Hai le gambe deboli e fai fatica a camminare? Parliamo della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Avete improvvisamente iniziato a sentire debolezza o formicolio alle gambe? Vi capita spesso di perdere l'equilibrio e cadere mentre camminate? Potreste anche notare dei cambiamenti nella forma dei vostri piedi. Non liquidate questi sintomi come semplice stanchezza. Potrebbero infatti essere i sintomi di una specifica malattia neurologica genetica chiamata malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). Sebbene il nome sia un po' complicato, non c'è nulla di cui aver paura. Oggi parleremo di questa malattia, dei suoi sintomi e di cosa si può fare al riguardo in modo semplice e chiaro.

Che cos'è la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

In parole semplici, la CMT è una patologia che colpisce i nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale . Questi nervi sono chiamati nervi periferici. Essi trasportano i messaggi dal cervello agli arti e riportano le sensazioni (calore, freddo, dolore) dagli arti al cervello. Nella CMT, questi nervi sono danneggiati.

Questo strano nome deriva dai nomi dei tre medici che scoprirono per primi la malattia nel 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth). È anche chiamata "neuropatia motoria e sensoriale ereditaria" e "atrofia muscolare peroneale". In realtà non si tratta di una singola malattia, ma di un gruppo di patologie causate da fattori genetici. Finora sono stati identificati più di 90 tipi di CMT.

Quali sono le cause della malattia di Charcot-Marie-Tooth?

Questa malattia è causata da una mutazione genetica nei nostri geni . Si tratta di qualcosa che viene trasmesso dai genitori ai figli. Immaginate il nostro sistema nervoso come una rete di fili telefonici. Il cervello è il centro di controllo. Da lì, invia messaggi ai muscoli delle braccia e delle gambe per "allungarsi" e "estendersi". Nella CMT, questi fili telefonici, o nervi, non funzionano correttamente.

Questo difetto genetico impedisce ai nervi di trasmettere i messaggi in modo accurato e rapido. Col tempo, questi nervi si indeboliscono gradualmente, si danneggiano e possono persino scomparire. È in questi casi che compaiono sintomi come debolezza muscolare e perdita di sensibilità.

Quali sono i sintomi più comuni di questa malattia?

I sintomi della CMT di solito iniziano a manifestarsi nella tarda infanzia o nell'adolescenza . Questi sintomi si osservano inizialmente nei piedi e nelle gambe.

Con il progredire della malattia, questi sintomi possono interessare anche i muscoli delle mani e delle braccia. Tuttavia, le persone affette da questa malattia possono generalmente vivere una vita lunga e piena .

Come fa un medico a diagnosticare con precisione questa malattia?

Se tu o tuo figlio presentate questi sintomi, la cosa migliore da fare è consultare un medico . Il medico potrebbe indirizzarvi a un neurologo, un medico specializzato nel sistema nervoso.

Per diagnosticare la malattia vengono eseguiti diversi test, tra cui:

• Anamnesi familiare : chiedete se qualcuno nella vostra famiglia ha mai manifestato questi sintomi.
• Esame fisico:Eseguono test come il riflesso patellare, che consiste nel picchiettare il ginocchio con un piccolo martello. Questi riflessi sono molto deboli nelle persone affette da CMT. Inoltre, verificano la debolezza muscolare chiedendo ai pazienti di camminare sulle piante dei piedi.
• Test della velocità di conduzione nervosa: questo test prevede l'applicazione di piccoli elettrodi sulla pelle e l'invio di una corrente elettrica molto debole per misurare la velocità con cui i nervi conducono i messaggi. Questa velocità è ridotta nei pazienti affetti da CMT.
• Elettromiografia (EMG): un ago molto sottile viene inserito in un muscolo e l'attività elettrica del muscolo viene misurata mentre si esegue un'azione, come ad esempio stringere il pugno.
• Test del DNA: viene prelevato un campione di sangue per verificare la presenza di difetti genetici che causano la CMT. Tuttavia, l'assenza di un difetto in questo test non significa che la CMT non sia presente, poiché non tutti i geni responsabili della malattia sono stati identificati.

Quali sono i trattamenti per la CMT?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la CMT . Tuttavia, esistono molti trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a condurre una buona vita.

• Fisioterapia: è molto importante. Gli esercizi di rafforzamento e stretching muscolare vengono eseguiti sotto la guida di un terapista. Sono particolarmente indicati gli esercizi che non gravano sulle articolazioni, come il nuoto e il ciclismo. È fondamentale iniziare questo trattamento nelle fasi iniziali , prima che i muscoli si indeboliscano.
• Terapia occupazionale: questa terapia è utile quando la malattia colpisce le mani e rende difficile svolgere le attività quotidiane (mangiare, vestirsi). Consiste nell'allenamento di abilità per rafforzare la presa e facilitare i movimenti.
• Ausili: tutori per le gambe e calzature personalizzate possono facilitare la deambulazione e fornire un supporto migliore al corpo.
• Farmaci: Sono disponibili antidolorifici e altri farmaci per alleviare dolori muscolari e nevralgici. È consigliabile parlarne con il proprio medico per scegliere quello più adatto.
• Intervento chirurgico: In alcuni casi, può essere raccomandato un intervento chirurgico per correggere gravi deformità e problemi articolari ai piedi. Tuttavia, la chirurgia non può riparare i danni ai nervi.

Questa malattia può causare altre complicazioni?

Sì, la CMT a volte può causare altri problemi di salute.

• Difficoltà a respirare e a deglutire: è un'evenienza piuttosto rara. Tuttavia, se i muscoli che controllano il diaframma sono interessati, si possono riscontrare difficoltà respiratorie. In tal caso, consultare immediatamente un medico. Potrebbe trattarsi di un'emergenza.
• Infezioni: Poiché i piedi hanno una sensibilità ridotta, a volte anche piccole abrasioni e ferite passano inosservate. Se queste ferite non vengono trattate correttamente, possono infettarsi. Pertanto, è molto importante controllare regolarmente i piedi e mantenerli puliti .
• Displasia dell'anca: se l'articolazione dell'anca non è posizionata correttamente, la CMT può peggiorare la condizione.
• Rischi durante la gravidanza: le donne affette da CMT presentano un rischio leggermente maggiore di sviluppare determinate complicazioni durante la gravidanza.