Il tuo bambino presenta questi sintomi? Parliamo della sindrome di Phelan-McDermid.

Avete mai sentito parlare della sindrome di Phelan-McDermid? Probabilmente no, perché si tratta di una rara condizione genetica. Questa patologia può causare diversi problemi di salute, ritardi nello sviluppo intellettivo e cambiamenti comportamentali, soprattutto nei bambini piccoli. Oggi ve ne parleremo in modo semplice e comprensibile. Non preoccupatevi, è molto importante conoscere queste informazioni.

Che cos'è la sindrome di Phelan-McDermid?

In parole semplici, la sindrome di Phelan-McDermid è una malattia genetica che può causare una varietà di problemi a livello fisico, cognitivo e comportamentale nei bambini. Ad esempio:

• Difficoltà a mangiare.
• Posizione dominante.
• Ritardi nello sviluppo del linguaggio e in altre tappe fondamentali dello sviluppo.
• Alcuni bambini presentano condizioni come il Disturbo dello Spettro Autistico.
• A volte possono verificarsi anche condizioni come l'epilessia.

Esiste un altro nome per questa condizione, ovvero "sindrome da delezione 22q13.3". Sebbene il nome possa sembrare un po' complicato, parliamone anche noi.

Quanto è rara questa condizione?

In realtà, questa condizione, chiamata sindrome di Phelan-McDermid , è molto rara . Secondo gli scienziati, colpisce tra due e dieci bambini su centomila. Tuttavia, poiché è piuttosto difficile da diagnosticare, è possibile che il numero di bambini affetti sia superiore a quello riportato. In tutto il mondo, sono stati diagnosticati solo tra i 2200 e i 2500 casi. Quindi potete immaginare quanto sia rara.

Qual è il nesso tra la sindrome di Phelan-McDermid e l'autismo?

Questo è un problema che affligge molte persone. È stato riscontrato che molti bambini con sindrome di Phelan-McDermid presentano anche disturbi dello spettro autistico . Gli scienziati stimano che circa l'1% dei bambini con autismo possa avere anche la sindrome di Phelan-McDermid. Ciò significa che esiste una connessione tra le due condizioni.

Perché si manifesta la sindrome di Phelan-McDermid?

Bene, ora vediamo cosa causa questo. È causato da un cambiamento nei cromosomi . I cromosomi sono le piccole strutture all'interno delle nostre cellule. Al loro interno si trovano i nostri geni. I geni sono come un insieme di istruzioni che determinano tutto, da come il nostro corpo dovrebbe funzionare, alla nostra altezza, al colore degli occhi e alle malattie che potremmo sviluppare.

Normalmente, ogni cellula umana possiede 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Un bambino affetto dalla sindrome di Phelan-McDermid presenta una piccola porzione mancante, o "delezione", del cromosoma 22. Per questo motivo, la sindrome è anche chiamata "sindrome da delezione 22q13.3".

Nella maggior parte dei casi, questa condizione non è ereditaria. La perdita di un frammento cromosomico avviene in modo casuale, ovvero durante la formazione di un ovulo o di uno spermatozoo, oppure durante lo sviluppo embrionale. Tuttavia, in rari casi, può essere ereditata da un genitore. In tal caso, una madre o un padre affetti da questa condizione hanno circa il 50% di probabilità che il figlio la erediti.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

I sintomi della sindrome di Phelan-McDermid possono variare notevolmente da persona a persona. Alcuni presentano meno sintomi, altri di più. Alcuni sintomi sono presenti alla nascita, mentre altri compaiono durante l'infanzia o la prima fanciullezza. Questi sintomi possono essere di natura fisica, comportamentale, intellettiva o una combinazione di tutti questi aspetti.

Il tuo bambino potrebbe presentare sintomi come questi:

• Ritardi nello sviluppo : ad esempio, non riuscire a girarsi su se stessi, a stare seduti o a camminare. Pensateci: alcuni bambini iniziano a girarsi su se stessi a 6 mesi, altri a stare seduti a 9 mesi. Ma un bambino con questa condizione potrebbe impiegare un po' più di tempo per fare queste cose.
• Maggiore tolleranza al dolore : significa percepire meno dolore rispetto ad altri.
• Debolezza muscolare (ipotonia) : il corpo può apparire flaccido e inerte.
• Problemi di linguaggio : ritardo nello sviluppo del linguaggio o incapacità di parlare.
• Disturbi del sonno : difficoltà ad addormentarsi, ad esempio con frequenti risvegli notturni.
• Sudare meno del normale : questo può causare un rapido surriscaldamento del corpo e disidratazione.
• Difficoltà a mangiare o a deglutire .
• Problemi dell'apparato digerente : nausea frequente, vomito e bruciore di stomaco (malattia da reflusso gastroesofageo).

Molte persone affette dalla sindrome di Phelan-McDermid presentano anche disturbi dello spettro autistico, pertanto possono manifestare sintomi comportamentali quali:

• Guardare negli occhi è segno di debolezza .
• Provare paura e nervosismo nelle situazioni sociali .
• Interesse a masticare oggetti non alimentari (ad esempio giocattoli, vestiti).
• Ipersensibilità al tatto : sensazione di disagio quando qualcuno ti tocca.

Nell'aspetto delle persone affette da questa condizione si possono inoltre osservare alcune caratteristiche particolari:

• Occhi infossati.
• Palpebra cadente (ptosi).
• Orecchie grandi o sporgenti in avanti.
• Il secondo e il terzo dito del piede possono apparire fusi insieme (sindattilia).
• Avere mani o piedi grandi e muscolosi.
• La testa ha una forma allungata e stretta.
• Il mento assume una forma appuntita.
• Unghie dei piedi piccole o anomale.

Talvolta questa condizione è accompagnata da cardiopatie congenite e problemi renali.In casi molto rari, questi bambini possono sviluppare sacche piene di liquido (cisti aracnoidee) nel cervello. Queste possono causare un aumento della pressione intracranica, con conseguente irrequietezza, pianto, mal di testa ed epilessia.

Come viene diagnosticata questa malattia?

Poiché i sintomi della sindrome di Phelan-McDermid sono talvolta lievi, possono essere difficili da riconoscere. Il bambino potrebbe dover sottoporsi a diversi esami prima di poter ricevere una diagnosi accurata. Il medico potrebbe eseguire esami come:

• Esame fisico del bambino.
• Chiedere informazioni sulla storia clinica del bambino, in particolare sui sintomi e sui ritardi dello sviluppo.
• Chiedi informazioni sulla storia medica familiare per verificare se qualcuno in famiglia ha sofferto di questa patologia.
• Richiedi un test genetico . Questo di solito comporta il prelievo di un piccolo campione di sangue. Può essere utilizzato per verificare se manca il frammento cromosomico in questione.

In casi molto rari, questa condizione potrebbe non essere causata dalla mancanza di un cromosoma. Potrebbe invece essere dovuta a una mutazione in un gene chiamato "SHANK3". Se non viene riscontrata alcuna delezione cromosomica, il medico potrebbe suggerire di effettuare un test per questo gene.

Se i test confermano la diagnosi di sindrome da delezione 22q13.3, il medico potrebbe suggerire ulteriori esami:

• Test genetici su entrambi i genitori : per capire se si tratta di una caratteristica ereditaria o di un evento casuale.
• Una risonanza magnetica (RM) o una tomografia computerizzata (TC) del cervello del bambino: per verificare la presenza di eventuali cisti aracnoidee.
• Ecografia renale : per verificare la presenza di difetti renali.
• Ecocardiogramma : per verificare la presenza di anomalie cardiache.
• Test dell'udito.
• Un esame oculistico dettagliato.
• Uno studio sul sonno.

Esiste una cura definitiva per questo problema?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Phelan-McDermid. L'obiettivo principale del trattamento è controllare i sintomi del bambino, aiutarlo a svolgere le attività quotidiane nel miglior modo possibile e prevenire eventuali complicazioni.

L'équipe medica che si prenderà cura di tuo figlio potrebbe includere diversi specialisti, tra cui:

• Cardiologo
• Gastroenterologo
• Nefrologo
• Neurologo
• Terapista occupazionale: una persona che aiuta gli altri a svolgere attività quotidiane come mangiare e scrivere.
• Ortopedico (specialista in ossa e articolazioni)
• Fisioterapista: una persona che aiuta a rafforzare le parti del corpo colpite.
• logopedista
• Endocrinologo

Ricordate che tutti questi specialisti lavorano insieme per fornire la migliore assistenza possibile a vostro figlio.

È possibile evitare questa situazione?

Una volta diagnosticata la malattia, al momento non esiste un modo per correggere le alterazioni genetiche. Tuttavia, nel raro caso in cui anche uno dei genitori sia affetto dalla stessa condizione, a volte è possibile ricorrere alla fecondazione in vitro o alla diagnosi prenatale per prevenirne la trasmissione ai figli futuri.

Se tu o un tuo familiare soffrite di questa condizione, è molto importante parlarne con un medico o un consulente genetico . Potranno spiegarti qual è la probabilità che i tuoi figli ereditino questa condizione.

Come sarà il futuro se mio figlio avrà questa malattia?

Questo non vale per tutti i bambini. Dipende dal tipo di disabilità e dalla sua gravità.

Gli effetti di questa condizione raramente mettono a rischio la vita. Tuttavia, molte persone affette da questa patologia potrebbero necessitare di cure mediche a vita e di un supporto sociale continuo. Pertanto, l'amore, la comprensione e il sostegno dei familiari sono di fondamentale importanza per questi bambini.

Come ci si prende cura di un bambino così?

È importante portare il bambino a tutte le visite specialistiche per migliorare le sue capacità. Poiché il bambino potrebbe avere una ridotta capacità di sudare, si prega di tenere presente quanto segue:

• Evitare il calore eccessivo .
• Dai al bambino molta acqua da bere (per evitare che si disidrati).
• Proteggere dalla luce solare diretta .

Poiché molte persone affette dalla sindrome di Phelan-McDermid hanno un'elevata tolleranza al dolore e difficoltà a comunicare il proprio malessere, è importante prestare attenzione ai segnali che indicano che il bambino sta soffrendo . Se notate uno qualsiasi di questi segnali, contattate il medico. Il medico potrà aiutarvi a capire se il bambino ha mal di stomaco o qualcos'altro. I segnali di dolore possono includere:

• Più silenzioso del solito, meno socievole.
• Respirazione più rapida del normale.
• Piangere o essere più irrequieti del solito.
• Aggrappandosi saldamente alle lenzuola o agli oggetti vicini.
• Mantenere il corpo, le braccia e le gambe rigidi e immobili.
• Espressione facciale del dolore (ad esempio, chiudere gli occhi con forza, stringere le labbra).
• Piagnucolare o urlare.

Cos'altro si può chiedere al medico?

Se tuo figlio è affetto dalla sindrome di Phelan-McDermid, puoi porre al medico le seguenti domande:

• Questa delezione cromosomica è ereditaria o si è verificata per caso?
• Mio figlio soffre di problemi cardiaci, renali o cisti cerebrali?
• Quanto incide la disabilità intellettiva di mio figlio sulla sua vita?
• Da quali specialisti dovrebbe farsi visitare mio figlio? Con quale frequenza?
• Esistono gruppi di supporto che possono aiutarci a convivere con questa condizione?
• Consiglia la consulenza genetica?
• Il resto della nostra famiglia dovrebbe sottoporsi a test genetici?

Infine, devo dire...

La sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica. Può causare ritardi nello sviluppo del linguaggio e altre problematiche dello spettro autistico. Se a un membro della tua famiglia è stata diagnosticata questa sindrome da delezione cromosomica, non allarmarti . Un team di specialisti può aiutarti, te e tuo figlio. Gli obiettivi principali sono migliorare le capacità cognitive del bambino, prevenire possibili complicazioni e, se necessario, fornire consulenza genetica. Non sei solo/a e ci sono molte persone che possono supportarti in questo percorso.

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