Il tuo bambino ha problemi alle ossa e alle articolazioni? Scopriamo di più sulla displasia spondiloepifisaria congenita (SEDC).

Il medico vi ha detto che il vostro piccolo presenta delle lievi anomalie a livello di ossa e articolazioni fin dalla nascita? Oppure avete notato che vostro figlio è più basso degli altri bambini, o che ha un'andatura diversa? Magari anche problemi alla vista. È normale spaventarsi quando si sentono queste cose. Ma non preoccupatevi. Oggi parleremo di una condizione genetica molto rara che può causare questi sintomi, chiamata displasia spondiloepifisaria congenita, o SEDC in breve.

Che tipo di situazione è realmente questa SEDC?

In parole semplici, la SEDC è una malattia genetica molto rara . Colpisce lo sviluppo delle ossa, delle articolazioni e talvolta anche degli occhi del bambino. L'aspetto importante è che questi effetti iniziano già nell'utero e i sintomi sono visibili alla nascita . Per questo motivo viene definita "congenita", ovvero "dalla nascita".

I bambini con SEDC presentano in genere le seguenti caratteristiche:

• Disallineamento delle articolazioni della colonna vertebrale, delle anche e delle ginocchia.
• La displasia scheletrica è una condizione che influisce sullo sviluppo generale di un bambino.
• Altezza inferiore alla media , soprattutto per quanto riguarda tronco, collo e arti.
• Disturbi della vista e dell'udito .

Questa condizione è nota anche con altri nomi, ad esempio:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, tipo congenito
• SEDc
• Displasia spondiloepifisaria, tipo congenito

È un fenomeno così comune che colpisce solo circa un neonato su 100.000 . È molto raro. Attualmente sono stati segnalati solo 175 casi in tutto il mondo.

Qual è la differenza tra SEDC e SEDT?

Analogamente alla SEDC, esiste un'altra condizione chiamata displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT) . Sebbene i nomi siano simili, esistono alcune lievi differenze.

"Congenita" significa "alla nascita", "Tarda" significa "tardiva". Cioè:

• I sintomi della SEDT compaiono solitamente tra i 6 e gli 8 anni. Tuttavia, la SEDC è visibile fin dalla nascita.
• La SEDT colpisce solo i maschi , mentre la SEDC può colpire in egual misura maschi e femmine.
• Le persone affette da SEDC sono a rischio di distacco di retina, ma questo rischio è generalmente inferiore nella SEDT.

Qual è il motivo della creazione della SEDC?

La causa principale della SEDC è una mutazione nel gene `COL2A1` . Questo gene `COL2A1` è responsabile della produzione di collagene di tipo II nel nostro corpo.Contribuisce alla produzione di una proteina chiamata collagene. Il collagene è essenziale per la costruzione del tessuto connettivo nel nostro corpo. È ciò che conferisce ai nostri tessuti forza e forma.

Il collagene di tipo II si trova principalmente nella cartilagine e in una sostanza chiamata corpo vitreo . La cartilagine è un tessuto connettivo resistente ma flessibile, presente in strutture come le articolazioni e i lobi delle orecchie. Il corpo vitreo è una sostanza gelatinosa che si trova all'interno dei bulbi oculari. Pertanto, se questo collagene non viene prodotto correttamente, si possono immaginare le conseguenze su ossa, articolazioni e occhi.

Nella maggior parte dei casi, la SEDC è causata da una nuova mutazione genetica (mutazione de novo) . Ciò significa che nessun altro membro della famiglia ha mai avuto la malattia prima. Una "mutazione de novo" si verifica quando uno spermatozoo e un ovulo si uniscono. Colpisce solo il bambino in questione, non i suoi fratelli.

Tuttavia, a volte questa mutazione del gene `COL2A1` può essere ereditata da uno dei genitori.

Quali sono i sintomi della SEDC?

I sintomi della SEDC possono variare notevolmente da persona a persona . Alcune persone possono presentare più sintomi, altre meno.

Le principali caratteristiche fisiche visibili sono:

• Il tronco, il collo e gli arti sono più corti rispetto agli altri.
• Essere di bassa statura , tra i 3 e i 4 piedi (0,91 - 1,2 metri) di altezza in età adulta.
• Un torace ampio e a forma di botte . Lo sterno o le costole possono essere sporgenti.
• Piede torto . Tuttavia, le dimensioni e la forma delle mani e dei piedi possono essere normali.
• Diverse curvature della colonna vertebrale . Ad esempio, possono verificarsi condizioni come la curvatura laterale (scoliosi), la curvatura posteriore (cifosi), la curvatura anteriore (lordosi) o una combinazione di queste.
• Alcuni cambiamenti del viso , come l'allargamento degli occhi, l'appiattimento degli zigomi o la presenza di una palatoschisi .
• Le vertebre della colonna vertebrale si appiattiscono o diventano instabili .
• Rotazione interna delle articolazioni dell'anca o del ginocchio.

Possono inoltre verificarsi effetti collaterali dovuti a questi problemi di crescita:

• Condizione artritica .
• Difficoltà a camminare e a muoversi .
• Perdita dell'udito .
• Rigidità articolare, dolore e lussazioni .
• La sciatica è una condizione che causa dolore nella parte bassa della schiena, nei glutei e nella parte posteriore delle gambe a causa della compressione di un nervo.
• Difficoltà respiratorie dovute a problemi di sviluppo del torace o delle costole.
• Problemi alla vista , in particolare miopia grave e distacco della retina .
• Mentre camminaAndatura dondolante o tempi di apprendimento molto lunghi.
• Diminuzione del tono muscolare (ipotonia) .

È importante sottolineare che le persone con SEDC presentano generalmente un buon sviluppo intellettivo. Ciò significa che di solito non si riscontrano difficoltà di apprendimento. Tuttavia, le tappe fondamentali dello sviluppo fisico, come sedersi e camminare, potrebbero non essere raggiunte all'età appropriata.

Come identificare lo stato di un paese SEDC?

Un medico può diagnosticare la SEDC osservando attentamente i sintomi fisici del bambino e i risultati dei seguenti test:

• Test genetici : questi test possono determinare con precisione se è presente una mutazione nel gene `COL2A1`.
• Radiografie dell'intero scheletro.
• Altri esami di diagnostica per immagini, come la TAC (tomografia computerizzata) e la risonanza magnetica (RM) .

Esiste una cura per la SEDC? Si può guarire?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la SEDC . Ma non preoccuparti. Ecco cosa puoi aspettarti dal trattamento:

• Controllare e ridurre i sintomi .
• Se possibile, correggere le deformità scheletriche tramite intervento chirurgico .
• Prevenire complicazioni come lesioni e perdita della vista.
• Migliorare la forza e la mobilità .

Quali trattamenti sono disponibili per la SEDC?

I trattamenti offerti variano da persona a persona , a seconda dei problemi specifici e della loro gravità.

È necessario sottoporsi a controlli medici regolari . In questo modo, eventuali problemi potranno essere identificati e trattati tempestivamente. Il team medico potrebbe includere specialisti come:

• Consulenti genetici
• Oftalmologi : coloro che curano le malattie degli occhi.
• Chirurghi ortopedici: specialisti in chirurgia ossea e articolare .
• I fisioterapisti sono professionisti che aiutano a migliorare la forza, il movimento e la deambulazione.
• Reumatologi: medici specializzati nella cura di malattie delle ossa, dei muscoli e delle articolazioni, come l'artrite.

Questi sono i possibili interventi:

• Dispositivi di assistenza che facilitano la mobilità, come ad esempio i tutori per le gambe.
• Occhiali per correggere i difetti della vista.
• Farmaci per ridurre il dolore articolare.
• Fisioterapia .
• Intervento chirurgico per correggere le deformità della colonna vertebrale.
• Altri problemi articolari, ad esempio interventi chirurgici di sostituzione articolare .
• Intervento chirurgico per correggere il distacco della retina.
• Trattamento per facilitare la respirazione.

Come sarà la vita con SEDC?

La vita con la SEDC varia notevolmente da persona a persona , a seconda dei sintomi e della loro gravità.

Questa condizione può compromettere significativamente la mobilità e la capacità di svolgere attività fisiche. Molte persone potrebbero necessitare di cure mediche e interventi chirurgici per tutta la vita.

Ma la cosa migliore è che le persone con SEDC hanno uno sviluppo intellettivo normale e sono in grado di vivere una vita normale .

Esiste un modo per prevenire la SEDC?

Purtroppo, non esiste un modo per prevenire la SEDC perché è genetica. Sapere che alcune famiglie sono portatrici della mutazione del gene `COL2A1` potrebbe indurle a riflettere attentamente prima di avere figli o a richiedere una consulenza genetica.

Come ci si prende cura di una persona con SEDC (se stessi o il proprio figlio)?

Se tu o tuo figlio siete affetti da SEDC, è molto importante seguire questi consigli per gestire la condizione:

• Recatevi dal medico nei giorni previsti e partecipate a tutti gli esami e alle visite di controllo .
• Evitate gli sport di contatto , soprattutto quelli che possono causare lesioni alla testa e al collo, poiché le articolazioni sono instabili e possono essere facilmente ferite.
• Presta molta attenzione durante l'anestesia . Informa tutti i medici della tua condizione di SEDC, poiché alcune delle tue caratteristiche fisiche possono causare complicazioni durante l'intervento chirurgico.
• Prova a rivolgerti a un consulente o a unirti a un gruppo di supporto per affrontare questa situazione. Questo ti aiuterà ad imparare dalle esperienze altrui e a sentirti meno solo.

Cos'altro vorrebbe chiedere al suo medico riguardo alla SEDC?

Se a te o a tuo figlio viene diagnosticata la SEDC, è consigliabile porre queste domande al medico:

• Quali parti del mio corpo vengono colpite da SEDC ?
• A quali specialisti dovrei rivolgermi?
• Con quale frequenza devo venire per i controlli e le visite di follow-up ?
• Di quali trattamenti ho bisogno ?
• L'anestesia è sicura per me ?
• Questa condizione può essere ereditata dai miei figli ?
• Anche gli altri membri della nostra famiglia dovrebbero sottoporsi a test genetici ?
• Conosci qualche gruppo di supporto che possa aiutarti ad affrontare questa condizione?

È normale provare paura e ansia quando si scopre che il proprio figlio ha una malattia genetica che richiede un trattamento. Ma ricordate, l'équipe medica è lì per aiutarvi. Attraverso di loro, potete anche trovare gruppi di supporto dove condividere le vostre esperienze con altre persone che hanno questa rara condizione genetica.

Le cose più importanti da ricordare

Bene, in base a quanto abbiamo detto su SEDC, ecco le cose più importanti da ricordare:

• La SEDC è una condizione genetica congenita molto rara .
• Questa patologia colpisce principalmente le ossa, le articolazioni e talvolta gli occhi .
• Sebbene non esista una cura definitiva, sono disponibili diversi trattamenti per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita .
• Lo sviluppo intellettuale è normale e ci si può aspettare una durata di vita normale.
• Una buona gestione si può ottenere con un'adeguata supervisione medica, fisioterapia e, se necessario, intervento chirurgico .
• Non sei solo/a. Puoi ricevere aiuto da medici e gruppi di supporto .

Spero che queste informazioni vi siano utili. In caso di dubbi, non esitate a contattare il vostro medico.

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