Sapete cosa sono i globuli rossi nel vostro sangue. Di solito sono rotondi, flessibili, come piccole palline di gomma. Questo permette loro di muoversi facilmente attraverso i minuscoli vasi sanguigni del corpo e di trasportare l'ossigeno in tutte le sue parti. Ma in alcune persone, questi globuli rossi assumono una forma a falce (a C), diventando rigidi e appiccicosi. Questa è quella che chiamiamo anemia falciforme (SCD). Non si tratta di una malattia ereditaria, bensì di una condizione genetica.
Che cos'è esattamente l'anemia falciforme (SCD)?
In parole semplici, l'anemia falciforme è una malattia genetica che colpisce i globuli rossi. All'interno di questi globuli rossi si trova una proteina chiamata emoglobina . Il suo compito principale è quello di prelevare l'ossigeno dai polmoni e distribuirlo in tutto il corpo. La molecola di emoglobina di una persona sana è rotonda e liscia. Ecco perché i globuli rossi hanno una forma perfettamente rotonda.
Nelle persone affette da anemia falciforme, a causa di un difetto genetico, la forma della molecola di emoglobina cambia. A causa di questa emoglobina anomala, i globuli rossi assumono una forma a falce, diventano rigidi e appiccicosi. Immaginate cosa succederebbe se provaste a far passare dei grumi di sangue duri e a forma di falce attraverso un tubo sottile, invece di sfere che scorrono al suo interno? Si aggregherebbero e rimarrebbero bloccati nel tubo, non è vero? Allo stesso modo, queste cellule a forma di falce si bloccano nei nostri sottili vasi sanguigni, ostruendo il flusso sanguigno. Questo è ciò che causa diverse complicazioni come dolore intenso e anemia .
Quali sono i sintomi più comuni di questa malattia?
I bambini nati con anemia falciforme di solito iniziano a manifestare i sintomi intorno ai 5 mesi di età. Questi sintomi possono variare da persona a persona e possono anche cambiare nel tempo.
| Sintomo | Una semplice spiegazione |
|---|---|
| Anemia | I globuli rossi falciformi sono molto fragili. Mentre un globulo rosso normale vive per circa 120 giorni, questi muoiono entro 10-20 giorni. Ciò causa una carenza di globuli rossi nell'organismo, provocando una sensazione costante di stanchezza ed esaurimento. |
| Crisi dolorose | Questo è il sintomo principale e più grave di questa malattia. Quando i globuli rossi falciformi si accumulano e ostruiscono i delicati vasi sanguigni del torace, dell'addome, degli arti e delle ossa, provocano un dolore insopportabile. Se il dolore è intenso, potrebbe essere necessario il ricovero in ospedale e il trasferimento al Pronto Soccorso . |
| Gonfiore di mani e piedi | Quando le delicate vene che irrorano di sangue mani e piedi si ostruiscono, queste zone iniziano a gonfiarsi. |
| Infezioni frequenti | Questi globuli rossi falciformi a volte danneggiano organi come la milza. La milza è un organo molto importante per il sistema immunitario del nostro corpo. Quando viene danneggiata, aumenta il rischio di sviluppare infezioni. |
| Ingiallimento degli occhi e della pelle | Quando un gran numero di globuli rossi falciformi danneggiati si disgregano, la pelle e la sclera (la parte bianca degli occhi) possono ingiallire (come nell'itterizia). |
| Disturbi visivi | Se queste cellule si ostruiscono nei vasi sanguigni che irrorano l'occhio, la retina può danneggiarsi e possono insorgere problemi alla vista. |
| Ritardo della crescita | I bambini affetti da questa condizione possono svilupparsi più lentamente rispetto agli altri bambini e la pubertà può essere ritardata. |
Perché si manifesta questa malattia? Chi è maggiormente a rischio?
La causa principale di questa malattia è un difetto genetico. È dovuta a un'anomalia in un gene (il gene dell'emoglobina beta) situato sul nostro cromosoma 11, coinvolto nella produzione di emoglobina.
La cosa più importante è che, affinché un bambino sviluppi questa malattia, deve ereditare questo gene difettoso sia dalla madre che dal padre.
Se entrambi i genitori sono portatori di questo gene difettoso, ovvero non sono affetti dalla malattia ma possiedono il gene che la causa, il loro figlio ha una probabilità su 4 (25%) di nascere con la malattia.
Se solo uno dei genitori eredita il gene, il bambino diventa portatore della malattia. Di solito non manifesta sintomi, ma può trasmettere il gene ai propri figli.
A livello mondiale, questa malattia è più comune tra le persone di origine africana, mediorientale, dell'Europa meridionale e indiana.
Come si diagnostica la malattia? (Diagnosi)
Esiste un modo molto semplice per individuarlo. Un semplice esame del sangue può rilevare la presenza di questo tipo di emoglobina difettosa. In molti paesi, ogni neonato viene sottoposto a questo test.
Se a te o a tuo figlio viene diagnosticata questa condizione, il medico potrebbe raccomandare ulteriori esami (come una TAC specifica per valutare il rischio di ictus). Inoltre, trattandosi di una condizione genetica, potresti essere indirizzato a un consulente genetico.
Se tu o il tuo partner siete affetti da anemia falciforme o ne siete portatori sani, è possibile far analizzare il liquido amniotico del bambino durante la gravidanza per verificare la presenza della malattia. Chiedi maggiori informazioni al tuo medico.
Quali sono i trattamenti?
Il trattamento dell'anemia falciforme ha tre obiettivi principali:
- Prevenire le crisi dolorose
- Controllo dei sintomi e sollievo
- Prevenire altre complicazioni
Esistono diversi trattamenti per questo problema.
Farmaci
- Idrossiurea: questo farmaco, assunto quotidianamente, può ridurre la frequenza degli attacchi e limitare complicazioni come anemia e infezioni. Le donne in gravidanza dovrebbero evitare di assumere questo farmaco.
- Analgesici: Quando si verifica un attacco di dolore, gli analgesici prescritti dal medico possono aiutare a controllarlo.
- Altri farmaci: Farmaci come il `Crizanlizumab` (un'iniezione) e la `L-glutammina` (una polvere) vengono ora utilizzati per ridurre gli attacchi di dolore, e farmaci come il `Voxelotor` per l'anemia.
Altri trattamenti
- Trasfusioni di sangue: donare sangue sano può prevenire complicazioni come anemia e paralisi.
- Trapianto di cellule staminali: si tratta di un trapianto di midollo osseo. Alcuni bambini e giovani adulti possono potenzialmente guarire completamente dalla malattia grazie a questo trattamento. Tuttavia, è necessario trovare un donatore compatibile (di solito un parente stretto).
Metodi di trattamento più recenti: la terapia genica
, . `Casgevy` `Lyfgenia` . , (stem cells), `(CRISPR)` 'edit' , , , . .
Qual è la relazione tra l'anemia falciforme e la malaria?
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Messaggio da portare a casa
- L'anemia falciforme non è una malattia contagiosa, ma una malattia genetica ereditata dai genitori.
- Il problema principale è che la forma dei globuli rossi cambia e questi si accumulano nei vasi sanguigni.
- I sintomi principali sono dolore intenso, stanchezza frequente (anemia) e infezioni.
- Seguendo le indicazioni e le cure mediche appropriate, è possibile tenere sotto controllo i sintomi e condurre una vita normale. È fondamentale rimanere in contatto regolarmente con il proprio medico.
- Grazie alle terapie moderne, come la terapia genica, ora ci sono ottime speranze per questa malattia.
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