Il metabolismo di tuo figlio funziona correttamente? (Scopriamo di più sugli errori congeniti del metabolismo)

Il vostro piccolo non aumenta di peso come previsto? O è sempre stanco e assonnato? A volte, dietro a questi sintomi, può esserci una condizione medica di cui non si parla molto, ma che può essere molto importante. Oggi parleremo proprio di una di queste condizioni: gli errori congeniti del metabolismo, o in termini medici, la condizione chiamata Errori Congeniti del Metabolismo (ECM) . Non preoccupatevi, anche se il nome è un po' complicato, cercheremo di spiegarlo in modo semplice.

Che cos'è questo "processo metabolico"?

In parole semplici, il nostro corpo è come il motore di un'auto. Il cibo che mangiamo e beviamo è il carburante che alimenta questo motore. Il metabolismo è l'intero processo che trasforma questo carburante in energia, producendo ciò di cui il corpo ha bisogno per crescere ed eliminando i prodotti di scarto. Quando questo processo funziona correttamente, il nostro corpo è sano.

Un errore congenito del metabolismo (ECM) è quindi un piccolo difetto congenito che si verifica in qualche punto di questo meccanismo, in questo processo metabolico. Ciò impedisce al corpo di convertire correttamente alcuni alimenti in energia o di eliminare le tossine dannose che si accumulano nell'organismo.

Quali sono le principali tipologie di qualità degli auricolari in-ear?

Esistono centinaia di queste patologie, ognuna diversa dall'altra. Tuttavia, è utile conoscere alcune delle tipologie più comuni, che prendono generalmente il nome dall'enzima la cui attività è carente.

Perché succede questo? A chi capita?

Questo è l'aspetto più importante. Queste condizioni sono causate da una mutazione genetica . Ovvero, non sono dovute ad alcuna colpa da parte della madre o del padre. Sono causate da un cambiamento molto sottile che si verifica durante la divisione cellulare al momento del concepimento.

I geni presenti nel nostro corpo ci indicano come produrre proteine ​​chiamate enzimi, necessarie per i processi metabolici. Possiamo immaginare questi enzimi come gli operai del nostro corpo. Nel caso delle malattie metaboliche ereditarie (IEM), ciò che accade è che, a causa di un difetto genetico, questi operai non ricevono le istruzioni per funzionare correttamente.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona e a seconda del tipo di malattia. Talvolta possono essere molto lievi, mentre altre volte possono essere gravi. Ecco alcuni dei sintomi più comuni.

• Ritardo della crescita: Mancato aumento di peso o altezza.
• Appetito:La riluttanza del bambino a mangiare o bere latte.
• Stanchezza e sonnolenza costanti: il bambino è spesso letargico e poco attivo.
• Perdita di peso.
• Avere una crisi convulsiva (crisi epilettiche).
• Odore insolito proveniente da urina, sudore o alito: ad esempio, alcune malattie possono avere un odore dolciastro, mentre altre possono avere un odore completamente diverso.
• Mal di stomaco e vomito.

Non tutti i bambini con questi sintomi hanno un errore congenito del metabolismo, ma se uno o più di questi sintomi persistono, è importante consultare immediatamente un medico.

Come riconoscere questa condizione?

Fortunatamente, oggi molte di queste malattie possono essere individuate subito dopo la nascita. In alcuni paesi, vengono diagnosticate tramite screening neonatale. Anche in Sri Lanka questi test vengono eseguiti per alcune patologie.

I principali test utilizzati per diagnosticare la malattia sono:

• Esami del sangue e delle urine (test metabolici): questi esami possono rilevare sostanze chimiche anomale che si sono accumulate nell'organismo.
• Test genetici: un campione di sangue o di saliva può aiutare a determinare con precisione quale gene è difettoso.
• Amniocentesi: Durante la gravidanza, è possibile prelevare un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto per verificare la presenza di questa condizione.
• Esame oculistico: Potrebbe essere eseguito anche un esame oculistico, poiché alcune patologie metaboliche ereditarie possono interessare anche gli occhi.

Come viene trattata?

I metodi di trattamento variano a seconda del tipo di malattia, ma l'obiettivo principale è impedire all'organismo di assorbire sostanze che non è in grado di gestire e rimuovere le tossine che si sono accumulate al suo interno.

1. Modificare la dieta: questo è il trattamento principale. Gli alimenti che il corpo non è in grado di elaborare (ad esempio, alcune proteine, grassi) devono essere completamente eliminati dalla dieta. Ciò richiede il consiglio di un nutrizionista e di un medico.

2. Assunzione di farmaci: Per compensare la carenza di enzimi nell'organismo, possono essere somministrati farmaci che aiutano a eliminare le tossine o terapie enzimatiche sostitutive.

3. Dialisi: In alcuni casi gravi, le tossine accumulate nel sangue potrebbero dover essere rimosse con l'aiuto di una macchina.

4. Trapianto di organi: nei casi più gravi, ad esempio, può essere necessario un trapianto di fegato.

Quando dovrei consultare un medico?

Se sei incinta, parla con il tuo medico degli esami che possono essere effettuati sul tuo bambino.

Se vostro figlio presenta uno qualsiasi dei sintomi sopra menzionati, soprattutto in caso di problemi di crescita, è fondamentale consultare un pediatra.

La cosa più importante: se vostro figlio ha una crisi convulsiva o è estremamente letargico, portatelo immediatamente al Pronto Soccorso (PSP) dell'ospedale più vicino.

Convivere con queste patologie può essere difficile, soprattutto per quanto riguarda l'alimentazione. Ma con la giusta consulenza e le cure mediche adeguate, questi bambini possono vivere una vita normale e felice.