שנדבר על בדיקות DNA ובדיקות גנטיות?

בטח שמעתם מילים כמו 'בדיקת DNA' ו'בדיקה גנטית', נכון? לפעמים בסרט, או בחדשות. מה זה באמת? למה עושים את זה? מה אנחנו יכולים ללמוד מהן? בואו נדבר על כל זה בפירוט, בפשטות רבה, היום.

מהי בדיקה גנטית?

במילים פשוטות, בדיקה גנטית היא בדיקה שבוחנת שינויים בגנים , בכרומוזומים או בחלבונים שלך. בדיקה זו נקראת גם בדיקת DNA . בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה של הדם, העור, השיער, הרקמה שלך, או, אם את מצפה לתינוק, מי השפיר המקיפים את התינוק שלך. בדיקה זו יכולה לאשר או לשלול האם יש לך בעיה גנטית. היא יכולה גם לעזור לך לגלות מה הסיכוי שתפתח בעיה גנטית בעתיד, או מה הסיכוי שתעביר בעיה גנטית לילדך.

מה מחפשות בדיקות גנטיות?

אוקיי, אז מה בדיוק בדיקות גנטיות אלו מחפשות? הן בעיקר מחפשות שינויים בגנים, בכרומוזומים ובחלבונים שלך. תארו לעצמכם, בדיקות DNA יכולות לספר לכם הרבה על הגוף שלכם, המראה שלכם והגנים שיוצרים את האישיות שלכם.

• זה יכול לאשר האם יש לך מחלה ספציפית או לא.
• זה יכול גם לומר לך אם אתה נמצא בסיכון גבוה לפתח מחלות מסוימות.
• לא רק זאת, בדיקות אלו יכולות גם לבדוק אם יש לך גן מוטנטי שאתה עלול להעביר לילדך.

אילו סוגי בדיקות DNA קיימות?

בואו נבחן כמה סוגים עיקריים.

1. בדיקות גנים

זה כרוך בניתוח ה-DNA שלך ובחיפוש אחר שינויים בגנים שלך, הנקראים מוטציות . מוטציות אלו יכולות לגרום או להגביר את הסיכון לפתח הפרעות גנטיות מסוימות. בדיקות גנטיות אלו יכולות לבחון גן אחד בלבד, מספר גנים או את כל ה-DNA שלך. בחינת כל ה-DNA שלך נקראת בדיקה גנומית .

2. בדיקת כרומוזומים

בדיקות כרומוזומים הן בדיקות שבוחנות את הכרומוזומים שלך, שהם גדילים ארוכים של DNA. הן מחפשות שינויים בסדר שבו גנים ממוקמים. שינויים אלה יכולים לגרום למצבים גנטיים. לדוגמה, הן יכולות לזהות אם יש לך עותק נוסף של כרומוזום .

3. בדיקת חלבונים

בדיקות חלבון מנתחות את התגובות הכימיות המתרחשות בתוך התאים שלנו, כגון פעילות אנזימים . אם יש בעיות עם החלבונים שלך, זה אומר שייתכנו שינויים ב-DNA שלך. שינויים אלה יכולים גם לגרום למצבים גנטיים.

בדיקות גנטיות שבוצעו בזמנים שונים

עכשיו בואו נראה באילו מצבים בדיקות גנטיות אלו שימושיות.

בדיקות טרום לידתיות

אם את בהריון, את יכולה לגלות אם לתינוק שטרם נולד יש מוטציות בגנים או בכרומוזומים שלו במהלך ההריון, באמצעות בדיקות DNA טרום לידתיות. אבל זכרי, בדיקות אלו אינן מזהות כל מצב. עם זאת, הן יכולות לומר לך מה הסבירות שתינוקך ייוולד עם חלק מהמצבים שאנו יודעים שאנו יכולים לזהות. לדוגמה, אם למישהו במשפחתך יש היסטוריה גנטית , כלומר לתינוקך יש סיכון גבוה יותר לפתח מצב גנטי, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות טרום לידתיות אלו.

בדיקות אבחון

בדיקות אבחון אלו יכולות לסייע בקביעת האם יש לך מחלות גנטיות ספציפיות או בעיות כרומוזומליות . עם זאת, הן אינן יכולות לבדוק את כל המצבים הגנטיים. למרות שבדיקות אבחון אלו משמשות לעתים קרובות במהלך ההריון, ניתן לבצע אותן בכל עת כדי לאשר אבחנה אם יש לך תסמינים של מחלה.

בדיקות ספקים

ישנן מחלות שעוברות מדור לדור כ"אוטוזומלית רצסיבית ". משמעות הדבר היא שאדם יכול להיות בעל גן למצב זה, אך לא להראות תסמינים. הוא פשוט נשא של אותו גן. כלומר, ניתן לגלות אם אתה נשא של גן מוטנטי למחלה "אוטוזומלית רצסיבית" מסוימת באמצעות בדיקת נשאות. זה נעשה בדרך כלל אם לאחד ההורים יש היסטוריה משפחתית של מחלה "אוטוזומלית רצסיבית". מכיוון שכדי שילד יחלה במחלה כזו, גם לאם וגם לאב צריך להיות עותק של אותו גן. לכן, אם ידוע שאחד מהם נשא, אם גם השני נבדק, ניתן לגלות מה הסיכוי שהילדים יחלו במחלה זו.

בדיקות טרום-השרשה

זוהי בדיקה מעט מיוחדת. היא מבוצעת באמצעות טכניקות רבייה מסייעות (ART) , לדוגמה , הפריה חוץ גופית (IVF).בדיקות טרום-השרשה יכולות לזהות מוטציות גנטיות בעוברים הנוצרים. בדיקה זו כרוכה בלקיחת מספר תאים מהעוברים ובדיקתם לאיתור מוטציות ספציפיות. לאחר מכן, רק העוברים החופשיים ממוטציות אלו מושתלים ברחם כדי לנסות להשיג הריון.

בדיקת יילודים

תינוקך יעבור בדיקה במשך מספר ימים לאחר הלידה. בדיקה זו של יילודים בודקת תנאים גנטיים, מטבוליים או הקשורים להורמונים מסוימים. יילודים עוברים בדיקה מוקדמת מכיוון שאם יש בעיה, הטיפול יכול להתחיל במהירות. כל מדינה/מדינה בדרך כלל מחליטה אילו מצבים נבדקים בדרך זו. לדוגמה, בתי חולים בארצות הברית יכולים לבדוק יילודים עבור יותר מ-35 מצבים.

בדיקות חזויות ופרה-סימפטומטיות

מוטציות גנטיות המגבירות את הסיכון לפתח מצב גנטי בעתיד יכולות להימצא לעיתים באמצעות בדיקות ניבוי ובדיקות טרום-סימפטומטיות. בדיקות אלו בודקות האם שינויים בגנים שלך מגבירים את הסיכון לפתח מחלות מסוימות. לדוגמה, סוגים מסוימים של סרטן , כמו סרטן השד, נופלים תחת קטגוריה זו. בדיקות טרום-סימפטומטיות יכולות לומר לך האם תפתח מצב גנטי לפני שיופיעו תסמינים כלשהם. אך אי אפשר להיות בטוחים ב-100%. תמיד קיים סיכוי קטן לטעות בעת ביצוע בדיקות מסוג זה. לכן, שוחח עם הרופא שלך על כך לפני ביצוע בדיקות כלשהן.

אילו מחלות ניתן לאתר באמצעות בדיקות גנטיות?

זה מאוד חשוב. חשוב לזכור שבעוד שבדיקות גנטיות יכולות לזהות מצבים מסוימים, הן לא יכולות לזהות הכל . כמו כן, תוצאה חיובית בבדיקה אינה בהכרח אומרת שתפתח את המצב. עם זאת, בדיקות גנטיות אלו יכולות להיות שימושיות באישור או שלילת מחלות ומצבים רבים ושונים. הנה כמה דוגמאות:

• תסמונת דאון
• מחלת הנטינגטון
• סיסטיק פיברוזיס
• מחלת סיקל סל (מחלת סיקל סל)
• פנילקטונוריה (פנילקטונוריה)
• סרטן המעי הגס (המעי הגס)
• סרטן השד

ישנן עוד הרבה מחלות כאלה.

איך מתבצעות בדיקות ה-DNA האלה?

זה מאוד פשוט. הרופא שלך ייקח ממך דגימה. זה יכול להיות דם, שיער, פיסת עור קטנה, רקמה, או, אם את בהריון , מי השפיר שמקיפים את התינוק שלך.ייתכן שכן. מי השפיר הללו הם הנוזל המקיף את העובר במהלך ההריון. לאחר מכן, הרופא ישלח את הדגימה הזו למעבדה. במעבדה, הטכנאים יבדקו אם יש שינויים בגנים, בכרומוזומים או בחלבונים שלך. לבסוף, הטכנאים ישלחו את תוצאות הבדיקה לרופא שלך.

מהם הסיכונים של בדיקות גנטיות?

הסיכונים הפיזיים של רוב הבדיקות הגנטיות נמוכים מאוד. עם זאת, בבדיקות טרום לידתיות, קיים סיכון קטן מאוד להפלה . הסיבה לכך היא שהבדיקה כוללת לקיחת דגימה של מי השפיר המקיף את התינוק ברחם.

עם זאת, בדיקות גנטיות טומנות בחובן סיכונים גדולים יותר , הן מבחינה רגשית והן מבחינה כלכלית.

דמיינו, אם תקבלו תוצאה בלתי צפויה, אתם עלולים להרגיש כעס, פחד, אכזבה, חרדה או אשמה . בנוסף, בדיקות גנטיות יכולות לעלות הרבה כסף, לפעמים מאות אלפי רופי. ביטוח עשוי לכסות עלות זו. אך לעתים קרובות זה תלוי בסוג הבדיקה ובסיבה לבדיקה.

יתר על כן, בדיקות גנטיות אינן מספקות מידע על כל המצבים הגנטיים, ולא כל הבדיקות מדויקות ב-100%. הן גם אינן יכולות לחזות עד כמה יהיו התסמינים חמורים או מתי תתפתח מצב גנטי.

מה אומרות תוצאות בדיקת DNA?

תוצאות בדיקת DNA אינן תמיד קלות להבנה. הרופא שלך ישתמש בסוג הבדיקה, בהיסטוריה הרפואית שלך ובהיסטוריה המשפחתית שלך כדי לפרש את התוצאות. לאחר מכן, הוא או היא יסבירו לך את התוצאות הספציפיות. ניתן לסווג את התוצאות כדלקמן:

• חיובי: אם תוצאת בדיקת ה-DNA שלך חיובית, פירוש הדבר שהמעבדה הצליחה למצוא מוטציה גנטית שידועה כגורמת למחלה. תוצאה זו יכולה לאשר אבחנה, לזהות אותך כנשא של המחלה, או לקבוע שאתה נמצא בסיכון מוגבר לפתח את המחלה.
• שלילית: אם תוצאת בדיקת ה-DNA שלך שלילית, פירוש הדבר שהמעבדה לא הצליחה למצוא מוטציה גנטית ידועה ב-DNA שלך שיכולה לגרום למחלה. דבר זה יכול לשלול אבחנה, לזהות שאינך נשא של המחלה, או לקבוע שאינך בסיכון גבוה לפתח את המחלה.
• לֹא בָּטוּחַ:אם תוצאת בדיקת ה-DNA שלך אינה חד משמעית, משמעות הדבר היא שייתכן שהמעבדה מצאה מוטציה גנטית. אך אין לה מספיק מידע כדי לקבוע אם מדובר במוטציה תקינה או שגורמת למחלה. הסיבה לכך היא שלכל אדם יש וריאציות טבעיות ונורמליות ב-DNA שלו שאינן משפיעות על בריאותו.

עד כמה בדיקות DNA מדויקות?

ישנן שתי דרכים למדוד את דיוקן של בדיקות גנטיות. האחת היא תקפות אנליטית. בדיקה זו בוחנת האם בדיקת DNA יכולה לזהות במדויק האם קיימת מוטציה בגן מסוים או לא. השנייה היא תקפות קלינית. משמעות הדבר היא האם, אם מוטציה קיימת, היא קשורה למחלה או מצב ספציפי. כל המעבדות המבצעות בדיקות DNA מוסדרות על פי סטנדרטים מוכרים על ידי הממשלה. סטנדרטים אלה נועדו להבטיח את דיוקן של בדיקות גנטיות.

כמה זמן לוקח לקבל את תוצאות בדיקת ה-DNA?

ניתן לקבל תוצאות של חלק מהבדיקות תוך מספר ימים. בדיקות טרום לידתיות, בפרט, בדרך כלל חוזרות מהר מאוד. עם זאת, בדיקות אחרות יכולות לקחת מספר שבועות עד לקבלת תוצאות. הרופא שלך ייתן לך מידע ספציפי לגבי מועד קבלת תוצאות הבדיקה שאת עוברת.

מהי ערכת בדיקת ה-DNA הטובה ביותר?

למעשה, אם אתם רוצים לעבור בדיקת DNA, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא להיפגש עם רופא או יועץ גנטי בקרבתכם ולבצע את הבדיקה. לאחר מכן הם יעזרו לכם לבחור את הבדיקות המתאימות לכם ולדבר אתכם על משמעות התוצאות כשתקבלו אותן. עם זאת, אם אינכם יכולים להגיע דרך רופא, תוכלו גם להשיג ערכת בדיקת DNA ישירות מחברת בדיקות DNA. זה נקרא בדיקה גנטית "ישירה לצרכן" (DTC) . ערכות בדיקת ה-DNA הטובות ביותר מספקות מידע קל להבנה על הבסיס המדעי של הבדיקות שלהן. עם זאת, קיים סיכון בשימוש בהן, מכיוון שייתכן שלא יהיה לכם עם מי לדבר על התוצאות באופן אישי.

אם נמצאה תוצאה חיובית בבדיקת גנטית, או אם גיליתם שאתם בסיכון מוגבר לפתח מחלה, הקפידו להתייעץ עם הרופא שלכם. הוא או היא יכולים להפנות אתכם ליועץ גנטי. יועץ זה יכול להעריך אתכם ואת המידע שקיבלת ולעזור לכם להחליט מה לעשות הלאה.

מתי החלו בדיקות DNA?

גם זה סיפור מעניין. מדענים המציאו טכניקה בשם ניתוח "(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)" בשנות ה-80. ניתוח זה היה הבדיקה הגנטית הראשונה שהשתמשה ב-DNA. אבל בשנות ה-90, "(Polymerase Chain Reaction - PCR)"בדיקות DNA הוצגו. שיטת בדיקת DNA PCR זו החליפה את שיטת הבדיקה הקודמת של RFLP. מדע בדיקות ה-DNA הוא תחום משתנה ומתפתח ללא הרף.

מהי בדיקת אבהות DNA?

סביר להניח ששמעתם על זה. בדיקת אבהות DNA יכולה לקבוע מי האב הביולוגי של ילד. בדיקת DNA מהלחי או בדיקת דם יכולים לקבוע אם מישהו הוא האב הביולוגי של התינוק או הילד שלכם. ניתן לגלות זאת גם במהלך ההריון על ידי ביצוע בדיקת אבהות טרום לידתית.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

אוקיי, אז דיברנו הרבה על בדיקות DNA, או בדיקות גנטיות. בדיקות אלו עוזרות לגלות אם יש לך בעיה גנטית או אם יש לך סיכוי גבוה יותר לפתח מחלה מסוימת בעתיד. בעוד שבדיקות גנטיות יכולות לתת לך קצת שקט נפשי , הן מגיעות גם עם הרבה סיכונים ומגבלות .

אם אתם מעוניינים בבדיקה גנטית, הקפידו לדבר עם הרופא שלכם. הוא או היא יוכלו להפנות אתכם ליועץ גנטי ולתת לכם מידע נוסף על התהליך כולו.

אנו מקווים שמצאתם מידע זה שימושי. אם אתם רוצים לדעת עוד על משהו כזה, ספרו לנו!

בדיקות גנטיות , בדיקות DNA, מוטציות גנטיות, מחלות גנטיות, בדיקות טרום לידתיות, ייעוץ גנטי, בדיקות אבהות