Vi capita mai di avere la sensazione che qualcosa, come una tazza o una penna, cada improvvisamente a terra senza motivo? Oppure vi sembra che le gambe vi tremino mentre camminate, o che le parole vi si impastino a parlare? Sebbene di solito si tratti di semplici fastidi, a volte possono essere i primi segnali di un problema serio all'interno del nostro corpo. Ed è proprio di questo che parleremo oggi: una malattia legata al sistema nervoso. Si tratta della SLA.
In parole semplici, cos'è la SLA?
SLA è l'acronimo di Sclerosi Laterale Amiotrofica . Alcuni la chiamano anche "malattia di Lou Gehrig", in onore di Lou Gehrig, un famoso giocatore di baseball degli anni '30. In parole semplici, è una malattia che colpisce il nostro sistema nervoso, in particolare le cellule nervose chiamate motoneuroni .
Ora, probabilmente vi starete chiedendo cosa siano questi motoneuroni. Immaginate di alzare un braccio, muovere una gamba, parlare, masticare... Fate tutto questo volontariamente, giusto? Ebbene, questi motoneuroni controllano i muscoli volontari che noi, con il pensiero, controlliamo. Queste cellule nervose trasmettono il messaggio dal cervello ai muscoli, dicendo: "Fai questo". Quando si sviluppa la SLA, questi motoneuroni si indeboliscono gradualmente e diventano inattivi. Di conseguenza, i messaggi provenienti dal cervello non raggiungono correttamente i muscoli. I muscoli, quindi, si indeboliscono e si atrofizzano progressivamente.
La cosa più triste è che questa malattia finisce per indebolire il diaframma, il muscolo che ci aiuta a respirare. Molti pazienti muoiono per insufficienza respiratoria . Non esiste ancora una cura definitiva per questa malattia.
Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo della SLA?
La causa esatta della SLA non è ancora stata scoperta, ma sono stati identificati alcuni fattori di rischio.
- Genetica: In una piccola percentuale di persone affette da SLA, circa il 10%, la malattia è ereditaria. Ciò significa che se un membro della famiglia è affetto dalla malattia, c'è una probabilità del 50% che il gene venga trasmesso ai figli. Questa condizione è chiamata SLA familiare .
- Età: Il rischio di sviluppare questa malattia aumenta con l'età fino ai 75 anni. La malattia viene diagnosticata più frequentemente nelle persone di età compresa tra i 60 e gli 80 anni.
- Sesso: Tra le persone di età inferiore ai 65 anni, gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare la malattia rispetto alle donne. Tuttavia, dopo i 70 anni, questa differenza scompare.
- Fumo:Alcuni studi hanno dimostrato che i fumatori sono a maggior rischio di SLA, soprattutto le donne dopo la menopausa.
- Tossine : i ricercatori ritengono che l'esposizione a determinate sostanze chimiche, come il piombo, possa rappresentare un fattore di rischio. La questione è tuttora oggetto di studio.
- Servizio militare: Sorprendentemente, alcuni studi hanno dimostrato che coloro che hanno prestato servizio militare presentano un rischio leggermente maggiore di sviluppare la SLA. La causa esatta non è nota, ma si ritiene sia correlata a fattori quali l'esposizione a tossine e a stress intenso.
- Inciampa mentre cammina, le gambe si aggrovigliano.
- Difficoltà a tenere saldamente qualcosa in mano (ad esempio, far cadere tazze o pentole).
- Parlare in modo confuso .
- Difficoltà a deglutire cibi o liquidi.
- Crampi o dolori muscolari.
- Spasmi muscolari, detti anche fascicolazioni .
- Difficoltà a mantenere la postura, incapacità di tenere il collo dritto.
- EMG (Elettromiografia):Questo esame misura l'attività elettrica dei muscoli. Nella SLA, i muscoli non ricevono correttamente i messaggi dai nervi, pertanto l'elettromiografia (EMG) mostra uno schema anomalo specifico.
- Studio della conduzione nervosa: questo esame misura la velocità con cui i segnali elettrici si propagano lungo i nervi. Può fornire un'indicazione sull'entità del danno ai nervi.
- Fisioterapia: Aiuta nelle attività che coinvolgono grandi gruppi muscolari, come camminare e stare in piedi.
- Terapia occupazionale: aiuta a sviluppare la motricità fine, ad esempio abbottonando una camicia e mangiando con il cucchiaio.
- Logopedia: aiuta a chiarire il linguaggio e a gestire le difficoltà di deglutizione.
- La SLA è una malattia che colpisce le cellule nervose chiamate motoneuroni, che controllano i nostri muscoli volontari.
- I sintomi iniziali possono essere molto lievi e includere debolezza agli arti, difficoltà a camminare e difficoltà di linguaggio.
- Non esiste un test specifico per diagnosticare la malattia, e la diagnosi viene confermata escludendo altre patologie.
- Sebbene non esista ancora una cura definitiva per la malattia, la fisioterapia, la logopedia e diversi ausili possono contribuire a mantenere un buon livello di qualità della vita per il paziente.
- Se questi sintomi persistono a lungo, è assolutamente consigliabile consultare un medico.
Importante: se sospetti di aver ingerito una sostanza chimica tossica, non farti prendere dal panico e chiama il Centro Nazionale Antiveleni presso l'Ospedale Nazionale di Colombo per ricevere la consulenza medica appropriata.
Quali sono i primi sintomi della SLA?
I sintomi della SLA non compaiono all'improvviso, ma molto lentamente. Inizialmente, potresti notare pochissimi cambiamenti. Magari avverti intorpidimento alla mano quando tieni il volante di un'auto. Oppure potresti avere difficoltà a parlare prima che si manifestino altri sintomi. I sintomi iniziali variano da persona a persona.
Tuttavia, esistono alcuni sintomi iniziali comuni:
Questa malattia può essere suddivisa in due tipi principali in base alla sua modalità di esordio: esordio agli arti (inizia negli arti) ed esordio bulbare (inizia con difficoltà a parlare e a deglutire) .
| Come inizia la malattia | Sintomi comuni |
|---|---|
| Insorgenza a carico degli arti (della colonna vertebrale) | Per molte persone, la malattia inizia in questo modo. I sintomi compaiono inizialmente nelle braccia o nelle gambe.
|
| Insorgenza bulbare (insorgenza durante la fonazione/deglutizione) | Questa forma è un po' meno comune. I sintomi iniziano a manifestarsi nei muscoli del viso, del collo e della gola.
|
| Questa malattia peggiora col tempo. | |
| Quando la malattia peggiora | Debolezza muscolare, perdita di massa muscolare (atrofia), difficoltà a masticare e deglutire, incapacità di comprendere il linguaggio e difficoltà respiratorie. |
Come viene diagnosticata la SLA?
Diagnosticare la SLA è un processo complesso perché non esiste un singolo test in grado di diagnosticarla in modo specifico. I medici escludono tutte le altre patologie che potrebbero causare i sintomi prima di formulare una diagnosi di SLA.
Il tuo medico, in particolare un neurologo, eseguirà questi esami:
1. Visita medica completa: Discuteremo a fondo i vostri sintomi e la vostra storia clinica familiare, e verificheremo la presenza di debolezza muscolare, spasmi muscolari e difficoltà di linguaggio.
2. Esami del sangue e delle urine: questi aiutano a escludere altre patologie che possono presentare sintomi simili alla SLA, come malattie della tiroide, carenza di vitamina B12 e altre infezioni.
3. Risonanza magnetica: la risonanza magnetica non mostra direttamente la SLA, ma è essenziale per escludere altre cause, come un tumore al cervello o al midollo spinale o un'ernia del disco.
4. Test elettrofisiologici: Questi sono molto importanti per la diagnosi.
Poiché una diagnosi di SLA è un evento di grande importanza, molte persone sono tentate di chiedere un secondo parere. È una cosa positiva. Inoltre, dato che la malattia progredisce nel tempo, è utile ripetere gli esami dopo circa 6 mesi per verificare se i sintomi sono migliorati.
Come gestire i sintomi?
Sebbene non esista ancora una cura definitiva per la SLA, ci sono molti modi per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.
Inoltre, esistono dispositivi come sedie a rotelle, apparecchi CPAP per facilitare la respirazione e tecnologie informatiche specializzate (software di riconoscimento oculare) per aiutare a comunicare coloro che hanno difficoltà a parlare.
Se voi o qualcuno che conoscete continuate a manifestare i sintomi qui menzionati, non perdete tempo e consultate un medico qualificato . La diagnosi precoce della malattia è di grande aiuto per gestirla.
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