מהי טרשת נפוצה? אל תפחדו, בואו נדבר על זה.

האם אתם מודאגים מנקודות לבנות אצל ילדכם הקטן? או שאתם מודאגים מהתקפים תכופים אצל ילדכם? הסיבה לתסמינים אלה יכולה להיות מצב נדיר. היום נדבר על מצב נדיר אך ניתן לניהול כזה. זוהי טרשת נפוצה (tuberous sclerosis).

במילים פשוטות, מהי טרשת נפוצה?

טרשת נפוצה (TSC) היא מצב גנטי נדיר הגורם להתפתחות גידולים לא סרטניים בחלקים שונים של הגוף, במיוחד באיברים כמו המוח, העור, הכליות, הלב והריאות. חשוב לזכור שזה לא סרטן .

האופן שבו מחלה זו משפיעה על כל אדם משתנה מאוד. לחלק מהאנשים יש תסמינים מועטים מאוד וחיים חיים נורמליים. אך עבור אנשים אחרים, מצב זה יכול להיות חמור יותר. לכן, עלולים להתרחש סיבוכים חמורים.

מחלה זו מתפתחת בהדרגה לאורך זמן. בעוד שחלק מהתסמינים עשויים להופיע מוקדם בחיים, אחרים עשויים להופיע במשך שנים. לכן, חשוב מאוד שאדם הסובל ממצב זה יישאר תחת פיקוחו של רופא לאורך כל חייו.

מי הכי מושפע ממחלה זו?

זוהי מחלה מולדת. לרוב, ילד מאובחן כחולה במחלה זו בגיל כ-7 חודשים. עם זאת, אצל אלו הסובלים מתסמינים מועטים, ייתכן שיחלפו שנים עד שהמחלה מאובחנת. כל אחד יכול לפתח מחלה זו, ללא קשר למין, גזע או דת. ההערכה היא שכמיליון אנשים ברחבי העולם חולים במחלה זו.

מהם התסמינים של טרשת נפוצה?

התסמינים תלויים לעיתים קרובות באיבר בו נמצא הגוש. בואו נחלק את התסמינים הללו לשלוש קטגוריות עיקריות.

1. תסמינים הקשורים למוח

2. תסמינים הקשורים לעור

3. תסמינים הקשורים לאיברים אחרים בגוף

1. תסמינים הקשורים למוח

הגידולים הנפוצים ביותר במחלה זו נמצאים במוח. למרות שאלו אינם סרטניים, הם עלולים להפריע לתפקוד המוח.

• התקפים: זהו התסמין הנפוץ והמסוכן ביותר. ישנם סוגים רבים ושונים של התקפים שיכולים להתרחש.
• גידולי מוח: גידולים (אסטרוציטומה של תאי ענק סובפנדימליים - SEGA) יכולים להופיע בחדרי המוח. אם הם הופכים לגדולים, נוזלים עלולים להצטבר במוח, ולגרום למצב הנקרא הידרוצפלוס.
• עיכובים התפתחותיים ולקויות שכליות: לא לכולם יש אלה, אך חלק מהילדים חווים לקויות למידה ועיכובים בדיבור.
• בעיות התנהגות:מצבים כמו הפרעת ספקטרום האוטיסטי או הפרעת קשב וריכוז (ADHD) יכולים להופיע במקביל למחלה זו.

2. תסמינים הקשורים לעור

המחלה מאובחנת לעיתים קרובות לראשונה באמצעות תסמיני עור. כ-90% מהאנשים הסובלים מהמחלה יחוו אחד או יותר מהתסמינים הבאים:

3. מאפיינים הקשורים לאיברים אחרים בגוף

• בעיות בכליות:אבנים בכליות או ציסטות יכולות להיווצר בכליות. זה יכול לגרום לאי ספיקת כליות, כאבי גב או אגן ודם בשתן. במקרים נדירים, אי ספיקת כליות או סרטן כליות (קרצינומה של תאי כליה) יכולה להתרחש.
• רבדומיומות לב: אלו נראות לרוב אצל ילדים צעירים. הן בדרך כלל מתכווצות ככל שהילד גדל. עם זאת, גידולים גדולים מסוימים יכולים לחסום את זרימת הדם ללב.
• בעיות עיניים: למרות שגידולים יכולים להיווצר ברשתית העין, בעיות ראייה הן נדירות מאוד.
• שינויים בפה: ייתכן שתבחינו בדברים כמו בליטות קטנות על החניכיים או גושים באמייל על השיניים.

מה גורם לסקלרוזיס שגבעולית?

במילים פשוטות, זה נגרם עקב שינוי (מוטציה) בגנים. ישנם חלבונים בגופנו השולטים בגדילה וחלוקה של תאים. במחלה זו, יש פגם בגנים שמורים להם לייצר את החלבונים הללו (הנקראים גנים TSC1 או TSC2). לאחר מכן התאים גדלים באופן בלתי נשלט ויוצרים גושים.

ישנן שתי דרכים בהן פגם גנטי זה יכול להתרחש:

1. ספורדי: ברוב המקרים (כשני שלישים), פגם גנטי זה הוא תופעה חדשה. כלומר, לא האם ולא האב חולים במחלה. פגם גנטי זה מתרחש במקרה לאחר שהילד נולד.

2. תורשתי: בכשליש מהמקרים, ילד יורש את המחלה מהורה שחולה במחלה.

כיצד לאבחן את המחלה?

רופא מאבחן את המחלה הזו על ידי בחינת התסמינים. תסמינים אלה מחולקים לשתי קטגוריות: "מאפיינים עיקריים" ו"מאפיינים משניים".

לעיתים, מכיוון שתסמינים מתפתחים עם הזמן, המחלה עשויה להיות מסווגת בתחילה כ"TSC אפשרי".

חלק מהבדיקות המשמשות לאבחון המחלה הן:

• עבור המוח: סריקת MRI או CT של המוח, בדיקת EEG לבדיקת התקפים.
• לעור: בדיקת עור, במיוחד בדיקת מנורת ווד לזיהוי ברור של נקודות לבנות.
• עבור הכליות: אולטרסאונד בטן או MRI.
• עבור הלב: אקו לב.
• בדיקה גנטית: דגימת דם יכולה לאשר האם קיים פגם בגנים TSC1 או TSC2.

הרופא שלך יחליט אילו בדיקות נחוצות בהתבסס על התסמינים שלך.

מהם הטיפולים לכך?

טרשת נפוצה אינה ניתנת לריפוי מלא. עם זאת, ישנם טיפולים יעילים לשליטה וניהול התסמינים. הטיפול תלוי באופי התסמינים.

• תרופות:
• לשליטה בהתקפים: ישנם סוגים שונים של תרופות לטיפול בהתקפים.
• כדי לכווץ גידולים: סוג של תרופות הנקראות מעכבי mTOR יכול לשלוט בגדילת גידולים במוח, בכליות ובמקומות אחרים ולכווץ אותם.
• ניתוח: לעיתים, ייתכן שיהיה צורך להסיר גידולים גדולים הפוגעים באיברים בניתוח. חשוב במיוחד להסיר גידולים החוסמים את זרימת הנוזלים במוח.
• טיפולי דרמטולוגיה: יש אנשים שעשויים להתבייש במראה של גושים בפנים ובעור. טיפולים כגון חידוש עור בלייזר ודרמבריזיה יכולים להפחית את המראה שלהם.
• טיפולים נוספים: טיפולים כמו טיפול בדיבור וריפוי בעיסוק מועילים מאוד גם לילדים עם עיכובים התפתחותיים.

למה אפשר לצפות בזמן החיים עם מחלה זו?

אנשים רבים הסובלים ממחלה זו זקוקים לסריקות כמו MRI לפחות פעם אחת בכל 1-2 שנים, במיוחד במהלך הילדות, כדי לעקוב אחר גדילת הגידולים.

השפעת המחלה משתנה מאוד מאדם לאדם.

• אנשים עם תסמינים קלים: התסמינים קלים מאוד. ייתכן שהם יצטרכו ליטול תרופות מסוימות. אך הם יכולים לחיות חיים נורמליים ללא הפרעות משמעותיות לחייהם.
• אלו עם השפעה בינונית: למרות שתסמינים גורמים להפרעה מסוימת, ניתן לטפל בהם היטב באמצעות טיפול ופיקוח רפואי קבוע.
• מושפעים קשות: אנשים אלה עלולים לסבול מהתקפים קשים, מוגבלויות שכליות וכו'. הם עשויים להתקשות לחיות לבד וייתכן שיידרשו טיפול רפואי מתמיד.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם או ילדכם סובלים מ-TSC, חשוב לפנות לרופא במרווחי זמן קבועים לאורך חייכם. זה יכול לעזור לזהות ולטפל בכל בעיה חדשה מוקדם.

מתי כדאי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU)?

התקף שנמשך יותר מ-5 דקות (התקף) או מספר התקפים ברציפות (סטטוס אפילפטיקוס) מהווים מצב חירום רפואי. במקרים כאלה, יש לפנות את המטופל מיד ליחידה לטיפול נמרץ (ETU) של בית חולים.

בנוסף, אם אתם מפתחים תסמינים שהרופא שלכם אמר לכם להיזהר מהם במיוחד (למשל, כאב ראש חמור, כאבי כליות), פנו מיד לייעוץ רפואי.