È difficile descrivere a parole la gioia che si prova quando si scopre di aspettare un bambino. È normale provare anche un po' di paura. Ci si chiede: "Il mio bambino sarà sano?", "Avrò dei problemi?". È in questi momenti che i test prenatali , noti anche come esami prenatali, si rivelano utili. Questi test possono fornire informazioni preziose sulla salute della madre e del nascituro.
Quali sono gli esami prenatali?
In parole semplici, si tratta di una serie di esami che vengono eseguiti durante la gravidanza per accertarsi che sia la madre che il bambino siano in salute. Alcuni di questi sono esami di routine, effettuati su tutte le donne in gravidanza. Altri vengono eseguiti solo in caso di rischio che il bambino presenti una malattia genetica o un difetto congenito.
In base ai risultati di questi esami, il medico sarà in grado di fornire la migliore assistenza sanitaria a te e al tuo bambino, sia prima che dopo il parto.
La cosa importante è che un risultato positivo del test non significa necessariamente che il bambino abbia una malattia. Pertanto, non allarmatevi da soli. Parlatene sempre con il vostro medico e cercate di capire esattamente cosa significano i risultati.
Quali sono gli esami di routine che vengono effettuati su tutti?
Dal giorno in cui scopri di essere incinta fino al giorno della nascita del tuo bambino, il medico effettuerà una serie di esami per controllare la tua salute. La maggior parte di questi esami viene eseguita tramite campioni di sangue e urina.
| Tipo di test | Cosa stai guardando e perché? |
|---|---|
| Esami del sangue |
|
| Esami delle urine | Presta attenzione a eventuali segni di patologie come infezioni del tratto urinario e preeclampsia (pressione alta in gravidanza). |
| Ecografia | Questo esame, che utilizza onde sonore per creare immagini del bambino e dell'utero, viene solitamente eseguito almeno due volte.
|
| Test per lo streptococco di gruppo B | Nel mese che precede il parto, la vagina viene controllata per verificare la presenza di questo batterio. In caso di presenza, viene somministrato un trattamento per prevenire l'infezione nel neonato. |
Test genetici specializzati (test genetici prenatali)
Si tratta di esami che incutono un po' di timore a molte madri, ma che sono molto importanti. Servono a scoprire se il bambino è a rischio di sviluppare una malattia genetica o una malformazione congenita, come la sindrome di Down.
Questi test non sono obbligatori per tutti, ma il medico potrebbe raccomandarli alle madri appartenenti ai seguenti gruppi a rischio:
- Se hai più di 35 anni
- Se un figlio precedente aveva una malattia genetica o un difetto congenito
- Se tu o il padre del tuo bambino avete una storia familiare di malattie genetiche
- Se hai avuto precedenti aborti spontanei o nati morti
Esistono due tipi principali di test genetici. È molto importante comprenderne la differenza.
1. Test di screening: Questi test indicano solo la probabilità che il bambino sviluppi una determinata malattia. Ciò non significa che il bambino abbia effettivamente la malattia.Non confermato. Sono completamente sicuri, di solito vengono eseguiti tramite un esame del sangue o una scansione.
2. Test diagnostici: Se un test di screening rileva una condizione ad alto rischio, questi test vengono eseguiti per confermare con certezza al 100% se il bambino è effettivamente affetto dalla condizione o meno . Questi test comportano un rischio minimo.
Quali sono le tipologie di test di screening?
- Test combinato (tra l'11a e la 14a settimana): questo test combina un'ecografia (una translucenza nucale che misura lo spessore della pelle nella parte posteriore del collo del bambino) e un esame del sangue della madre per calcolare il rischio di condizioni come la sindrome di Down.
- Test del DNA fetale libero (NIPT): si tratta di un esame del sangue leggermente più avanzato. Ricerca frammenti di DNA del bambino nel sangue della madre e può rilevare con grande precisione il rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (Trisomia 21), la Trisomia 18 e la Trisomia 13.
- Test di screening triplo/quadruplo (tra la 15a e la 22a settimana): Si tratta di un esame del sangue della madre. Valuta il rischio analizzando i livelli di ormoni e proteine del feto e della placenta.
Quali sono i tipi di test diagnostici?
Se un test di screening indica un rischio, il medico ne parlerà con te e deciderà se è necessario sottoporti a uno di questi test.
- Amniocentesi: In questa procedura, un ago molto sottile viene inserito attraverso l'addome fino all'utero, sotto guida ecografica, e viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto. Questo campione può essere analizzato per determinare la presenza di eventuali disturbi genetici.
- Prelievo dei villi coriali (CVS): questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta e la sua analisi. Può essere eseguita anche tramite un ago inserito nell'addome o nella vagina.
Questi test diagnostici comportano dei rischi?
Sì, entrambi questi esami comportano un rischio minimo ma inevitabile. Il medico ti spiegherà dettagliatamente questi rischi prima di eseguirli.
| Possibile rischio | Descrizione |
|---|---|
| Cattiva amministrazione | Si tratta di un evento molto raro (meno dell'1%). Il rischio si riduce ulteriormente se la procedura viene eseguita da un medico esperto. |
| Infezione | Ogni volta che un ago penetra nella pelle, esiste un rischio minimo di infezione. |
| Sanguinamento | È normale che fuoriesca una piccola goccia di sangue dal punto di inserimento dell'ago, ma è molto raro che si verifichi un'emorragia abbondante. |
| Perdita di liquido cerebrospinale | Sebbene di solito si verifichi una piccola perdita, questa non influisce sulla gravidanza. |
Cosa fai quando ricevi i risultati?
Questa è la parte più importante. Quando ricevi il referto di un test, non allarmarti per le parole e i numeri che vi sono riportati. Se un test di screening indica "Alto rischio", non significa che il bambino abbia una malattia, ma solo che il rischio è elevato e che sono necessari ulteriori accertamenti.
La cosa migliore da fare è prendere il referto e andare subito dal medico. Lui o lei spiegherà il significato dei risultati, cosa fare in seguito e quali opzioni sono disponibili. Se necessario, vi indirizzerà a un consulente genetico.
Domande da porre al medico
- Perché mi viene chiesto di fare questo test?
- Cosa indicano esattamente questi risultati?
- Quanto sono accurati questi test?
- Cosa devo fare con i risultati?
- Quali sono i rischi di questo test?
- Questi esami possono essere effettuati in un ospedale pubblico? O è necessario farli privatamente? Quanto costano?
Messaggio da portare a casa
- Gli esami prenatali forniscono informazioni preziose sulla salute tua e del tuo bambino.
- Esistono due tipi di test: i test di routine, che vengono eseguiti su tutti, e i test genetici, che vengono effettuati in casi specifici.
- I test di screening indicano solo il "rischio" di una malattia. I test diagnostici confermano se una malattia è presente o meno.
- Esami come l'amniocentesi e la villocentesi comportano un rischio molto basso di aborto spontaneo, quindi vengono eseguiti solo se assolutamente necessari.
- Non prendete mai decisioni da soli e non fatevi prendere dal panico quando ricevete il referto di un esame. Parlatene sempre con il vostro medico.
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