Il tuo bambino è affetto da questa rara malattia? Parliamo di omocistinuria!

Come genitore, probabilmente ti preoccupi per la salute del tuo piccolo. A volte è normale spaventarsi un po' quando si viene a conoscenza di malattie rare di cui non abbiamo mai sentito parlare. Bene, oggi parleremo di una malattia rara che molti non conoscono, ma che è importante sapere. Si chiama omocistinuria.

In parole semplici, cos'è l'omocistinuria (HCY)?

Pensiamoci: sappiamo che gli alimenti che mangiamo, soprattutto carne, pesce, latte e uova, contengono proteine . Queste proteine, di grandi dimensioni, sono composte da piccole unità chiamate amminoacidi , come dei mattoni. All'interno del corpo di una persona sana, questi amminoacidi vengono scomposti e digeriti, trasformandosi nell'energia di cui il nostro organismo ha bisogno.

Tuttavia, in una persona affetta da omocistinuria (HCY), l'organismo non è in grado di scomporre e digerire correttamente un amminoacido chiamato metionina . Questa condizione è definita disturbo metabolico. Quando ciò accade, la metionina e un'altra sostanza chimica derivata da essa, chiamata omocisteina, iniziano ad accumularsi nell'organismo, soprattutto nel sangue. Questo accumulo è pericoloso e, se non trattato, può causare gravi problemi di salute.

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

Un enzima speciale presente nel nostro corpo contribuisce alla scomposizione di questo amminoacido chiamato metionina. Immaginate questo enzima come un paio di forbici. Queste forbici tagliano la molecola, chiamata metionina, in pezzetti più piccoli.

Nelle persone affette da omocistinuria, questo enzima (le forbici) non viene prodotto dall'organismo, oppure, se viene prodotto, non funziona correttamente.

Quali sintomi possiamo osservare?

Sorprendentemente, osservando un neonato affetto da omocistinuria, non si nota alcuna differenza. Sono bambini assolutamente normali. I sintomi iniziano a manifestarsi nei primi anni di vita. Non tutti i bambini manifestano questi sintomi allo stesso modo. Alcuni possono presentare diversi di questi sintomi, mentre altri potrebbero non mostrarne alcuno.

Presta attenzione alle caratteristiche riportate nella tabella sottostante.

Come fanno i medici a scoprirlo?

In molti paesi, lo screening neonatale viene utilizzato per individuare precocemente patologie come l'omocistinuria. Questo esame del sangue fornisce un'indicazione sul rischio che il bambino sviluppi la malattia.

Se i risultati sono anomali, il medico consiglierà ulteriori esami specifici del sangue e delle urine per confermare la diagnosi. In Sri Lanka, questi esami vengono spesso prescritti solo dopo la comparsa dei sintomi e in seguito a sospetti.

Come viene trattata? È qualcosa di cui aver paura?

No, non preoccuparti. La cosa più importante è iniziare il trattamento non appena viene diagnosticata la malattia.Un medico specializzato in malattie metaboliche potrà aiutarvi in ​​questo. Il piano di trattamento può variare da bambino a bambino.

Esistono due metodi di trattamento principali:

1. Trattamento con vitamina B6

Esiste una forma meno grave di omocistinuria che può essere tenuta sotto controllo somministrando dosi elevate di integratori di vitamina B6. Il medico sottoporrà il bambino a degli esami per stabilire se questo trattamento è adatto al suo caso. Questa vitamina può contribuire a prevenire problemi comportamentali e cognitivi in ​​alcuni bambini e può anche aiutare a ridurre il rischio di problemi agli occhi, alle ossa e alla formazione di coaguli di sangue.

2. Dieta speciale (dieta a basso contenuto di metionina)

Se il bambino non risponde al trattamento con vitamina B6, il passo successivo è iniziare una dieta a basso contenuto di metionina . Questa dieta è spesso da seguire per tutta la vita. È fondamentale rivolgersi a un dietologo specializzato in disturbi del metabolismo degli amminoacidi.

Inoltre, il medico raccomanda di somministrare al bambino una formula speciale al posto del latte. Questa formula contiene tutti gli altri nutrienti necessari alla crescita del bambino, ad eccezione della metionina.

Inoltre, il medico potrebbe prescrivere diversi altri integratori.

• Betaina e acido folico: questi riducono i livelli di omocisteina dannosa che si accumula nel sangue.
• Vitamina B12 e L-cisteina: la carenza di queste vitamine può essere causata dalla malattia. La vitamina B12 viene somministrata tramite iniezione, mentre la L-cisteina come integratore.

Per assicurarsi che la terapia stia funzionando, sarà necessario sottoporre il bambino a regolari esami del sangue e delle urine. Man mano che il bambino cresce, potrebbe essere necessario apportare piccole modifiche al piano terapeutico.

Quindi, cosa dovremmo pensare del futuro?

La buona notizia è che , se il trattamento viene iniziato precocemente e continuato correttamente, il bambino può crescere e svilupparsi normalmente . Un trattamento adeguato può anche ridurre notevolmente il rischio di ictus, malattie cardiache e trombosi.

A volte, nonostante il trattamento, possono persistere problemi alla vista. Questi, tuttavia, possono essere gestiti con interventi chirurgici o altri metodi. La cosa più importante è mantenere contatti regolari con il proprio medico e seguire scrupolosamente le sue indicazioni.