire con precisione le cause, la ricerca ha evidenziato che alcuni fattori possono aumentare leggermente il rischio di questa condizione.
| Fattore di rischio | Una semplice spiegazione |
|---|---|
| Età della madre | I bambini nati da madri di età superiore ai 35 anni potrebbero presentare un rischio leggermente maggiore. |
| Alcol e fumo | Consumare alcolici e fumare durante la gravidanza può avere effetti molto negativi. |
| Genetica | L'onfalocele può manifestarsi in presenza di determinate anomalie cromosomiche, come la trisomia 13, 18 o 21. |
| Condizioni di salute della madre | Condizioni come l'obesità materna, il diabete o l'ipertensione possono aumentare il rischio. |
| Alcuni farmaci | Esistono prove che alcuni farmaci assunti senza consulto medico, in particolare alcuni antidepressivi (SSRI), possano aumentare il rischio. |
Come fanno i medici a scoprirlo?
Questa condizione viene spesso diagnosticata prima della nascita, durante un'ecografia prenatale effettuata in gravidanza. Solitamente, un'ecografia eseguita nel secondo o terzo trimestre può mostrare chiaramente gli organi del bambino che si sviluppano al di fuori dell'utero.
Una volta diagnosticato un onfalocele, il medico spesso prescrive un'ecografia speciale chiamata ecocardiogramma fetale per verificare la presenza di eventuali problemi al cuore del bambino.
In casi molto rari, se la condizione non viene rilevata durante un'ecografia, si manifesta immediatamente dopo la nascita del bambino. In tal caso, l'équipe medica adotterà immediatamente tutte le misure necessarie.
Come viene trattata?
Il trattamento per l'onfalocele è chirurgico. Tuttavia, le modalità di esecuzione dell'intervento dipendono da diversi fattori.
- Le dimensioni dell'onfalocele (se è piccolo o grande).
- Lo stato di salute generale del bambino.
- Il bambino è nato a termine o prematuro?
- Verificare che la membrana che ricopre l'organo sporgente sia intatta e non lacerata.
Trattamento di un piccolo onfalocele
Se il neonato presenta un piccolo onfalocele, i chirurghi interverranno chirurgicamente subito dopo la nascita. L'intervento consiste nel riposizionare con cura gli organi sporgenti nell'addome e nel chiudere l'apertura nella parete addominale. Questo può contribuire a prevenire infezioni e danni agli organi.
Trattamento di un onfalocele gigante
Se il bambino presenta un onfalocele di grandi dimensioni, ovvero se molti organi sono fuoriusciti, l'intervento chirurgico non viene eseguito in un'unica soluzione, ma in più fasi .
Immaginate di provare a mettere un sacco di cose grandi in una piccola borsa contemporaneamente: non ci sarebbe abbastanza spazio, e non potreste certo mettere tutti questi organi nello stomaco piccolo di un neonato in una volta sola. Farlo potrebbe interrompere l'afflusso di sangue agli organi, aumentare la pressione all'interno dello stomaco e rendere difficile la respirazione per il bambino.
Quindi, i medici spingono lentamente gli organi all'interno dell'addome nell'arco di giorni o settimane. Durante questo periodo, gli organi che si trovano all'esterno vengono coperti con un telo sterile per prevenire infezioni. Una volta che l'addome del bambino è cresciuto a sufficienza per ospitare tutti gli organi, viene eseguito l'intervento chirurgico finale per chiudere l'apertura.
I neonati con un onfalocele di grandi dimensioni possono talvolta avere difficoltà respiratorie a causa dello sviluppo incompleto dei polmoni. In questi casi, il bambino viene supportato da un ventilatore fino a quando non è in grado di respirare autonomamente.
Come sarà il futuro del bambino?
Questa è la domanda più importante che si pongono tutti i genitori.
Se il bambino presenta solo un onfalocele, ovvero non ha altri gravi problemi di salute, dopo un intervento chirurgico riuscito, può guarire completamente e condurre una vita normale.
Tuttavia, come abbiamo già accennato, se dovessero presentarsi altre complicazioni, come difetti cardiaci o anomalie cromosomiche, anche la salute futura del bambino dipenderà da questi fattori.
Complessivamente, il tasso di sopravvivenza per i neonati affetti da onfalocele raggiunge il 95%. Tuttavia, queste statistiche possono essere influenzate da altri problemi di salute. Il medico è la persona più indicata per spiegare la condizione del vostro bambino. Parlatene apertamente con lui/lei.
Quando dovrei parlare con il medico dopo l'intervento chirurgico?
Quando porterete a casa il vostro bambino dopo l'intervento chirurgico, ci sono alcune cose di cui dovreste essere a conoscenza. Se notate uno qualsiasi dei sintomi elencati di seguito, chiamate subito il vostro medico.
| Sintomi a cui prestare attenzione | Descrizione |
|---|---|
| Febbre | Se la temperatura corporea del tuo bambino ti sembra più alta del normale. |
| Arrossamento o gonfiore della ferita | Se la pelle intorno alla zona dell'intervento chirurgico è arrossata, gonfia e calda al tatto. |
| Qualcosa trasuda dalla ferita | Se dalla ferita fuoriesce qualcosa come pus, liquido o sangue. |
| Vomito | Se il bambino continua a vomitare, soprattutto se il vomito è verde , potrebbe essere un segno di ostruzione intestinale. |
La paura, l'ansia e l'incertezza che si provano quando si scopre che il proprio bambino ha una malformazione congenita come questa sono travolgenti. Ma non siete soli. Il vostro medico e l'équipe medica dell'ospedale sono sempre a vostra disposizione per aiutare voi e il vostro bambino. Parlate con loro di qualsiasi domanda o dubbio possiate avere. Vi spiegheranno tutto sul processo del parto e sul piano di trattamento per il vostro bambino in seguito.
Messaggio da portare a casa
- L'onfalocele è un problema che si verifica durante lo sviluppo del bambino e non è colpa dei genitori.
- Spesso, questa condizione può essere rilevata tramite un'ecografia prima della nascita del bambino, consentendo una preparazione tempestiva per il trattamento necessario.
- Il trattamento è chirurgico e il metodo viene determinato dalle dimensioni dell'onfalocele e dalle condizioni di salute del bambino.
- A meno che non si presentino altri gravi problemi di salute, la maggior parte dei neonati guarisce completamente e conduce una vita normale dopo l'intervento chirurgico.
- Parla apertamente con il tuo medico e con l'équipe medica di qualsiasi domanda o dubbio tu possa avere. Sono sempre pronti a supportarti.

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