Il tuo bambino ha problemi di udito e di laringe? Scopriamo di più sulla sindrome di Pendred!

Il vostro piccolo non si spaventa per i rumori forti? O non si volta quando lo chiamate per nome? A volte, dietro a questi comportamenti, potrebbe esserci una rara condizione genetica a cui non pensiamo nemmeno. Questa è la sindrome di Pendred . Non preoccupatevi, oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Cos'è la sindrome di Pendred?

In parole semplici, la sindrome di Pendred è una rara condizione genetica . In questo caso, il bambino potrebbe nascere con una perdita uditiva permanente. Questa perdita uditiva spesso colpisce entrambe le orecchie e può peggiorare nel tempo. Inoltre, i bambini e i giovani adulti con sindrome di Pendred possono sviluppare un gozzo , ovvero un ingrossamento della ghiandola tiroidea nel collo. Talvolta, ma molto raramente, questo gozzo può anche causare ipotiroidismo (una condizione che compromette la funzionalità della tiroide).

Immaginate quanto possa essere difficile scoprire che vostro figlio ha questa condizione. Ma la cosa più importante è non farsi prendere dal panico . Il medico vi aiuterà a gestire la situazione e a tenere sotto controllo i sintomi di vostro figlio il più possibile. Vi parlerà anche degli apparecchi acustici più adatti a vostro figlio, così come delle strategie di comunicazione. In questo modo, la perdita dell'udito non rappresenterà un ostacolo significativo per le capacità linguistiche e l'apprendimento di vostro figlio.

Quali sono i sintomi della sindrome di Pendred?

Il sintomo principale e più evidente di questa condizione è la perdita dell'udito . L'entità di questa perdita può variare da persona a persona. Alcuni bambini possono presentare una perdita dell'udito da lieve a grave (sordità). Ad esempio, un bambino con una perdita dell'udito moderata può sentire le persone parlare ma potrebbe non essere in grado di capire ciò che dicono.

Nella maggior parte dei casi, questa perdita dell'udito è presente alla nascita, ma a volte può manifestarsi durante l'infanzia, la fanciullezza o anche in età più avanzata.

I sintomi della perdita dell'udito causata dalla sindrome di Pendred possono includere:

• Un neonato non si scompone nemmeno quando sente un rumore forte.
• Il bambino non risponde quando viene chiamato per nome.
• Il bambino non ha pronunciato la sua prima parola da quasi un anno.
• Ha iniziato a parlare più tardi rispetto agli altri bambini della stessa età.
• Il bambino ti chiede continuamente di "ripetere quello che hai detto".

Oltre a questi problemi di udito, possono essere presenti diversi altri sintomi:

• Problemi di equilibrio durante la camminata , ad esempio, difficoltà ad iniziare a camminare. Tuttavia, questo non accade a tutti ed è piuttosto raro.
• Gozzo - Si manifesta più spesso quando il bambino è un po' più grande, cioè durante l'adolescenza o la prima età adulta.
• Ipotiroidismo - Anche questa è una condizione molto rara.

Perché si manifesta la sindrome di Pendred?

La causa principale della sindrome di Pendred è una mutazione genetica in un gene chiamato `SLC26A4` . Questo gene aiuta il nostro corpo a produrre una proteina chiamata `pendrina` . La pendrina è correlata sia all'udito che al funzionamento della ghiandola tiroidea. Sapevate che la ghiandola tiroidea produce ormoni che controllano il modo in cui il nostro corpo utilizza l'energia (metabolismo)?

Pertanto, quando si verifica un problema con la proteina pendrina, le strutture dell'orecchio interno di un bambino correlate all'udito potrebbero non svilupparsi correttamente . Questo è ciò che causa una condizione chiamata ipoacusia neurosensoriale . "Sensorineurale" significa che questa perdita dell'udito è permanente ed è causata da un problema nell'orecchio interno stesso. Questi problemi possono includere:

• Acquedotti vestibolari allargati (EVA) : Gli acquedotti vestibolari sono piccoli tubi ossei che collegano l'orecchio interno al cranio. Molte persone con acquedotti vestibolari allargati soffrono di perdita dell'udito.
• Una coclea con un numero di spire inferiore alla norma : la coclea è la parte più interna del nostro sistema uditivo. È una struttura a spirale, simile al solco di una lumaca. Normalmente presenta 2 spire e 3/4. Un bambino affetto da sindrome di Pendred può avere un numero di spire inferiore rispetto a una persona normale. Anche questa condizione è associata alla perdita dell'udito.

Inoltre, come ho già accennato, la pendrina influisce anche sul funzionamento della ghiandola tiroidea. Pertanto, in caso di problemi alla tiroide, questa può gonfiarsi (gozzo) e non produrre una quantità sufficiente di ormoni.

Come si trasmette la sindrome di Pendred a un bambino?

Potrebbe sembrare un po' complicato da capire, ma cercherò di spiegarlo in modo semplice. Un bambino affetto da sindrome di Pendred eredita il tratto con modalità autosomica recessiva . Ok, sembra un po' complicato, vero? Per dirla in parole semplici, funziona così:

Affinché un bambino manifesti questi sintomi, deve ereditare due copie di questa mutazione genetica: una dalla madre e una dal padre.

In questo caso, entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Ovvero, entrambi possiedono un gene mutato e un gene normale. Grazie a quest'ultimo, i genitori non sviluppano la sindrome di Pendred. Tuttavia, quando hanno un figlio, c'è circa il 25% di probabilità che anche il bambino sviluppi la malattia. È come lanciare due monete: entrambe daranno testa.

Come viene diagnosticata la sindrome di Pendred?

Come controllare l'udito nei neonatiGli screening dell'udito vengono solitamente effettuati in ospedale. Se un test dell'udito suggerisce una perdita uditiva, sono necessari ulteriori esami per confermare la diagnosi. Solo in seguito vengono eseguiti test più specifici per verificare la presenza della sindrome di Pendred. In alternativa, se si sospetta che il proprio figlio abbia un problema di udito, è possibile consultare un medico. A questo punto, probabilmente si consulterà un otorinolaringoiatra o uno specialista in genetica .

Il medico vi porrà delle domande sul problema di udito di vostro figlio. Ad esempio, quando lo avete notato per la prima volta e se qualcuno in famiglia ha mai avuto problemi di udito. Poiché la sindrome di Pendred è ereditaria, è possibile che anche qualcun altro in famiglia ne abbia sofferto.

Questi sono i test che aiutano a diagnosticare la sindrome di Pendred:

• Test dell'udito : questi includono test come le emissioni otoacustiche (OAE) e i potenziali evocati uditivi del tronco encefalico (ABR) . Questi test valutano la funzionalità dell'orecchio interno e delle vie uditive. Con la crescita del bambino, potrebbero essere eseguiti ulteriori test per verificare se la perdita uditiva si sta modificando.
• Esami di diagnostica per immagini : una TAC o una risonanza magnetica vengono eseguite per individuare strutture anomale nell'orecchio interno. Ad esempio, questi esami possono rilevare acquedotti vestibolari dilatati o una coclea anomala.
• Test genetici : gli esami del sangue per verificare la presenza della mutazione del gene SLC26A4 possono confermare la diagnosi.

Se il bambino ha il gozzo, potrebbe essere necessario un consulto con un endocrinologo per verificare la presenza di problemi alla tiroide.

Come si cura la sindrome di Pendred?

A dire il vero, non esiste ancora una cura per la sindrome di Pendred . Tuttavia, ci sono diverse opzioni per gestire la condizione. Il trattamento dipende da molti fattori, come le anomalie presenti nell'orecchio interno del bambino e la gravità della perdita dell'udito.

Opzioni di trattamento per la sindrome di Pendred:

• Metodi di educazione e comunicazione: il bambino ha bisogno di essere aiutato ad apprendere altri modi di comunicare e interagire con gli altri, non solo attraverso l'ascolto. Ad esempio, il linguaggio dei segni.
• Dispositivi acustici : apparecchi acustici o un impianto cocleare per aiutare il bambino a sentire meglio.Sì, potrebbe essere necessario. Questi dispositivi forniscono un aiuto significativo, almeno permettono al bambino di iniziare a sentire i suoni. Un audiologo e un otorinolaringoiatra collaborano per consigliare la tecnologia acustica più adatta al bambino.
• Trattamenti per la tiroide : se il bambino soffre di ipotiroidismo (tiroide ipoattiva), potrebbe aver bisogno di assumere pillole a base di ormone tiroideo (integratori tiroidei). Se il gozzo è molto grande, potrebbe essere necessario rimuoverlo chirurgicamente (tiroidectomia).

Se mio figlio ha la sindrome di Pendred, cosa devo aspettarmi?

Nella maggior parte dei casi di sindrome di Pendred , la perdita dell'udito peggiora gradualmente (ipoacusia progressiva) . Alcuni bambini possono perdere completamente l'udito nel tempo. Tuttavia, la gravità di questa perdita varia da persona a persona. Molti bambini utilizzano apparecchi acustici o impianti cocleari per ottenere un udito quasi normale e vivere una vita normale. L'équipe medica che segue vostro figlio vi consiglierà le migliori opzioni di trattamento per aiutarlo a recuperare l'udito.

La cosa più importante è identificare questa condizione e iniziare il trattamento il prima possibile. In questo modo, il bambino potrà imparare a comunicare con gli altri e crescere bene insieme ai coetanei.

La sindrome di Pendred è una condizione permanente. Tuttavia, ciò non significa che il bambino non sarà in grado di comprendere gli altri o di esprimere le proprie idee.

Come devo prendermi cura di mio figlio?

Se vostro figlio è affetto dalla sindrome di Pendred, è importante proteggerlo dai traumi cranici, proprio come qualsiasi altro bambino . Ad esempio, indossare il casco quando si va in bicicletta può contribuire a ridurre il rischio di perdita improvvisa dell'udito a seguito di un trauma cranico in un incidente. Piccoli accorgimenti come questi possono fare una grande differenza.

Quando dovrei consultare un medico?

A prescindere dal fatto che la causa sia la sindrome di Pendred o qualcos'altro, se notate cambiamenti o deficit uditivi nel vostro bambino, è fondamentale consultare un medico. Una diagnosi tempestiva permette di intervenire tempestivamente per gestire la perdita uditiva e iniziare il trattamento, aspetto di fondamentale importanza per il futuro del bambino.

Quali domande dovrei porre al medico di mio figlio?

Quando andate dal medico, siate pronti a porre domande come queste:

• Chi farà parte dell'équipe medica che curerà mio figlio? (ad es. otorinolaringoiatra, audiologo, genetista)
• Quali sono i segnali che indicano un peggioramento dell'udito di mio figlio?
• Quali sono le opzioni di trattamento?
• Qual è il programma di trattamento che mi consigliate?
• Quali altre attività possono danneggiare l'udito di mio figlio? (ad esempio, rumori forti, alcuni sport)
• Quali risorse sono disponibili per aiutare i bambini e i genitori ad affrontare la perdita dell'udito infantile? (ad esempio, servizi di consulenza, gruppi di supporto)

Con la sindrome di Pendred, un bambino può perdere la capacità di udire i suoni che lo aiutano a interagire con l'ambiente circostante. Tuttavia, questo non significa che il bambino debba evitare per sempre queste interazioni. Gli apparecchi acustici possono essere di grande aiuto per molti bambini con questa condizione. Imparare le abilità comunicative fin dalla tenera età può aiutare il bambino a essere più socievole, indipendentemente dal grado di perdita uditiva. L'équipe medica che segue il bambino potrà parlarvi dei passi che voi e la vostra famiglia potete intraprendere per aiutarlo. Non scoraggiatevi, non siete soli!

Cose importanti da ricordare (Messaggio chiave)

• La sindrome di Pendred è una condizione genetica che causa principalmente perdita dell'udito e talvolta otite media.
• La diagnosi e il trattamento precoci sono molto importanti. Questo può migliorare notevolmente la qualità della vita del bambino.
• Sebbene non esista una cura, ci sono modi per gestirla. Questi includono apparecchi acustici, logopedia e, se necessario, trattamenti per la tiroide.
• È fondamentale offrire al bambino amore, sostegno e incoraggiamento. Pur seguendo i consigli medici, aiutatelo a vivere una vita normale e felice.
• Proteggi tuo figlio dai traumi cranici. Questo ridurrà il rischio di un peggioramento della perdita dell'udito.

Se hai ulteriori domande in merito, non esitare a parlarne con il tuo medico. Sarà lieto di aiutarti.

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