Il tuo bambino è affetto da questa rara patologia? Scopriamo di più sulla sindrome di Shwachman-Diamond (SDS).

Il tuo piccolo si ammala spesso? Non prende peso? O noti cambiamenti nelle sue ossa? A volte, questo potrebbe essere dovuto alla sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), una rara condizione genetica che colpisce i bambini. Parliamone in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

In parole semplici, la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una rara malattia genetica che colpisce principalmente il pancreas, il midollo osseo e le ossa nei bambini. Viene diagnosticata più spesso prima che il bambino compia un anno. Tuttavia, a volte può essere diagnosticata anche in età adulta.

La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una malattia difficile da diagnosticare e trattare perché può causare una varietà di sintomi. Un bambino può presentare uno, diversi o tutti questi sintomi. Ad esempio, un bambino può avere problemi al pancreas e alle ossa, mentre un altro può avere problemi solo al midollo osseo e alle ossa.

Si tratta inoltre di una malattia molto imprevedibile . I sintomi nei bambini possono essere lievi o gravi e possono variare nel tempo. Poiché i bambini affetti da SDS presentano una varietà di problemi medici, molti necessitano dell'aiuto di un team di specialisti . Sebbene i bambini con questa condizione necessitino di cure mediche per tutta la vita, di solito possono condurre una vita normale. Tuttavia, alcuni bambini e giovani adulti possono sviluppare un tumore del sangue potenzialmente letale (leucemia mieloide acuta) o una grave malattia del sangue (mielodisplasia).

Si tratta di una condizione comune?

È difficile dirlo con certezza. I medici considerano la sindrome di Shwachman-Diamond una condizione rara. Tuttavia, esistono solo stime approssimative sul numero di bambini affetti. Alcune stime indicano un caso ogni 75.000 nascite . Il motivo di questa stima approssimativa è che i bambini possono presentare sintomi lievi o gravi, non tutti i bambini manifestano gli stessi sintomi e non esiste un singolo test definitivo per diagnosticare la condizione.

Anche gli adulti possono contrarre la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

A differenza di alcuni problemi di salute infantili, la sindrome di Shwachman-Diamond non scompare con la crescita. I sintomi e il trattamento possono cambiare nel tempo, ma i bambini affetti da questa condizione avranno bisogno di cure mediche per tutta la vita .

In che modo questa condizione influisce sul corpo di mio figlio?

La sindrome di Shwachman-Diamond può causare una serie di problemi medici, ma i tre effetti principali sono i seguenti:

1. Insufficienza pancreatica esocrina:Il pancreas del bambino è un organo situato dietro lo stomaco. Contiene un tipo di cellule chiamate cellule acinari. Queste cellule producono enzimi che aiutano a digerire il cibo. Questi enzimi scompongono i nutrienti e i grassi presenti negli alimenti in modo che il corpo possa assorbirli. Nei bambini affetti da SDS, il pancreas non produce una quantità sufficiente di questi enzimi. Di conseguenza, il bambino non riceve i nutrienti di cui ha bisogno.

2. Alterazione della funzione del midollo osseo: Il midollo osseo del bambino produce globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nei bambini con SDS, il midollo osseo produce una quantità inferiore di queste cellule rispetto alla norma. In particolare, non produce una quantità sufficiente di un tipo di globuli bianchi chiamati neutrofili . I neutrofili sono cellule che normalmente proteggono l'organismo dagli agenti patogeni come i batteri. Alcuni bambini con SDS non hanno abbastanza neutrofili per combattere questi batteri. Questa condizione è chiamata neutropenia . I bambini con neutropenia spesso sviluppano infezioni batteriche come polmonite, otite media o infezioni cutanee.

3. Anomalie scheletriche: i bambini con SDS possono presentare condizioni come la scoliosi, un accorciamento anomalo delle ossa delle braccia e delle gambe (condrodisplasia) o un torace anormalmente stretto e a forma di campana (distrofia toracica).

Quali sono le complicazioni della sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

Le persone affette da questa condizione presentano un rischio maggiore di sviluppare cellule del sangue anomale (mielodisplasia) . Queste possono successivamente evolvere in un tumore del sangue chiamato leucemia mieloide acuta .

Quali sono i sintomi della sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

Questa condizione può colpire diverse parti del corpo del bambino. Tuttavia, i sintomi più comuni riguardano il pancreas, il midollo osseo e il sistema scheletrico. Alcune persone possono manifestare i sintomi alla nascita, durante l'infanzia o nella prima fanciullezza. Un numero limitato di persone può manifestare i sintomi in giovane età adulta.

Sintomi comuni:

• Ritardo nella crescita: significa che il bambino non aumenta di peso. Nel caso della sindrome di Shwachman-Diamond (SDS), ciò può essere dovuto a una cattiva digestione.
• Affaticamento: un bambino stanco può essere irritabile e letargico.
• Feci voluminose, oleose e maleodoranti: le feci del tuo bambino potrebbero essere insolitamente voluminose, dall'aspetto oleoso e avere un odore sgradevole.
• Infezioni gravi ricorrenti: se le infezioni batteriche si ripresentano frequentemente, potrebbe essere un sintomo di SDS.
• Cambiamenti visibili nelle ossa delle braccia e delle gambe: le braccia e le gambe dei neonati possono essere più corte rispetto al busto.

Quali sono le cause della sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

Circa il 90% dei bambini affetti da SDS presenta una mutazione nel gene SBDS . Gli studi hanno dimostrato che questa mutazione può essere ereditata da entrambi i genitori (modalità autosomica recessiva) oppure da un solo genitore, con conseguente insorgenza di una nuova mutazione. I ricercatori non sanno ancora con precisione perché le mutazioni nel gene SBDS causino la SDS.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

I medici effettueranno una visita medica per valutare lo stato di salute generale del bambino. Misureranno l'altezza e il peso del bambino e li confronteranno con il tasso di crescita di altri bambini della stessa età. Potrebbero inoltre eseguire i seguenti esami:

• Emocromo completo con formula leucocitaria: questo esame conta le cellule del sangue del bambino, in particolare tutti i globuli bianchi.
• Test di funzionalità pancreatica: i medici potrebbero analizzare campioni di feci del bambino o eseguire esami di diagnostica per immagini come la tomografia computerizzata (TC).
• Esami del sangue per controllare i livelli vitaminici.
• Radiografie: Le radiografie possono essere eseguite per verificare la presenza di problemi ossei, soprattutto a livello delle anche o delle gambe del bambino.
• Test genetici: per identificare le mutazioni genetiche che causano la SDS, i medici analizzano campioni di sangue, pelle, capelli o tessuti del bambino per confermare la presenza della patologia.

Come si cura questa condizione?

La sindrome di Shwachman-Diamond può manifestarsi in diversi modi nei bambini. Ad esempio, un bambino potrebbe non essere in grado di digerire il cibo a causa di problemi al pancreas, pur mantenendo una normale funzionalità del midollo osseo. I sintomi possono essere lievi o gravi. I medici trattano queste alterazioni in base alla gravità della condizione.

Per l'insufficienza pancreatica esocrina:

I medici possono prescrivere enzimi pancreatici per via orale o vitamine liposolubili per aiutare l'organismo del bambino ad assorbire nutrienti e grassi.

In caso di insufficienza del midollo osseo:

Poiché questa condizione colpisce il midollo osseo del bambino, quest'ultimo non produce una quantità sufficiente di neutrofili. I medici di solito non trattano i disturbi del midollo osseo a meno che il bambino non presenti gravi complicazioni. Il trattamento può includere:

• Trasfusioni di sangue: aumentano i livelli di cellule ematiche.
• Trasfusioni di piastrine: aumentano i livelli di piastrine per aiutare a risolvere i problemi di sanguinamento.
• Fattore stimolante le colonie granulocitarie (G-CSF) : questo trattamento aumenta il numero di neutrofili nei globuli bianchi del bambino.
• Trapianto di cellule staminali: alcune persone affette da SDS sviluppano tumori del sangue o gravi patologie ematologiche. I medici possono trattare queste condizioni con il trapianto di cellule staminali.

Per le anomalie del sistema scheletrico:

I medici spesso monitorano i problemi ossei causati dalla sindrome di Shwachman-Diamond. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un intervento di chirurgia ortopedica in caso di problemi gravi.

Quali sono gli specialisti medici che curano questa patologia?

Per il trattamento della sindrome di Shwachman-Diamond è necessario un team di specialisti. Il team che si prenderà cura di vostro figlio potrebbe includere:

• Pediatri: Questi medici curano neonati, bambini e giovani adulti. Il pediatra di vostro figlio probabilmente vi consiglierà degli esami per confermare l'eventuale presenza della sindrome di Shwachman-Diamond (SDS).
• Endocrinologi: Si tratta di medici esperti nel sistema endocrino, che influenza lo sviluppo del bambino.
• Ematologi: Si tratta di medici specializzati nelle malattie del sangue, comprese le patologie che colpiscono le cellule del sangue nei bambini.
• Gastroenterologi: questi medici possono aiutare a curare i problemi dell'apparato digerente del bambino.
• Genetisti: La sindrome di Shwachman-Diamond è una condizione genetica. Questi medici, o consulenti genetici, organizzeranno test genetici per confermare la diagnosi di vostro figlio. Potrebbero anche sottoporre a test voi e alcuni parenti di primo grado di vostro figlio.
• Specialisti ortopedici: Se vostro figlio presenta problemi ossei che richiedono un intervento chirurgico, dovrete consultare uno specialista ortopedico.

Posso impedirlo?

La sindrome di Shwachman-Diamond è una condizione ereditaria . Se sai di esserne affetto, è consigliabile consultare un genetista. Se hai figli affetti da questa sindrome, potresti valutare la possibilità di sottoporli a un test genetico per verificare se presentano la mutazione genetica responsabile della SDS.

La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) può essere completamente curata?

I medici non possono curare completamente questa condizione. Se vostro figlio ne è affetto, avrà bisogno di cure mediche per tutta la vita.

Com'è vivere con la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

In un certo senso, la sindrome di Shwachman-Diamond è una condizione cronica . Se vostro figlio ne è affetto, avrà bisogno di esami e controlli regolari.

• Emocromo completo (CBC), conta dei globuli bianchi e conta delle piastrine: i medici possono prescrivere questi esami ogni tre-sei mesi.
• Esami del midollo osseo: gli ematologi possono eseguire questi esami da una volta all'anno a una volta ogni tre anni.
• Esami del sangue per le vitamine: i medici possono misurare la quantità di vitamine nel sangue di un bambino per verificare se la terapia con enzimi pancreatici sta funzionando.
• Densitometria ossea: i medici possono misurare la densità ossea prima e durante la pubertà.
• Radiografie: Le radiografie possono essere eseguite per verificare la presenza di problemi alle anche e alle ginocchia del bambino, soprattutto durante i periodi di rapida crescita.
• Valutazione dello sviluppo: alcuni bambini con SDS possono presentare problemi di sviluppo, come il disturbo da deficit di attenzione (ADD). I medici possono valutare lo sviluppo ogni sei mesi dalla nascita fino ai 6 anni e la crescita ogni sei mesi.
• Test e valutazioni neuropsicologiche: la SDS può portare a condizioni come il disturbo da deficit di attenzione (ADD) o il disturbo pervasivo dello sviluppo (PDD). I medici possono raccomandare valutazioni periodiche tra i 6 e gli 8 anni, tra gli 11 e i 13 anni e tra i 15 e i 17 anni.

Come posso aiutare mio figlio ad affrontare questa situazione?

I bambini affetti da questa condizione possono presentare diversi problemi di salute. Potrebbero aver bisogno di trattamenti per favorire l'assorbimento di nutrienti e grassi. Sono più soggetti alle infezioni. Inoltre, potrebbero presentare anomalie ossee che li rendono diversi dagli altri.

Qualunque siano i sintomi, i bambini con questa condizione possono avere una preoccupazione comune: sentirsi diversi dagli altri . Potrebbero aver bisogno di un trattamento che li tenga lontani da scuola e da altre attività. Il loro aspetto potrebbe cambiare. Man mano che il bambino cresce, questi cambiamenti potrebbero causargli rabbia e frustrazione. Comprendere queste emozioni può aiutare il bambino a gestirle. Alcuni bambini potrebbero trarre beneficio dal parlare con uno specialista della salute mentale. Se siete preoccupati per come vostro figlio sta affrontando la sua condizione, chiedete consiglio al vostro medico.

Quando dovrei consultare un medico?

Se vostro figlio è affetto dalla sindrome di Shwachman-Diamond, dovreste cercare di prestare attenzione a eventuali cambiamenti nel suo corpo . I sintomi della SDS spesso cambiano nel tempo. In alcuni casi, questi cambiamenti possono essere segnali di gravi complicazioni, tra cui tumori del sangue.

Il corpo dei bambini cambia costantemente durante l'infanzia, la fanciullezza, l'adolescenza (soprattutto durante l'adolescenza e la pubertà) e la giovane età adulta. Questi cambiamenti non sono sempre indice di una nuova malattia o di una condizione più grave.

Il tuo bambino viene sottoposto a regolari visite mediche.Durante le visite di controllo periodiche, è il momento migliore per porre domande su eventuali cambiamenti che potrebbero essere segnali di un problema più serio.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

La sindrome di Shwachman-Diamond è una condizione rara. Potresti non sapere nemmeno di averla. Ecco alcune domande che puoi porre al tuo medico:

• Perché mio figlio ha questa patologia?
• Si tratta di una forma lieve o grave di questa patologia?
• In che modo questa condizione influisce su mio figlio?
• Quali sono i trattamenti?
• I sintomi di mio figlio peggioreranno?
• Anche gli altri fratelli di mio figlio devono sottoporsi a test genetici?
• Io e l'altro genitore biologico del bambino dobbiamo sottoporci a test genetici?
• Come posso aiutare mio figlio a gestire la terapia?

Infine, la cosa più importante (Messaggio da portare a casa)

La sindrome di Shwachman-Diamond è una rara malattia ereditaria che colpisce la crescita dei bambini, la predisposizione alle infezioni batteriche e causa anomalie ossee. Sebbene alcuni bambini presentino sintomi lievi, tutti i bambini affetti da questa sindrome necessitano di cure mediche per tutta la vita. Se vostro figlio è affetto dalla sindrome di Shwachman-Diamond, potreste sentirvi sopraffatti dall'incertezza sul futuro. In tal caso, condividete le vostre preoccupazioni con i medici di vostro figlio. Loro comprendono cosa significa preoccuparsi e prendersi cura di un bambino affetto da una malattia grave, a volte inaspettata. Possono aiutare vostro figlio non solo ad affrontare la malattia, ma anche a vivere al meglio. E saranno lieti di supportarvi nel vostro percorso di cura. Non sentitevi mai soli e chiedete aiuto.

Sindrome di Shwachman -Diamond, SDS, anomalie genetiche, pancreas, midollo osseo, anomalie ossee, malattie pediatriche, neutropenia