Il vostro piccolo presenta questi quattro complessi problemi cardiaci? (Tetralogia di Fallot) - Parliamone!

La tetralogia di Fallot, o ToF, è una condizione in cui si verificano contemporaneamente quattro anomalie nel cuore del bambino alla nascita. Questi problemi rendono difficile per il cuore del bambino pompare una quantità sufficiente di sangue ossigenato al resto del corpo. Sappiamo quanto sia importante l'ossigeno per il corretto funzionamento di ogni organo del nostro organismo. È normale avere paura quando si sente parlare di questa condizione, ma parliamone in dettaglio per poterla comprendere meglio.

Perché questa `(Tetralogia di Fallot)` è così speciale? Cosa accade nel cuore?

In parole semplici, in un cuore sano il sangue segue un percorso preciso. Ovvero, il sangue deossigenato va ai polmoni, si ossigena e poi ritorna al cuore per essere distribuito in tutto il corpo. Ma a causa di questi quattro problemi strutturali nel cuore di un bambino affetto da "tetralogia di Fallot", parte del sangue deossigenato va direttamente al corpo invece che ai polmoni. Questo è il problema principale.

Vediamo ora quali sono questi quattro problemi cardiaci:

1. Difetto del setto ventricolare (VSD) : Immagina che il tuo cuore abbia due camere principali, una a destra e una a sinistra. Quando si verifica un VSD nella parete che separa le due camere, il sangue deossigenato (sangue blu) nel ventricolo destro si mescola con il sangue ossigenato (sangue rosso) nel ventricolo sinistro. Questo non va bene, perché il corpo ha bisogno di sangue pulito e ossigenato.

2. Stenosi dell'arteria polmonare : Il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue povero di ossigeno dal ventricolo destro del cuore ai polmoni (l'arteria polmonare) e la sua valvola (la valvola) si restringono. È come un tubo dell'acqua che si ostruisce. Ciò riduce la quantità di sangue che può raggiungere i polmoni ad ogni battito cardiaco. Questo limita la quantità di ossigeno che può essere aggiunta al sangue.

3. Il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue al corpo si trova nella posizione sbagliata (Aorta a cavallo) : l'aorta è il vaso sanguigno più grande che trasporta il sangue ossigenato in tutto il corpo. Normalmente, è collegata alla camera inferiore sinistra del cuore. Ma in presenza di un difetto del setto ventricolare (VSD), l'aorta si trova al di sopra di entrambe le camere, aprendosi su entrambe. Per questo motivo, sia il sangue povero di ossigeno che quello ricco di ossigeno iniziano a fluire attraverso l'aorta verso il corpo. In parole povere, parte del sangue che dovrebbe andare ai polmoni per ossigenarsi va direttamente al resto del corpo.

4. Ingrossamento della parete della camera inferiore destra del cuore (`Ipertrofia ventricolare`) : A causa di tutti i problemi menzionati in precedenza, in particolare il restringimento del vaso sanguigno che porta il sangue ai polmoni, la camera inferiore del cuore (`(Ventricolo destro)`) deve lavorare di più per pompare il sangue. Proprio come un muscolo si ingrossa quando si solleva un peso, anche lo strato muscolare nella parete di questa camera si ingrossa nel tempo. Questo può ulteriormente interferire con il funzionamento del cuore.

Quando questi quattro problemi si presentano contemporaneamente, si verifica la condizione nota come "tetralogia di Fallot".

Quanto è diffusa questa condizione? Chi è più soggetto a svilupparla?

La tetralogia di Fallot è in realtà una condizione rara.Secondo le statistiche americane, questo si verifica in circa un neonato su 2.000. Tuttavia, tra le cardiopatie congenite, è una condizione piuttosto comune. Questa condizione è leggermente più frequente nei neonati maschi. Inoltre, i medici hanno osservato che la tetralogia di Fallot (ToF) può essere riscontrata anche in neonati con altre anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.

In casi molto rari, alcune persone possono sviluppare problemi in età adulta se non vengono curate durante l'infanzia.

Come viene diagnosticata la tetralogia di Fallot?

Il medico può diagnosticare questa condizione durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino . Nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene effettuata nelle prime settimane o nei primi mesi dopo la nascita.

Test prenatali

Se un'ecografia di routine durante la gravidanza evidenzia anomalie cardiache, il medico potrebbe prescrivere un esame ecocardiografico fetale . Questo esame può essere effettuato tra la 18a e la 22a settimana di gravidanza per visualizzare chiaramente la struttura del cuore del bambino e individuare eventuali problemi.

Esami dopo la nascita del bambino

Dopo la nascita, quando il medico visita il neonato e ausculta il cuore, potrebbe udire un suono insolito ("soffio cardiaco") . Questo è un sintomo comune nei neonati con tetralogia di Fallot (ToF).

Inoltre, sono in corso diversi altri test per confermare questa situazione:

• Pulsossimetria : si tratta di un test molto semplice e indolore. Prima di portare a casa il bambino, un piccolo sensore viene posizionato sul braccio o sulla gamba per misurare il livello di ossigeno nel sangue. Bassi livelli di ossigeno possono essere un segno di una condizione chiamata (ToF).
• Ecocardiogramma (anche noto come eco) : è simile a una scansione. Utilizza onde sonore per visualizzare chiaramente la struttura del cuore del bambino, comprese le valvole e il flusso sanguigno.
• Radiografia del torace o TAC cardiaca : a volte questi esami possono mostrare un aspetto anomalo del cuore a forma di "stivale". Questa è una caratteristica della tetralogia di Fallot.
• Elettrocardiogramma (ECG) : questo esame valuta l'attività elettrica del cuore. Può rilevare eventuali anomalie del ritmo cardiaco o se le camere cardiache stanno lavorando troppo.
• Cateterismo cardiaco : si tratta di un esame leggermente più complesso, eseguito solo se necessario. Un piccolo tubo (catetere) viene inserito attraverso un vaso sanguigno nella gamba o nel braccio fino al cuore per misurarne la pressione, prelevare campioni di sangue e visualizzarne la struttura in modo più chiaro.

Nella diagnosi di questa condizione in un adulto o in un bambino leggermente più grande, si possono utilizzare i test sopra menzionati, come l'elettrocardiogramma (ECG) e il cateterismo cardiaco.

Come viene trattata questa condizione (tetralogia di Fallot)?

I principali trattamenti per un neonato con tetralogia di Fallot (ToF) sono farmaci e interventi chirurgici . Come primo passo, i medici possono somministrare al neonato farmaci come i beta-bloccanti per controllare i sintomi e migliorare la circolazione sanguigna. Possono anche somministrare ossigeno supplementare.

L'intervento chirurgico per correggere tutti e quattro questi problemi cardiaci viene solitamente eseguito tra i tre e i sei mesi di vita del bambino. Dopo questo intervento, il flusso sanguigno attraverso il cuore torna alla normalità.

Quali sono le opzioni chirurgiche?

Le opzioni di trattamento possono variare a seconda delle condizioni del bambino. Talvolta, se il bambino è molto piccolo o molto debole, può essere difficile eseguire un intervento chirurgico maggiore immediatamente. In questi casi, si può ricorrere a un intervento chirurgico semplice (chirurgia palliativa) per controllare temporaneamente i sintomi fino a quando il bambino non sarà un po' più grande e più forte. Solo allora si potrà procedere con l'intervento definitivo.

Esistono diverse procedure chirurgiche principali:

• Riparazione completa : in questa procedura, il chirurgo allarga la valvola ristretta e il condotto che porta il sangue ai polmoni. Inoltre, il foro tra le due camere inferiori del cuore (difetto del setto ventricolare) viene chiuso con una protesi.
• Procedura di shunt BTT : Si tratta dell'intervento chirurgico temporaneo menzionato in precedenza. Un piccolo tubo (shunt) viene inserito tra l'arteria del braccio del bambino (arteria succlavia) e l'arteria polmonare (arteria polmonare). Ciò consente un maggiore afflusso di sangue ai polmoni.
• Procedura con catetere : Talvolta, è possibile inserire uno stent nel cuore tramite un catetere, senza intervento chirurgico, per mantenere aperto il ventricolo destro. Può essere utilizzato anche per impedire la chiusura del dotto arterioso pervio (un tubo che collega l'arteria polmonare all'aorta) nei neonati.

Interventi chirurgici per adulti

In casi molto rari, alcune persone possono sopravvivere all'infanzia senza alcun intervento chirurgico e raggiungere l'età adulta. Gli specialisti consigliano a queste persone di sottoporsi a un intervento chirurgico completo per prevenire future complicazioni e ridurre il rischio di morte improvvisa.

In questa procedura, un chirurgo specializzato in cardiopatie congenite dell'adulto (VSD) chiude il difetto con una protesi, apre l'atrio destro e ripara o sostituisce la valvola polmonare. L'arteria polmonare, che irrora entrambi i polmoni, viene allargata. Talvolta viene inserito un tubo tra l'atrio destro e l'arteria polmonare per migliorare il flusso sanguigno.

La maggior parte degli adulti sottoposti a intervento chirurgico per la correzione di un difetto cardiaco congenito (ToF) non necessita di ulteriori trattamenti chirurgici, ma dovrebbe continuare a sottoporsi a regolari controlli presso un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite dell'adulto.

Quali complicazioni possono verificarsi dopo un intervento chirurgico?

Dopo un intervento chirurgico per la tetralogia di Fallot, a volte (e talvolta anche dopo un certo periodo di tempo) possono insorgere delle complicazioni. Ma non preoccupatevi, i medici sono sempre attenti a questo aspetto.

• Disturbi elettrici: la protesi che chiude il difetto del setto ventricolare (VSD) a volte può interferire con i segnali elettrici che vanno dalle camere superiori del cuore (atri) a quelle inferiori (ventricoli). Questo problema può essere corretto con un pacemaker. In caso di tetralogia di Fallot corretta, esiste il rischio di aritmie (battiti cardiaci irregolari) sia nelle camere superiori che in quelle inferiori del cuore. Se si verifica un episodio sincopale, è opportuno sottoporsi a un controllo.
• Difetto residuo del setto ventricolare : a volte può verificarsi una piccola perdita intorno alla protesi utilizzata per chiudere il difetto del setto ventricolare.
• Aneurisma : la protesi utilizzata per riparare una valvola può causare la protrusione dei punti deboli della valvola e la formazione di un aneurisma (una dilatazione a forma di palloncino in un vaso sanguigno). Esiste inoltre un rischio maggiore di sviluppare un aneurisma nell'aorta ascendente.
• Problemi legati allo shunt : a causa dello shunt impiantato durante l'intervento chirurgico temporaneo iniziale, possono verificarsi problemi come restringimento (stenosi), ipertensione nell'arteria polmonare e sovraccarico del lato sinistro del cuore.
• Valvole che perdono : il sangue può rifluire all'indietro attraverso le valvole dei polmoni, dell'aorta o della parte destra del cuore (tricuspide). Talvolta, può essere necessario un intervento di sostituzione della valvola polmonare.

Cosa ci si può aspettare convivendo con questa condizione?

Anche se il flusso sanguigno nel cuore torna alla normalità dopo l'intervento chirurgico per la tetralogia di Fallot, ci sono comunque alcune cose di cui voi o vostro figlio dovete essere a conoscenza:

• Rischio di infezione cardiaca : il rischio di endocardite è leggermente più elevato. Pertanto, è necessario prestare molta attenzione alla propria salute dentale. Il medico potrebbe consigliare l'assunzione di antibiotici per prevenire infezioni durante le cure dentistiche.
• Sviluppo lento : i bambini affetti da tetralogia di Fallot possono presentare una crescita e un aumento di peso lenti. Potrebbero necessitare di fisioterapia, logopedia o terapia occupazionale.
• Rischi in gravidanza : le donne in età avanzata dovrebbero sottoporsi a un controllo cardiaco specifico prima di una gravidanza. Il rischio di aborto spontaneo potrebbe essere leggermente superiore alla norma.
• Restrizioni sui farmaci : in età adulta, potrebbe essere necessario utilizzare solo determinati farmaci e metodi contraccettivi a causa della patologia cardiaca.

Qual è il futuro dello status di `(ToF)`?

Grazie ai progressi della scienza medica, il futuro dei bambini affetti da tetralogia di Fallot è molto migliore rispetto al passato. Il trattamento chirurgico si è dimostrato molto efficace nella correzione dei difetti strutturali del cuore e del flusso sanguigno. Anche negli adulti, la percentuale di successo degli interventi chirurgici eseguiti da un cardiochirurgo esperto in cardiopatie congenite è molto elevata.

Oggi, la maggior parte dei bambini sottoposti a intervento chirurgico per la correzione della tetralogia di Fallot conduce una vita attiva. Tuttavia, potrebbero esserci alcune limitazioni per quanto riguarda le attività faticose, come gli sport agonistici. Il tasso di sopravvivenza a lungo termine dopo l'intervento chirurgico per la tetralogia di Fallot è molto buono. La maggior parte delle persone operate vive fino ai 30 anni. Tuttavia, se non si esegue l'intervento, solo circa 1 persona su 3 affetta da tetralogia di Fallot sopravvive per 10 anni.

Alcuni adulti che da bambini sono stati operati per la tetralogia di Fallot possono sviluppare in età adulta problemi che richiedono farmaci, trattamenti medici o ulteriori interventi chirurgici. Pertanto, è importante che gli adulti consultino il proprio cardiologo prima di sottoporsi a un intervento chirurgico su un'altra parte del corpo.

C'è qualcosa che posso fare per far sentire meglio il mio bambino?

Mentre il tuo bambino è in attesa dell'intervento chirurgico, puoi aiutarlo quando ha gli "episodi di cianosi" (quando diventa cianotico e ha difficoltà a respirare). In questi casi, mettilo in posizione accovacciata con le ginocchia al petto . Questa posizione aumenta il flusso sanguigno ai polmoni, il che può aiutare il bambino a sentirsi meglio.

Inoltre, è molto importante dare al bambino liquidi a sufficienza e impedirgli di sforzarsi eccessivamente.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se il vostro bambino ha un grave episodio di tetano, ovvero diventa cianotico e ha difficoltà a respirare, portatelo immediatamente al pronto soccorso dell'ospedale più vicino . Se siete adulti e vi sentite deboli, avete le vertigini, difficoltà respiratorie o dolore al petto, recatevi anche voi al pronto soccorso.

Gli adulti che hanno subito il primo intervento chirurgico per la sostituzione di una valvola cardiaca (Tetralogia di Fallot) durante l'infanzia dovrebbero sottoporsi a un esame cardiaco completo ogni uno o due anni . Per verificare la funzionalità cardiaca possono essere eseguiti diversi test, ad esempio:

• `(Monitor Holter)` (Un dispositivo che registra un `ECG` durante il giorno)
• Elettrocardiogramma (ECG)
• Test di esercizio
• Ecocardiogramma (scansione cardiaca)
• Risonanza magnetica cardiaca

Inoltre, il medico monitorerà regolarmente le dimensioni e la funzionalità del lato destro del cuore.

Dopo l'intervento chirurgico per la correzione della tetralogia di Fallot, il bambino dovrà sottoporsi a controlli regolari da un cardiologo pediatrico. Queste cure di routine proseguiranno anche in età adulta.

Ecco alcune domande che puoi porre al tuo medico:

• Mio figlio dovrà limitare le sue attività sportive dopo l'intervento chirurgico?
• Mio figlio avrà bisogno di altri interventi chirurgici?
• Quali altri farmaci (se ce ne sono) dovrebbe assumere mio figlio?

Infine, devo dire... (Messaggio chiave)

È normale sentirsi sopraffatti e tristi quando si scopre che il proprio neonato ha una cardiopatia. Ma ricordate, l'équipe medica ha aiutato molti altri genitori che si sono trovati in situazioni simili e può aiutare anche voi. Se vi sentite stressati dalla cura di un bambino con tetralogia di Fallot, non esitate a parlare con un terapeuta. Anche i bambini e i giovani adulti che sentono di essere più avanti dei loro coetanei nello sviluppo possono trarne beneficio. Abbiate fiducia: con le cure mediche adeguate e tanto amore, anche questi bambini possono avere una bella vita.

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