Avverti la presenza di noduli insoliti sul tuo corpo? Potrebbe trattarsi della sindrome tumorale amartomatosa PTEN (PHTS)!

Avete mai notato strani noduli o protuberanze sul vostro corpo o su quello di un vostro familiare? Alcuni di questi possono sembrare innocui, ma a volte possono essere segnali di un problema di salute. Oggi parleremo di una di queste condizioni che dovrebbe destare preoccupazione.

Che cos'è la sindrome ematoma-tumore PTEN (PHTS)?

In parole semplici, la sindrome da amartoma tumorale PTEN (PHTS) è un gruppo di malattie causate da un'alterazione, o mutazione, di un gene chiamato PTEN presente nel nostro organismo. Ora, potreste chiedervi cos'è il gene PTEN. Immaginate una persona nel nostro corpo che controlla la crescita delle cellule, che agisce come una guardia. Ecco, il gene PTEN è proprio così. Si tratta di un gene oncosoppressore . Il suo compito è quello di produrre un enzima che impedisce alle cellule di crescere in modo incontrollato e di formare tumori.

Quindi, quando si verifica una mutazione, o un difetto, in questo gene `PTEN`, il controllo della crescita cellulare non funziona correttamente. Di conseguenza, le cellule iniziano a crescere in modo incontrollato e possono formarsi i cosiddetti `amartomi` . Un amartoma è una crescita tumorale non cancerosa (`benigna`) , non pericolosa. Chi soffre di PHTS ha un rischio maggiore di sviluppare questo tipo di ematomi e altri tumori non cancerosi. Inoltre, a volte esiste anche il rischio di tumori cancerosi (`maligni`) , ovvero tumori.

Quali tipi di sindromi rientrano nella categoria PHTS?

Questa ampia categoria di PHTS comprende due sindromi principali: la sindrome di Cowden e la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . In passato i medici le consideravano due condizioni separate, ma ora entrambe sono legate a mutazioni nel gene PTEN, quindi vengono raggruppate sotto lo stesso termine generico, PHTS.

I rischi per la salute di chi soffre di PHTS, sia nella forma di sindrome di Cowden che in quella di BRRS, sono molto simili. Talvolta, una persona affetta da PHTS può manifestare sintomi riconducibili a entrambe le sindromi nel corso della vita.

• Sindrome di Cowden: è più comune negli adulti. Queste persone possono sviluppare tumori sia benigni che maligni. Tali tumori si manifestano più frequentemente nel seno, nell'utero, nella tiroide, nel tratto gastrointestinale, nella pelle, nella lingua e nelle gengive.
• Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): questa sindrome colpisce principalmente i bambini piccoli. I bambini affetti da BRRS possono sviluppare tumori cutanei e voglie. Possono inoltre presentare ritardi nello sviluppo .

Quali sono i sintomi della PHTS?

La PHTS può causare la formazione di ematomi in vari tessuti del corpo. I sintomi specifici che si manifestano variano a seconda del tipo di PHTS. In generale, in caso di PHTS, si possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi:

Macchie e foruncoli sulla pelle

• Piccole escrescenze che sembrano pendere dalla pelle (acrocordoni o fibromi penduli) .
• Macchie scure e piatte sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi (cheratosi palmoplantari ).
• Piccoli noduli lisci sul viso (triclemmomi ).
• Protuberanze rilevate color carne ( papillomi ).
• Tumori adiposi ( lipomi ) che si sviluppano sotto la pelle.
• Noduli duri simili a gengive all'interno della bocca (fibromi orali ).
• Escrescenze di vasi sanguigni visibili sulla superficie cutanea ( emangiomi e voglie ).
• Lentiggini sui genitali maschili (`lentiggini sul pene` ).

Tipi di tumori non cancerosi (`benigni`)

• Noduli tiroidei ( protuberanze nella ghiandola tiroidea).
• Ingrossamento della ghiandola tiroidea con formazione di numerosi noduli (gozzo multinodulare ).
• Tumori dell'utero ( fibromi uterini ).
• Fibroadenomi della mammella .
• Alterazioni cistiche dei tessuti molli del seno ( mammella fibrocistica ).
• Piccole escrescenze che si formano nella parte superiore del tratto digerente e nell'intestino crasso (polipi del colon ).

Problemi cerebrali e dello sviluppo

• Avere una testa più grande del normale (macrocefalia ).
• Caratterizzata da una testa particolarmente allungata ( dolicocefalia ).
• Ritardi dello sviluppo .
• Disturbo dello spettro autistico (Disturbo dello spettro autistico ).

Quali sono le cause della PHTS?

Come abbiamo già spiegato, la causa principale della PHTS è una mutazione, o alterazione, del gene PTEN. Questo gene PTEN è responsabile del rilascio di un enzima che segnala alle cellule di interrompere la divisione e di indurre la morte cellulare (apoptosi). Ciò permette di fare spazio a nuove cellule sane.

Nella sindrome PHTS, il gene PTEN non funziona correttamente. Di conseguenza, le cellule possono continuare a dividersi e crescere in modo incontrollato. Alla fine, queste cellule possono aggregarsi formando tumori. Sebbene questi tumori siano solitamente benigni, a volte possono diventare maligni.

La PHTS è una condizione genetica che si trasmette di generazione in generazione.Ciò significa che i bambini possono ereditare questo gene mutato dai genitori.

Come deriva PHTS da questa linea evolutiva?

La sindrome di Prader-Willi (PHTS) si eredita con modalità "autosomica dominante" . Sai cosa significa? Ognuno di noi ha due copie del gene "PTEN" nel proprio corpo: una ereditata dalla madre e una dal padre. Nel caso della PHTS, si eredita una copia sana del gene "PTEN" e una copia mutata. Anche se si possiede una sola copia sana, il gene "PTEN" mutato causa i problemi associati alla PHTS. Questo significa che, anche se solo uno dei genitori è portatore del gene mutato, c'è una probabilità del 50% che il figlio lo erediti.

A volte, il gene PTEN mutato non viene ereditato dai genitori. La mutazione può invece svilupparsi prima della nascita, durante lo sviluppo embrionale o fetale .

Indipendentemente da come si contrae questa mutazione, se ne siete affetti, vostro figlio ha il 50% di probabilità di ereditare quella copia mutata del gene.

Qual è il rischio di cancro associato alla PHTS?

Se sei affetto dalla sindrome di Cowden, hai un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro rispetto alla popolazione generale. Pertanto, dovresti sottoporti a screening oncologici per tutta la vita al fine di gestire questo rischio. Sebbene questi esami non possano prevenire lo sviluppo del cancro, se viene diagnosticato precocemente, è possibile iniziare il trattamento tempestivamente e ottenere risultati migliori.

I tipi di cancro per i quali potresti essere maggiormente a rischio sono:

• Tumore al seno
• Cancro alla tiroide
• cancro ai reni
• cancro uterino
• cancro del colon-retto
• Melanoma, un tumore della pelle

Sono tuttora in corso ulteriori ricerche sul rischio di cancro associato alla BRRS.

Come viene diagnosticata la PHTS?

Il medico stabilirà se sei affetto da PHTS riscontrando una mutazione nel gene PTEN. Dovrai sottoporti a un test genetico per verificare la presenza di questa mutazione. Questo test viene solitamente effettuato tramite un esame del sangue .

Esistono linee guida per i test genetici per la diagnosi della sindrome di Cowden (ad esempio, quelle del National Comprehensive Cancer Network e della Cleveland Clinic). Queste linee guida vengono aggiornate regolarmente in base alle nuove ricerche. Anche l'International Cowden Consortium ha stabilito dei criteri per la diagnosi della sindrome di Cowden. Il medico deciderà se è necessario eseguire questo test in base ai sintomi, all'anamnesi familiare di tumori e alla presenza di una mutazione del gene PTEN.

Sebbene non esistano linee guida standard per la diagnosi della BRRS, il medico potrebbe raccomandare gli stessi test utilizzati per diagnosticare la sindrome di Cowden.

La cosa più importante è che, se viene confermata la presenza di questa mutazione, è fondamentale che anche gli altri membri della famiglia si sottopongano al test.

La PHTS può essere completamente curata?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la PHTS. Tuttavia, gli scienziati continuano a studiare quali trattamenti siano più efficaci per i tumori con una mutazione del gene PTEN.

Come viene trattata e gestita la PHTS?

Se sei affetto da PHTS, potresti essere seguito da un team di medici che si prenderanno cura della tua salute. Ti aiuteranno a gestire ogni aspetto, dai sintomi alle escrescenze anomale, fino ai ritardi nella crescita. Valuteranno inoltre il tuo rischio di cancro e decideranno con quale frequenza dovresti sottoporti a controlli oncologici.

Metodi di trattamento

Sebbene non esistano linee guida specifiche per il trattamento di tumori, maligni o benigni, con una mutazione del gene PTEN, la terapia dipenderà dai sintomi. Questi trattamenti possono includere:

• Intervento chirurgico: rimozione del tessuto anomalo. Prima dell'intervento, il medico può prelevare un campione di tessuto per verificare la presenza di cellule cancerose ( biopsia ).
• Crioterapia: l'utilizzo del freddo estremo per distruggere i tessuti anomali.
• Ablazione laser: utilizzo di calore elevato per distruggere il tessuto anomalo.
• Creme topiche medicate: creme speciali formulate per distruggere i tumori della pelle.

Test per il cancro

Se sei affetto dalla sindrome di Cowden, dovrai sottoporti a controlli regolari e a vita per monitorare l'eventuale comparsa di neoplasie, sia benigne che maligne. Questo significa che, qualora si sviluppassero dei problemi, questi potranno essere individuati il ​​prima possibile, al momento più opportuno per il trattamento. Sebbene non esistano linee guida standard per il monitoraggio delle persone affette da BRRS, il medico potrebbe raccomandare esami simili a quelli effettuati per la sindrome di Cowden.

Questi metodi di test possono includere i seguenti, che vengono eseguiti frequentemente:

• Mammografia: un esame che utilizza raggi X a basso dosaggio per scattare immagini del tessuto mammario.
• Risonanza magnetica mammaria: un esame che utilizza un grande magnete e onde radio per scattare immagini del tessuto mammario.
• Ecografia: un esame che utilizza onde sonore per scattare immagini del tessuto mammario.
• Colonscopia: un esame che permette di visualizzare l'interno dell'intestino crasso tramite un tubo dotato di telecamera (endoscopio). Questo tubo può essere utilizzato anche per rimuovere i polipi, impedendo così che si trasformino in tumori maligni.
• Endoscopia (`Endoscopie`):Un esame in cui un tubo (endoscopio) con una telecamera attaccata viene inserito per visualizzare l'esofago, lo stomaco e la parte superiore dell'intestino tenue (duodeno).

A seconda dei risultati degli esami, potrebbe essere necessaria una biopsia per confermare la presenza di cellule cancerose nel tessuto anomalo.

È possibile prevenire la PHTS?

Non esiste un modo per prevenire la PHTS. Tuttavia, gli screening oncologici regolari possono aiutare a individuare il cancro precocemente, quando è più curabile. Pertanto, è importante sottoporsi a questi screening come indicato dal medico.

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta da PHTS?

Il tuo futuro dipende da molti fattori, tra cui i sintomi e lo stato di salute generale. Se soffri di PHTS/sindrome di Cowden, hai un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro. Ecco perché lo screening oncologico è così importante. Diagnosticare e trattare il cancro precocemente è il modo migliore per migliorare le probabilità di guarigione (prognosi).

Quando dovrei consultare un medico?

Segui le istruzioni del tuo medico sulla frequenza con cui dovresti sottoporti agli screening per il cancro. È anche importante conoscere i segnali d'allarme del cancro. Chiedi al tuo medico quali sintomi dovresti tenere d'occhio.

Scoprire di avere una patologia come la PHTS, sia per sé stessi che per il proprio figlio, può essere un'esperienza molto difficile. Si tratta di una condizione che richiede un'attenzione costante e che può essere fonte di grande angoscia per molte persone. Tuttavia, uno screening accurato può fare molto per salvare o prolungare la vita in caso di sviluppo di un tumore. Se vi viene diagnosticata la PHTS, assicuratevi di informarvi sui rischi per la vostra salute, su come il vostro team medico monitorerà il vostro stato di salute e su come il piano di trattamento può migliorare la vostra salute a lungo termine.

In che modo il gene PTEN causa il cancro?

Come abbiamo già accennato, una mutazione nel gene PTEN può causare una crescita cellulare incontrollata e la formazione di tumori. Sebbene la PHTS sia più comunemente associata a tumori benigni chiamati ematomi, questa crescita cellulare incontrollata può anche portare alla formazione di tumori maligni. Entrambi i tipi di tumore sono causati da una rapida divisione cellulare. Mentre i tumori benigni sono localizzati, i tumori maligni possono diffondersi in tutto il corpo (metastatizzare) . Quando ciò accade, le cellule cancerose danneggiano i tessuti sani.

Punti chiave da ricordare

Bene, ricapitoliamo quindi alcuni dei punti più importanti da ricordare riguardo al PHTS di cui abbiamo parlato:

• La PHTS è una condizione causata da una mutazione in un gene chiamato `PTEN`. Questo gene contribuisce a controllare la crescita delle nostre cellule.
• Questa condizione può causare la formazione di noduli non cancerosi (ematomi) e altre escrescenze in varie parti del corpo.
• Le persone affette da PHTS, in particolare quelle con sindrome di Cowden, presentano un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro (come il cancro al seno, alla tiroide, al rene, all'utero e al colon).
• Si tratta di una condizione che può essere ereditaria . Se ne sei affetto, i tuoi figli hanno il 50% di probabilità di ereditarla.
• Attualmente non esiste una cura definitiva per la PHTS. Tuttavia, i sintomi possono essere tenuti sotto controllo e il rischio di cancro può essere gestito.
• Sottoporsi regolarmente a screening oncologici può salvare vite umane, poiché il cancro ha maggiori probabilità di essere trattato e curato se diagnosticato precocemente.
• Se tu o un tuo familiare presentate questi sintomi, consultate un medico. I test genetici e un adeguato monitoraggio medico sono molto importanti.

Non allarmatevi, ma la cosa più importante è essere informati. Se avete ulteriori domande, non esitate a parlarne con il vostro medico.

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