Ti stanno comparendo dei noduli su tutto il corpo? Parliamo di Sclerosi Tuberosa (TSC).

Potreste esservi spaventati notando improvvisamente delle macchie chiare sul corpo del vostro piccolo. Oppure potreste esservi preoccupati per un sintomo come una crisi epilettica insorta senza una ragione apparente. Questi possono talvolta essere sintomi di una condizione meno comune chiamata Sclerosi Tuberosa (TSC). Prima di tutto, non fatevi prendere dal panico. Una volta compresa appieno questa condizione, potrete conviverci serenamente. Parliamone in termini semplici.

In parole semplici, cos'è la sclerosi tuberosa (TSC)?

Pensatela in questo modo: le cellule del nostro corpo sono come operai al lavoro. Si dividono e crescono quando necessario, e poi smettono di dividersi quando hanno finito. Ma in una persona affetta da TSC, c'è un piccolo difetto nel processo che controlla queste divisioni cellulari. Quindi, invece di fermarsi dove dovrebbero, le cellule continuano a dividersi.

Quando le cellule si dividono in modo incontrollato, si formano tumori in varie parti del corpo, ad esempio nel cervello, nei reni , nel cuore , nei polmoni , nella pelle e negli occhi. La cosa più importante da sapere è che questi tumori non sono cancerosi . Tuttavia, possono causare diversi problemi a seconda della loro localizzazione. Circa un milione o due milioni di persone in tutto il mondo convivono con questa condizione. La buona notizia è che oggi esistono trattamenti efficaci per controllare i sintomi e ridurre le dimensioni dei tumori.

Qual è la causa specifica della TSC?

La ragione principale di ciò è un cambiamento (mutazione) nei nostri geni . Questo può accadere in due modi.

1. Alterazione genetica casuale: nella maggior parte delle persone, circa due terzi, la TSC non è ereditaria. Può essere causata da un'alterazione casuale dei geni quando le cellule della madre e del padre si uniscono per formare un bambino, o quando il bambino si sviluppa come embrione.

2. Ereditarietà dai genitori: circa un terzo delle persone eredita la malattia dai genitori. Se un genitore è affetto da TSC, il figlio ha il 50% di probabilità di sviluppare la malattia.

Quali sono i sintomi? Sono gli stessi per tutti?

No. I sintomi della TSC variano notevolmente da persona a persona e possono cambiare nel tempo. Alcune persone manifestano i sintomi quasi immediatamente dopo la nascita, mentre in altre possono comparire più tardi. I sintomi dipendono dalla posizione, dalle dimensioni e dal numero dei tumori.

Per rendere il concetto più comprensibile, vediamo come questo influisce su diverse parti del corpo.

Come fa esattamente il medico a diagnosticare questa malattia?

Poiché i sintomi di questa malattia sono così vari, a volte la diagnosi può risultare un po' complicata. Il medico, prima di tutto, parlerà attentamente con voi e vi chiederà informazioni dettagliate. Ad esempio:

• Qual è stata la prima differenza che hai notato? Quando è iniziata?
• Tu o tuo figlio avete mai avuto una crisi epilettica ? Cosa succede quando si verifica? Da quanto tempo?
• Con quale frequenza soffri di mal di testa?
• C'è qualcun altro in famiglia che soffre di convulsioni o TSC?

Dopodiché, il medico esaminerà la pelle e gli occhi e, se necessario, prescriverà ulteriori esami.

• TAC : una serie di raggi X vengono utilizzati per ottenere immagini dettagliate dell'interno del corpo. Questo può aiutare a individuare i tumori.
• Risonanza magnetica (RM) : questa tecnica può produrre immagini più nitide e dettagliate rispetto a una TAC. Permette persino di visualizzare il flusso dei fluidi nel cervello e nel midollo spinale. Talvolta viene iniettato un colorante speciale per rendere le immagini più chiare.
• Ecocardiogramma: si tratta di un esame ecografico del cuore. Permette di individuare tumori e altre anomalie cardiache.
• Test genetici: questo test, effettuato su un campione di sangue, può confermare in modo definitivo la presenza di TSC.

Quali sono le opzioni di trattamento?

Il trattamento dipende dai sintomi e dalla localizzazione dei tumori. L'obiettivo principale dei medici è tenere sotto controllo i sintomi e aiutarvi a vivere una vita confortevole.

• Per i reni: vengono somministrati farmaci (come l'everolimus) per bloccare l'afflusso di sangue ai tumori renali o per ridurne le dimensioni. Talvolta può essere necessario rimuovere chirurgicamente i tumori. Nei casi più gravi, può essere necessario ricorrere alla dialisi o a un trapianto di rene.
• Per quanto riguarda il cervello: alcuni tumori cerebrali possono essere ridotti di dimensioni con i farmaci. Esistono farmaci specifici per controllare le crisi epilettiche. Alcuni tumori vengono rimossi chirurgicamente. Un trattamento precoce delle crisi epilettiche nei bambini può favorire notevolmente lo sviluppo cerebrale e la capacità di apprendimento.
• Per i polmoni: ad alcune persone con problemi polmonari vengono somministrati farmaci che agiscono sul sistema immunitario, come il sirolimus.
• Per la pelle: brufoli e imperfezioni cutanee possono essere levigati con trattamenti come la dermoabrasione laser prima che si ingrandiscano.

Cose di cui dovresti essere a conoscenza se vivi con la TSC

Convivere con una patologia cronica come questa può essere mentalmente impegnativo, ma se gestita correttamente, è possibile condurre una vita appagante.

• Prenditi cura di te: presta molta attenzione ai cambiamenti del tuo corpo. Informa immediatamente il medico di qualsiasi nuovo sintomo. Assumi i farmaci in orario e non saltare gli appuntamenti con il medico.
• Preparati alle emergenze: parla con il tuo medico per avere ben chiaro cosa fare in caso di emergenza e quando recarti al Pronto Soccorso .
• Lasciate che vostro figlio sia un bambino: se vostro figlio ha la TSC, non dimenticate che è pur sempre un bambino. Create un ambiente in cui possa giocare, imparare ed essere felice.
• Supporto da parte di familiari e amici: parla di questa situazione con la tua famiglia e i tuoi amici più cari. Chiedi loro come possono aiutarti.
• Salute mentale: è normale sentirsi stressati e tristi a volte. Se vi sentite così, non esitate a chiedere aiuto a uno psicologo.

Sebbene non esista ancora una cura definitiva per la TSC, con un trattamento e una gestione adeguati, la maggior parte delle persone affette da questa patologia può condurre una vita normale, attiva e indipendente.