מדוע מחלה מוזרה זו כל כך קשה לאבחון? בואו נלמד על פורפיריה כבדית חריפה (AHP)!

דמיינו לעצמכם, יש לכם כאב בטן חמור כל הזמן. יחד עם זה, אתם מרגישים בחילה, הקאות ועייפות רבה. אתם הולכים לרופא, אבל הם לא מצליחים להבין מה הסיבה המדויקת. הם נותנים לכם תרופה אחר תרופה, אבל שום דבר לא עוזר. שנים חולפות ככה. זה דבר אמיתי. היום אנחנו הולכים לדבר על מצב שקשה מאוד לאבחן, אבל כדאי לנו להיות מודעים אליו.

מה זה בעצם AHP?

במילים פשוטות, AHP הוא שם קצר למצב הנקרא פורפיריה כבדית חריפה . זו לא באמת מחלה אחת. זוהי קבוצת מחלות הפוגעות במערכת העצבים שלנו, שהן גנטיות, כלומר, תורשתיות . קבוצת מחלות זו כוללת ארבעה סוגים של מחלות.

במחלה זו, קיים פגם בתהליך ייצור רכיב הנקרא "הם" בתאי הדם האדומים שלנו. זה גורם להצטברות כימיקלים מזיקים (פורפירינים) בגוף. אלה הם הגורמים לתסמינים חמורים אלה.

תסמינים של AHP יכולים להופיע פתאום. אנו קוראים לזה "התקף". כאשר מתרחשת התקף, היא יכולה להיות מלווה בכאבי בטן עזים ותסמינים רבים אחרים. יש אנשים שחווים התקפים אלה לעתים רחוקות מאוד. אך אחרים עשויים לחוות אותם לעתים קרובות ובצורה חמורה.

מדוע אבחון AHP כל כך קשה?

עכשיו אתם אולי תוהים מדוע מחלה זו כל כך קשה לאבחון. יש לכך מספר סיבות עיקריות.

1. זוהי מחלה נדירה מאוד.

AHP היא מחלה נדירה מאוד . בדרך כלל, רופא נתקל לעיתים רחוקות בחולה כזה בחיי היומיום שלו. רופא שרואה מאות או אלפי חולים עם מחלות נפוצות כמו חום, הצטננות, סוכרת ולחץ דם, אולי לא יפגוש אף חולה AHP אחד במהלך כל הקריירה שלו. לכן, גם אם התסמינים קצת מוזרים, מחשבותיו של רופא לא יפנו מיד למחלה נדירה שכזו.

2. התסמינים דומים למחלות נפוצות אחרות

זהו האתגר הגדול ביותר. התסמינים של AHP דומים מאוד לתסמינים של מחלות נפוצות רבות אחרות. חשבו על כאבי בטן עזים, בחילות, הקאות, כאבי גב, עייפות וחרדה. איזו מחלה עולה לכם בראש כשאתם שומעים את המילים האלה?

• זה יכול להיות גסטריטיס.
• זה יכול להיות דלקת התוספתן.
• אם את אישה, ייתכן שמדובר בבעיה גינקולוגית כמו אנדומטריוזיס.
• ייתכן שיש בעיה נוספת במערכת העיכול.
• זה יכול להיגרם גם מלחץ.

תסמיני AHP חופפים למחלות נפוצות רבות אחרות. לכן, רופא ינסה תחילה לטפל במחלות נפוצות אלו. AHP נחשבת לעתים קרובות אחרונה.

הטבלה שלהלן מציגה אילו מצבים רפואיים אחרים קשורים לעיתים קרובות ל-AHP.

3. נראה כי התסמינים אינם קשורים זה לזה

מאפיין נוסף של AHP הוא שהתסמינים עשויים להיראות לא קשורים. לדוגמה, מטופל עלול לחוות כאבי בטן עזים יחד עם תסמינים כגון חרדה, בלבול, נימול בגפיים ודופק מהיר. תסמינים אלה עשויים להיראות כתסמינים של מספר מחלות שאינן קשורות, מה שמקשה על ייחוס כולם למחלה אחת.

מהם הסיכונים באבחון מאוחר?

AHP יכול להוביל לסיבוכים חמורים אם לא מאובחן נכון. לעיתים, מצב זה אף עלול להיות מסכן חיים . כמו כן, עקב אבחנות שגויות, עלולים להתרחש ניתוחים מיותרים ושימוש ממושך בתרופות שגויות. לכן, אם יש לכם תסמינים שנמצאים זמן רב ולא ניתן לאתר אותם, חשוב מאוד לטפל בהם.

אז מה אנחנו עושים?

אנחנו לא צריכים להיות חסרי אונים במצב כזה. יש דברים שאנחנו יכולים לעשות.

• נהלו יומן של התסמינים שלכם: קחו ספר ורשמו כיצד התסמינים שלכם מופיעים. מתי מתחיל הכאב? כמה זמן הוא נמשך? מהו אופי הכאב? מה עוד אתם מרגישים באותו זמן? האם הוא מגיע לאחר אכילה או שתייה? האם הוא מחמיר או מחמיר כשאתם עושים משהו? מידע מסוג זה יעזור לרופא שלכם לבצע אבחנה.
• שוחח בגלוי עם הרופא שלך: ספר לרופא שלך על כל התסמינים שלך, לא משנה כמה קלים הם. ספר לו איך אתה מרגיש, מהם הפחדים שלך, והאם מישהו במשפחתך חווה את התסמינים האלה.
• הגנה למען עצמך: אם הטיפול שאתה מקבל לא עובד ואתה עדיין לא מצליח להבין מה לא בסדר, ספר לרופא שלך . אל תפחד לשאול, "דוקטור, אני עדיין מתקשה, האם עלינו לעשות עוד בדיקות?" ייתכן שתרצה אפילו לבקש הפניה למומחה.

ניתן לבצע בדיקות שתן, דם ובדיקות גנטיות כדי לאשר AHP. לכן, אם לרופא שלך יש ספקות לגבי כך, הוא יכול להפנות אותך לבדיקות המתאימות.