Cosa devi sapere sulla carenza di G6PD (deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi - carenza di G6PD)

Avete mai sentito parlare di G6PD? Forse ve ne ha parlato un medico, o magari un vostro familiare. O forse è un termine completamente nuovo per voi. In ogni caso, non spaventatevi sentendo questo nome. La carenza di G6PD è una condizione genetica molto comune che colpisce circa 400 milioni di persone in tutto il mondo. Si tratta più di una piccola alterazione nel nostro organismo che di una vera e propria malattia. Quindi, oggi ne parleremo in modo semplice e chiaro.

Che cos'è esattamente la carenza di G6PD?

Ok, mettiamola in parole semplici. Il nostro sangue contiene un tipo di cellula chiamata globuli rossi . Queste cellule trasportano l'ossigeno in tutto il corpo. È come un veicolo che trasporta merci fino a casa.

Esiste un enzima speciale che aiuta i globuli rossi a rimanere sani e forti. Lo chiamiamo "glucosio-6-fosfato deidrogenasi", o G6PD in breve. Pensate a questo enzima come a un protettore dei globuli rossi, o a una "fonte di energia" che fornisce loro l'energia necessaria. L'enzima G6PD protegge i globuli rossi da alcune sostanze nocive presenti nel sangue.

Nell'organismo di una persona con deficit di G6PD, l'enzima G6PD non viene prodotto in quantità sufficienti, oppure l'enzima prodotto non funziona correttamente. Si tratta di una condizione ereditaria , ovvero trasmessa dalla madre o dal padre, e non contagiosa.

Di solito, la carenza di G6PD non rappresenta un grosso problema. Tuttavia, l'assunzione di determinati farmaci, sostanze chimiche o alimenti (in particolare alcuni tipi di fagioli) può danneggiare i globuli rossi, poiché manca questo enzima protettivo. Questa condizione è nota come "anemia emolitica". Analizziamola più nel dettaglio.

Quali sono i sintomi? Come li riconosciamo?

La cosa sorprendente è che molte persone con deficit di G6PD non presentano alcun sintomo . Conducono una vita normale. Il problema si manifesta solo quando vengono esposte a uno dei "fattori scatenanti" menzionati in precedenza, ovvero un farmaco o un alimento dannoso.

Tuttavia, a volte, dopo la nascita, un neonato può sviluppare ittero (ingiallimento della pelle), che di solito è facilmente curabile.

Se una persona con deficit di G6PD viene esposta a qualcosa di nocivo, può sviluppare una condizione chiamata "anemia emolitica". In parole semplici, si tratta di una condizione in cui i globuli rossi si disgregano e vengono distrutti più velocemente di quanto possano essere prodotti. I globuli rossi sono responsabili del trasporto dell'ossigeno in tutto il corpo. Pertanto, quando vengono distrutti, gli organi non ricevono l'ossigeno di cui hanno bisogno.

La tabella seguente elenca i sintomi comuni dell'anemia emolitica.

Se questi sintomi sono gravi e persistenti, è necessario consultare immediatamente un medico . Talvolta potrebbe essere necessario recarsi al Pronto Soccorso di un ospedale.Potrebbe anche essere necessario rimuoverla. Ma nella maggior parte dei casi, una volta eliminata la causa di questa condizione, guarirà da sola entro circa due settimane.

Qual è la ragione di ciò? Chi è più predisposto a svilupparlo?

Come accennato in precedenza, la carenza di G6PD è una condizione completamente genetica . Ciò significa che si eredita dai genitori e non c'è modo di prevenirla.

Tuttavia, alcuni gruppi di persone sono più predisposti a sviluppare questa condizione.

• Per gli uomini (più che per le donne).
• Per coloro che risiedono nei paesi dell'Africa, dell'Asia, del Medio Oriente e della regione mediterranea.

Se sai che qualcuno nella tua famiglia soffre di deficit di G6PD, c'è la possibilità che anche tu ne soffra. Quindi è consigliabile parlarne con il tuo medico.

Come si fa a scoprire se si ha una carenza di G6PD?

Esiste un modo molto semplice per scoprirlo: fare un esame del sangue . Il medico consiglierà questo esame in base alla storia familiare e alla presenza di sintomi.

Solitamente, si esegue prima un test di screening per verificare la presenza di una carenza di G6PD. Se il test rileva una carenza, si procede con ulteriori accertamenti per valutarne la gravità. Il test di Beutler è uno di questi.

Attraverso questi test, è possibile scoprire con precisione se si soffre di carenza di G6PD e, in tal caso, qual è il livello riscontrato.

Come convivere con la carenza di G6PD? Cosa bisogna evitare?

Questa è la parte più importante. Se ti viene diagnosticata una carenza di G6PD, non è necessario alcun trattamento specifico . Tutto ciò che devi fare è evitare i fattori scatenanti che danneggiano i globuli rossi e causano la condizione chiamata anemia emolitica.

Ricorda la tabella qui sotto. È molto importante tenere queste cose fuori dalla tua vita.

Importante: se soffrite di deficit di G6PD, informate il vostro medico a ogni visita. In questo modo, quando vi prescriverà dei farmaci, sceglierà quelli più adatti al vostro caso. Non assumete mai farmaci senza prima consultare un medico.