Hai frequenti episodi di epistassi? Ti compaiono macchie rosse sulla pelle? Potrebbe trattarsi di HHT (Telangectasia Emorragica Ereditaria)?

Soffrite spesso di epistassi? O avete piccole macchie rosse sulla pelle, soprattutto su viso, labbra e polpastrelli? Forse vostra madre, vostro padre o qualcun altro in famiglia ha avuto questi problemi. Potremmo non dare molta importanza a queste cose, pensando: "Oh, è una cosa tipica della nostra generazione". Ma a volte può esserci una ragione medica alla base di questi disturbi, di cui dovremmo essere a conoscenza. Oggi parleremo di una condizione rara ma molto importante da conoscere: l'HHT, o Telangectasia Emorragica Ereditaria .

In parole semplici, cos'è l'HHT?

L'HHT è una condizione genetica che si trasmette di generazione in generazione. Colpisce principalmente la formazione dei vasi sanguigni. Immaginate il sistema vascolare del nostro corpo come una rete stradale. Ci sono le arterie, come grandi autostrade, e le vene, come grandi strade. Le minuscole strade secondarie che collegano queste due grandi strade sono chiamate capillari.

Nelle persone affette da HHT, queste delicate connessioni chiamate capillari non si formano correttamente. Al contrario, si creano connessioni dirette, irregolari e deboli tra arterie e vene. In medicina, queste connessioni anomale vengono chiamate malformazioni arterovenose (MAV) .

Queste malformazioni arterovenose (MAV) possono svilupparsi in qualsiasi organo del nostro corpo, ad esempio nel naso, nei polmoni, nell'intestino o persino nel cervello. Una MAV molto piccola che si sviluppa sulla superficie della pelle è chiamata teleangectasia . Si tratta di piccole macchie rosse che compaiono sulla superficie interna della pelle, come ad esempio sulle labbra. Questi vasi sanguigni fragili possono rompersi molto facilmente. Quando si rompono e sanguinano, possono anche causare gravi problemi, a seconda della loro posizione.

Questa malattia colpisce circa una persona su 5.000 in tutto il mondo. Tuttavia, poiché molte persone non vengono diagnosticate, si ritiene che il numero di pazienti possa essere maggiore. Può manifestarsi in persone di qualsiasi età e razza. È anche chiamata sindrome di Osler-Weber-Rendu .

Quali sono i principali sintomi della malattia HHT?

I sintomi dell'HHT possono variare da persona a persona. Dipende dalla localizzazione nel corpo delle malformazioni vascolari (MAV) di cui abbiamo parlato in precedenza. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo evidente, mentre altre potrebbero manifestare sintomi molto gravi.

Classifichiamo questi sintomi nella tabella sottostante.

Perché si sviluppa l'HHT?

È una questione puramente genetica.È causata da qualcosa. Ovvero, non è una malattia contagiosa. È qualcosa che si eredita dai genitori ai figli. L'HHT è una malattia causata da un gene dominante (disturbo dominante). Ciò significa che, se uno dei tuoi genitori era affetto da questa malattia, hai il 50% di probabilità di svilupparla anche tu.

L'HHT è causata da mutazioni in due geni (il gene `ENG` e il gene `ACVRL1`), e gli scienziati stanno ancora studiando questo fenomeno.

Se sei affetto da HHT, è molto importante parlare con il tuo medico della possibilità che i tuoi figli la ereditino.

Come viene diagnosticata l'HHT?

Un medico potrebbe sospettare questa diagnosi dopo aver ascoltato i sintomi e l'anamnesi familiare. Sebbene sia possibile eseguire test genetici per confermare la diagnosi, quest'ultima viene spesso formulata sulla base dei sintomi.

Il medico sospetterà che tu abbia l'HHT se presenti almeno tre dei seguenti sintomi:

• Epistassi ricorrenti.
• Presenza di teleangectasie multiple in aree della pelle in cui solitamente compaiono brufoli (viso, labbra, dita).
• Avere una malformazione arterovenosa (MAV) o una teleangectasia in un organo interno del corpo (come polmoni, cervello, fegato).
• Avere un familiare stretto (madre, padre, fratello/sorella) affetto da HHT.

Test per confermare la malattia

Il medico potrebbe consigliarti di sottoporti ad alcuni esami, come ad esempio:

• Ecografia: questo esame aiuta a verificare la presenza di malformazioni arterovenose (MAV) nel fegato.
• Risonanza magnetica (RM): Molto utile, soprattutto per la diagnosi di malformazioni arterovenose (MAV) nel cervello.
• Tomografia computerizzata (TC): consente di ottenere immagini più nitide degli organi interni del corpo.
• Ecocardiogramma (Bubble Test): Si tratta di un esame specifico utilizzato per verificare la presenza di malformazioni arterovenose (MAV) nei polmoni.

Quali sono i trattamenti per l'HHT?

La prima cosa da ricordare è che non esiste una cura per l'HHT. Tuttavia, esistono molti trattamenti efficaci che possono aiutare a controllare i sintomi, ridurre il rischio di gravi complicazioni e consentire di condurre una vita normale.

Durante il trattamento dei sintomi attuali, il medico verificherà anche la presenza di eventuali malformazioni arterovenose (MAV) nascoste che potrebbero non presentare ancora sintomi.

Ecco alcuni metodi di trattamento:

• In caso di frequenti epistassi: utilizzare unguenti e spray salino per mantenere il naso umido.
• In caso di anemia: somministrare compresse di ferro o, se necessario, una trasfusione di sangue.
• Per arrestare l'emorragia: il trattamento laser (`ablazione`) distrugge i piccoli vasi sanguigni che causano il sanguinamento.
• Embolizzazione: questa procedura prevede il blocco, mediante l'iniezione di una sostanza specifica, del vaso sanguigno che conduce alla malformazione arterovenosa (MAV), ovvero quello a rischio di sanguinamento o rottura.
• Chirurgia o radioterapia: vengono utilizzate per rimuovere o ridurre le dimensioni di alcune malformazioni arterovenose.
• Interruzione di alcuni farmaci: l'assunzione di farmaci come l'aspirina, che riducono la coagulazione del sangue, potrebbe dover essere interrotta su consiglio medico.

Aspetti da considerare quando si convive con l'HHT.

Una persona affetta da HHT potrebbe aver bisogno di monitoraggio e cure mediche per tutta la vita, ma con un trattamento adeguato, i pazienti affetti da HHT hanno una normale aspettativa di vita.

Cosa si può fare per prevenire le emorragie nasali?

• Consultate il vostro medico ed evitate i farmaci che aumentano il rischio di sanguinamento (ad esempio, aspirina, FANS).
• È fondamentale mantenere il naso sempre umido. A tal fine, è molto importante utilizzare un umidificatore a casa, spray nasali a base di soluzione salina e applicare le pomate prescritte dal medico.
• Tieni un diario per verificare se determinati alimenti o attività aumentano le tue emorragie nasali.

Se ti è stata diagnosticata l'HHT, è molto importante consigliare anche al resto della tua famiglia di sottoporsi al test, perché prima viene diagnosticata la malattia, maggiori saranno le possibilità di prevenire complicazioni gravi.