Anencefalia: parliamone

Sappiamo che il desiderio più grande di ogni madre è quello di dare alla luce un bambino sano e nato a termine. Ma a volte possono insorgere complicazioni inaspettate. L'anencefalia è un argomento molto delicato. Si tratta di una malformazione congenita che si verifica quando il cervello e il cranio del bambino non si sviluppano correttamente. Il dolore e lo shock che si provano quando si viene a conoscenza di una condizione del genere sono indescrivibili. È fondamentale, però, comprendere questa patologia in modo chiaro e semplice. Oggi parleremo proprio di questa condizione, chiamata anencefalia.

In parole semplici, cos'è l'anencefalia?

L'anencefalia è una malformazione congenita che si manifesta alla nascita. In questa condizione, alcune parti importanti del cervello e del cranio del bambino non si sviluppano correttamente. Si tratta di una patologia grave che compromette il sistema nervoso del neonato.

Immaginate che, durante il primo mese di gravidanza, inizino a formarsi il cervello, il cranio, la colonna vertebrale e il midollo spinale del bambino. Queste strutture si formano all'interno di un tubo neurale. Questo tubo deve chiudersi, proprio come una cerniera lampo. Nel caso dell'anencefalia, la parte superiore del tubo neurale, dove si formano il cervello e il cranio, non si chiude correttamente. Per questo motivo si parla anche di difetto del tubo neurale .

Il cervello controlla ogni aspetto della nostra vita, ci mantiene in vita. Pertanto, è difficile per un bambino sopravvivere senza le parti principali del cervello. Di conseguenza, i bambini nati con anencefalia di solito vivono solo pochi minuti, ore o giorni. Nella maggior parte dei casi, tali gravidanze si concludono con un aborto spontaneo o la morte del feto.

Esistono principali tipi di anencefalia?

Sì, esistono tre tipi principali di anencefalia. Tutti e tre hanno un impatto molto grave sulla vita del bambino.

Quali sono i sintomi che possono identificare questa condizione?

Questa condizione può essere individuata precocemente tramite esami durante la gravidanza. I medici stanno prestando molta attenzione a questo aspetto.

• Esami del sangue: Il livello ematico della madre di una proteina chiamata alfa-fetoproteina (AFP) è molto elevato. Questo esame viene solitamente effettuato nel secondo trimestre di gravidanza.
• Ecografia: La quantità di liquido amniotico intorno al bambino potrebbe essere eccessiva. Questa condizione è chiamata polidramnios . Inoltre, un'ecografia può mostrare chiaramente l'eventuale assenza di parti del cranio e del cervello del bambino.
• Aspetto del neonato: alla nascita, si può notare che mancano parti del cranio del bambino, il tessuto cerebrale è esposto e la testa è più piccola del previsto.

Quali sensazioni prova un neonato?

Questa è una cosa inimmaginabilmente dolorosa per una madre o un padre. Per i bambini nati con questa condizione:

• Non esiste la coscienza.
• Nessuna vista.
• Assenza di udito.
• Non sento dolore.

A volte, i neonati il ​​cui tronco encefalico è parzialmente sviluppato possono mostrare certi riflessi al tatto. Cose come respirare, muovere gli arti. Vedendo queste cose, si potrebbe pensare che il bambino ci stia percependo. Ma in realtà non è qualcosa che fa consapevolmente. È qualcosa che accade automaticamente. Poiché le parti più grandi del cervello non sono ancora completamente sviluppate, il bambino non sente né comprende nulla.

Quali sono le cause e i fattori di rischio dell'anencefalia?

Non è possibile stabilire con precisione le cause dell'anencefalia, ma sono stati identificati diversi fattori di rischio che potrebbero contribuire al suo sviluppo.

Come viene diagnosticata esattamente questa condizione durante la gravidanza?

Quando ti rechi in clinica durante la gravidanza, i medici eseguiranno diversi esami per individuare eventuali malformazioni congenite. Questi esami sono particolarmente utili per diagnosticare l'anencefalia.

• Test Quad Marker Screen: Si tratta di un test effettuato sul sangue della madre. Verifica parametri come i livelli di AFP per avere un'idea di eventuali difetti del tubo neurale e altre condizioni genetiche.
• Ecografia: questo è il metodo più comunemente utilizzato. Un'ecografia morfologica, eseguita tra la 18a e la 20a settimana, esamina il cranio, il cervello e il midollo spinale del bambino. Se è presente anencefalia, questa può essere chiaramente identificata con questa ecografia. Talvolta può essere rilevata anche prima, intorno all'8a-12a settimana.
• Risonanza magnetica fetale (RM): se l'esame evidenzia problemi, il medico potrebbe raccomandare una risonanza magnetica per studiare il cervello e il midollo spinale in modo più approfondito.
• Amniocentesi: in questo test, viene prelevato e analizzato un piccolissimo campione di liquido amniotico che circonda il feto. Se il livello di AFP in tale liquido risulta elevato, potrebbe essere un segno di un difetto del tubo neurale.

Esiste una cura per questo?

Questa è la dura verità su questo argomento. Non esiste una cura o un trattamento per l'anencefalia. È una condizione incompatibile con la vita.

Quando si riceve una diagnosi di questo tipo, i medici e il personale ospedaliero forniranno a te e alla tua famiglia il supporto emotivo necessario. Ti spiegheranno la situazione, discuteranno le opzioni a disposizione e ti aiuteranno ad affrontare questo momento difficile.

Si può fare qualcosa per prevenire questo tipo di situazione?

Sebbene non sia possibile prevenirla completamente, ci sono alcune cose che si possono fare per ridurne il rischio. Queste sono particolarmente importanti se si sta pianificando una nuova gravidanza.

• Assumere acido folico: questo è l'aspetto più importante. Iniziate ad assumere 400 mcg (microgrammi) di acido folico al giorno almeno 3 mesi prima del concepimento. Poiché i difetti del tubo neurale si verificano nelle prime settimane di gravidanza, è fondamentale assumere acido folico fin da quando si cerca di rimanere incinta. Se avete già avuto un bambino con un difetto del tubo neurale, il medico potrebbe raccomandare una dose maggiore di acido folico.
• Richiedere un consulto medico (consulenza preconcezionale):Se stai programmando una gravidanza, consulta un medico prima del concepimento. Parla con lui dei farmaci che assumi, di eventuali altre patologie (come il diabete) e ricevi i consigli necessari per una gravidanza sana.
• Stile di vita sano: segui una dieta equilibrata, evita alcol e fumo. Prenderti cura della tua salute influisce direttamente sulla salute del tuo bambino.

Il dolore e lo shock per la perdita di un figlio in questo modo possono essere travolgenti. È importante avere qualcuno con cui parlare e condividere i propri sentimenti. Parlane con tuo marito, la tua famiglia e i tuoi amici. Se hai bisogno di aiuto, non esitare a rivolgerti a un professionista della salute mentale. Anche partecipare a gruppi di supporto con altri genitori che hanno vissuto esperienze simili può essere una grande fonte di forza.