האם את/ה חווה/ה כתמים מוזרים על העור? האם זה יכול להיות בגלל (אי שליטה בפיגמנטציה)?

האם שמעתם פעם על מצב זה שנקרא `(אינסתינטיה פיגמנטיה)` או `(IP)`? אולי כשאתם שומעים את השם הזה, זה אולי נשמע קצת מסובך ומוזר. אבל זה נושא חשוב שאנחנו צריכים לדבר עליו, כי מדובר במצב גנטי נדיר שיכול להשפיע על ילדים מסוימים, במיוחד בנות. אז היום נדבר על דברים רבים במונחים פשוטים, כמו מהי `(אינסתינטיה פיגמנטיה)`, מהם התסמינים שלה וכיצד מטפלים בה.

מה זה `(אי-קונבינציה פיגמנטית)`? בואו נבין את זה בפשטות!

במילים פשוטות, אינקונטין פיגמנטיה היא הפרעה גנטית דומיננטית מסוג X. אולי אתם חושבים, "אה, דוקטור, אני לא מבין את זה." אוקיי, בואו נפשט את זה עוד יותר. זהו מצב שעובר דרך גנים, כלומר הוא עובר מהורה לילד. הוא שייך לקבוצת מחלות הנקראות הפרעות נוירו-עוריות. משמעות הדבר היא שסוגים אלה של מחלות יכולים להשפיע על מערכת העצבים המרכזית שלנו (כלומר, המוח וחוט השדרה), העור, העיניים, השיניים ומערכת השלד .

במקרה של `(IP)`, שינויים מסוימים (מוטציות) בגנים שלנו גורמים להופעה הדרגתית של כתמים וכתמים על העור. זהו התסמין העיקרי והשכיח ביותר של מחלה זו. כתמים אלה על העור ניתן לראות בלידה, ולפעמים הם יכולים להופיע אפילו כמה שבועות לאחר הלידה.

ישנם ארבעה סוגי כתמים על העור!

כתמי עור אלה יכולים להופיע אחד בכל פעם, בארבעה שלבים. לפעמים שלבים אלה יכולים להופיע בסדר, או שלב אחד יכול להופיע מיד אחרי השני. חשבו על זה כמו עונות השנה המתחלפות, אבל לפעמים עונה אחת מסתיימת לפני שהבאה מתחילה.

1. שלב שלפוחיות: זהו שלב שבו שלפוחיות קטנות, אדומות ומלאות מים מופיעות על העור. הן דומות לשלפוחיות המופיעות במהלך אבעבועות רוח. הן יכולות להופיע כפסים בכל הגוף, במיוחד על הגפיים.

2. שלב היבלת: עם הזמן , מתחילות להופיע כתמים בולטים דמויות יבלת במקום שבו היו שלפוחיות. אלה יכולים לפעמים להימשך מספר חודשים.

3. שלב ההיפרפיגמנטציה: לאחר מכן, מופיעים כתמים אפורים, כחולים-חומים על העור. אלה מופיעים באופן לא סדיר על הגוף והגפיים, דומים לדוגמאות שיש או קווים גליים . כתמים אלה הם אחת הסיבות לכך שטבע השם "(אינקונטינציה פיגמנטיה)". "פיגמנטיה" פירושו פיגמנט. שלב זה יכול להימשך שנים.

4. שלב ההיפופיגמנטציה: בסופו של דבר, הכתמים הכהים יוחלפו בכתמים חיוורים, לעיתים דמויי צלקת . אלה יכולים להימשך לעיתים קרובות לכל החיים.

הדבר החשוב הוא שלא לכולם יהיו כל ארבעת הרגעים האלה בסדר הזה. יש אנשים שיראו רק רגע אחד באופן בולט, בעוד שאחרים יראו כמה בו זמנית.

ברוב המקרים, תאי מפרקים שגרוניים (IP) נגרמות על ידי מוטציה בגן הנקרא NEMO (NF-kappaB essential moduler). גן NEMO זה הוא גן חשוב המסייע בשליטה על תפקוד התאים בגופנו וגם מסייע במוות תאי מתוכנן. למרבה הצער, עדיין אין תרופה ספציפית ל-IP.

מהם הסיבוכים האפשריים של (אי-קונבינציה פיגמנטית)?

אינפלציה אינפלואידית אינה רק מחלת עור. לפעמים היא עלולה לגרום גם לבעיות בריאותיות אחרות. חשוב מאוד שנהיה מודעים לכך גם כן.

בעיות נוירולוגיות

• ניוון מוחי.
• חורים קטנים בחומר הלבן במרכז המוח.
• הרס תאי עצב בקליפת המוח הצרבלרית.

מסיבות אלה, כ-20% מהילדים עם `(IP)` עלולים לפתח את המצבים הבאים:

• עיכוב במיומנויות מוטוריות (למשל, עיכוב בזחילה, עיכוב בהליכה).
• מוגבלויות שכליות (כגון לקויות למידה).
• חולשת שרירים.
• התקף (התקפים).

בעיות ראייה

לחלק מהילדים עם `(IP)` עשויות להיות גם בעיות ראייה. לדוגמה:

• עיניים מצולבות (פזילה).
• קטרקט.
• במקרים חמורים מסוימים, עלול להתרחש אובדן ראייה מוחלט .

בעיות שיניים

בעיות שיניים יכולות להופיע גם עם `(IP)`.

• כמה שיניים חסרות.
• השיניים בצורת "יתד".
• בקיעת שיניים מאוחרת.

זו הסיבה שחשוב מאוד לפנות לייעוץ של רופא שיניים.

מה זה `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

מצב נוסף הדומה במידה מסוימת למצב זה הוא `(incontinentia pigmenti achromians)`. במצב זה, העור מפתח קמטים ופסים בהירים וחיוורים (היפופיגמנטציה) . שלא כמו הכתמים הכהים ב-`(IP)`, במצב זה יש רק כתמים בהירים. עם זאת, כמו ב-`(IP)`, מצב זה `(incontinentia pigmenti achromians)` יכול להיות קשור גם לבעיות במערכת העצבים.

כיצד מטפלים ב-`(Incontinentia Pigmenti)`?

כפי שאמרנו בעבר, עדיין אין תרופה ספציפית ל-(IP). עם זאת, קיימים טיפולים שונים הזמינים לשליטה בתסמינים ובסיבוכים הנגרמים על ידי מצב זה. הטיפול נקבע בהתאם לתסמינים של כל אדם.

• כתמי עור: ברוב המקרים, כתמי עור אלה, במיוחד שלפוחיות וכתמים מחוספסים המופיעים בשלבים המוקדמים, דועכים בהדרגה ללא כל טיפול, בין בגיל ההתבגרות ובין בבגרות.כתמים כהים (היפרפיגמנטציה) וכתמים בהירים (היפופיגמנטציה) יכולים להימשך זמן רב, לפעמים לכל החיים. אבל בדרך כלל הם לא גורמים לכאב.
• תסמינים של מערכת העצבים: אם אתם חווים התקפים, חולשת שרירים או התכווצויות שרירים חריגות, נוירולוג עשוי לרשום תרופות וכמה מכשירים רפואיים .
• בעיות ראייה: אם יש לך ראייה לקויה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על משקפיים, תרופות או, במקרים חמורים, ניתוח .
• בעיות שיניים: מומחי בריאות השיניים יכולים לטפל בבעיות שיניים. הם יכולים לבצע דברים כמו סתימות ותותבות.

איך ייראו החיים עם המצב `(אינסתינטיה פיגמנטית)`? (פרוגנוזה)

זוהי בעיה עבור אנשים רבים. לא כל מי שסובל מ-IP מפתח סיבוכים חמורים. אנשים רבים, במיוחד אלו שלא מפתחים סיבוכים חמורים במהלך הינקות או הילדות, יכולים לחיות חיים נורמליים ובריאים. כתמי הפיגמנט המופיעים על העור בדרך כלל דוהים עם הזמן, ולפעמים נעלמים לחלוטין.

עם זאת, חלק מהאנשים עשויים להמשיך לסבול מבעיות נוירולוגיות ופיזיות. לכן, אם לך או לילדך יש אינפלציה של תאי עצב (IP), עדיף להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי כדי לקבוע את תוכנית הבריאות הטובה ביותר עבורך.

חוקרים עורכים כעת מחקרי קישור גנטי כדי לגלות היכן ממוקמים הגנים הקשורים להפרעות נוירו-עוריות כמו IP. הם גם חוקרים כיצד מוטציות גנטיות אלו משפיעות על התפתחות ותפקוד המוח ומערכת העצבים. מחקרים כאלה יעזרו לנו להבין יותר על מחלות גנטיות ועשויים לסלול את הדרך לטיפולים עתידיים.

הדברים הכי חשובים לזכור (מסר לקחת הביתה)

• אינקונטין פיגמנטיה היא מצב גנטי נדיר המשפיע בעיקר על העור, אך יכול להשפיע גם על מערכת העצבים, העיניים והשיניים.
• כתמי עור יכולים להופיע בארבעה שלבים. אלה בדרך כלל דוהים עם הזמן.
• לא כולם מפתחים סיבוכים חמורים. רוב האנשים יכולים לחיות חיים נורמליים.
• הטיפול נקבע על פי התסמינים. ניתן לפנות לעזרה ממומחים בנוירולוגיה, רפואת עיניים ורפואת שיניים.
• אם יש לכם או לילדכם חששות כלשהם בנוגע למצב זה, פנו מיד לייעוץ רפואי. הדבר החשוב ביותר הוא לא להיכנס לפאניקה, לקבל את המידע הנכון ולפנות לטיפול הנדרש.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם יש לך שאלות, אל תהסס לפנות לרופא. כולנו כאן כדי לעזור לך.

` אי שליטה בפיגמנטציה, מחלות עור, מחלות גנטיות, גן NEMO, כתמי עור, מחלות נוירולוגיות, מחלות ילדים