Avete notato la comparsa di strani noduli sul corpo? Parliamo della malattia di von Hippel-Lindau (VHL).

Forse vi state chiedendo perché mi compaiono strani noduli su tutto il corpo, o perché alcune malattie non scompaiono. A volte la ragione può essere un po' più complessa di quanto pensiamo. Oggi parleremo di una condizione rara ma molto importante da conoscere: la malattia di von Hippel-Lindau, o (VHL) in breve.

Cos'è la sindrome di von Hippel-Lindau (VHL)? Cerchiamo di capirla in modo semplice.

Bene, ora probabilmente vi starete chiedendo cos'è la sindrome di von Hippel-Lindau. In parole semplici, la sindrome di von Hippel-Lindau è una rara condizione genetica. Si verifica quando c'è una mutazione genetica, ovvero un cambiamento in alcuni geni del corpo. Per questo motivo, si ha una maggiore probabilità di sviluppare tumori maligni, oltre a tumori e cisti benigni, in varie parti del corpo. I medici a volte chiamano questa condizione "sindrome di von Hippel-Lindau".

La ricerca ha dimostrato che il 97% delle persone portatrici di questa mutazione genetica svilupperà questi e altri tumori correlati alla VHL entro i 65 anni. Nella maggior parte dei casi, il trattamento principale per i tumori correlati alla VHL consiste nell'asportazione chirurgica delle lesioni.

Quali tumori possono essere associati alla malattia di VHL?

Se sei affetto da questa condizione (VHL), hai un rischio maggiore di sviluppare uno o più dei seguenti tipi di cancro:

• Carcinoma renale a cellule chiare (ccRCC): questo è il tipo più comune di tumore al rene. Secondo gli esperti, tra il 25% e il 60% delle persone affette da VHL può sviluppare questo tumore. Ricordiamo che i reni sono tra gli organi più importanti del nostro corpo, quindi un tumore a questi organi è motivo di grande preoccupazione.
• Tumori neuroendocrini pancreatici (NET pancreatici): si tratta di un raro tipo di tumore che ha origine nelle cellule endocrine del pancreas. Possono svilupparsi nel 9-17% delle persone affette da VHL.
• Feocromocitoma: si tratta di un tumore raro ma curabile che si sviluppa nella ghiandola surrenale. Questi tumori possono inizialmente essere benigni, ma possono successivamente trasformarsi in tumori maligni. Si manifestano nel 10-20% delle persone affette da VHL.
• Cistoadenomi del legamento largo: questa patologia colpisce le donne. Si manifesta in circa il 10% delle donne affette da VHL. Si tratta di un tumore che si forma in prossimità delle tube di Falloppio.

Quali sono i tumori benigni associati alla VHL?

In presenza della sindrome di VHL possono svilupparsi non solo tumori maligni, ma anche tumori benigni, ovvero tumori che non si diffondono ad altre parti del corpo (non metastatizzano). Il più importante di questi è l'emangioblastoma.Si tratta di tumori benigni che si formano nei vasi sanguigni del cervello, del midollo spinale o della retina. Sebbene non si diffondano, possono raggiungere dimensioni considerevoli e intaccare i tessuti circostanti, causando gravi problemi di salute.

I tipi di emangioblastoma che possono essere osservati in associazione con la sindrome di VHL sono:

• Emangioblastoma retinico: si tratta di un tipo di tumore che si sviluppa nell'occhio. Può persino portare alla perdita della vista. Le ricerche suggeriscono che si sviluppa nel 60% delle persone affette da VHL (sindrome di von Hippel-Lindau).
• Emangioblastomi del tronco encefalico e del cervelletto: si tratta di tumori cerebrali che possono compromettere l'equilibrio e causare altri problemi. Colpiscono tra il 13% e il 72% delle persone affette da VHL.
• Emangioblastoma del midollo spinale: questo tipo di emangioblastoma si sviluppa nel 13-50% delle persone affette da (VHL).

Inoltre, se sei affetto da VHL, sei anche a rischio di sviluppare tumori e cisti benigni come:

• Cistoadenomi dell'epididimo: sono tumori che colpiscono gli uomini. Si sviluppano nell'epididimo, una piccola struttura tubulare che immagazzina gli spermatozoi, vicino ai testicoli. Si manifestano nel 25-60% degli uomini affetti da VHL.
• Tumori del sacco endolinfatico (ELST): Si tratta di tumori molto rari. Nelle persone affette da VHL, possono svilupparsi nell'orecchio interno. Questa condizione colpisce tra il 10% e il 25% delle persone con VHL.
• Cisti: Si tratta di cisti piene di liquido. Le persone affette da VHL possono sviluppare queste cisti nei reni e nel pancreas.

Quanto è diffusa la malattia di VHL?

Si tratta di una condizione molto rara, che colpisce circa una persona su 36.000. La maggior parte delle persone affette da VHL inizia a manifestare i sintomi intorno ai 25 anni. Questo significa che è importante prestare attenzione a questa patologia fin da giovani.

Quali sono i sintomi della malattia di von Hippel-Lindau?

Poiché questa condizione può causare la formazione di tumori in tutto il corpo, i sintomi possono variare. Dipende dalla posizione e dalle dimensioni dei tumori. Potresti manifestare sintomi come questi:

• Mal di testa frequenti.
• Perdita dell'udito o ronzio costante nelle orecchie (acufene).
• Ipertensione.
• Perdita di equilibrio durante la deambulazione.
• Riduzione della forza muscolare o difficoltà di coordinazione dei movimenti.
• Problemi alla vista.
• Vomito.

Immaginate quanto saremmo preoccupati se avessimo uno o due di questi sintomi. Quindi, se ne presentate diversi contemporaneamente, è assolutamente importante consultare un medico.

Quali sono le cause della malattia di VHL?

La sindrome di Von Hippel-Lindau è una malattia ereditaria . Si manifesta quando si eredita da uno dei genitori una copia anomala di un gene oncosoppressore chiamato VHL.

In parole semplici, questi "geni oncosoppressori" impediscono alle cellule di dividersi troppo rapidamente, il che può portare al cancro. È come i freni di un'auto. Ma se questi geni subiscono una mutazione, è come togliere i freni e premere l'acceleratore. La crescita cellulare accelera in modo incontrollato.

La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante. Ciò significa che se uno dei genitori è portatore del gene VHL anomalo, si ha il 50% di probabilità di ereditarlo e sviluppare la malattia di von Hippel-Lindau. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che circa il 10% delle persone affette da VHL non ha una storia familiare della malattia. Questo significa che possono verificarsi anche nuove mutazioni genetiche.

Come viene diagnosticata la malattia di VHL?

I medici possono sospettare che tu sia affetto dalla malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) se presenti sintomi di una patologia causata da questa malattia, come l'emangioblastoma o il carcinoma renale a cellule chiare. Tuttavia, l'unico modo per confermarlo è attraverso un test genetico. Se un membro della tua famiglia è affetto dalla malattia di Von Hippel-Lindau, è importante chiedere al tuo medico informazioni sui test genetici da effettuare.

Quali sono i trattamenti per la malattia di VHL?

Le opzioni di trattamento variano a seconda del tipo di tumore o cisti VHL. Il medico illustrerà le opzioni di trattamento più adatte al vostro caso. I trattamenti più comuni sono:

• Intervento chirurgico per rimuovere il tumore.
• Chemioterapia.
• Radioterapia.
• La terapia mirata comprende trattamenti come la terapia con radionuclidi dei recettori peptidici (PPRT) e gli inibitori della tirosin chinasi (TKI).
• Immunoterapia.
• Terapia ormonale.

La cosa più importante è diagnosticare la malattia precocemente e iniziare il trattamento appropriato. Solo così si possono ottenere i migliori risultati.

È possibile curare completamente la malattia di VHL?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la malattia di von Hippel-Lindau. L'obiettivo principale del trattamento è individuare e rimuovere i tumori il prima possibile. Il medico potrebbe raccomandare un intervento chirurgico per la rimozione dei tumori, insieme ad altri trattamenti.

Se sono affetto da VHL, cosa devo aspettarmi?

Se soffrite di questa patologia, dovrete sottoporvi a controlli periodici per individuare eventuali segni di determinate malattie. La diagnosi e il trattamento precoci dei tumori possono contribuire a ridurre l'impatto della malattia di von Hippel-Lindau sulla vostra vita. Per questo è importante sottoporsi agli esami raccomandati dal medico.

È possibile prevenire la malattia di VHL?

No, non si può prevenire. Questo perché la malattia di von Hippel-Lindau è causata da una mutazione genetica trasmessa da un genitore all'altro. Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da VHL, i test genetici possono aiutarti a scoprire se anche tu sei portatore della mutazione.

Sebbene non sia possibile prevenire la malattia di von Hippel-Lindau, è utile conoscere il proprio rischio e comprendere come questa possa influenzare la propria vita. Sapendo di essere a rischio, i medici possono monitorare la comparsa di tumori correlati alla malattia di von Hippel-Lindau e intervenire per rimuoverli precocemente.

Se sei portatore del gene (VHL) e stai pianificando di avere un figlio, è consigliabile consultare un genetista per valutare il rischio che tuo figlio erediti il ​​gene.

Esistono test di screening specifici per le patologie correlate alla VHL?

Non esistono linee guida specifiche per lo screening di questa patologia, a differenza di quanto avviene per altri tipi di cancro (come ad esempio lo screening oncologico raccomandato dalla US Preventive Services Task Force). Tuttavia, se i test genetici confermano la presenza di un'anomalia del gene VHL, il team medico potrebbe raccomandare alcuni esami per individuare precocemente eventuali problemi. Ad esempio, potrebbe essere consigliata una risonanza magnetica addominale (RM) ogni due anni per controllare la presenza di tumori correlati al gene VHL, come il carcinoma renale a cellule chiare.

Come posso prendermi cura di me stesso? Cosa posso fare?

Vivere con la VHL significa convivere con una certa incertezza. Se si eredita la mutazione genetica che causa la VHL, si ha il 50% di probabilità di sviluppare la malattia. In tal caso, si ha il 97% di probabilità di sviluppare alcuni tipi di cancro e altre gravi patologie.

Tuttavia, nessuno può prevedere con esattezza come la VHL (ipoacusia neurosensoriale) influenzerà la tua vita. Ecco alcuni suggerimenti che possono aiutarti a gestire queste difficoltà:

• Richiedi supporto per la salute mentale: uno studio ha dimostrato che una diagnosi di VHL può avere un impatto psicologico, come ansia e attacchi di panico. Pertanto, è molto importante parlare con uno psichiatra o uno psicologo.
• Proteggi la tua salute generale: segui una dieta equilibrata, ricca di carni magre, cereali integrali, verdure a foglia verde e frutta. Fai esercizio fisico (che può anche ridurre lo stress). Chiedi al tuo team medico quali vaccini sono più adatti a te.

Quando dovrei consultare un medico?

Se avverti sintomi di questo tipo, dovresti contattare immediatamente il tuo medico:

• Cambiamenti nella vista o nell'udito.
• Mal di testa frequenti.
• Nausea o vomito che non si ritiene siano causati da un'altra malattia.
• Un improvviso aumento della pressione sanguigna.
• Se improvvisamente hai difficoltà a camminare, a mantenere l'equilibrio o a coordinare i movimenti.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Immaginate di aver ricevuto la diagnosi di malattia di von Hippel-Lindau in un vostro familiare. In tal caso, ecco alcune domande da porre al medico:

• Cosa dicono i risultati del mio test genetico?
• Anche il resto della mia famiglia dovrebbe sottoporsi a test genetici?
• Con quale frequenza dovrei sottopormi a test per individuare precocemente eventuali patologie associate alla sindrome di VHL?

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una rara malattia genetica che colpisce una persona su 36.000. Scoprire di essere una di queste 36.000 persone può quindi essere un duro colpo, soprattutto se nessuno in famiglia ne ha mai sofferto.

Se i test genetici confermano la presenza della sindrome di von Hippel-Lindau (VHL), prenditi del tempo per elaborare la notizia. Successivamente, cerca di capire cosa significa la tua diagnosi. Ad esempio, potresti avere domande sul rischio di sviluppare diversi tipi di cancro e tumori, o su come la diagnosi influenzerà gli altri membri della tua famiglia. Non esitare mai a chiedere al tuo team medico cosa aspettarti. E non dimenticare di chiedere aiuto per gestire lo stress che deriva dal convivere con la VHL. Non sei solo/a e ci sono molte persone che possono aiutarti in questo percorso.

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