Cos'è la sindrome di Rabson-Mendenhall? Parliamo di questa rara condizione.

La funzione più elementare del nostro corpo è che il cibo che mangiamo ci fornisce energia. È come mettere benzina in una macchina. In questo caso, il nostro corpo ricava energia dallo zucchero (glucosio). L'intero processo è controllato da un ormone chiamato insulina . È l'insulina che indica allo zucchero presente nel sangue di essere inviato alle cellule che necessitano di energia. È come aprire le porte delle cellule e far entrare lo zucchero. Tuttavia, nel corpo di una persona affetta dalla sindrome di Rabson-Mendenhall, questo processo non avviene correttamente. Ovvero, il loro corpo non è in grado di utilizzare l'insulina in modo adeguato. Si tratta di una condizione molto, molto rara.

Quindi, cos'è esattamente questa sindrome?

Quando l'insulina non riesce a svolgere correttamente la sua funzione, ciò influisce direttamente sulla crescita del bambino. Immaginate, gli effetti di questo problema iniziano addirittura prima della nascita, ovvero quando il bambino è ancora nel grembo materno. I bambini affetti da questa condizione sono solitamente di piccole dimensioni. Anche dopo la nascita, l' aumento di peso e la crescita corporea avvengono molto lentamente. Dal punto di vista medico, la sindrome di Rabson-Mendenhall è una malattia che appartiene a un ampio gruppo chiamato sindromi da insulino-resistenza grave. La sindrome di Donohue e la sindrome da insulino-resistenza di tipo A sono altre due patologie che rientrano in questo gruppo.

Qual è la ragione di questa situazione?

In parole semplici, si tratta di una condizione genetica. Ovvero, viene ereditata dai genitori al figlio . È causata da un'anomalia nel gene chiamato "INSR" presente nel nostro organismo. Vediamo ora come ciò avviene. In ogni cellula del nostro corpo, sono presenti due copie di ogni gene: una dalla madre e una dal padre. Affinché un bambino sviluppi la sindrome di Rabson-Mendenhall, entrambe le copie del gene "INSR" che riceve devono presentare il difetto. Se solo una copia è difettosa, la malattia non si manifesta. In altre parole, affinché un bambino sviluppi questa malattia, sia la madre che il padre devono possedere una copia del gene difettoso e una copia del gene sano. Il bambino, quindi, deve ereditare entrambe le copie difettose da entrambi i genitori, per puro caso. Questo è il motivo per cui è così rara, perché di solito non si verifica in tre casi su quattro.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

I sintomi di solito iniziano a manifestarsi entro il primo anno di vita del bambino. Inoltre, la gravità di questi sintomi può variare da persona a persona. Analizziamo i principali sintomi che si possono riscontrare.

Altre malattie che possono verificarsi a causa di questo

Oltre a questi sintomi di base, questa sindrome può causare anche altre gravi patologie.

• Cisti nelle ovaie delle ragazze.
• Diabete . Questo può talvolta portare a una condizione potenzialmente letale chiamata chetoacidosi .
• Problemi renali .

Come viene fatta la diagnosi?

Una delle difficoltà nella diagnosi di questa condizione è distinguerla da altre patologie dall'aspetto simile (come la sindrome di Donahue). Il medico di vostro figlio eseguirà un esame fisico approfondito, si informerà sui sintomi del bambino e sulla storia clinica familiare e probabilmente richiederà diversi esami del sangue per controllare i livelli di glicemia e insulina . Questo è l'unico modo per giungere a una diagnosi accurata.

Come viene trattata?

Il trattamento della sindrome di Rabson-Mendenhall richiede solitamente l'intervento di un'ampia équipe multidisciplinare, composta da diversi specialisti, chirurghi e dentisti. Anche il supporto psicologico può essere molto importante per aiutare le famiglie a gestire lo stress e le emozioni legate alla nascita di un figlio affetto da questa rara patologia. Il trattamento è spesso specifico per ciascun sintomo. Ad esempio, intervento chirurgico per rimuovere le cisti ovariche, cure dentistiche per problemi dentali, ecc. In alcuni casi, i medici prescrivono dosi elevate di insulina o altri farmaci che stimolano l'utilizzo dell'insulina, ma questi spesso non sono efficaci a lungo termine.

Nuove terapie in fase di studio

Gli esperti continuano a ricercare opzioni di trattamento migliori per gli alti livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia) associati a grave insulino-resistenza. Sebbene questi trattamenti abbiano mostrato alcuni risultati promettenti, sono necessarie ulteriori ricerche.

• Biguanidi: Si tratta di un tipo di farmaco che riduce la produzione di zucchero da parte dell'organismo e aumenta l'utilizzo di insulina .
• Leptina: è stato scoperto che questa proteina aiuta a controllare i livelli di zucchero nel sangue e di insulina.
• rhIGF-I (fattore di crescita insulino-simile I ricombinante): questa proteina viene utilizzata per trattare la chetoacidosi, una condizione causata da una grave insulino-resistenza .

Sindrome di Rabson-Mendenhall, insulino-resistenza, malattie genetiche, malattie pediatriche, acantosi nigricans, chetoacidosi, diabete