Cos'è la sindrome di Susac? Spieghiamolo in modo semplice.

Avvertite improvvisamente mal di testa, perdita di memoria e lievi alterazioni della vista e dell'udito? È possibile che questi sintomi si manifestino contemporaneamente. È normale spaventarsi quando tali sintomi compaiono all'improvviso. Oggi parleremo di una rara condizione che può causare questi sintomi, ma che non è molto conosciuta nel nostro Paese: la sindrome di Susac.

Cos'è la sindrome di Susac in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Susac è una malattia autoimmune. Immaginate il nostro sistema immunitario come l'esercito del nostro Paese. Il suo compito principale è proteggerci dai germi che causano malattie. Ma a volte questo sistema commette un piccolo errore. Invece di attaccare i nemici esterni, inizia ad attaccare le cellule sane del nostro stesso corpo. Questo è ciò che chiamiamo malattia autoimmune.

Nella sindrome di Susac, il nostro sistema immunitario attacca i piccoli vasi sanguigni del cervello, della retina e della coclea . Questo attacco provoca il gonfiore di questi vasi sanguigni, riducendo o bloccando completamente il flusso sanguigno al loro interno. È questo che causa i sintomi della malattia.

Dove si manifesta principalmente questa malattia?

Questa condizione colpisce principalmente tre parti del corpo: il cervello, gli occhi e le orecchie.

Si tratta di una condizione molto rara. Pertanto, è difficile stabilire con precisione quante persone ne siano colpite. Talvolta, i sintomi sono simili a quelli di un'altra malattia chiamata sclerosi multipla (SM), tanto che anche i medici possono confondere le due patologie. Di conseguenza, a volte può essere necessario del tempo per giungere alla diagnosi corretta.

Quali sono i sintomi della sindrome di Susac?

I sintomi possono variare da persona a persona, ma sono correlati alle tre componenti principali menzionate in precedenza. Vediamo quali sono.

In che modo queste caratteristiche ti influenzano?

Questi sintomi non si manifestano allo stesso modo in tutti. Alcune persone li sviluppano una sola volta nella vita. Per altre, i sintomi compaiono e scompaiono, poi ritornano... e così via. Spesso, i sintomi possono aumentare e diminuire nel corso di diversi anni. Solo un numero molto ristretto di persone presenta contemporaneamente tutti e tre i sintomi al momento della diagnosi.

Perché si manifesta la sindrome di Susac?

La causa esatta di questa patologia non è ancora nota. Sappiamo però che si tratta di una malattia autoimmune. Come accennato in precedenza, il nostro sistema immunitario attacca le cellule all'interno dei piccoli vasi sanguigni del cervello, della retina e dell'orecchio interno. Questo attacco provoca il gonfiore di queste cellule, che a sua volta può ostruire parzialmente o completamente i vasi sanguigni. Quando ciò accade, queste parti del corpo non ricevono l'ossigeno e i nutrienti di cui hanno bisogno. Questo è ciò che causa tutti i sintomi menzionati in precedenza.

Si tratta di una malattia ereditaria? Chi è a maggior rischio?

No, non ci sono prove che si tratti di una malattia ereditaria. Tuttavia , le donne hanno circa tre volte più probabilità di sviluppare questa malattia rispetto agli uomini. I sintomi di solito iniziano tra i 20 e i 40 anni.

Quali sono le possibili complicazioni di questa malattia?

I danni agli occhi e alle orecchie causati dall'ostruzione dei vasi sanguigni possono talvolta essere permanenti.Ciò significa che esiste la possibilità di una perdita permanente della vista e dell'udito. Inoltre, sebbene molto rara, può verificarsi anche una condizione chiamata demenza, in cui la memoria viene completamente persa.

Come fa un medico a diagnosticare questa malattia? (Diagnosi)

Il medico eseguirà diversi test per diagnosticare questa malattia.

• Esame fisico
• Esame neurologico
• Esame oftalmologico

Inoltre, puoi anche eseguire test come questi per saperne di più sui tuoi sintomi:

• Risonanza magnetica (RM) del cervello: questa tecnica permette al medico di individuare delle macchie bianche, chiamate "lesioni a palla di neve", nella zona di connessione tra i due emisferi cerebrali (corpo calloso). Queste lesioni rappresentano un segno specifico della sindrome di Susac.
• Angiografia con fluoresceina: si tratta di un esame specifico che permette di esaminare i vasi sanguigni della retina. Consente di individuare eventuali ostruzioni nei vasi sanguigni.
• Audiogramma: Si tratta di un test dell'udito. Verifica se si riescono a percepire i suoni a bassa frequenza e se si hanno difficoltà a comprendere il parlato.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

L'obiettivo principale del trattamento è controllare il nostro sistema immunitario, che non funziona correttamente. A questo scopo si utilizzano farmaci immunosoppressori. Alcuni esempi sono:

• Corticosteroidi (ad es. prednisone)
• Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG)
• Micofenolato
• Azatioprina
• Ciclofosfamide
• Rituximab

Questi farmaci possono essere somministrati all'organismo in vari modi. Alcuni vengono assunti sotto forma di pillole o capsule. Altri vengono somministrati tramite iniezione. Altri ancora vengono somministrati per via endovenosa (EV) attraverso una soluzione fisiologica. Questi farmaci agiscono riducendo l'iperattività del sistema immunitario.

Scopri di più su trattamento, recupero e prospettive.

Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?

Sì, come tutti i farmaci, anche questo può avere diversi effetti collaterali. Pertanto, parlane con il tuo medico prima di iniziare il trattamento. Se riscontri effetti collaterali, informane immediatamente il tuo medico.

Quanto tempo ci vorrà per riprendersi dopo il trattamento?

Se la malattia viene riconosciuta precocemente e il trattamento iniziato tempestivamente, i sintomi possono migliorare rapidamente. Alcune persone si ammalano una sola volta, mentre altre possono avere episodi ricorrenti nel corso degli anni. Tuttavia , con un'adeguata terapia immunosoppressiva, il rischio di recidiva si riduce notevolmente.

Come sarà la vita con questa malattia? (Prospettive)

La prognosi per chi riceve un trattamento non appena compaiono i sintomi è molto buona. Questo può prevenire danni permanenti al cervello, agli occhi e alle orecchie. Le complicazioni permanenti, come la perdita della vista e dell'udito, sono rare. Non si tratta di una malattia mortale, se non in casi molto rari. Sebbene possa influire sulla qualità della vita, non ha un impatto diretto sulla durata della vita.

Come prevenire la malattia e quando consultare un medico?

Non esiste un modo specifico per prevenire la sindrome di Susac. Tuttavia, seguendo scrupolosamente il piano terapeutico prescritto dal medico, è possibile ridurre al minimo la ricomparsa dei sintomi (riacutizzazioni).

Se riscontri uno qualsiasi di questi cambiamenti, consulta immediatamente il tuo medico:

• Cambiamenti nella vista
• perdita dell'udito
• Un cambiamento nella capacità di pensare o ricordare
• Un cambiamento nel comportamento o nella personalità

Quanto prima viene riconosciuta la malattia, tanto meglio si può rimanere in salute e prevenire danni permanenti.

Domande da porre al medico

• "Posso tornare quando i miei sintomi saranno migliorati?"
• "Che tipo di trattamento mi consiglia?"
• "Per quanto tempo devo usare questo medicinale e in che modo?"
• Quali sono gli effetti collaterali di questo farmaco?
• "Avrò bisogno di apparecchi acustici o di un impianto cocleare?"

La sindrome di Susac può influenzare la vita quotidiana. È normale sentirsi spaventati e ansiosi quando cose in cui si è sempre creduto, come la vista o l'udito, cambiano improvvisamente. A volte parlare con uno psicoterapeuta può essere di grande sollievo. Ricorda, è meglio informare un medico non appena si notano i sintomi, poiché possono insorgere complicazioni. Un trattamento tempestivo può prevenire danni permanenti.