Il vostro bambino presenta piccole macchie scure intorno alle labbra, all'interno della bocca o sulle mani? Potreste pensare che siano solo macchie. Ma potreste rimanere sorpresi nello scoprire che queste macchie potrebbero essere correlate a un tipo di tumore che si sviluppa all'interno del corpo, in particolare nell'intestino. Oggi parleremo di una condizione rara ma importante da conoscere. Si chiama sindrome di Peutz-Jeghers, o PJS in breve.
In parole semplici, cos'è la sindrome di Peutz-Jeghers (PJS)?
La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una condizione genetica che causa la formazione di piccole escrescenze (polipi) all'interno del corpo e la comparsa di macchie scure sulla pelle e all'interno della bocca. La buona notizia è che queste escrescenze e macchie non sono cancerose (sono benigne) . Il problema, però, è che le persone affette da PJS hanno un rischio molto più elevato di sviluppare un tumore in futuro rispetto agli altri.
Queste macchie scure (chiamate in termini medici "iperpigmentazione mucocutanea") si manifestano solitamente durante l'infanzia, ma tendono a svanire gradualmente con la crescita. Il tipo di tumore che ho menzionato ("polipi amartomatosi") si sviluppa più spesso nell'apparato digerente (tratto gastrointestinale), ovvero nell'intestino tenue, nello stomaco e nel colon . Occasionalmente, possono svilupparsi anche in reni, vescica, polmoni e naso. Questi tumori possono causare diverse complicazioni e, talvolta, possono trasformarsi in tumori maligni.
Se soffri di sindrome di Peutz-Jeghers, il tuo medico effettuerà controlli regolari per escludere la presenza di tumori e neoplasie ad alto rischio.
Quanto è diffusa questa malattia?
Si tratta di una condizione molto rara. Sebbene non si sappia con esattezza quante persone ne siano affette, i ricercatori stimano che colpisca tra una persona su 300.000 e una su 25.000 .
Quali sono i sintomi della sindrome di Peutz-Jeghers?
La sindrome di Peutz-Jeghers causa principalmente macchie scure (nell'infanzia) e polipi (sia nei bambini che negli adulti). Analizziamo questi sintomi separatamente.
| Tipo di sintomo | Cose da vedere |
|---|---|
| Macchie scure | I bambini affetti da sindrome di Peutz-Jeghers possono presentare macchie blu-grigiastre o marroni. Alcune persone le confondono con semplici lentiggini. Di solito compaiono tra 1 e 2 anni di età e scompaiono entro i 18-19 anni. Sono piccole, di circa 1-5 millimetri. Queste macchie si osservano più comunemente nelle seguenti zone:
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| Sintomi causati dai polipi | I sintomi dei tumori dell'apparato digerente si manifestano solitamente tra i 10 e i 30 anni. Essi includono:
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Perché si sviluppa questa sindrome di Peutz-Jeghers? Qual è la causa?
La maggior parte delle persone affette da sindrome di Peutz-Jeghers presenta una mutazione in un gene chiamato STK11. STK11 è un gene oncosoppressore . In parole semplici, la funzione di questo gene è quella di controllare la crescita incontrollata delle cellule nel nostro corpo.
Immaginate questo gene come un interruttore della luce. Spegne la "luce" che controlla la crescita cellulare. Quando questo gene non funziona correttamente, è come se l'interruttore fosse rotto e la luce rimanesse sempre accesa. Non essendoci nessuno che impedisca alle cellule di crescere, queste continuano a dividersi e ad aggregarsi, formando tumori.
Circa l'80% delle persone affette da PJS eredita questa mutazione genetica dalla madre o dal padre. Il restante 20% potrebbe non avere una storia familiare della malattia, ma potrebbe sviluppare autonomamente questa mutazione genetica. Alcune persone sviluppano la PJS senza alcuna alterazione del gene STK11. Gli scienziati non ne conoscono ancora con precisione il motivo.
Come si trasmette questa malattia per via ereditaria?
Solitamente, un bambino eredita questo gene alterato da uno dei genitori. La trasmissione avviene con modalità "autosomica dominante". Ciò significa che, indipendentemente dal fatto che a ereditare il gene "STK11" alterato sia la madre o il padre, il bambino ha un rischio maggiore di sviluppare i sintomi e le complicazioni della sindrome di Peutz-Jeghers (PJS). Se si è portatori di questa mutazione genetica, il bambino ha il 50% di probabilità di ereditarla.
Quali sono le possibili complicazioni della sindrome di Peutz-Jeghers?
La complicazione più grave è il cancro .Secondo i ricercatori, una persona affetta da sindrome di Peutz-Jeghers ha un rischio di sviluppare un tumore nel corso della vita che può arrivare fino al 93% . Per questo motivo, i medici effettuano regolarmente screening oncologici e cercano di individuare il tumore precocemente.
Altre complicazioni sono:
- Invaginazione intestinale: si verifica quando un grosso polipo nell'intestino tenue fuoriesce e provoca una curvatura verso l'interno di una parte dell'intestino. Questa condizione può colpire fino al 69% delle persone affette da sindrome di Peutz-Jeghers.
- Ostruzione dell'intestino tenue: i tumori possono ostruire l'intestino tenue. Circa il 50% delle persone affette da sindrome di Peutz-Jeghers sviluppa una grave ostruzione intestinale che richiede un intervento chirurgico prima dei 20 anni.
- Sanguinamento dal tratto digerente: i tumori possono esercitare pressione sul tessuto intestinale e causare sanguinamento.
- Anemia da carenza di ferro: il sanguinamento continuo provoca una diminuzione del ferro nell'organismo, con conseguente anemia.
Complicazioni specifiche per donne e uomini
- Donne: tumori ovarici (tumori delle corde sessuali) e un raro e grave tipo di cancro chiamato adenoma maligno, che si sviluppa nella cervice uterina. Questo può causare irregolarità del ciclo mestruale o pubertà precoce.
- Uomini: Possono sviluppare tumori ai testicoli (tumori delle cellule di Sertoli). Questo può causare lo sviluppo del seno (ginecomastia), pubertà precoce e una crescita ossea più rapida del normale, che può portare a una statura inferiore alla norma.
Sindrome di Peutz-Jeghers e rischio di cancro
La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori dell'apparato digerente e di altri organi. L'età media in cui a un paziente affetto da PJS viene diagnosticato un tumore è di circa 42 anni.
| Tipo di cancro | Tasso di incidenza dei pazienti affetti da PJS |
|---|---|
| cancro del colon-retto | Fino al 40% |
| Tumore al seno | 30% - 50% |
| Tumore del pancreas | 11% - 36% |
| cancro allo stomaco | Fino al 30% |
| cancro ovarico | 20% |
| cancro ai polmoni | 15% |
| cancro dell'intestino tenue | Fino al 13% |
Come viene diagnosticata la sindrome di Peutz-Jeghers?
Molte persone ricevono una diagnosi di sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) dopo essersi rivolte a un medico a causa di sintomi quali ostruzione intestinale o invaginazione intestinale. L'età media della diagnosi è di circa 23 anni. Per formulare una diagnosi, i medici ricercano i seguenti elementi:
- Qualcuno in famiglia ha la sindrome del pigiama?
- Macchie scure sulla pelle.
- Se sono presenti polipi nell'apparato digerente.
Inoltre, è possibile effettuare un test genetico per verificare la presenza della mutazione del gene `STK11`.
Test per diagnosticare la malattia
Il medico potrebbe raccomandare diversi esami per verificare la presenza di tumori nell'intestino. Alcuni di questi includono:
- Colonscopia: Esame dell'intestino crasso mediante un tubo dotato di telecamera.
- Endoscopia del tratto digestivo superiore: esame dell'esofago, dello stomaco e della parte superiore dell'intestino tenue.
- Endoscopia con capsula: si tratta di ingerire una capsula contenente una piccola telecamera. Questa telecamera scatta foto durante il suo percorso lungo il tratto digerente.
È inoltre possibile prelevare un campione di sangue per verificare se si soffre di anemia da carenza di ferro.
Quali sono i trattamenti per la sindrome di Peutz-Jeghers?
La sindrome di Peutz-Jeghers non è completamente curabile, quindi l'obiettivo principale del trattamento è monitorare il rischio di cancro e prevenire le complicazioni causate dal tumore.
I medici possono rimuovere i tumori del colon durante una colonscopia. Possono anche rimuovere tumori dello stomaco e della parte superiore dell'intestino tenue, se necessario. Talvolta, per rimuovere i tumori situati più in profondità nell'intestino tenue, si ricorre a procedure speciali come l'enteroscopia con palloncino.
In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere la cisti.
A quali esami di screening devo sottopormi regolarmente?
Se soffri di sindrome di Peutz-Jeghers, dovrai sottoporti a regolari esami di screening per tutta la vita, al fine di individuare precocemente tumori e altre complicazioni. Questo potrebbe sembrare un po' fastidioso, ma è fondamentale per proteggere la tua vita.
| Tipo di test | È ora di farlo |
|---|---|
| Test comuni per tutti | |
| Esame dell'intestino tenue (enterografia TC/RM o endoscopia con videocapsula) | A partire dagli 8-10 anni di età, e ogni 2-3 anni in caso di tumori. |
| endoscopia del tratto digestivo superiore | A partire dai 12 anni, annualmente in presenza di tumori, oppure ogni 2-3 anni. |
| Esame del pancreas (colangiopancreatografia a risonanza magnetica o ecografia endoscopica) | A partire dai 25-30 anni, una volta ogni 1-2 anni. |
| Test specifici per le donne | |
| Esame del seno | A partire dai 25 anni, è consigliabile sottoporsi a una visita medica due volte l'anno e a una mammografia e risonanza magnetica mammaria ogni anno. |
| Esami ginecologici | Esame pelvico e Pap test annuali dai 18 ai 20 anni. |
| Test specifici per gli uomini | |
| Esame testicolare | Visite mediche annuali a partire dai 10 anni di età. |
È possibile prevenire questa malattia?
Poiché la sindrome di Peutz-Jeghers è solitamente ereditaria, non c'è nulla che possiamo fare per impedirne lo sviluppo.
Ma se hai la sindrome di Peutz-Jeghers, la cosa più importante che puoi fare è informare la tua famiglia e indirizzarla a una consulenza genetica . In questo modo potranno sottoporsi al test per questa mutazione genetica e ricevere i consigli necessari per prevenire il cancro.
Se sei affetta da sindrome di Peutz-Jeghers (PJS), tuo figlio ha il 50% di probabilità di ereditarla. Tuttavia, ora esistono dei modi per ridurre questo rischio. Ad esempio, se stai cercando di avere un bambino tramite fecondazione in vitro (FIV), è possibile utilizzare una tecnica chiamata diagnosi genetica preimpianto (PGD) per verificare la presenza della mutazione genetica nell'embrione. Si tratta di procedure complesse e costose, quindi è importante parlarne con il proprio medico.
Messaggio da portare a casa
- La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una malattia genetica a trasmissione prevalentemente ereditaria.
- Ciò provoca la formazione di macchie scure sulla pelle in giovane età, soprattutto intorno alle labbra e all'interno della bocca.
- Nell'apparato digerente si formano delle escrescenze non cancerose (polipi) che possono causare complicazioni come mal di stomaco, sanguinamento e ostruzione intestinale.
- Una persona affetta da sindrome di Peutz-Jeghers presenta un rischio molto elevato di sviluppare un tumore nel corso della propria vita.
- Sebbene questa malattia non sia curabile, sottoponendosi a regolari esami medici (screening) è possibile individuare precocemente complicazioni e tumori, salvando così la vita. È fondamentale rimanere in contatto con il proprio medico.
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