Il tuo piccolo si ammala spesso? Potrebbe trattarsi di SCID (Immunodeficienza Combinata Grave)! Parliamone!

Il tuo piccolo si ammala sempre? Una malattia guarisce prima dell'altra? A volte è normale, ma può anche essere causato da una condizione molto rara ma molto grave. Questa è la SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) . Parliamone un po' più nel dettaglio oggi, d'accordo? Non preoccuparti, è molto importante esserne a conoscenza.

Cos'è la SCID (Immunodeficienza Combinata Grave)? Cerchiamo di capirla in modo semplice.

In parole semplici, la SCID è una malattia genetica molto rara che colpisce pochissime persone. Causa un malfunzionamento del sistema immunitario , che combatte le malattie. Può essere una condizione molto grave.

Questa condizione viene definita " immunodeficienza primaria". Alcuni testi la chiamano anche "errore congenito dell'immunità". Si tratta, quindi, di una condizione presente fin dalla nascita e trasmissibile di generazione in generazione. Diverse alterazioni genetiche possono causare questa SCID.

Immaginate, anche in un paese come l'America, se nascono circa 58.000 bambini ogni anno, solo uno circa di loro svilupperà questa condizione chiamata SCID (Immunodeficienza Combinata Grave). Potete immaginare quanto sia rara.

Cosa succede all'interno del corpo di un neonato affetto da SCID?

Per comprendere ciò, dobbiamo prima esaminare il funzionamento del sistema immunitario del nostro corpo, l'esercito che combatte le malattie.

Immaginate: quando un bambino si trova nel grembo materno, nel suo corpo inizia a formarsi un esercito di cellule che combattono le malattie. Il quartier generale di questo esercito è il midollo osseo . Lì si trovano cellule speciali, che chiamiamo " cellule staminali " . Queste cellule staminali possono produrre tutti e tre i principali tipi di cellule del sangue:

• Globuli rossi : sono quelli che trasportano l'ossigeno in tutto il corpo.
• Globuli bianchi : sono i soldati del nostro corpo che ci proteggono dalle malattie.
• Piastrine : Queste contribuiscono alla coagulazione del sangue.

Tra questi globuli bianchi, esiste un gruppo speciale chiamato "linfociti" . Sono questi che combattono direttamente le malattie. Esistono due tipi principali di linfociti: i linfociti T e i linfociti B. Entrambe queste cellule sono molto importanti nella lotta contro le malattie.

• Le cellule T riconoscono gli "invasori" patogeni, come batteri e virus, che entrano nel corpo, lo attaccano e lo distruggono.
• I linfociti B producono "anticorpi" . Questi anticorpi sono come dei ricordi. Una volta che ci si ammala, lo si ricorda e si è pronti a combattere l'infezione se dovesse ripresentarsi.

La parola "combinata" nel nome SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) significa che questa malattia colpisce sia i linfociti T che i linfociti B. Per questo motivo viene definita una carenza "combinata".

Un bambino affetto da SCID ha pochissimi linfociti, oppure le cellule che possiede non funzionano correttamente. Pertanto, poiché il sistema immunitario non funziona a dovere, è molto difficile, a volte impossibile, combattere i germi: virus, batteri e funghi.

Quali sono le cause della SCID?

Esistono anche diversi tipi di SCID (Immunodeficienza Combinata Grave).

La forma più comune è causata da un problema a carico di un gene sul cromosoma X. Questo tipo di malattia colpisce solitamente solo i maschi. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, anche se uno di essi presenta un problema, il loro sistema immunitario può comunque funzionare grazie all'altro cromosoma X sano. I maschi, invece, hanno un solo cromosoma X. Pertanto, se quel gene è debole, la malattia si svilupperà. Le femmine possono essere solo "portatrici" della malattia. Ciò significa che, anche se non ne sono affette, i loro figli possono trasmettere il gene.

Esiste un altro tipo di SCID, causato dalla carenza di un enzima necessario per lo sviluppo dei linfociti. Oltre a questo, la SCID può essere causata anche da diverse altre cause genetiche.

Quali sono i sintomi della SCID? Come viene diagnosticata?

Sebbene i neonati affetti da SCID possano apparire sani alla nascita , i problemi possono insorgere nel tempo. Ecco alcuni segnali a cui prestare attenzione:

• Ritardo nella crescita, mancato aumento di peso regolare .
• Diarrea cronica .
• Infezioni respiratorie frequenti, a volte gravi . Ciò si traduce in congestione toracica persistente e tosse.
• Un'infezione fungina che causa macchie bianche in bocca e in gola (mughetto orale).In arrivo. Lo chiamiamo anche "Ullogam".
• Inoltre, possono verificarsi altre infezioni batteriche, virali o fungine, difficili da trattare e talvolta gravi . Ad esempio:
• Infezioni all'orecchio (otite media acuta)
• Infezione dei seni paranasali (sinusite)
• eruzioni cutanee
• Febbre cerebrale, meningite
• Polmonite

Immaginate quanto debba essere difficile per i genitori se un neonato continua ad ammalarsi in questo modo, e se una malattia guarisce prima che ne insorga un'altra. Pertanto, se uno o più di questi sintomi persistono, è assolutamente consigliabile consultare un medico il prima possibile.

Come viene diagnosticata la SCID (Immunodeficienza Combinata Grave)?

Fortunatamente, ora si effettua un semplice esame del sangue, chiamato "screening neonatale" , per individuare determinate malattie nei neonati subito dopo la nascita . Ad esempio, l'anemia falciforme e la fibrosi cistica possono essere diagnosticate tramite questo esame. Test simili vengono effettuati anche in Sri Lanka. La buona notizia è che in alcuni paesi anche la SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) può essere diagnosticata tramite questo screening neonatale.

In questo modo , se la malattia viene diagnosticata precocemente, il trattamento può iniziare rapidamente. E i risultati sono decisamente migliori.

Se lo screening neonatale suggerisce la presenza di SCID, il bambino viene solitamente indirizzato a uno specialista in immunodeficienze. Questo medico richiederà ulteriori esami del sangue ed eventualmente test genetici .

Se un membro della famiglia è affetto da SCID o se vi è una storia familiare di immunodeficienza, i genitori possono richiedere una consulenza genetica . Possono anche far eseguire degli esami del sangue subito dopo la nascita del bambino. Quanto prima viene fatta la diagnosi, tanto prima si può iniziare il trattamento e tanto migliori saranno le prospettive.

Talvolta, se la mutazione genetica che causa la SCID in una famiglia è nota, è possibile sottoporre il neonato al test per la malattia alla nascita . Tuttavia, per i bambini senza precedenti familiari o che non vengono sottoposti a screening neonatale, la malattia può essere diagnosticata anche dopo 6 mesi. A quel punto, è troppo tardi.

Quali sono i trattamenti per la SCID?

La SCID è un'emergenza medica pediatrica. Ciò significa che , se non trattata tempestivamente, questi bambini hanno maggiori probabilità di morire prima ancora di compiere un anno. Pertanto, un trattamento immediato è fondamentale.

Il trattamento più comune è un "trapianto di cellule staminali". QuestoQuesto intervento, chiamato anche "trapianto di midollo osseo", consiste nel donare cellule staminali da una persona sana a un neonato malato. La speranza è che queste nuove cellule possano ricostruire il sistema immunitario del bambino.

• Il trapianto di cellule staminali con maggiore probabilità di successo si ottiene prelevando le cellule da un fratello o una sorella geneticamente compatibili.
• Talvolta, anche le cellule dei genitori possono essere compatibili.
• Se nessun membro della famiglia è compatibile, i medici possono utilizzare anche cellule staminali provenienti da un donatore non imparentato.

Alcuni neonati affetti da SCID potrebbero aver bisogno anche di chemioterapia prima del trapianto.

La cosa più importante è che questo trapianto di cellule staminali venga effettuato nei primi mesi di vita del bambino, prima che sviluppi qualsiasi infezione. È in quel momento che i risultati sono più promettenti.

La terapia genica ha mostrato risultati promettenti anche negli studi clinici per diverse tipologie di SCID. Tuttavia, non è ancora ampiamente utilizzata in molti paesi del mondo. La ricerca sulla terapia genica per la SCID è tuttora in corso.

Quando si cura un bambino affetto da SCID, di solito interviene un'équipe medica composta da diversi specialisti. Ad esempio:

• Immunologo pediatrico
• medico specializzato in trapianto di midollo osseo
• Esperto di malattie infettive pediatriche

I neonati affetti da SCID presentano un rischio maggiore di sviluppare infezioni potenzialmente letali. Pertanto, i medici iniziano a somministrare loro farmaci per prevenire le infezioni. Ad esempio, antibiotici, antivirali, antimicotici e iniezioni di anticorpi/immunoglobuline . Alcuni neonati, a seconda della loro variante genetica, potrebbero persino aver bisogno di infusioni enzimatiche .

Altre cose da sapere sulla SCID

Oltre ai farmaci e alle terapie, è importante adottare altre precauzioni per prevenire le infezioni. Tenete a mente questi aspetti quando vi prendete cura di un bambino affetto da SCID:

• Per prevenire la diffusione dell'infezione, è necessario isolarlo dagli altri. Ciò significa assegnargli una stanza separata e assicurarsi che gli oggetti che tocca siano puliti.
• Non è consigliabile somministrare alcun vaccino vivo. Questo perché può essere pericoloso somministrare a un neonato affetto da SCID anche un virus attenuato. Ecco alcuni esempi:Vaccino contro il rotavirus, vaccino contro la varicella, vaccino contro morbillo-parotite-rosolia (MMR), vaccino orale contro la poliomielite, vaccino BCG e vaccini antinfluenzali vivi.
• La cosa più importante è che nessuno dei membri della famiglia del neonato riceva questi vaccini vivi, poiché potrebbero trasmettere la malattia al bambino.
• Se è necessaria una trasfusione di sangue, è fondamentale utilizzare sangue trattato in modo specifico. Questo per prevenire le complicazioni che possono insorgere a seguito delle trasfusioni.
• Potrebbe essere necessario interrompere l'allattamento al seno per un certo periodo, in attesa che il latte materno venga analizzato per verificare la presenza di virus che possono causare infezioni. Segui attentamente le istruzioni del medico.

Come potete, in quanto genitori, essere d'aiuto?

Mentre il vostro bambino viene sottoposto ai test per la SCID e durante il trattamento, ci sono molte cose che voi genitori potete fare per ridurre il rischio di infezione. Eccone alcune:

• Limitate il numero di visitatori a casa. È preferibile che vengano a trovare il bambino il minor numero possibile di persone.
• Evitate di portare il vostro bambino in luoghi pubblici affollati , come centri commerciali e festival.
• Non avvicinate il vostro bambino a persone che hanno il raffreddore , la febbre o la tosse. Se in casa c'è qualcuno con questi sintomi, tenetelo lontano dal bambino.
• Prima di toccare il bambino, assicuratevi che tutti coloro che se ne prenderanno cura si lavino accuratamente le mani. Lavatevi le mani con acqua e sapone per almeno 20 secondi.

Pensiamo al futuro.

Un neonato affetto da SCID potrebbe dover affrontare numerose procedure mediche e frequenti ricoveri ospedalieri. Questa può essere un'esperienza molto stressante per qualsiasi famiglia. Ma ricordate che non siete soli.

L'équipe medica è a disposizione per assistere te e il tuo bambino prima, durante e dopo il trattamento. Puoi anche ricevere aiuto e incoraggiamento da gruppi di sostegno, assistenti sociali, familiari e amici. In Sri Lanka potrebbero esserci organizzazioni che aiutano i bambini affetti da questa patologia, quindi informati.

Per trovare maggiori informazioni e supporto online, puoi visitare siti web internazionali come questi (in inglese):

• Fondazione per le immunodeficienze
• SCID, Angeli per la Vita

Le cose più importanti da ricordare da questo articolo

Bene, in base a quanto abbiamo discusso, queste sono le cose più importanti da ricordare:

• La SCID (Immunodeficienza Combinata Grave) è una malattia genetica molto rara ma grave che causa un malfunzionamento del sistema immunitario del neonato.
• Se si manifestano sintomi quali infezioni gravi frequenti, mancato aumento di peso o diarrea persistente , consultare immediatamente un medico.
• Lo screening neonatale a volte può individuare precocemente la SCID.
• La diagnosi e il trattamento precoci sono molto importanti. Il trattamento principale è il trapianto di cellule staminali/trapianto di midollo osseo.
• È estremamente importante proteggere un neonato affetto da SCID dalle infezioni e occorre adottare precauzioni speciali.
• Non sei solo/a. Chiedi aiuto a medici, familiari e gruppi di supporto.

Spero che queste informazioni ti siano utili. Auguro al tuo bambino una pronta guarigione!

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