Tutti noi abbiamo le nostre informazioni genetiche immagazzinate all'interno delle cellule del nostro corpo. È come un libro in una grande biblioteca. Chiamiamo questi libri cromosomi. Cresciamo con metà ereditata da nostra madre e metà da nostro padre. Ma immaginate, a volte due pagine di questi libri si strappano, e una pagina di un libro si attacca all'altro, e una pagina dell'altro libro si attacca a questo. In medicina, questo è il termine che usiamo per traslocazione , quando parti di due cromosomi si staccano e si scambiano di posto. Non spaventatevi quando sentite questo nome. Molte persone possono esserne affette, anche senza saperlo. Vediamo di cosa si tratta.
Cos'è questa alterazione genetica chiamata traslocazione?
In parole semplici, una traslocazione è un cambiamento nella struttura dei cromosomi. Ciò si verifica quando un frammento di un cromosoma si stacca e si attacca a un altro cromosoma. Talvolta, il frammento staccato del secondo cromosoma può a sua volta attaccarsi al primo.
All'interno del nucleo di ciascuna delle nostre cellule, ci sono 23 coppie di cromosomi. Questo fa un totale di 46 cromosomi. Di questi, 22 coppie controllano tutte le altre caratteristiche del corpo (autosomi), mentre l'ultima coppia determina il nostro sesso (cromosomi X e Y).
La traslocazione può essere suddivisa in due tipologie principali:
1. Traslocazione reciproca: si verifica quando parti di due cromosomi diversi vengono scambiate. Immaginate un frammento del cromosoma 7 che viene trasferito al cromosoma 21 e un frammento del cromosoma 21 che viene trasferito al cromosoma 7.
2. Traslocazione robertsoniana: si verifica quando un cromosoma si attacca completamente a un altro cromosoma.
Ora c'è un altro aspetto importante. Se queste parti vengono scambiate, ma non si perde né si acquisisce alcuna informazione genetica, si parla di traslocazione bilanciata . Una persona con questa condizione di solito non presenta problemi di salute. Tuttavia, se a causa di questo scambio si perde o si acquisisce dell'informazione genetica, si parla di traslocazione sbilanciata . È in questo caso che iniziano a insorgere diversi problemi di salute.
Si tratta solo di traslocazione? Altri cambiamenti che possono verificarsi nei cromosomi
Oltre alla traslocazione, possono verificarsi diverse altre alterazioni nella struttura dei cromosomi. Anche queste possono compromettere il processo di produzione proteica nel nostro organismo e influenzare il funzionamento di cellule e tessuti. Vediamo quali sono.
| Tipo di cambiamento | Ciò che accade semplicemente |
|---|---|
| Eliminazione | Una parte di un cromosoma si stacca e viene rimossa. Ciò può comportare la perdita di diversi o centinaia di geni importanti per l'organismo. |
| Duplicazione | Una parte di un cromosoma viene copiata due volte in modo anomalo, fornendo così una maggiore quantità di informazioni genetiche. |
| Inversione (ruotare un pezzo nell'altro senso) | Un cromosoma si rompe in due punti, poi la parte si gira e si riattacca. |
| Altri cambiamenti complessi | Possono verificarsi variazioni più complesse, come gli isocromosomi (cromosomi con due bracci identici) e i cromosomi ad anello (cromosomi a forma di anello). |
Quando è importante questa traslocazione?
Nel nostro corpo ci sono milioni di cellule. Se anche solo una di queste cellule subisce questo tipo di cambiamento, non avrà un grande impatto. Probabilmente quella cellula morirà dopo un po'.
Tuttavia, questa traslocazione è realmente seria e importante solo se si verifica nell'ovulo della madre, nello spermatozoo del padre o nella prima cellula formata dall'unione dei due (zigote).
Immaginate che quella singola cellula si divida ripetutamente fino a formare un bambino completo. Ciò significa che ogni cellula del corpo del bambino presenta quella traslocazione. È in questi casi che si manifestano diverse malattie a causa dell'aumento o della diminuzione dell'informazione genetica.
A volte questo cambiamento avviene dopo il concepimento. In tal caso, alcune cellule del corpo possono essere normali e altre possono presentare la traslocazione. Questo fenomeno è chiamato mosaicismo .
Vediamo un esempio concreto.
Per comprendere meglio questo concetto, facciamo un esempio. Immaginiamo una persona, chiamiamola Sunil. Sunil non ha alcuna malattia, è sano. Ma se analizziamo i suoi geni, scopriamo che presenta una traslocazione bilanciata tra il 7° e il 21° cromosoma. Ciò significa che alcune parti sono state scambiate, ma possiede tutte le informazioni genetiche necessarie. Pertanto, non ha alcun problema.
Il problema si presenta quando si cerca di concepire un bambino. Quando lo spermatozoo si forma nel corpo di Sunil, le coppie di cromosomi si separano. Purtroppo, alcuni spermatozoi possono portare con sé il settimo cromosoma con un frammento del ventunesimo cromosoma attaccato, anziché il settimo cromosoma normale. Allo stesso tempo, anche il ventunesimo cromosoma normale può essere presente in quello stesso spermatozoo.
Ora, cosa succede se questo spermatozoo si unisce a un ovulo sano e nasce un bambino? La madre riceve un cromosoma 21. Il padre (Sunil) riceve sia il cromosoma 21 normale che la parte del cromosoma 21 attaccata al cromosoma 7. Quindi, le cellule del bambino hanno tre frammenti di informazione genetica relativi al cromosoma 21. Questo è ciò che chiamiamo sindrome di Down .
Ora capisci come una persona con una traslocazione bilanciata possa avere un figlio con una traslocazione sbilanciata, anche in assenza di sintomi?
Malattie che possono essere causate dalla traslocazione
Esistono diverse patologie principali che possono essere causate dalla traslocazione.
| condizione medica | Cromosomi frequentemente associati e descrizione |
|---|---|
| Sindrome di Down | Questa condizione è spesso causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21 anziché due (trisomia 21). Tuttavia, una piccola percentuale di casi è dovuta a una traslocazione. La più comune è uno scambio tra i cromosomi 14 e 21. Questi bambini possono presentare complicazioni a carico del cuore, dell'apparato digerente e della colonna vertebrale. |
| Leucemia mieloide cronica (LMC) | Si tratta di un tipo di tumore del sangue. È causato da una traslocazione tra i cromosomi 9 e 22. Il nuovo cromosoma 22 che si forma di conseguenza è chiamato cromosoma Philadelphia.Ciò provoca la produzione di un enzima anomalo, che causa la crescita incontrollata delle cellule tumorali. |
| Linfoma e altri tipi di leucemia | Anche le traslocazioni tra altri cromosomi, come i cromosomi 8 e 11, possono causare vari tipi di leucemia e linfoma. |
Messaggio da portare a casa
- Una traslocazione può essere innocua (bilanciata) oppure può causare gravi malattie (sbilanciata).
- Se la traslocazione cromosomica è bilanciata, si può vivere una vita sana. Gli unici problemi potrebbero sorgere in caso di figli.
- Questa condizione può essere ereditata dai genitori oppure può svilupparsi ex novo al momento del concepimento.
- Non esiste una "cura" per la traslocazione cromosomica, poiché è presente in ogni cellula del corpo. Tuttavia, le malattie che ne derivano possono essere trattate.
- Non si tratta di una malattia contagiosa. Puoi socializzare con gli altri, avere rapporti sessuali e donare il sangue senza alcun timore.
- Se un membro della tua famiglia è affetto da una malattia genetica, o se hai dubbi o domande al riguardo, la cosa migliore da fare è consultare il tuo medico e parlarne con lui.
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