האם שמתם לב לכתם לידה גדול, אדום כהה, בצבע יין, על גופו של תינוקכם כשהוא נולד? או, ככל שהתינוק שלכם גדל, האם רגל אחת נראית ארוכה ועבה יותר מהשנייה? ייתכן שתשימו לב גם לורידים מעוותים. אם לתינוק שלכם יש אחד או יותר מהתסמינים הללו, חשוב שתהיו מודעים למצב הנדיר שאנו מדברים עליו היום, הנקרא תסמונת קליפל-טרנוניי (KTS). למרות שזה אולי נשמע מסובך, בואו נשמור על זה פשוט.
במילים פשוטות, מהי תסמונת קליפל-טרנוניי (KTS)?
KTS היא מצב מולד נדיר מאוד המופיע בלידה. הוא משפיע רק על אחד מכל מיליון אנשים ברחבי העולם. לכן הוא אינו נפוץ במיוחד. ישנן שלוש בעיות עיקריות שניתן לראות אצל אדם הסובל ממצב זה.
1. כתם לידה אדום על העור: זה נקרא גם "כתם פורט-יין" מכיוון שהוא דומה לצבע של מעט יין.
2. דליות: זהו המצב שאנו מכנים "דליות".
3. זרוע או רגל אחת הגדלות יותר מהשנייה: רגל אחת בפרט עשויה לגדול ארוכה יותר או עבה יותר מהשנייה.
בנוסף לשלושת התסמינים העיקריים הללו, אנשים מסוימים עשויים לחוות גם בעיות במערכת הלימפה, המסייעת לשמור על איזון הנוזלים בגופנו.
רופאים לפעמים מכנים זאת "CLVM". משמעות הדבר היא שמצב זה משפיע על מספר חלקים בגופנו.
- נימים (C): אלו הם כלי הדם הדקים מאוד המחברים את הוורידים והעורקים שלנו. כתם הלידה האדום הזה נגרם משינויים בהם.
- מערכת הלימפה (L): משמעות הדבר היא מערכת הלימפה. חלק ממערכת החיסון שלנו.
- V (ורידים): פירוש הדבר ורידים. כלי הדם הנושאים דם ללב.
- M (מום): משמעות הדבר היא שאיבר לא התפתח כרגיל.
מצב זה התגלה לראשונה על ידי שני רופאים צרפתים בשנת 1900. זו הסיבה שתסמונת זו נקראת על שמם.
מהם התסמינים של אדם עם KTS?
בואו נבחן מקרוב כיצד מצב זה משפיע על כלי הדם, הרקמות הרכות, העצמות וכלי הלימפה של אדם עם KTS. כדי להבין את התסמינים הללו בצורה ברורה, עיינו בטבלה שלהלן.
| סִימפּטוֹם | הסבר פשוט |
|---|---|
| כתם פורט-יין | זה יכול להיות הסימן הראשון ל-KTS. זה נגרם על ידי נפיחות של כלי הדם הזעירים (נימים) מתחת לעור. צבעו יכול לנוע בין ורוד בהיר לאדום יין כהה. עם הגיל, נקודה זו עשויה להפוך כההה או בהירה יותר. לעיתים, מופיעות שלפוחיות קטנות במקום, אשר עלולות להתפוצץ ולדמם. |
| דליות ורידים | מצב זה יכול להשפיע כמעט על כל אדם הסובל מ-KTS. כאשר בעיות אלו מתרחשות בוורידים הנמצאים על פני העור, הוורידים ברגליים, במיוחד במפשעה ובירכיים, הופכים לכחולים. לעיתים, זה יכול להשפיע גם על הוורידים הנמצאים עמוק בתוך הגוף. אם זה קורה, קיים סיכון לקרישי דם (פקקת ורידים עמוקה - DVT). |
| צמיחה חריגה של זרוע או רגל | לעיתים קרובות, רק יד או רגל אחת גדלות יותר מהשנייה. מצב זה יכול להתחיל בינקות. לרוב זה משפיע על רגל אחת. רגל אחת עשויה להיות ארוכה או עבה יותר מהשנייה. מצב זה יכול לגרום לקושי בהליכה ובתנועה. |
| בעיות במערכת הלימפה | לחלק מהאנשים עשויים להיות כלי לימפה נוספים או בעלי צורה חריגה. כאשר אלה אינם מתפקדים כראוי, הם עלולים לדלוף נוזל לימפטי, לגרום לנפיחות ברגליים או לגרום לבעיות באגן, בשלפוחית השתן או במעיים. |
| כְּאֵב | הוורידים עלולים לגרד או לכאוב. בעיות במחזור הדם עלולות לגרום לרגליים להתנפח ולהפוך לכאב. כמו כן, הרגליים המורחבות עלולות להרגיש כבדות או כואבות. |
למה באמת קורה המצב הזה?
ברוב המקרים, תסמונת קיבה כרונית (KTS) נגרמת על ידי שינוי באחד הגנים שלנו. ליתר דיוק, היא נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא PIK3CA.
חשוב לציין שזה לא משהו שעובר בתורשה מאם לילד. מוטציה גנטית זו מתרחשת באופן ספורדי, ללא כל סיבה. לכן, כהורים, אין סיבה להרגיש עצובים או להאשים את עצמכם בכך.
לפעמים אנשים שאין להם שינוי בגן PIK3CA סובלים גם מ-KTS, ולכן החוקרים מאמינים ששינויים גנטיים אחרים עשויים להיות אחראים.
אילו סיבוכים נוספים יכולים להתרחש עקב KTS?
אם KTS לא מנוהל כראוי, עלולים להתרחש סיבוכים, וחשוב להיות מודעים להם.
- קרישי דם: קרישי דם (DVT) יכולים להיווצר בוורידים העמוקים של הרגליים. הסיכון הגדול ביותר הוא שאם קריש הדם הזה משתחרר וייתקע בווריד בריאות, זה יכול להיות מצב מסכן חיים (תסחיף ריאתי).
- דלקות עור: זיהומים חיידקיים המתרחשים מתחת לעור (צלוליטיס) יכולים להתרחש.
- נפיחות: בעיות במערכת הלימפה עלולות לגרום להצטברות נוזלים בגוף ולגרום לנפיחות (לימפדמה).
- דימום פנימי: דימום עלול להתרחש מהקיבה, המעיים, שלפוחית השתן, או אצל נשים, ממערכת הרבייה.
לעיתים רחוקות מאוד, אנשים עם KTS עלולים לחוות גם מומים מולדים הכוללים את האצבעות או בהונותיהם.
- אצבעות נוספות (פולידקטיליה)
- סינדקטיליה (אצבעות מחוברות יחד)
כיצד רופא מאבחן במדויק KTS?
רופא יאבחן תחילה את המצב על ידי בחינת המראה הפיזי של התינוק. אם קיימים לפחות שניים מתוך שלושת הסימנים העיקריים שדנו בהם קודם לכן (כתמי לידה, ורידי עכביש וגפיים מוגדלות), קיים חשד שמדובר בתסמונת קורונה כרונית (KTS). מכיוון שסימנים אלה נראים לעיתים קרובות בלידה, ישנם מקרים בהם ניתן לאבחן זאת לפני שהתינוק חוזר הביתה מבית החולים.
הרופא עשוי להזמין בדיקות שונות כדי לאשר מצב זה ולגלות בדיוק מהן ההשפעות על הגוף.
| מִבְחָן | מה אתה רואה בזה? |
|---|---|
| סריקת CT או סריקת MRI | בדקו את מצב הרקמות הרכות והעצמות של הגוף, ואת היקף הגדילה החריגה. |
| MRA (אנגיוגרם תהודה מגנטית) | זהו סוג מיוחד של סריקת MRI. בעזרתה ניתן לראות את מצב כלי הדם והורידים בצורה ברורה מאוד. |
| אולטרסאונד דופלר | התבוננו באופן שבו הדם זורם דרך הוורידים והעורקים, וראו אם יש חסימה או זרימה חוזרת איפשהו. |
מהם הטיפולים עבור KTS?
אין תרופה ל-KTS. עם זאת, ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לאנשים לנהל את התסמינים והסיבוכים שלהם ולחיות חיים נורמליים. הטיפול תלוי בתסמינים של הפרט.
| שיטת טיפול | מה קורה לזה? |
|---|---|
| מדללי דם (נוגדי קרישה) | תרופה זו מסייעת להפחית את הסיכון לקרישי דם. |
| התרופה סירולימוס | תרופה זו מאטה או עוצרת את צמיחתם של כלי דם לא תקינים, ובכך מפחיתה תסמינים וסיבוכים. |
| גרבי לחץ | אלה מסייעים בהפחתת נפיחות וכאב ברגליים, ומפחיתים את הסיכון לקרישי דם. הם מסייעים לזרימת הדם מהרגליים ללב. |
| מעליות נעליים | אם הרגליים שלכם אינן באותו אורך, הוספת חלק גבוה יותר לנעל אחת יכולה להקל על ההליכה. זה גם עוזר להפחית את הסיכון לעקמת. |
| טיפול בלייזר | טיפול זה משמש להבהרת צבעו של כתם לידה מסוג "כתם יין פורט" על העור. |
| סקלרותרפיה | נוזל מיוחד מוזרק לתוך הוורידים הבעייתיים, אשר מנטרל ואוטם אותם. זהו טיפול יעיל לדליות. |
| כִּירוּרגִיָה | ניתן לבצע ניתוח לתיקון בעיות ורידים משמעותיות, השוואת אורך הרגליים או הקטנת גודל של זרוע/רגל מוגדלת על ידי הסרת רקמה עודפת. |
מהם כמה דברים שכדאי להיזהר מהם במיוחד כשחיים עם KTS?
כשחיים עם KTS, חשוב מאוד להבין היטב את הגוף שלכם ולטפל בדברים מסוימים.
- טפלו היטב בעורכם: שמירה על עור נקי וללא פציעות יכולה להפחית את הסיכון לזיהומי עור.
- הישארו פעילים ככל האפשר: אל תישארו באותה תנוחה זמן רב מדי. פעילות גופנית סדירה והליכה יכולות להפחית את הסיכון לקרישי דם.
- לבשו בגדי לחץ לפי הוראות הרופא: אם הרופא רשם זאת, יש לבשו תמיד גרביים או בגדים מיוחדים המפחיתים נפיחות.
- הימנעו משיטות מסוימות למניעת הריון: שוחחו עם הרופא שלכם על הימנעות מדברים כמו גלולות למניעת הריון המכילות את הורמון האסטרוגן, מכיוון שהן מגבירות את הסיכון לקרישי דם.
- במהלך ההריון ולפני ניתוח: בתקופות אלו, ייתכן שתצטרכו ליטול תרופות מדללות דם כדי למנוע קרישי דם, מכיוון שהסיכון לקרישי דם גבוה יותר. שוחחו עם הרופא שלכם על כך וקבלו ייעוץ.
מתי עליי לפנות לרופא? באיזו שעה כדאי להגיע ליחידה לטיפול נמרץ מחלות ומניעתן?
חיוני שאדם הסובל מתסמונת קיבה כרונית (KTS) יעבור בדיקות תקופתיות לאורך חייו. זה הזמן שבו ניתן לנטר את המצב, לראות שהטיפול יעיל ולבצע את השינויים הדרושים.
עם זאת, לעיתים ייתכן שתצטרכו לפנות לבית חולים במקרה חירום. שימו לב לתסמינים אלה.
אלו הם המצבים שבהם עליך לפנות בדחיפות ליחידה לטיפול נמרץ (ETU):
* אם אתם מבחינים בסימנים של קריש דם: אם רגל אחת הופכת לפתע לכאובה, נפוחה, אדומה ומרגישה חמה למגע, ייתכן שמדובר בפקקת ורידים עמוקה (DVT).
* אם אתם חווים תסמינים של קריש דם בריאות: כאב פתאומי בחזה, קשיי נשימה, נשימה מהירה או שיעול דם, ייתכן שמדובר בתסחיף ריאתי. זהו מצב חירום.
* אם יש דימום חמור: אם יש דימום בלתי נשלט מכל מקום בגוף.
אם אתם רואים אחד מהסימנים הללו, אל תבזבזו זמן ופנו מיד למחלקת החירום (ETU) של בית החולים הקרוב ביותר.
תסמונת כרונית כרונית היא מצב מורכב, ולכן ייתכן שיהיו לך שאלות רבות. בכל פעם שאתה פונה לרופא, הקשב לכל מה שעובר לך בראש. אל תחשוב "זו סתם בעיה שאני לא צריך להתמודד איתה". עדיף להיות פתוח וכנה עם הרופא שלך.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת קליפל-טרנוניי (KTS) היא מום מולד נדיר שאינו נגרם באשמת ההורים.
- שלושת התסמינים העיקריים הם: כתם לידה אדום כהה (כתם יין פורט), דליות ורידים, וגדולות יותר של יד או רגל אחת מהשנייה.
- למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין את המצב הזה, ישנם טיפולים רבים שיכולים לעזור לך לנהל את התסמינים ולחיות חיים טובים מאוד.
- הסיבוכים החשובים ביותר שיש לשים לב אליהם הם קרישי דם (DVT, תסחיף ריאתי) ודימום מוגזם. יש להיות מודעים תמיד לסימני האזהרה של אלה.
- חשוב מאוד להישאר בקשר עם הרופא שלך לאורך כל חייך ולהגיע לבדיקות תקופתיות.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך