Il tuo bambino ha spesso la febbre senza una ragione apparente? Parliamo di queste SAID (Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche).

Il tuo piccolo ha la febbre di continuo? Sta meglio dopo un episodio febbrile, per poi avere di nuovo la febbre qualche giorno dopo? Potresti chiederti perché questo accada senza un'infezione virale o batterica. Potrebbe trattarsi di una rara condizione chiamata SAID (Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche) , di cui molti non hanno mai sentito parlare. Non preoccuparti, parliamone in termini semplici e cerchiamo di capirci qualcosa.

Cosa sono i SAID? Cerchiamo di capirlo in modo semplice.

In parole semplici, le SAID sono un gruppo di malattie che causano febbri frequenti e ricorrenti senza alcuna infezione (come virus o batteri). La causa è un malfunzionamento del sistema immunitario innato del bambino. In passato, questa condizione era chiamata "sindrome da febbre periodica".

Ora potreste chiedervi: si tratta di una malattia autoimmune? Sentiamo spesso parlare di malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide o il lupus. No, questa è diversa.

Immaginate di avere un esercito di difesa all'interno del nostro corpo, il nostro sistema immunitario. Questo esercito è composto da due parti principali:

1. Sistema immunitario innato: è l'esercito con cui nasciamo ed è il primo ad attaccare qualsiasi germe.

2. Sistema immunitario adattivo: si tratta di un esercito appositamente addestrato a combattere vari germi durante la crescita.

Nelle malattie autoimmuni sistemiche (SAID), il problema risiede nel sistema immunitario innato. Questo sistema immunitario si agita e inizia una lotta all'interno del corpo senza alcun nemico. Il risultato di questa lotta è un'infiammazione nell'organismo e la febbre.

Ma nelle malattie autoimmuni di cui abbiamo parlato, il problema risiede nell'esercito adattativo che si addestra in una fase successiva. Questo esercito non è in grado di riconoscere le cellule sane del proprio corpo e inizia ad attaccarle.

Le malattie autoimmuni sistemiche (SAID) sono molto più rare delle malattie autoimmuni. Sono spesso causate da fattori genetici , ovvero ereditari. I sintomi di solito iniziano quando il bambino è molto piccolo, ad esempio durante l'infanzia o la prima infanzia. Il bambino manifesta improvvisamente un episodio o un attacco di malattia con febbre e altri sintomi, che di solito si risolve in pochi giorni. Il bambino può essere completamente sano quando non è malato. Sebbene non esista una cura, ci sono trattamenti efficaci che possono controllare i sintomi.

Quali sono le principali tipologie di SAID?

Finora i ricercatori hanno identificato circa 60 tipi di SAID (Disturbi Associati Autoimmuni), e ne vengono scoperti di nuovi continuamente. Ecco alcuni dei tipi più comuni.

Quali sono i sintomi più comuni di queste malattie?

Il sintomo principale e più comune delle malattie autoimmuni sistemiche è la febbre ricorrente . Tuttavia, oltre alla febbre, possono manifestarsi anche altri sintomi a seconda del tipo di malattia.

Perché si manifestano queste malattie? Quali sono le cause?

Come accennato in precedenza, molte malattie autoimmuni gravi sono malattie genetiche . Ciò significa che queste malattie sono causate da una mutazione (variante) in un gene specifico.

Cosa può succedere se non si riceve un trattamento adeguato?

Si tratta di una questione molto importante. È fondamentale tenere sotto controllo questa condizione con un trattamento adeguato. Infatti, un'infiammazione cronica di questo tipo può portare all'amiloidosi . In parole semplici, un tipo di proteina può depositarsi nei reni, causando danni permanenti. Pertanto, è molto importante diagnosticare la malattia e trattarla tempestivamente.

Come fa un medico a diagnosticare questa malattia?

A dire il vero, diagnosticare le malattie autoimmuni sistemiche può essere un po' difficile perché i sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie gravi, come il lupus.

Pertanto, la cosa più importante è consultare un medico specializzato in questo tipo di malattie. Un medico specializzato in malattie delle articolazioni e del sistema immunitario si chiama reumatologo .

Il medico prenderà in considerazione diversi fattori per formulare una diagnosi. Probabilmente chiederà informazioni sui sintomi del bambino e se vi è una storia familiare della patologia. Il medico potrebbe sospettare la SAID, soprattutto se:

• Se il bambino ha spesso la febbre.
• Se qualcuno in famiglia ha avuto malattie simil-influenzali ricorrenti come questa.
• Poiché queste malattie sono comuni in alcuni gruppi etnici, anche questo aspetto viene preso in considerazione.

Quali test vengono eseguiti?

Il medico potrebbe raccomandare diversi esami per confermare la diagnosi.

• Esami del sangue (analisi di laboratorio): test come la proteina C-reattiva (PCR) e l'emocromo completo (CBC) possono rilevare la presenza di infiammazione nell'organismo. I livelli di questi parametri aumentano durante le malattie e tornano alla normalità quando il corpo è guarito.
• Esame delle urine: verifica la presenza di livelli elevati di proteine ​​nelle urine. In alcune patologie, come la malattia di Meckel-Grünwald-Giemsa, gli esami delle urine possono rilevare acidi specifici.
• Test genetici: questo test può rilevare mutazioni genetiche. Tuttavia, a volte un bambino può essere affetto da SAID (Disturbo Autoimmune Speciale) ma il test genetico potrebbe non rilevarlo. Pertanto, anche se il risultato del test è negativo, non si può affermare con certezza al 100% che la malattia non sia presente.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento delle malattie autoimmuni sistemiche dipende dal tipo e dalla gravità della patologia. Sebbene queste malattie non possano essere completamente curate, i farmaci possono controllarne significativamente i sintomi.

• FMF: Per questo si usa un farmaco chiamato colchicina . Riduce l'infiammazione nel corpo. Se questo farmaco non funziona per il bambino, si può ricorrere a farmaci come il canakinumab .
• PFAPA: Gli steroidi come il prednisone possono essere somministrati per un breve periodo di tempo per ridurre rapidamente la durata della malattia.
• TRAPPOLE: CanakinumabIl farmaco è molto efficace. Vengono utilizzati anche farmaci antinfiammatori come i glucocorticoidi .
• MKD: Anche il farmaco Canakinumab è efficace in questo caso. I FANS (antidolorifici) o i corticosteroidi possono essere d'aiuto durante la malattia.
• Malattie NLRP3: Per queste patologie vengono utilizzati con successo farmaci immunomodulatori come Canakinumab , Rilonacept e Anakinra .
• Sindrome di Blau: a seconda dei sintomi, possono essere utilizzati immunosoppressori, inibitori del TNF e farmaci per gli occhi.

Questa condizione guarirà completamente?

Alcune malattie autoimmuni sistemiche sono croniche. Tuttavia, alcune, come la PFAPA, possono regredire spontaneamente con la crescita del bambino. Sebbene siano condizioni croniche, la frequenza degli episodi e la gravità dei sintomi possono diminuire nel tempo. Il medico vi fornirà informazioni specifiche sulla condizione di vostro figlio.

Prendersi cura di un bambino affetto da questa patologia può essere impegnativo. Ma con l'aiuto degli specialisti giusti, è possibile gestire i sintomi del bambino e garantirgli la migliore infanzia possibile.