Il tuo bambino presenta questi sintomi? Scopriamo di più sulla sindrome di Sanfilippo.

Avete notato dei cambiamenti nel comportamento, nel linguaggio o nell'aspetto del vostro piccolo che vi risultano difficili da interpretare? A volte non conosciamo a fondo alcune malattie che colpiscono i bambini, quindi iniziamo a pensare a una cosa dopo l'altra. Oggi parleremo di una condizione un po' complessa, ma di cui tutti dovrebbero essere a conoscenza: la sindrome di Sanfilippo . Non preoccupatevi, ne parleremo in dettaglio e in modo semplice.

Che cos'è la sindrome di Sanfilippo?

In parole semplici, la sindrome di Sanfilippo è una condizione genetica ereditaria . Si tratta in realtà di un gruppo di malattie che colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale del bambino, ovvero il cervello e il midollo spinale. Questo può causare una varietà di sintomi a livello cognitivo, comportamentale e fisico. Purtroppo, questi sintomi tendono a peggiorare nel tempo e la sindrome può ridurre l'aspettativa di vita dei bambini.

Un altro nome per questa malattia è mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III) .

Pensateci: all'interno delle nostre cellule ci sono dei piccoli "centri di smaltimento dei rifiuti". Si chiamano lisosomi . Sono questi che scompongono ed eliminano le sostanze indesiderate, o "rifiuti", che si accumulano all'interno delle cellule. Un bambino affetto da sindrome di Sanfilippo presenta una carenza di uno dei quattro enzimi necessari per scomporre un carboidrato complesso chiamato eparan solfato ( anche detto glicosaminoglicano ). Poiché questo enzima non funziona correttamente, la sostanza chiamata eparan solfato si accumula all'interno delle cellule, dei tessuti e degli organi del bambino. Questo accumulo provoca danni. Questa è quella che chiamiamo una malattia da accumulo lisosomiale .

Esistono diversi tipi di sindrome di Sanfilippo?

Sì, ne esistono quattro tipi principali. Ogni tipo è causato dalla carenza di un enzima diverso.

• Tipo A: Carenza dell'enzima sulfamidasi.
• Tipo B: Carenza dell'enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi.
• Tipo C: Carenza dell'enzima eparan acetil CoA: alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi.
• Tipo D: Carenza dell'enzima N-acetilglucosamina 6-solfatasi.

Tra questi, il tipo A è il sottotipo più comune al mondo , mentre il tipo D è il meno comune.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Sanfilippo è una condizione molto rara.Secondo i ricercatori, questo problema colpisce circa una persona su 50.000-250.000. Come potete vedere, è davvero raro.

Quali sono i sintomi della sindrome di Sanfilippo?

I sintomi e la gravità di questa condizione possono variare da bambino a bambino, nonché a seconda del tipo di malattia. Alcuni dei primi sintomi che possono manifestarsi nei neonati e nei bambini piccoli includono:

• Tratti facciali grossolani .
• Ciglia folte e definite.
• La presenza di peli sul corpo in eccesso rispetto alla norma (irsutismo) non diminuisce con il tempo.
• Dimensioni della testa superiori alla norma (macrocefalia).
• Disturbi del sonno, difficoltà ad addormentarsi.
• Problemi respiratori, ad esempio congestione nasale e/o auricolare, difficoltà respiratorie.
• Forti dolori addominali e pianto (episodi simili alle coliche).
• Diarrea frequente.

Potreste non notare subito questi primi segnali. Con la crescita del bambino, inizieranno a comparire altri sintomi correlati alla sindrome di Sanfilippo. Questi sintomi si manifestano solitamente tra 1 e 4 anni di età .

Caratteristiche relative al sistema nervoso e al comportamento:

• Ritardo nello sviluppo del linguaggio e della comunicazione (spesso un sintomo precoce).
• Lo sviluppo di un bambino è ritardato senza una causa specifica (ritardo dello sviluppo non specifico).
• Le capacità intellettuali diminuiscono con il passare del tempo.
• Comportamento aggressivo o distruttivo .
• Iperattività.
• Comportamento irresponsabile, improvvisi scoppi d'ira (crisi di rabbia).
• Non avere paura delle cose pericolose.
• Frequenti morsi, lacerazioni, succhiate o deglutizioni (iperoralità).
• Irrequietezza.
• Problemi del sonno: paura di addormentarsi, parasonnie e apnea notturna.
• Cambiamenti nello schema di deambulazione, ad esempio, la camminata sulle punte dei piedi .
• Rigidità muscolare, spasticità.
• Crisi epilettiche.

Sintomi a carico di orecchie, naso e gola:

• Perdita dell'udito.
• Frequenti infezioni all'orecchio (otiti).
• Congestione nasale persistente.
• Necessità di sottoporsi a rimozione delle adenoidi e delle tonsille (adenotonsillectomia) prima rispetto ai bambini sani.

Altri sintomi:

• Diarrea o stitichezza prolungate.
• Stipsi.
• Malessere allo stomaco.
• Irregolarità del ritmo cardiaco (aritmia).
• Malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia).
• Rigidità articolare.
• Scoliosi.

Quali sono le cause della sindrome di Sanfilippo?

Come accennato in precedenza, la sindrome di Sanfilippo è una malattia da accumulo lisosomiale (LSD).Si tratta di una malattia genetica appartenente al gruppo delle cosiddette demenze. Le persone affette da questa malattia accumulano sostanze tossiche nelle cellule del loro corpo. Ciò è dovuto al fatto che alcuni enzimi presenti nell'organismo non funzionano correttamente o sono assenti . Quando questi enzimi mancano, il nostro corpo non è in grado di scomporre ed eliminare determinate sostanze. È quando queste sostanze si accumulano nell'organismo che diventano dannose.

Nella sindrome di Sanfilippo, manca uno dei quattro enzimi che contribuiscono alla degradazione di una sostanza chiamata eparan solfato . L'eparan solfato si accumula quindi nelle cellule e le danneggia. Questo accumulo colpisce principalmente le cellule cerebrali del bambino .

Queste carenze enzimatiche sono causate da mutazioni genetiche , in particolare mutazioni in geni come il gene SGSH .

Queste alterazioni genetiche vengono ereditate dal bambino da entrambi i genitori. Questo tipo di ereditarietà è chiamato autosomico recessivo . Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene alterato. Tuttavia, un portatore di questo gene di solito non manifesta sintomi.

Come si diagnostica con precisione questa malattia?

Poiché la sindrome di Sanfilippo è molto rara e i suoi sintomi sono simili a quelli di altre patologie comuni , la diagnosi può spesso essere ritardata. I medici possono diagnosticare erroneamente la condizione come ritardo dello sviluppo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o autismo .

Il medico di tuo figlio eseguirà un esame fisico e un esame neurologico. Ti chiederà inoltre informazioni sui sintomi e sull'anamnesi del bambino. Potrebbe anche prescrivere degli esami per escludere altre patologie.

I test che aiutano a confermare la diagnosi della sindrome di Sanfilippo sono:

• Test delle urine per i GAG: un campione di urina del bambino viene analizzato per rilevare la presenza di una sostanza chiamata glicosaminoglicani (GAG) .
• Analisi enzimatica: L'attività degli enzimi rilevanti viene misurata in un campione di sangue.
• Test genetici: questo test può rilevare alterazioni genetiche (mutazioni) note per essere associate alla sindrome di Sanfilippo.

Inoltre, il medico potrebbe raccomandare altri esami per verificare la presenza di danni agli organi o ai tessuti del bambino. Ad esempio:

• Risonanza magnetica cerebrale.
• Un esame della vista.
• Un test dell'udito.
• Esami cardiaci, come l'ecocardiogramma e l'elettrocardiogramma (ECG) .
• Uno studio sul sonno.
• Esami radiografici.

Diagnosi prenatale

Se in famiglia c'è qualcuno affetto da sindrome di Sanfilippo, il medico potrebbe raccomandare di sottoporre il feto a test per la diagnosi di questa condizione durante la gravidanza. Questi test possono essere eseguiti tramite amniocentesi o villocentesi .

Quali sono i trattamenti per la sindrome di Sanfilippo?

Purtroppo, al momento non esiste una cura o una terapia in grado di modificare il decorso della sindrome di Sanfilippo . Il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sulle cure palliative . Poiché la condizione influisce su così tanti aspetti della salute del bambino, è necessario un team multidisciplinare di medici per curarlo. Questo team può includere:

• Pediatri.
• Neurologi pediatrici.
• Fisioterapisti.
• Terapisti occupazionali.
• Logopedisti.
• Otorinolaringoiatri (specialisti di orecchie, naso e gola).
• Psicologi infantili.
• Assistenti sociali.
• Insegnanti specializzati.

Questi specialisti raccomandano farmaci, terapie e ausili specifici per le esigenze del bambino. Gli obiettivi principali del trattamento sono mantenere l'attività fisica del bambino, massimizzare le sue capacità e preservare la migliore qualità di vita possibile.

Anche tuo figlio potrebbe avere l'opportunità di partecipare a una sperimentazione clinica . Chiedi informazioni a riguardo all'équipe medica che lo segue. I ricercatori stanno attualmente studiando trattamenti specifici per la sindrome di Sanfilippo. Ad esempio:

• Terapia enzimatica sostitutiva.
• Trapianto di cellule staminali.
• Terapia genica.

Nelle fasi avanzate della malattia, la priorità del trattamento è mantenere la qualità della vita e prevenire le complicanze.

Cosa devo aspettarmi se mio figlio ha la sindrome di Sanfilippo?

Se vostro figlio è affetto dalla sindrome di Sanfilippo, probabilmente dovrete sottoporvi a frequenti visite mediche ed esami. Comprendere appieno questa complessa condizione può essere difficile. Ricordate però che l'équipe medica che si prende cura di vostro figlio vi accompagnerà in ogni fase del percorso. Poiché la sindrome di Sanfilippo si manifesta in modo diverso in ogni bambino, l'équipe medica saprà consigliarvi al meglio su cosa riserva il futuro a vostro figlio e alla vostra famiglia.

Nelle fasi più avanzate della sindrome di Sanfilippo, il bambino potrebbe spesso manifestare i seguenti sintomi:

• Riduzione del legame con l'ambiente circostante.
• Demenza .
• Perdita delle funzioni motorie come camminare, parlare e mangiare.

Questi problemi di salute peggiorano nel tempo e possono infine portare alla morte. Le infezioni delle vie respiratorie, in particolare la polmonite , sono la causa di morte più comune.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta dalla sindrome di Sanfilippo?

In uno studio condotto su 113 pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo, l'aspettativa di vita media è risultata essere:

• Tipo A: tra gli 11 e i 19 anni.
• Tipo B: tra i 12 e i 16 anni.
• Tipo C: tra i 14 e i 32 anni.

Il tipo D è molto raro, quindi non ci sono sufficienti informazioni al riguardo.

Ma, soprattutto, ogni bambino affetto da sindrome di Sanfilippo è diverso . L'équipe medica che si prende cura di vostro figlio sarà la più indicata per fornirvi un quadro chiaro di come la condizione influenzerà la sua salute.

È possibile prevenire la sindrome di Sanfilippo?

Poiché la sindrome di Sanfilippo è una malattia genetica, non c'è nulla che si possa fare per prevenirla .

Prima di avere un figlio, se siete preoccupati per il rischio di trasmettergli la sindrome di Sanfilippo o altre patologie genetiche, è consigliabile consultare un medico e richiedere una consulenza genetica .

Se mio figlio ha la sindrome di Sanfilippo, come devo prendermi cura di lui?

Se vostro figlio è affetto dalla sindrome di Sanfilippo, è fondamentale assicurarsi che riceva le migliori cure mediche possibili . Difendendo i suoi diritti, potete contribuire a garantirgli la migliore qualità di vita possibile.

Tu e la tua famiglia potete anche unirvi a un gruppo di supporto dove potrete incontrare altre persone che hanno vissuto esperienze simili. Questo può essere una grande fonte di forza.

Le patologie che indeboliscono progressivamente il sistema nervoso, come la sindrome di Sanfilippo, possono avere un grave impatto negativo sulla salute mentale e sulla qualità della vita vostra e della vostra famiglia. I genitori e chi si prende cura di bambini affetti da sindrome di Sanfilippo sono a maggior rischio di sviluppare disturbi come il disturbo da stress post-traumatico (PTSD) . Pertanto, è importante prendersi cura anche della propria salute mentale. Se si soffre di depressione, ansia o stress prolungato, è fondamentale consultare uno psichiatra o uno psicoterapeuta.

Quando è opportuno portare mio figlio dal medico?

È consigliabile che l'équipe medica che segue vostro figlio si sottoponga a controlli regolari ogni 6-12 mesi (o più frequentemente) per individuare eventuali cambiamenti nelle sue capacità intellettive, motorie e comportamentali. Se notate nuovi sintomi o se i sintomi sembrano peggiorare, contattate immediatamente l'équipe medica che segue vostro figlio.

Infine, alcune cose da ricordare

È normale sentirsi sopraffatti e scioccati quando si riceve una diagnosi di sindrome di Sanfilippo. Ricordate però che l'équipe medica che si prende cura di vostro figlio fornirà un piano di gestione completo e personalizzato. È importante assicurarsi che voi, vostro figlio e la vostra famiglia riceviate il supporto necessario e che rimaniate vigili riguardo alla sua salute. L'équipe medica è pronta a sostenervi in ​​ogni fase del percorso. Non fatevi prendere dal panico, affrontate questa sfida con coraggio. Non esitate a informarvi, a fare domande e a chiedere l'aiuto di cui avete bisogno.

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