Sei a conoscenza di questa rara patologia cardiaca che può colpire il tuo piccolo? (Atresia polmonare)

Non c'è gioia più grande che osservare un neonato. Ma a volte, quando quel piccolo inizia a piangere mentre succhia il latte e quando improvvisamente diventa cianotico, ogni genitore si spaventa. Oggi parleremo di una rara ma grave patologia cardiaca presente alla nascita, che si manifesta con questi sintomi. In medicina, la chiamiamo atresia polmonare . Non allarmatevi sentendo questo nome. Grazie alle terapie avanzate disponibili oggi, questa condizione può essere trattata con successo. Cerchiamo di capirla dall'inizio.

In parole semplici, cos'è l'atresia polmonare?

Per comprendere questo concetto, ricordiamo innanzitutto come funziona il nostro cuore. Il cuore è composto da quattro camere principali. La camera inferiore a destra (ventricolo destro) pompa il sangue povero di ossigeno e impuro verso i polmoni, dove si ossigena. Il principale vaso sanguigno che trasporta questo sangue ai polmoni è l'arteria polmonare.

Immaginate che ci sia una sorta di valvola tra il ventricolo destro del cuore e l'arteria polmonare. Questa valvola si apre e si chiude per inviare il sangue ai polmoni.

L'atresia polmonare è una condizione in cui la valvola polmonare non si sviluppa correttamente durante la crescita del feto nell'utero. Talvolta, questa valvola può essere completamente ricoperta da una spessa membrana. Ciò significa che la principale via di flusso del sangue dal ventricolo destro ai polmoni risulta completamente bloccata.

Percorsi alternativi del cuore e varianti di questa malattia

Quando questa via principale viene bloccata, i polmoni devono in qualche modo ricevere del sangue per sopravvivere. Fortunatamente, alcune vie "temporanee" nel cuore durante la gravidanza agiscono come salvavita in questo momento.

• Foro ovale: un piccolo foro tra le due camere superiori del cuore. Permette al sangue povero di ossigeno di fluire dal lato destro a quello sinistro.
• Dotto arterioso: un piccolo collegamento tra l'arteria principale che trasporta il sangue al corpo (aorta) e l'arteria che trasporta il sangue ai polmoni (arteria polmonare). Attraverso di esso, una piccola quantità di sangue dal corpo ritorna ai polmoni.

È normale che questi passaggi temporanei si chiudano entro pochi giorni dalla nascita. Tuttavia, un neonato affetto da atresia polmonare può sopravvivere solo finché questi passaggi rimangono aperti. Pertanto, non appena il bambino nasce, i medici gli somministreranno dei farmaci per mantenere aperti questi passaggi (in particolare il dotto arterioso).

Possiamo osservare la condizione di atresia polmonare in due modi principali.

1. Atresia polmonare con setto ventricolare intatto (SVI): In questo caso, la parete che separa le due camere inferiori del cuore (setto) è completa. Non ci sono fori. Tuttavia, a causa di ciò, il ventricolo destro non ha spazio per pompare il sangue e spesso non si sviluppa correttamente, risultando di dimensioni ridotte.

2. Atresia polmonare con difetto del setto ventricolare (VSD): In questo caso, oltre al blocco della valvola polmonare, è presente un foro nella parete che separa le due camere inferiori del cuore (difetto del setto ventricolare - VSD). Questo foro permette al sangue di fluire dalla camera destra a quella sinistra, pertanto la camera destra può risultare leggermente più grande del normale.

I metodi di trattamento vengono determinati in base al tipo di disturbo di cui è affetto il bambino.

Quali sintomi possono osservare i genitori?

Questi sintomi compaiono solitamente nelle prime ore o nei primi giorni dopo la nascita del bambino. Sebbene i medici prestino molta attenzione a questo aspetto in ospedale, è importante che ne siate consapevoli anche una volta tornati a casa.

Perché è successo questo al mio bambino? Quali sono i fattori di rischio?

Questa domanda sorge spontanea nella mente di ogni genitore: "Ho fatto qualcosa di sbagliato?". Innanzitutto, la causa esatta non è ancora nota. Non è colpa vostra. È dovuta a un malfunzionamento in un processo molto complesso che si verifica durante la formazione del cuore del bambino nelle prime 8 settimane di gravidanza.

Tuttavia, sono stati identificati diversi fattori che aumentano leggermente la probabilità, o il rischio, che questa condizione si manifesti.

• Fattori genetici: il rischio è leggermente più elevato se un membro della famiglia (madre, padre) è affetto da cardiopatia congenita. Può inoltre essere associato a determinate condizioni genetiche, come la sindrome di DiGeorge.
• Salute materna durante la gravidanza: la madre ha sofferto di diabete non controllato durante la gravidanza.
• Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza: L'uso di alcuni farmaci può avere effetti negativi sul feto (teratogeni). Per questo motivo si consiglia di non assumere alcun farmaco durante la gravidanza senza il parere del medico.
• Fumo: Fumo materno durante o prima della gravidanza.
• Età materna: il rischio di questo tipo di malformazioni congenite può aumentare leggermente con l'aumentare dell'età della madre.

Come fanno i medici a scoprirlo?

Grazie alle tecnologie attuali, questa condizione può talvolta essere diagnosticata prima della nascita del bambino, ovvero durante la gravidanza .

• Durante la gravidanza: se un'ecografia di routine evidenzia anomalie nel cuore del bambino, il medico potrebbe prescrivervi un esame specifico chiamato ecocardiogramma fetale . Questo esame permette di visualizzare in modo molto chiaro la struttura e la funzione del cuore del bambino.

Dopo la nascita, se durante la visita il medico rileva un soffio cardiaco anomalo o nota una colorazione bluastra (cianosi), eseguirà diversi esami per confermare la diagnosi.

• Pulsossimetria: si tratta di un test molto semplice e indolore. Un piccolo dispositivo a forma di clip viene applicato all'alluce del bambino e misura il livello di ossigeno nel sangue. Se il livello di ossigeno è basso, è un segno di un problema cardiaco.
• Radiografia del torace: una radiografia del torace può fornire un'idea approssimativa delle dimensioni, della forma e del flusso sanguigno ai polmoni.
• Elettrocardiogramma (ECG/ECG): un esame che registra l'attività elettrica del cuore. Permette di rilevare eventuali stress a carico del muscolo cardiaco e alterazioni del ritmo cardiaco.
• Ecocardiogramma (o ecocardiogramma): questo è l'esame più importante e specifico. È simile a un'ecografia. Permette di visualizzare chiaramente tutto il cuore, comprese le camere, le valvole, i vasi sanguigni e il flusso del sangue. L'atresia polmonare viene diagnosticata con maggiore precisione tramite questo esame.

Quali sono i trattamenti per il neonato?

Sebbene questa condizione non sia completamente curabile, la chirurgia e altri trattamenti possono migliorare significativamente il flusso sanguigno nel cuore del bambino, permettendogli di condurre una vita normale. Il piano di trattamento varia da bambino a bambino.

Primo passo: stabilizzare il bambino

Non appena il bambino nasce, il primo obiettivo è mantenere aperto il dotto arterioso, un vaso sanguigno vitale, e impedirne la chiusura.

• Farmaco: Un farmaco chiamato alprostadil viene somministrato in modo continuo per via endovenosa (IV). Questo impedisce al vaso sanguigno temporaneo di chiudersi, creando così un percorso alternativo per il flusso sanguigno verso i polmoni.
• Altri metodi: Talvolta, i cardiologi utilizzano un tubicino molto sottile (catetere) che viene inserito in un vaso sanguigno della gamba fino al cuore e posizionano un piccolo dispositivo a rete (stent) all'interno del dotto arterioso per mantenerlo aperto.

Fase due: intervento chirurgico

Spesso, un neonato affetto da atresia polmonare deve sottoporsi a una serie di interventi chirurgici nei primi anni di vita. Questi interventi non possono essere eseguiti tutti in una volta, ma vengono effettuati in fasi successive man mano che il bambino cresce.

Le tre procedure chirurgiche che vengono solitamente eseguite sono:

1. Shunt BTT (Primo intervento chirurgico - nelle prime settimane): Consiste nel collegare un piccolo tubo artificiale (shunt) tra un ramo di un vaso sanguigno principale che trasporta il sangue al corpo e il vaso che trasporta il sangue ai polmoni. Ciò garantisce un apporto di sangue stabile ai polmoni.

2.Procedura di Glenn (secondo intervento chirurgico - circa 4-8 mesi): Quando il bambino è un po' più grande, lo shunt precedentemente impiantato viene rimosso. Successivamente, il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte superiore del corpo viene collegato direttamente all'arteria polmonare. Questo riduce notevolmente il carico di lavoro del cuore.

3. Intervento di Fontan (terzo e ultimo intervento chirurgico - tra i 2 e i 4 anni di età): In questo intervento, il sangue deossigenato proveniente dalla parte inferiore del corpo viene collegato direttamente all'arteria polmonare. Dopo l'intervento, il flusso sanguigno viene regolato in modo che tutto il sangue deossigenato proveniente dal corpo vada direttamente ai polmoni, anziché al lato destro del cuore.

Dopo questi interventi chirurgici, il bambino dovrà rimanere in ospedale, nel reparto di terapia intensiva (UTI), per una o due settimane.

Com'è la vita dopo l'intervento chirurgico?

Dopo questa serie di interventi chirurgici, il bambino potrà andare a scuola e giocare normalmente. Tuttavia, si tratta di una condizione che richiede un monitoraggio medico per tutta la vita.

• Controlli medici regolari: è consigliabile sottoporsi a visite di controllo periodiche con un cardiologo. Sarà necessario effettuare esami come un ecocardiogramma e un elettrocardiogramma almeno una volta all'anno.
• Complicazioni: Nel tempo, aumenta il rischio di complicanze come aritmie, problemi al fegato e insufficienza cardiaca. Per questo motivo, i controlli regolari sono importanti.
• Protezione dalle infezioni: questi bambini sono a maggior rischio di sviluppare endocardite, un'infezione del rivestimento interno del cuore. Pertanto, è opportuno chiedere al medico se è necessario assumere antibiotici per prevenire l'infezione prima di determinate procedure mediche, come le estrazioni dentarie.
• Attività: È consigliabile consultare il medico per stabilire quali esercizi e sport il bambino può e non può praticare.

Non ci sono parole per esprimere il dolore, la paura e lo shock che si provano quando si scopre che il proprio figlio è affetto da questa patologia. Ma ricordate, non siete soli. Un'ampia équipe di medici e infermieri qualificati si dedica a fornire la migliore assistenza possibile al vostro bambino. Parlate con il vostro medico per qualsiasi domanda o dubbio possiate avere.