Il tuo bambino non ha reni? O ha un solo rene? Scopriamo di più sull'agenesia renale!

Avete mai sentito dire che alcuni bambini nascono con un solo rene, o addirittura senza entrambi? Può sembrare spaventoso, ma è importante essere consapevoli di questa condizione. Oggi parleremo di questa patologia chiamata agenesia renale. Non preoccupatevi, vi spiegheremo tutto in modo semplice.

Che cos'è l'agenesia renale? Cerchiamo di capirla in modo semplice, d'accordo?

In parole semplici, l'agenesia renale si verifica quando un bambino nasce con un solo rene o senza entrambi i reni. Normalmente, tutti noi abbiamo due reni nel corpo. Almeno uno dei due deve funzionare correttamente per sopravvivere. Questa è una condizione congenita, ovvero presente dalla nascita.

Ora, se si analizza separatamente il significato di queste due parole, tutto risulterà più chiaro:

• Renale: Questo è il nome medico dei " reni ".
• Agenesia: si riferisce al mancato sviluppo completo di un determinato organo mentre il bambino si trova nell'utero materno.

Quindi, quando parliamo di agenesia renale, intendiamo che i reni del bambino non sono formati correttamente.

Quali sono i principali tipi di agenesia renale?

Questa situazione può essere vista in due modi principali:

1. Agenesia renale unilaterale

Come suggerisce il nome, in questo caso al bambino manca un rene da un lato. Ciò significa che l'altro rene è normale. Fortunatamente, è possibile vivere una vita normale e piena anche con un solo rene. In molti casi, il rene rimasto può iniziare a sostituire quello mancante, quindi può ingrandirsi leggermente. È come un bambino che deve fare due compiti a casa contemporaneamente.

2. Perdita di entrambi i reni (Agenesia renale bilaterale)

Questa è una condizione leggermente più grave. In questo caso, il bambino non ha entrambi i reni. Inoltre, i piccoli tubi chiamati ureteri, che trasportano l'urina dai reni alla vescica, non si sono ancora formati. A ciò si aggiunge il fatto che i polmoni del bambino non si sviluppano correttamente, risultando molto piccoli (ipoplasia polmonare). La combinazione di questa carenza renale e insufficienza polmonare è anche chiamata sindrome di Potter. Purtroppo, questa condizione è solitamente fatale.

Che cosa succede ai nostri reni?

I due reni presenti nel nostro corpo sono una parte fondamentale del sistema urinario. Pensateli come il sistema di smaltimento dei rifiuti di casa nostra. Il compito principale dei reni è quello di filtrare ed eliminare le sostanze di scarto indesiderate dal sangue. Queste sostanze di scarto vengono poi espulse dall'organismo sotto forma di urina.

Quanto è comune questa condizione (agenesia renale)?

Secondo le statistiche, circa un neonato su 2.000 può presentare una condizione chiamata "agenesia renale unilaterale", in cui manca un rene. L'"agenesia renale bilaterale", in cui mancano entrambi i reni, è ancora più rara e si verifica in circa un neonato su 8.500. Sebbene la causa esatta non sia nota, questa condizione di assenza di entrambi i reni è più comune nei neonati maschi.

Quali sono le cause dell'agenesia renale?

Nella maggior parte dei casi, la causa principale dell'agenesia renale è un'alterazione o mutazione genetica . I ricercatori hanno finora identificato circa sette mutazioni genetiche associate a questa patologia. A causa di queste mutazioni, la formazione dei reni nell'utero del bambino viene interrotta durante i primi tre mesi di gravidanza (primo trimestre).

Altri motivi minori includono:

• La madre sviluppa il diabete durante la gravidanza (diabete gestazionale).
• Gravidanze multiple (come gemelli o trigemini).
• Uso di determinati farmaci dannosi durante la gravidanza.

Quali sono i sintomi dell'agenesia renale?

Un neonato affetto dalla sindrome di Potter, che comporta l'assenza di entrambi i reni e lo sviluppo incompleto dei polmoni, sviluppa problemi respiratori potenzialmente letali subito dopo la nascita.

Un neonato con un solo rene potrebbe non mostrare alcun sintomo. Tuttavia, se i sintomi dovessero comparire, potrebbero includere:

• Ipertensione nei bambini.
• Aumento dei livelli di proteine ​​nelle urine (proteinuria).
• Reflusso vescico-ureterale.

A volte i bambini nati con un solo rene possono presentare anche altre patologie, come ad esempio:

• Piede equino.
• Malattie cardiache congenite, come ad esempio la presenza di fori tra gli atri o i ventricoli del cuore (DIA o VSD).
• Anomalie urologiche congenite.
• Ano imperforato o atresia anale.

Come diagnosticare l'agenesia renale durante la gravidanza?

Nella maggior parte dei casi, l'ecografia prenatale viene eseguita durante la gravidanza.Questa condizione può essere diagnosticata. Questa ecografia mostra l'assenza dei reni. Inoltre, se il liquido amniotico intorno all'addome del bambino è scarso (oligoidramnios), può anche essere un segno di una condizione chiamata agenesia renale. Questo accade perché i reni del bambino non producono urina, il che provoca una diminuzione di questo liquido. Quando non c'è abbastanza liquido amniotico, i polmoni del bambino non si sviluppano correttamente.

Come diagnosticare l'agenesia renale dopo la nascita del bambino?

Le ecografie possono essere eseguite subito dopo la nascita per confermare la diagnosi. Tuttavia, a volte la condizione potrebbe non essere rilevata fino a quando il bambino non è un po' più grande. In alcuni casi, la diagnosi può essere casuale, quando il bambino presenta altri sintomi e viene sottoposto a un'ecografia, oppure quando quest'ultima viene eseguita per altri motivi, come ad esempio un'infezione delle vie urinarie (IVU).

I principali tipi di esami diagnostici utilizzati per la diagnosi di agenesia renale sono:

• Ecografia addominale o ecografia renale .
• TAC .
• Risonanza magnetica (RM).

Come si cura l'agenesia renale bilaterale?

Fino a poco tempo fa, un neonato privo di reni e polmoni non completamente sviluppati non aveva alcuna speranza di sopravvivere più di poche ore fuori dall'utero. Tuttavia, nuove terapie sperimentali offrono ora qualche speranza. Queste prevedono l'iniezione di una soluzione salina nell'utero durante la gravidanza per ripristinare il livello del liquido amniotico. Questo liquido permette lo sviluppo dei polmoni del bambino. Successivamente, dopo la nascita, il neonato viene sottoposto a dialisi in attesa di un trapianto di rene. È importante ricordare, però, che questa terapia è ancora in fase sperimentale e non è disponibile ovunque.

Come si cura l'agenesia renale unilaterale?

Le persone con un solo rene a volte potrebbero aver bisogno di assumere farmaci per abbassare la pressione sanguigna . Se tu o tuo figlio avete questa condizione, è importante consultare regolarmente uno specialista dei reni (nefrologo) e sottoporsi a visite mediche, analisi delle urine e scansioni almeno una volta all'anno, o più frequentemente. Anche tuo figlio potrebbe dover fare questi esami:

• Test di funzionalità renale.
• Test delle proteine ​​nelle urine.

Cosa si può fare per proteggere il proprio unico rene?

A molte persone con un solo rene viene consigliato di seguire una dieta adatta ai reni (dieta DASH) . Questa dieta prevede la riduzione del sale e dello zucchero e il consumo di alimenti ricchi di fibre e potassio.

I bambini e gli adulti affetti da agenesia renale possono adottare le seguenti misure per proteggere la salute dei loro reni:

• Evita di assumere farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e alcuni antidolorifici. Questi possono danneggiare i reni. Utilizza invece qualcosa come il paracetamolo.
• Mantieni un peso sano e rimani attivo. Tuttavia, è meglio evitare sport ad alto impatto come calcio, rugby e arti marziali, poiché possono essere pericolosi per il rene rimanente.
• Controlla regolarmente la pressione sanguigna a casa.