Storie di famiglie che combattono una malattia rara: un viaggio nella speranza (Malattie rare)

Immaginate: il vostro bambino sorride, corre e gioca. Osservate con gioia ogni fase del suo sviluppo. Proprio quando pensate che tutto vada bene, improvvisamente il suo modo di camminare cambia e inizia a cadere spesso. Vedere una cosa del genere spaventerebbe qualsiasi madre o padre, vero? Questa è la storia di alcune famiglie che non hanno mai perso la speranza, nonostante un'esperienza così straziante. Le loro storie ci insegnano molto.

La storia di "Will": il giorno in cui tutto cambiò

Will è un bambino molto birichino, attivo ed estroverso. Secondo sua madre, Casey, ogni tappa del suo sviluppo è avvenuta puntualmente. Quando Will aveva circa due anni, camminava e giocava bene, ma senza alcuna ragione apparente, ha iniziato a cadere spesso. Un giorno, è caduto improvvisamente.

Da quel giorno in poi, la salute di Will iniziò a peggiorare rapidamente. Dopo numerosi esami, i medici scoprirono finalmente che Will era affetto da una malattia molto rara. La malattia si chiamava "sindrome di Leigh" .

In parole semplici, ogni cellula del nostro corpo possiede delle piccole centrali energetiche chiamate mitocondri che forniscono energia. In questa rara malattia, chiamata sindrome di Leigh, questi centri di produzione di energia non funzionano correttamente a causa di una mutazione genetica. Will presentava una mutazione in uno di questi geni, chiamato SURF1. Questa condizione appartiene a un gruppo più ampio di malattie chiamate malattie mitocondriali.

Casey ricorda quel periodo con grande emozione. "È stato un momento molto difficile della nostra vita. Mentre uno dei miei figli non riusciva a camminare, l'altro stava imparando a farlo." Immaginate come si deve essere sentita quella madre.

Una battaglia che va oltre la genitorialità

Quando questo è successo al loro figlio, Casey e suo marito, Doug, non sono rimasti a guardare. Hanno iniziato a documentarsi su tutto ciò che c'era da sapere sulla malattia. Come dice Casey: "Quando senti parlare di una malattia rara come questa, ti sembra che tutta la tua vita stia crollando... e poi devi imparare tutto quello che c'è da sapere sulla malattia di tuo figlio. È come andare alla facoltà di medicina e seguire un corso completamente nuovo".

Quando si resero conto della scarsità di informazioni e risorse disponibili sulla malattia, unirono le forze con altre famiglie con figli affetti dalla stessa patologia e fondarono la "Cure Mito Foundation". L'obiettivo di questa fondazione era contribuire alla ricerca di una cura o di un trattamento per la sindrome di Leigh.

Osserviamo le sfide che genitori come questi devono affrontare e l'enorme ruolo che svolgono.

"Sophia", che ha trasformato il dolore in forza.

A questo si lega anche la storia di una madre di nome Sophia Silber. Anche lei fa parte del consiglio di amministrazione della Fondazione "Cure Mito". Sei anni fa, la sua figlioletta Miriam, poche settimane dopo la nascita, è morta a causa della sindrome di Leigh. Lo shock di quella morte improvvisa e inaspettata è stato così grande che Sophia afferma che l'evento ha diviso la loro vita in due parti: un "prima" e un "dopo". "Ogni parola, ogni minuto di quel periodo rimarrà per sempre nei nostri cuori", dice.

Ma non si è fermata qui. Ha utilizzato le sue competenze professionali (analisi dei dati delle sperimentazioni cliniche) per creare un registro dei pazienti che raccogliesse informazioni sui malati di questa malattia in tutto il mondo. A tal fine ha dedicato migliaia di ore di volontariato.

Perché un registro dei pazienti come questo è importante?

Immaginate: poiché queste malattie sono così rare, nessun singolo medico si troverà mai a dover affrontare un gran numero di pazienti di questo tipo. Pertanto, le informazioni più preziose su come si sviluppa la malattia, sul suo decorso e su come cambiano i sintomi sono in possesso dei pazienti e delle loro famiglie. Quando queste informazioni vengono raccolte in un unico luogo, diventano una risorsa inestimabile per i ricercatori alla ricerca di nuovi farmaci. Aprono la strada a nuove terapie.

Eredità di speranza

Torniamo alla storia di Will. Oggi Will ha 11 anni. Sebbene non possa camminare, parlare o mangiare per via orale, le sue condizioni sono stabili. Cosa ancora più importante, le sue capacità mentali sono ancora ottime. Sua madre dice che è particolarmente interessato alla scienza. Durante una recente videochiamata, ha sorriso e ha fatto un cenno di approvazione con il pollice per confermarlo.

La Cure Mito Foundation, fondata dai genitori di Will, sta ora finanziando la terapia genica e la ricerca sul riutilizzo di farmaci esistenti per verificare se altri medicinali possano essere impiegati per curare la malattia.

Questo significa che ciò che facciamo in nome di Will potrebbe salvare la vita di un altro bambino affetto da questa malattia in futuro. Questa è l'eredità che ci lascia. Queste storie ci insegnano che, per quanto difficile sia la situazione, se ci uniamo e lavoriamo con speranza, possiamo fare una grande differenza. La lotta che questi genitori stanno conducendo per il loro bambino sta creando un futuro per migliaia di altri bambini.