La testa del tuo bambino ha una forma anomala? Parliamo della sindrome di Pfeiffer.

Non ci sono parole per descrivere la gioia che una madre o un padre provano alla vista di un neonato. A volte, però, è normale provare paura e ansia se si nota che la forma della testa del bambino è un po' anomala. Oggi parleremo di una rara condizione che può generare tale timore, ma che può essere gestita se la si comprende correttamente. Si chiama sindrome di Pfeiffer. Non allarmatevi sentendo questo nome. Analizziamola con semplicità, passo dopo passo.

Cos'è la sindrome di Pfeiffer?

In parole semplici, la sindrome di Pfeiffer è una rara condizione che si manifesta alla nascita e che colpisce lo sviluppo del cranio e delle ossa facciali del neonato.

Per comprendere questo concetto, osserviamo innanzitutto come si forma il nostro cranio. Alla nascita, la parte superiore della testa di un bambino non è costituita da un singolo osso, bensì da un insieme di diversi frammenti ossei, o placche. Tra queste placche ossee sono presenti delle giunture speciali (suture) che permettono al cranio di crescere, o espandersi, man mano che il cervello si sviluppa. Normalmente, una volta che la testa è completamente sviluppata, queste placche ossee si fondono e diventano solide.

Tuttavia, nei bambini affetti da sindrome di Pfeiffer, le placche ossee del cranio si fondono molto rapidamente, prima che il cervello sia completamente sviluppato. Immaginate una pianta in un piccolo vaso: man mano che cresce, le radici rimangono intrappolate all'interno del vaso. Poiché il cervello ha uno spazio limitato per svilupparsi, la forma del cranio e del viso si modifica in modo anomalo.

Quali sono i tipi di sindrome di Pfeiffer?

La sindrome di Pfeiffer si suddivide in tre tipi principali. Sebbene tutti questi tipi influenzino l'aspetto del bambino, i tipi 2 e 3 sono i più gravi. Possono causare ritardi nello sviluppo intellettivo, difficoltà di apprendimento e altri gravi problemi a carico del cervello, del movimento e del sistema nervoso.

Quali sono le cause della sindrome di Pfeiffer?

Questa condizione è causata da una mutazione in un gene che controlla la crescita e la morte delle cellule nel nostro corpo.

A volte questa condizione può essere ereditata dai genitori al figlio. Ma nella maggior parte dei casi, i genitori non presentano questa sindrome. Ciò significa che questa condizione è causata da una nuova mutazione che si verifica in modo casuale (all'improvviso) durante lo sviluppo genetico del bambino. Quindi, come genitore, non sentirti in colpa.

Questa mutazione genetica provoca un'alterazione nella produzione e nella funzione di alcune proteine ​​durante la gravidanza. Di conseguenza, tali proteine ​​inviano un segnale errato alle ossa del cranio del bambino, causando una fusione troppo rapida. Ciò esercita pressione sul cervello e provoca una deformazione del cranio. Talvolta, anche le ossa delle dita delle mani e dei piedi possono fondersi troppo velocemente.

Quali sono i sintomi principali?

I sintomi variano da bambino a bambino e a seconda del tipo di sindrome. Questi sintomi si manifestano principalmente nella testa e nel viso, nelle dita, nelle articolazioni e in altre parti del corpo.

Testa e viso

• Un naso largo e piatto con la punta ricurva verso il basso.
• Occhi distanti e sporgenti
• Una testa corta dalla parte anteriore a quella posteriore
• Una fronte molto alta
• Un aspetto infossato nella parte centrale del viso
• Una mascella superiore molto piccola e quindi denti affollati

Dita delle mani e dei piedi

• Dita corte
• Alluci (delle mani e dei piedi) più larghi del normale e piegati verso l'esterno rispetto alle altre dita
• Forse dita delle mani/dei piedi palmate

Altri problemi

• Perdita dell'udito: oltre il 50% dei bambini soffre di perdita dell'udito.
• Problemi dentali: problemi di allineamento dei denti e della mascella.
• Difficoltà alimentari: soprattutto durante l'infanzia.
• Problemi respiratori: condizioni come l'apnea notturna, che provoca un'interruzione momentanea della respirazione durante il sonno.
• Problemi alla vista: gli occhi sporgenti possono causare secchezza oculare e incapacità di chiudere completamente le palpebre.
• Ritardi nello sviluppo e nell'apprendimento (specialmente di tipo 2 e 3).

Come si diagnostica questa condizione?

Il medico può diagnosticare questa condizione durante la gravidanza tramite un'ecografia o una risonanza magnetica . Dopo la nascita, di solito è possibile accertare la presenza della condizione esaminando il cuoio capelluto e gli alluci del neonato durante una visita medica.

Per confermare se si tratta della sindrome di Pfeiffer o di un'altra patologia, il medico potrebbe raccomandare ulteriori esami.

• Radiografia o TAC: permettono di vedere esattamente come sono allineate le ossa del cranio.
• Test genetici: prelevare un campione di sangue o di saliva per confermare la presenza della mutazione genetica responsabile di questa patologia.

Quali sono i trattamenti?

Il trattamento che un neonato riceve dipende dal tipo di sindrome e dai sintomi che presenta. Ciò richiede il supporto di un'ampia équipe di specialisti, tra cui medici, chirurghi, logopedisti e fisioterapisti . La chirurgia svolge un ruolo fondamentale nel trattamento.

Chirurgia del cranio

Molti bambini vengono sottoposti a interventi chirurgici per correggere la forma del cranio prima di compiere 18 mesi . Questi interventi hanno due scopi principali:

1. Ridurre la pressione sul cervello.

2. Dare al cervello lo spazio necessario per svilupparsi liberamente.

Dopo l'intervento, sarà necessario indossare un casco speciale per favorire la guarigione del cranio e il suo corretto riposizionamento nella forma desiderata.È un dispositivo che si usura. Potrebbe essere necessario sottoporsi a due o quattro interventi chirurgici di questo tipo nel corso della vita.

chirurgia del massiccio facciale

Alcuni bambini necessitano di un intervento chirurgico per correggere i problemi alla mandibola e portare in avanti le ossa della parte centrale del viso. Questo intervento viene solitamente eseguito dopo che il bambino ha compiuto almeno 6 anni.

Trattamento dei problemi respiratori

Alcuni bambini hanno difficoltà respiratorie dovute all'ostruzione delle vie aeree. Per questo,

• Durante il sonno ti verrà chiesto di indossare una maschera speciale chiamata CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) .
• Le tonsille o le adenoidi vengono rimosse chirurgicamente.
• Nei casi più gravi, si ricorre a un intervento chirurgico chiamato tracheostomia , che consiste nel praticare un piccolo foro nel collo e nell'inserire un tubo direttamente nella trachea per consentire la respirazione.

Altri trattamenti

Inoltre, a seconda delle esigenze del bambino,

• Trattamento odontoiatrico per problemi dentali
• Intervento chirurgico per problemi alle dita
• Apparecchi acustici o intervento chirurgico per problemi di udito
• Trattamento dei problemi della vista
• Logopedia per sviluppare le capacità di parlare e di comunicare.
• Per migliorare la mobilità sono necessarie terapie come la fisioterapia.

Qual è l'aspettativa di vita?

Si tratta di un argomento molto delicato.

• I bambini affetti da sindrome di Pfeiffer di tipo 1 possono essere curati molto bene. Hanno un'aspettativa di vita normale. Sono in grado di imparare bene, giocare bene e vivere come adulti indipendenti.
• I tipi 2 e 3 sono più complessi. Questi bambini affrontano maggiori difficoltà a livello motorio, respiratorio e cognitivo. Le complicazioni respiratorie e neurologiche possono accorciare la loro aspettativa di vita. Tuttavia, con un trattamento e un supporto costanti, la loro qualità di vita può migliorare.