Avete mai visto il vostro piccolo avere un sussulto improvviso, come se fosse stato colpito da un fulmine? Le sue braccia e le sue gambe si piegano di colpo, oppure si butta all'indietro. Anche se dura solo pochi secondi, se si ripete più volte di seguito può essere molto spaventoso per qualsiasi genitore che lo veda. Stiamo per parlare di una condizione davvero spaventosa, ma è fondamentale riconoscerla rapidamente: la sindrome di West.
In parole semplici, cos'è la sindrome di West?
La sindrome di West è una rara forma di epilessia che colpisce i bambini piccoli, in particolare quelli di età inferiore a un anno . Prende il nome dal medico che la scoprì per primo.
Questa condizione è nota con diversi nomi tra i medici. Potreste sentirla chiamare "spasmi infantili" (IS), che significa "spasmi del bambino". Viene anche chiamata "spasmi epilettici". Sebbene esistano molti nomi, si riferiscono tutti alla stessa condizione medica.
Quali sono i sintomi di questa condizione?
La caratteristica principale di questo fenomeno è rappresentata dagli scatti di cui abbiamo parlato in precedenza. Questi vengono chiamati "spasmi". Tali scatti presentano diverse caratteristiche peculiari:
- Come si presentano le contrazioni: il bambino si piega improvvisamente in avanti (come quando ha mal di stomaco) o si ritrae. Le braccia e le gambe si irrigidiscono e si contraggono improvvisamente.
- Tempo: Ogni colpo dura solo pochi secondi.
- Contrazioni a grappolo: Queste contrazioni non si presentano una sola volta e poi si interrompono. Si manifestano in modo continuo e a grappolo . Una contrazione è seguita da un'altra, e poi da un'altra ancora, fino a un massimo di 150 contrazioni per grappolo. Alcuni neonati possono avere fino a 60 grappoli di contrazioni al giorno.
- Tempo: Di solito questi movimenti sono visibili non appena il bambino si sveglia.
Oltre a questi tremori, possono manifestarsi altri sintomi.
| Sintomo | Descrizione |
|---|---|
| Pianto/rabbia costanti (irritabilità) | Il bambino piange continuamente senza motivo ed è difficile da consolare. |
| Perdita di appetito | Riduci o evita di bere latte. |
| cambiamenti del sonno | Dormire meno di notte, dormire di più durante il giorno. |
| arresto o regressione della crescita | Questa è una caratteristica molto importante. Il bambino, che prima faceva cose come sorridere, giocare e riconoscere la madre, gradualmente smette di farle. Dimentica le cose che ha imparato in precedenza. |
Perché succede questo ai neonati?
La sindrome di West è una condizione molto rara. Colpisce circa 6 neonati su 10.000. Si manifesta più frequentemente nei bambini di età compresa tra i 4 e gli 8 mesi. Sebbene la causa esatta non sia sempre nota, sono state identificate diverse cause principali.
- Problemi strutturali del cervello: qualsiasi anomalia che si verifichi durante lo sviluppo o la formazione del cervello.
- Alterazioni genetiche: questa condizione può essere causata da determinate modifiche nei geni del bambino.
- Danni cerebrali: dovuti a mancanza di ossigeno al cervello durante il parto o in altri momenti, come ad esempio un incidente.
- Disturbi metabolici: dovuti ad alcuni problemi nei processi chimici dell'organismo.
- Infezioni cerebrali: Condizioni infettive che colpiscono il cervello.
- Complesso della sclerosi tuberosa: una condizione genetica in cui si sviluppano tumori benigni nel corpo e nel cervello.
Come viene fatta la diagnosi?
Se notate che il vostro bambino ha questo tipo di crisi epilettica, dovreste consultare un pediatra il prima possibile .
Molto importante: prima di andare dal medico, è molto utile filmare le contrazioni del bambino. Spesso possono essere confuse con le coliche, quindi il video è di grande aiuto per il medico nella diagnosi.
Il medico si riferisce principalmente a questi esami:
- Elettroencefalogramma (EEG): questo è l'esame più importante. In parole semplici, registra l'attività elettrica del cervello sotto forma di schema. Un bambino con sindrome di West mostrerà un tracciato EEG molto irregolare chiamato "ipsaritmia" . Questo è l'indizio principale per la diagnosi di questa condizione.
- Risonanza magnetica o TAC:Queste scansioni aiutano a individuare eventuali problemi, danni o anomalie nella struttura del cervello.
- Esami del sangue, delle urine e del liquido cerebrospinale (CSF): questi esami aiutano a determinare se la causa del tremore è di natura genetica o metabolica.
Quali sono i trattamenti per questo problema?
È fondamentale iniziare il trattamento il prima possibile dopo la diagnosi di sindrome di West, perché il controllo delle crisi epilettiche contribuisce a minimizzare i danni allo sviluppo cerebrale del bambino.
Farmaco
Il trattamento più comunemente utilizzato per questo problema è quello farmacologico.
- ACTH: Si tratta di un ormone. Viene somministrato tramite iniezione. È molto efficace nel controllare il battito cardiaco.
- Vigabatrina (Sabril): Anche questo è un farmaco per l'epilessia. È particolarmente efficace nei neonati affetti da sindrome di West, una condizione causata dalla sclerosi tuberosa.
- Steroidi: Vengono utilizzati anche steroidi come il prednisone.
Questi farmaci possono avere effetti collaterali come riduzione delle difese immunitarie, aumento della pressione sanguigna e problemi alla vista. Pertanto, il medico visita sempre il bambino e lo cura valutando attentamente i benefici e i rischi.
Dieta chetogenica
Per alcuni neonati, se i farmaci non sono sufficienti a controllare la diarrea, il medico può suggerire questa dieta speciale. Si tratta di una dieta ricca di grassi e poverissima di carboidrati .
Attenzione: non provate mai a farlo da soli a casa. Di solito, questo percorso viene iniziato in ospedale, con l'aiuto di un medico e di un nutrizionista/dietologo.
Chirurgia
Se la risonanza magnetica mostra chiaramente che l'ictus è causato da una lesione specifica nel cervello, il medico potrebbe suggerire la rimozione chirurgica di quell'area. Non è un intervento adatto a tutti. La decisione spetta a un'équipe medica.
Cosa puoi dire sul futuro? (Prospettive)
Sebbene sia una domanda difficile da porre, è importante conoscere la verità. Il futuro della sindrome di West sarà determinato da diversi fattori chiave.
- Causa: Qual è la causa della crisi epilettica? Se è causata da una grave lesione cerebrale, i risultati potrebbero essere scarsi. Se non ha una causa apparente (idiopatica), i risultati sono relativamente buoni.
- È il momento di iniziare il trattamento: se il trattamento può essere iniziato entro un mese dalla diagnosi, è molto più probabile che lo sviluppo del bambino torni alla normalità.
- Risposta al trattamento: rapidità con cui è possibile controllare la crisi epilettica.
Questo balbettio di solito cessa intorno ai 4 anni. Tuttavia,Molti bambini possono in seguito sviluppare altri tipi di epilessia.
Molti bambini presentano un certo grado di disabilità intellettiva o problemi di sviluppo mentale. Tuttavia, con il miglior trattamento disponibile precocemente, circa il 20-25% dei bambini può condurre una vita normale con un'intelligenza nella norma. Pertanto, intervenire tempestivamente è fondamentale.
Messaggio da portare a casa
- Se notate un improvviso e frequente spasmo nel vostro piccolo (soprattutto tra i 3 e i 12 mesi), non ignoratelo.
- Se possibile, filma le contrazioni. Sarà molto utile al medico.
- Consultate immediatamente un pediatra. Perdere tempo può aggravare i danni cerebrali al bambino.
- La sindrome di West è una condizione curabile. Un trattamento precoce può tenere sotto controllo la malattia e offrire al bambino le migliori possibilità di sviluppo futuro.
- Questo percorso è difficile, ma non sei solo. Parla regolarmente con il tuo medico e chiedi il supporto di cui hai bisogno.
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