Vi è mai capitato di notare che il vostro bambino è un po' letargico o meno attivo degli altri? Magari ha difficoltà a tenere il collo dritto o vi sembra che il suo corpo sia flaccido? È normale che un genitore si spaventi di fronte a questi sintomi. Oggi parleremo di una rara patologia che può causare questi sintomi, ma di cui si parla poco. Si tratta dell'atrofia muscolare spinale, o SMA. Non spaventatevi sentendo questo nome. In questo articolo, parleremo di questa malattia in modo semplice e comprensibile.
Che cos'è esattamente l'SMA?
In parole semplici, l'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica (ereditaria). Si tratta di una malattia legata al sistema nervoso. A causa di questa malattia, alcuni muscoli del nostro corpo si indeboliscono e si atrofizzano gradualmente. Proprio come uno strumento inutilizzato che arrugginisce col tempo.
Spieghiamo meglio la situazione. Il nostro cervello e il midollo spinale inviano messaggi ai muscoli del corpo, ordinando loro di muoversi. Questi messaggi vengono trasmessi da un particolare tipo di cellula nervosa che agisce come un filo elettrico. Queste cellule sono chiamate motoneuroni inferiori . Nella SMA (atrofia muscolare spinale), questi motoneuroni vengono gradualmente distrutti. Di conseguenza, il messaggio dal cervello ai muscoli, che invita al movimento, non viene ricevuto correttamente. Quando il messaggio non viene ricevuto, i muscoli diventano inattivi e si indeboliscono progressivamente.
Immaginate cosa succederebbe se si rompesse il cavo di alimentazione del vostro televisore di casa? Per quanto buono sia il televisore, non funzionerebbe, giusto? Ecco, è la stessa cosa. Anche se i vostri muscoli sono sani, se le cellule nervose che inviano i messaggi ad essi vengono distrutte, i muscoli non saranno in grado di funzionare.
In questa malattia, i muscoli più vicini al centro del corpo (muscoli prossimali) risultano particolarmente indeboliti. Ad esempio, aree come spalle, fianchi e cosce. I muscoli più distanti dal centro del corpo (muscoli distali), come i polpastrelli, sono meno colpiti. Questa debolezza aumenta nel tempo.
Quali sono i principali tipi di SMA?
Non tutte le forme di SMA sono uguali. I medici la suddividono in cinque tipologie principali in base all'età di insorgenza dei sintomi, alla gravità della malattia e all'aspettativa di vita. Comprendere questa classificazione può aiutare a capire meglio la malattia.
| Tipo SMA | Età di insorgenza dei sintomi | Caratteristiche principali e gravità |
|---|---|---|
| Tipo 0 (Atrofia muscolare spinale congenita) | Prima della nascita (nella fase fetale) | È la forma più rara e grave. Il bambino si muove meno nell'utero. Alla nascita si manifestano grave debolezza muscolare e insufficienza respiratoria . Spesso il bambino muore alla nascita o entro il primo mese. |
| Tipo 1 (Malattia di Werdnig-Hoffman) | 6 mesi fa | Circa il 60% dei pazienti affetti da SMA rientra in questa categoria. Difficoltà nel controllo del collo, ipotonia , difficoltà di deglutizione e di respirazione sono i sintomi principali. Senza supporto respiratorio, la maggior parte dei bambini muore prima dei 2 anni. |
| Tipo 2 (Malattia di Dubowitz) | Tra i 6 e i 18 mesi | Questi bambini riescono a stare seduti, ma non a camminare. La debolezza muscolare aumenta gradualmente, soprattutto alle gambe. L'insufficienza respiratoria è la principale causa di morte. Circa il 70% sopravvive fino all'età di 25 anni. |
| Tipo 3 (Malattia di Kugelbert-Welander) | Dopo 18 mesi | I sintomi sono lievi. Difficoltà a camminare. I problemi respiratori sono rari. Spesso si può vivere una vita normale. |
| Tipo 4 (Insorgenza in età adulta) | Dopo i 21 anni | La forma più lieve. I sintomi si sviluppano molto lentamente. La maggior parte delle persone riesce a svolgere il proprio lavoro e a camminare. L'aspettativa di vita di solito non è influenzata. |
Perché si manifesta l'atrofia muscolare spinale (SMA)? Qual è la causa?
Come abbiamo già detto, si tratta di una malattia genetica. Ciò significa che è causata da un difetto nei nostri geni.
Nel nostro corpo esiste un gene chiamato SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . La funzione principale di questo gene è quella di produrre una proteina (proteina SMN) essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni di cui abbiamo parlato in precedenza. Una persona affetta da SMA presenta una mutazione o un difetto in questo gene SMN1. Pertanto, l'organismo non produce una quantità sufficiente di proteina SMN. Senza questa proteina, i motoneuroni non possono sopravvivere. Si riducono gradualmente di volume e muoiono.
Quindi, cos'è il gene SMN2?
Fortunatamente, il nostro corpo possiede un altro gene simile al gene SMN1: il gene SMN2 . Questo gene funge da "riserva" del gene SMN1. Tuttavia, il gene SMN2 produce solo una quantità molto ridotta di proteina SMN.
La gravità della malattia è determinata dal numero di copie del gene SMN2. Maggiore è il numero di copie del gene SMN2 presenti in una persona, maggiore sarà la quantità di proteina SMN prodotta dall'organismo. Pertanto, anche se il gene SMN1 è inattivo, la carenza può essere in qualche misura compensata. Di conseguenza, i sintomi di coloro che possiedono un maggior numero di copie del gene SMN2 sono più lievi.
Come si trasmette questa malattia ai bambini?
Questa malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva . Ciò significa che, affinché un bambino sviluppi la malattia, sia la madre che il padre devono ereditare il gene SMN1 difettoso.
Spesso, entrambi i genitori sono "portatori" - portano una copia del gene difettoso. Ma non presentano alcun sintomo perché hanno un gene SMN1 sano. Quando due genitori portatori hanno un figlio,
- C'è una probabilità del 25% che il bambino sviluppi la malattia.
- C'è una probabilità del 50% che anche il bambino sia portatore sano.
- Il bambino ha il 25% di probabilità di essere sano e privo di difetti.
Come viene diagnosticata l'atrofia muscolare spinale (SMA)?
Se si sospetta che vostro figlio sia affetto da SMA, il medico vi chiederà innanzitutto informazioni sui sintomi del bambino e sull'anamnesi familiare. Successivamente, eseguirà un esame fisico e neurologico.
Il test principale per confermare la presenza di SMA è il test genetico. Si tratta di un semplice esame del sangue che permette di diagnosticare la SMA con una precisione del 95%. Nei paesi sviluppati, tutti i neonati vengono ormai sottoposti al test per questa malattia.
A volte i sintomi dell'atrofia muscolare spinale (SMA) possono essere simili a quelli di altre malattie neuromuscolari, come la distrofia muscolare. Pertanto, se il medico non sospetta immediatamente la SMA, potrebbe prescrivere altri esami per individuarne la causa, come ad esempio:
- Esame del sangue per la creatinchinasi (CK): questo enzima si accumula nel sangue quando i muscoli subiscono un danno. Tuttavia, i livelli di CK non sono solitamente elevati nella SMA.
- Elettromiogramma (EMG) e studio della conduzione nervosa:Questi test misurano l'attività elettrica dei muscoli e dei nervi.
- Biopsia muscolare: questa procedura non viene più eseguita molto spesso. Consiste nel prelevare un piccolo campione di tessuto muscolare e analizzarlo.
È possibile rilevarlo durante la gravidanza?
Sì. Se un membro della tua famiglia è affetto da SMA, puoi sottoporre il tuo bambino non ancora nato a un test per la malattia durante la gravidanza. Esistono due test principali:
1. Amniocentesi: In questa procedura, una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il feto nell'utero viene prelevata con una siringa e sottoposta a test genetici.
2. Prelievo dei villi coriali (CVS): In questo caso, un piccolo campione di tessuto viene prelevato dalla placenta ed esaminato.
Quali sono i trattamenti per l'atrofia muscolare spinale (SMA)?
Purtroppo, al momento non esiste una cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Ma non preoccupatevi. Ci sono molte cose che potete fare per controllare i sintomi, prevenire le complicazioni e rendere la vita di vostro figlio più facile. Inoltre, sono stati scoperti di recente alcuni farmaci molto efficaci che possono cambiare il decorso della malattia.
Il trattamento può essere suddiviso in due parti principali:
1. Gestione dei sintomi e cure di supporto
Questi dispositivi sono progettati per ridurre il disagio causato dalla malattia e aiutare il bambino a vivere la migliore vita possibile.
- Fisioterapia: aiuta a mantenere una postura corretta, a prevenire la rigidità articolare e a rallentare l'indebolimento muscolare.
- Terapia occupazionale: aiuta il bambino a svolgere autonomamente le attività quotidiane.
- Ausili: Potrebbe essere necessario utilizzare diversi ausili, come tutori, stampelle, deambulatori e sedie a rotelle.
- Terapia del linguaggio e della deglutizione: aiuta a risolvere i problemi di linguaggio e di deglutizione.
- Alimentazione tramite sondino: se la deglutizione risulta troppo difficile o pericolosa, è possibile inserire un sondino attraverso il naso o lo stomaco, direttamente nello stomaco stesso.
- Ventilazione assistita: in caso di difficoltà respiratorie, è necessario utilizzare apparecchiature speciali (ventilatori).
2. Farmaci che modificano il decorso della malattia
Dal 2016 sono stati introdotti diversi farmaci che hanno rivoluzionato il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Questi farmaci possono modificare significativamente il decorso della malattia.
- Terapia modificante la malattia: questi farmaci agiscono stimolando il gene "di riserva" di cui abbiamo parlato in precedenza, il gene SMN2, e inducendolo a produrre una maggiore quantità di proteina SMN. Nusinersen (Spinraza®) e Risdiplam (Evrysdi®) sono esempi di questo tipo di farmaci.
- Terapia di sostituzione genica: si tratta di un metodo di trattamento molto avanzato.Il farmaco onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) sostituisce il gene SMN1 mancante o difettoso con un gene SMN1 funzionante. Si tratta di un trattamento monodose somministrato per via endovenosa (EV).
La cosa più importante è che questi nuovi trattamenti sono più efficaci se iniziati prima della comparsa dei sintomi, ovvero nella fase iniziale. Ecco perché la diagnosi precoce è così importante.
Progressione della malattia SMA e possibili complicazioni
Nel tempo, la debolezza muscolare può portare a diverse complicazioni.
- Scoliosi , lussazione dell'anca, fratture.
- Malnutrizione e disidratazione dovute alla difficoltà di deglutizione del cibo.
- Infezioni polmonari come la polmonite da aspirazione causata dall'ingresso di cibo nelle vie respiratorie.
- Debolezza polmonare e difficoltà respiratorie.
L'aspettativa di vita di un bambino affetto da SMA varia notevolmente a seconda del tipo di malattia. Nei tipi 3 e 4, l'aspettativa di vita di solito non è significativamente influenzata. Nei casi più gravi, come il tipo 1, le difficoltà sono maggiori. Tuttavia, grazie alle nuove terapie, l'aspettativa di vita e la qualità della vita, soprattutto per i bambini affetti da SMA di tipo 1, sono ora migliorate in modo significativo. Pertanto, la persona più indicata per avere informazioni precise sulla condizione di vostro figlio è il vostro medico.
Messaggio da portare a casa
- L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica ereditaria che danneggia le cellule nervose che trasmettono i messaggi dal cervello ai muscoli.
- La gravità della malattia varia a seconda del tipo (dal tipo 0 al tipo 4).
- Se il bambino presenta sintomi come letargia, mancanza di movimento o difficoltà a controllare il collo, è molto importante consultare immediatamente un medico.
- Oggi esistono farmaci moderni ed molto efficaci in grado di cambiare il decorso dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Prima si inizia il trattamento, migliori saranno i risultati.
- La gestione di questa malattia richiede il supporto di un team sanitario, composto da medici, fisioterapisti e terapisti occupazionali.
- È normale provare paura e ansia quando si viene a conoscenza dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Non esitate a chiedere il supporto emotivo di cui voi e la vostra famiglia avete bisogno.
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