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Quindi, cos'è esattamente questa sindrome?
Quando l'insulina non riesce a svolgere correttamente la sua funzione, ciò influisce direttamente sulla crescita del bambino. Immaginate, gli effetti di questo problema iniziano addirittura prima della nascita, ovvero quando il bambino è ancora nel grembo materno. I bambini affetti da questa condizione sono solitamente di piccole dimensioni. Anche dopo la nascita, l' aumento di peso e la crescita corporea avvengono molto lentamente. Dal punto di vista medico, la sindrome di Rabson-Mendenhall è una malattia che appartiene a un ampio gruppo chiamato sindromi da insulino-resistenza grave. La sindrome di Donohue e la sindrome da insulino-resistenza di tipo A sono altre due patologie che rientrano in questo gruppo.Qual è la ragione di questa situazione?
In parole semplici, si tratta di una condizione genetica. Ovvero, viene ereditata dai genitori al figlio . È causata da un'anomalia nel gene chiamato "INSR" presente nel nostro organismo. Vediamo ora come ciò avviene. In ogni cellula del nostro corpo, sono presenti due copie di ogni gene: una dalla madre e una dal padre. Affinché un bambino sviluppi la sindrome di Rabson-Mendenhall, entrambe le copie del gene "INSR" che riceve devono presentare il difetto. Se solo una copia è difettosa, la malattia non si manifesta. In altre parole, affinché un bambino sviluppi questa malattia, sia la madre che il padre devono possedere una copia del gene difettoso e una copia del gene sano. Il bambino, quindi, deve ereditare entrambe le copie difettose da entrambi i genitori, per puro caso. Questo è il motivo per cui è così rara, perché di solito non si verifica in tre casi su quattro.
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Check Availability →Quali sono i sintomi di questa condizione?
I sintomi di solito iniziano a manifestarsi entro il primo anno di vita del bambino. Inoltre, la gravità di questi sintomi può variare da persona a persona. Analizziamo i principali sintomi che si possono riscontrare.| Parte/sistema del corpo | Caratteristiche visibili |
|---|---|
| Testa e viso | Pelle ruvida, occhi distanziati, solchi profondi sulla lingua, orecchie, labbra e mascella più grandi della media. |
| Unghia | Più spesso del normale. |
| Pelle | Pelle secca. Iperpigmentazione e scurimento di alcune zone della pelle (specialmente nelle pieghe cutanee come ascelle e collo). Questa condizione è nota in medicina come acantosi nigricans . Queste zone possono risultare vellutate al tatto. |
| Denti | Essere più grandi del normale, ammassati l'uno sull'altro o avere i denti spuntati prematuramente. |
| Organi interni | I reni, il cuore e gli organi sessuali (pene nei maschi, vagina nelle femmine) sono più grandi del normale. |
| Altre caratteristiche comuni | Crescita eccessiva di peli sul corpo, crescita lenta prima e dopo il parto, gonfiore addominale, scarsissimo tessuto adiposo sottocutaneo e debolezza muscolare. |
Altre malattie che possono verificarsi a causa di questo
Oltre a questi sintomi di base, questa sindrome può causare anche altre gravi patologie.- Cisti nelle ovaie delle ragazze.
- Diabete . Questo può talvolta portare a una condizione potenzialmente letale chiamata chetoacidosi .
- Problemi renali .
Come viene fatta la diagnosi?
Una delle difficoltà nella diagnosi di questa condizione è distinguerla da altre patologie dall'aspetto simile (come la sindrome di Donahue). Il medico di vostro figlio eseguirà un esame fisico approfondito, si informerà sui sintomi del bambino e sulla storia clinica familiare e probabilmente richiederà diversi esami del sangue per controllare i livelli di glicemia e insulina . Questo è l'unico modo per giungere a una diagnosi accurata.Come viene trattata?
Il trattamento della sindrome di Rabson-Mendenhall richiede solitamente l'intervento di un'ampia équipe multidisciplinare, composta da diversi specialisti, chirurghi e dentisti. Anche il supporto psicologico può essere molto importante per aiutare le famiglie a gestire lo stress e le emozioni legate alla nascita di un figlio affetto da questa rara patologia.Al momento non esiste una cura definitiva per questa patologia. Il trattamento mira a controllare e gestire i sintomi.Il trattamento è spesso specifico per ciascun sintomo. Ad esempio, intervento chirurgico per rimuovere le cisti ovariche, cure dentistiche per problemi dentali, ecc. In alcuni casi, i medici prescrivono dosi elevate di insulina o altri farmaci che stimolano l'utilizzo dell'insulina, ma questi spesso non sono efficaci a lungo termine.
Nuove terapie in fase di studio
Gli esperti continuano a ricercare opzioni di trattamento migliori per gli alti livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia) associati a grave insulino-resistenza. Sebbene questi trattamenti abbiano mostrato alcuni risultati promettenti, sono necessarie ulteriori ricerche.- Biguanidi: Si tratta di un tipo di farmaco che riduce la produzione di zucchero da parte dell'organismo e aumenta l'utilizzo di insulina .
- Leptina: è stato scoperto che questa proteina aiuta a controllare i livelli di zucchero nel sangue e di insulina.
- rhIGF-I (fattore di crescita insulino-simile I ricombinante): questa proteina viene utilizzata per trattare la chetoacidosi, una condizione causata da una grave insulino-resistenza .
Messaggio da portare a casa
- La sindrome di Rabson-Mendenhall è una condizione genetica molto rara in cui l'organismo non è in grado di utilizzare correttamente l'insulina .
- Ciò è causato da un gene difettoso (il gene INSR) che il bambino eredita da entrambi i genitori.
- I sintomi compaiono durante l'infanzia e interessano la crescita corporea , l'aspetto del viso , la pelle, i denti e gli organi interni.
- Non esiste una cura definitiva per questa patologia e il trattamento mira a gestire i sintomi. Ciò richiede il supporto di un team di medici specialisti.
- Se tuo figlio presenta uno qualsiasi di questi sintomi, è molto importante consultare immediatamente un medico qualificato per un consulto.
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