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Ti ammali spesso? Potrebbe trattarsi di un'immunodeficienza primaria.

Ti ammali spesso? Potrebbe trattarsi di un'immunodeficienza primaria.

Ti ammali spesso? O hai la sensazione di essere più contagioso di chi ti sta intorno? Se hai il raffreddore ma ci metti molto a guarire, non liquidarlo come una cosa normale. Potrebbe essere che il tuo sistema di difesa, il sistema immunitario, sia un po' debole. Oggi parleremo di un argomento che molti non conoscono, ma che è molto importante: le immunodeficienze primarie (PIDD).

Che cos'è l'immunodeficienza primaria?

In parole semplici, il sistema immunitario del nostro corpo è come un esercito che protegge una nazione. Il compito di questo esercito è proteggerci dalle malattie combattendo gli agenti patogeni esterni, come batteri e virus.

Ora immaginate cosa succederebbe se alcuni soldati di questo esercito non fossero adeguatamente addestrati o non avessero le armi necessarie? Sarebbe molto facile per i nemici entrare nel paese e causare danni, non è vero? È così che funziona una persona affetta da sindrome da immunodeficienza primaria (PIDS). In questa condizione, alcune parti del sistema immunitario non funzionano correttamente fin dalla nascita. Ciò significa che le difese dell'organismo sono un po' deboli.

Per questo motivo, potresti ammalarti più spesso degli altri. Inoltre, hai maggiori probabilità di sviluppare una malattia più grave o complicazioni a seguito di una malattia che di solito è lieve e si risolve spontaneamente.

Quali sono le principali tipologie?

Esistono più di 400 tipi di queste immunodeficienze primarie. Alcune sono molto lievi e non hanno un impatto significativo. Altre, invece, possono essere molto gravi, persino mortali. Alcuni tipi manifestano sintomi alla nascita, mentre altri possono comparire solo in età adulta.

Di seguito sono elencate alcune delle principali patologie che rientrano in questa categoria. Questi nomi potrebbero sembrarvi un po' strani, ma è importante conoscerli quando si parla con un medico.

Nome della malattia Breve introduzione
Immunodeficienza comune variabile (CVID) Un tipo comune che causa infezioni frequenti.
Atassia-telangiectasia Una condizione che colpisce non solo il sistema immunitario, ma anche il sistema nervoso.
Malattia granulomatosa cronica (CGD) Una condizione in cui le cellule immunitarie non sono in grado di distruggere determinati germi.
Sindrome di DiGeorge Una condizione genetica presente alla nascita può colpire il sistema immunitario e il cuore.
Carenza selettiva di IgA Una condizione comune in cui si verifica una riduzione di una determinata proteina del sistema immunitario.
Immunodeficienza combinata grave (SCID) Si tratta di una patologia molto grave . Può essere fatale se non trattata tempestivamente.

Tutte le immunodeficienze sono congenite?

No. Questa è una domanda molto importante. L'immunodeficienza primaria di cui abbiamo parlato finora è congenita, causata da fattori genetici.

Esiste però un altro tipo, chiamato immunodeficienza secondaria . Questa si manifesta dopo la nascita, a causa di un'altra patologia o di un farmaco che si sta assumendo. Sebbene si tratti di una condizione completamente diversa, i sintomi possono essere molto simili.

L'aspetto fondamentale è che la carenza primaria è un problema genetico presente alla nascita. La carenza secondaria, invece, è un indebolimento del sistema immunitario dovuto a un'altra causa che si manifesta in seguito.

Analizziamo le possibili cause di immunodeficienza secondaria.

Cause di immunodeficienza secondaria
Condizioni mediche Farmaci e trattamenti
- Diabete e altre malattie autoimmuni
- HIV e AIDS
- Alcuni tipi di cancro
- Cirrosi epatica
- Malnutrizione
- Immunosoppressori
- Corticosteroidi
- Chemioterapia per il cancro
- Radioterapia

Se sospetto di avere questa patologia, a quali sintomi dovrei prestare attenzione?

Bene, ora probabilmente starete pensando: "Oh, non so se anch'io ho qualcosa del genere". Vediamo quali sono i sintomi principali. Il fatto di avere uno o due di questi sintomi non significa necessariamente avere questa malattia. Ma se ne avete diversi e si presentano regolarmente, è sicuramente meglio consultare un medico e chiedere un parere.

  • Ammalarsi più spesso degli altri: se ti ammali più facilmente di chi ti sta intorno.
  • Una malattia che richiede molto tempo per guarire: anche un semplice raffreddore che dura settimane.
  • Dover assumere antibiotici per lungo tempo: dover prendere antibiotici per settimane, anche per un'infezione batterica che di solito si risolve in pochi giorni.
  • Milza ingrossata.
  • Linfonodi ingrossati.
  • Perdita di peso inspiegabile o, nel caso di un bambino, ritardo nella crescita.
  • Frequenti disturbi di stomaco e diarrea.
  • Quando si somministra un vaccino vivo, è più probabile che si verifichino effetti collaterali rispetto ad altri tipi di vaccino.

Nella maggior parte dei casi, le persone affette da queste patologie sviluppano i sintomi prima dei 20 anni. Tuttavia, possono manifestarsi in qualsiasi momento della vita.

Perché succedono cose del genere?

Come accennato in precedenza, la causa principale dell'immunodeficienza primaria è rappresentata da alterazioni genetiche. Proprio come un piccolo bug in un programma informatico può persistere, le alterazioni dei geni, il progetto fondamentale del nostro corpo, impediscono al sistema immunitario di svilupparsi o funzionare correttamente.

Ecco perché il sistema immunitario:

  • Potrebbe mostrare prestazioni inferiori alla norma.
  • Potrebbero mancare alcuni tipi di cellule importanti.
  • Potrebbe anche essere completamente inattivo.

Non è colpa tua e non è qualcosa che sfugge al tuo controllo. È causato da una mutazione genetica che si verifica prima ancora della nascita.

Queste patologie sono generalmente ereditarie. Ciò significa che se i tuoi genitori o i tuoi fratelli ne sono affetti, anche tu rischi di svilupparle. Queste condizioni sono inoltre più comuni negli uomini.

Come fa un medico a scoprirlo?

Quando andrai dal medico, questi prenderà in considerazione diversi fattori per determinare se soffri di questa patologia.

1. La tua storia clinica: ti verranno chieste informazioni su eventuali malattie recenti e sulla frequenza con cui ti ammali.

2. Esame fisico: Verrà effettuato un esame fisico completo.

3. I tuoi sintomi: Chiedi informazioni sul malessere che stai provando.

4. La tua storia familiare: chiedi se qualcuno nella tua famiglia ha avuto questa patologia.

In seguito, potrebbero essere eseguiti diversi test per confermare la malattia.

Test In poche parole, ecco cosa devi fare...
Esami del sangue Controllano se ci sono infezioni nel corpo e qual è il numero di cellule immunitarie.
Test genetici Sono in corso dei test per verificare se esistano alterazioni genetiche che potrebbero causare questa patologia.
citometria a flusso Un test speciale che conta i tipi di cellule immunitarie presenti in un campione di sangue e la loro quantità.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento dipende dal tipo di immunodeficienza di cui si soffre. Il medico indicherà i metodi migliori per prevenire e gestire le infezioni.

I principali metodi di trattamento utilizzati sono:

  • Gli antibiotici sono farmaci somministrati per prevenire o curare le infezioni batteriche.
  • Antivirali per le infezioni virali.
  • Trattamento con IVIG: questo trattamento prevede l'iniezione nel corpo di anticorpi provenienti da persone sane. È come aggiungere un nuovo gruppo di soldati addestrati all'esercito del tuo corpo. Questo potenzia temporaneamente il tuo sistema immunitario.
  • Trapianto di cellule staminali: si tratta di un trattamento per persone affette da patologie molto gravi. In questo caso, le cellule staminali prelevate da una persona sana vengono trapiantate nel paziente, nel tentativo di ricostruire un nuovo sistema immunitario sano.
  • Terapia genica: si tratta di un nuovo trattamento ancora in fase di sviluppo. Il suo obiettivo è riparare il gene difettoso o sostituirlo con uno sano.

Quando dovrei consultare un medico?

A tutti capita di ammalarsi di tanto in tanto. È normale. Ma chi conosce il tuo corpo meglio di te? Se hai la sensazione che "C'è qualcosa che non va, sono sempre malato", non ignorare questo presentimento. Consulta subito un medico.

Inoltre, se sei già in cura per questa condizione,

  • Se pensi che prendere farmaci non ti aiuti
  • Se si sviluppa febbre o un'altra infezione

Informate immediatamente il vostro medico. Vi fornirà le istruzioni necessarie per prevenire complicazioni.

Come si fa a convivere con una situazione del genere?

Convivere con questa condizione può essere difficile. Bisogna stare sempre attenti alle infezioni. Potrebbe essere necessario assumere farmaci per tutta la vita. Ma non siete soli. Il vostro medico, la vostra famiglia e i vostri amici possono aiutarvi.

Ci sono alcune semplici cose che puoi fare per prevenire le infezioni:

  • Lavatevi sempre accuratamente le mani con il sapone. Questo è particolarmente importante prima di mangiare e dopo aver usato il bagno.
  • Effettua le vaccinazioni raccomandate dal tuo medico nei tempi previsti.
  • Dormire a sufficienza .
  • Seguire una dieta equilibrata e sana .
  • Mantenersi fisicamente attivi il più possibile.

Anche i tuoi cari possono aiutarti a proteggerti. Parlane con familiari e amici. Se hanno il raffreddore o qualsiasi altra malattia, chiedi loro di avvisarti prima di venire a trovarti. In questo modo, potrai evitare di ammalarti anche tu.

Convivere con una condizione come questa può essere a volte opprimente. Ma ricorda, questo è solo un aspetto della tua salute. Non definisce chi sei.

Messaggio da portare a casa

  • L'immunodeficienza primaria (PIDD) è una debolezza congenita e genetica del sistema immunitario.
  • Il sintomo principale è rappresentato da infezioni frequenti, gravi o di lunga durata.
  • Se tu o tuo figlio presentate uno qualsiasi di questi sintomi, è molto importante consultare un medico piuttosto che ignorarli.
  • Con una diagnosi corretta e una gestione adeguata, è possibile vivere una buona vita nonostante questa patologia.
  • Questa malattia è solo una parte della tua vita, non definisce la tua identità.

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