Cos'è la sindrome di Kabuki? Spieghiamolo in modo semplice.

Avete mai notato che i tratti del viso di vostro figlio, in particolare occhi e sopracciglia, sono un po' insoliti? Oppure avete notato che vostro figlio presenta dei ritardi nello sviluppo o debolezza muscolare? È normale che i genitori si spaventino un po' quando vedono cose del genere. Oggi parleremo della sindrome di Kabuki, una condizione genetica molto rara che si manifesta con questi sintomi.

Perché si chiama "Kabuki"? Come è stato scoperto?

Questa storia inizia in Giappone negli anni '60. Due équipe di medici osservarono un gruppo di bambini con strani sintomi, non correlati tra loro. Questi bambini avevano un aspetto particolare: le sopracciglia erano incurvate verso l'alto, le ciglia molto folte e gli occhi allungati .

Immaginate: gli attori del teatro tradizionale giapponese "kabuki" indossano un trucco speciale per accentuare questi tratti. Proprio per la somiglianza tra l'aspetto del viso di questi bambini e il trucco degli attori kabuki, un medico ha chiamato questa condizione "sindrome del trucco kabuki". In seguito, il nome è stato abbreviato in "sindrome kabuki" (SK).

Inizialmente si pensava che questa malattia fosse limitata al Giappone. Ma in seguito, sono stati riscontrati casi di bambini affetti da questa patologia in tutto il mondo, appartenenti a diversi gruppi etnici. Si tratta di una condizione molto rara. Colpisce circa un bambino su 32.000 nati con questa patologia.

Cos'è esattamente la sindrome di Kabuki?

In parole semplici, la sindrome di Kabuki è una condizione genetica . Ovvero, è causata da un'alterazione dei geni nel nostro corpo. Si tratta di una condizione che si manifesta alla nascita. Alcuni sintomi possono essere osservati immediatamente dopo la nascita, mentre altri compaiono con la crescita del bambino.

A volte può essere difficile diagnosticare con precisione una malattia rara come questa, poiché molti medici potrebbero non aver mai visto un paziente simile nella loro carriera. Inoltre, alcuni sintomi sono simili a quelli di altre malattie, il che complica ulteriormente la diagnosi.

Quali sono i sintomi principali di questa malattia?

Oltre ai tratti somatici distintivi di cui abbiamo parlato in precedenza, esistono numerose altre caratteristiche che si possono notare. Analizziamole nel dettaglio in una tabella.

Esistono differenze tra intelligenza e comportamento?

Sì, molti di questi bambini possono presentare disabilità intellettive da lievi a moderate . Possono anche avere ritardi nello sviluppo, ad esempio nel linguaggio e nella deambulazione.

Alcuni schemi comportamentali possono assomigliare a condizioni come l'autismo o il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC). Ad esempio:

• Tentare continuamente di mettere le cose in bocca e masticarle.
• Reazione eccessiva a suoni o altri stimoli.
• Rifiuto di alimenti con determinati sapori o consistenze.

Con la crescita, il bambino potrebbe manifestare segni di disturbi come ansia o depressione.

Ma questi bambini possiedono anche doti speciali. I genitori spesso dicono che amano la musica.Hanno una straordinaria capacità di ricordare determinate canzoni. Inoltre, alcuni possiedono una particolare abilità nel ricordare volti e date.

Qual è la ragione di ciò? La genetica...

Gli scienziati hanno finora identificato due principali mutazioni genetiche che causano questa malattia.

1. Mutazione del gene KMT2D: questa è la causa della sindrome di Kabuki in circa il 75% dei casi.

2. Mutazione nel gene KDM6A: circa il 9% delle persone che non presentano la mutazione KMT2D hanno questa mutazione.

Nella maggior parte dei casi, questa mutazione genetica è una nuova mutazione che si verifica nell'organismo del bambino. Ovvero, non viene ereditata né dalla madre né dal padre. Tuttavia, molto raramente, il bambino può ereditare questa condizione da uno dei genitori.

Come viene trattata?

Innanzitutto, non esiste una cura per la sindrome di Kabuki . Non è una condizione che scompare con la crescita del bambino. Tuttavia, una diagnosi precoce e un trattamento e un supporto adeguati possono aiutare il bambino a vivere una vita migliore.

Le opzioni di trattamento dipendono dai sintomi e dai problemi specifici del bambino e possono richiedere l'assistenza di diversi specialisti e terapisti.

Per quanto riguarda l'aspettativa di vita di questi bambini, la sindrome di Kabuki di per sé non ne riduce la durata. Tuttavia, la presenza di gravi patologie associate, come malattie cardiache o problemi renali, può avere un impatto potenzialmente letale. Per questo motivo, un monitoraggio medico costante è fondamentale.

Vita scolastica e età adulta

Questi bambini possono frequentare la scuola. Tuttavia, hanno bisogno di un piano educativo speciale personalizzato in base alle loro esigenze. Potrebbero aver bisogno del supporto di un insegnante di sostegno. Alcuni bambini sono anche in grado di praticare sport.

È difficile dire con esattezza come sarà la loro vita in età adulta, poiché la gravità dei sintomi varia da persona a persona. Alcune persone che godono di una buona funzionalità riescono a vivere in modo indipendente e persino a sposarsi.