האם לקטנטן שלכם יש את התסמינים האלה? בואו נדבר על תסמונת אלגיל!

האם חשבתם פעם שלפעמים חלק מהמחלות שילדינו הקטנים חולים בהן יכולות להיות מעט מסובכות? ובכן, מצב אחד כזה שדורש מעט טיפול, אך ניתן לטפל בו אם מבינים נכון , נקרא תסמונת אלגיל. זה ידוע גם בשם תסמונת אלגיל-ווטסון. זוהי מצב גנטי, כלומר משהו שאנו יורשים מהורינו. זה משפיע בעיקר על הכבד והלב שלנו. עם זאת, גם חלקים אחרים בגוף יכולים להיות מושפעים. בואו נדבר על זה ביתר פירוט, טוב?

מהי בעצם תסמונת אלגיל?

במילים פשוטות, תסמונת אלגיל היא מצב גנטי . זה יכול להפריע לתפקוד הכבד שלנו, כמו גם לגרום לשינויים וחולשות מסוימים במבנה הלב, כלומר, באופן שבו הלב נוצר. חלק מהילדים שנולדים עם מצב זה סובלים מכמה מאפיינים ספציפיים במראה שלהם. חלק מהסיבוכים שיכולים לנבוע מכך יכולים להיות מסוכנים למדי ואף מסכני חיים. לכן חשוב מאוד להיות מודעים לכך.

אילו חלקים בגוף משפיעים על תסמונת אלגיל?

כבר אמרנו שזה משפיע בעיקר על הכבד והלב. אבל זה לא הכל. זה יכול גם להשפיע על התפתחותם של מספר איברים חשובים אחרים בגוף. אלה הם:

• לב: בעיות במסתמי הלב וכלי הדם עלולות להתרחש.
• כליות: דברים כמו הצטמקות כליות והיווצרות ציסטות.
• לבלב: גם תפקוד הלבלב, המסייע בתהליך העיכול, עלול להיפגע.
• עיניים: פגיעה מסוימת בראייה.
• שלד: שינויים מסוימים בעצמות, כמו עמוד השדרה.
• כלי דם: בעיות יכולות להתרחש גם בכלי הדם של המוח.

מי יכול לפתח מצב זה? עד כמה זה נפוץ?

תסמונת אלגיל היא מצב גנטי . משמעות הדבר היא שאם ילד יורש את הגן מהאם או מהאב, הילד עלול לפתח תסמינים אלה. רופאים מכנים זאת דפוס תורשה "אוטוזומלי דומיננטי". משמעות הדבר היא שגם אם לאחד ההורים יש את הגן, הילד עדיין יכול לפתח את המצב. בדרך כלל, בין 30% ל-50% מהמקרים עוברים ממשפחה למשפחה בדרך זו.

עם זאת, לעיתים היא יכולה להתפתח אצל אדם חדש, גם אם אף אחד במשפחה לא סבל מהמצב בעבר. משמעות הדבר היא שהיא יכולה להופיע ללא היסטוריה משפחתית.

מבחינת שכיחותה, ההערכה היא שמצב זה משפיע על אחד מכל 30,000 עד 45,000 איש.אבל זו לא הכמות הנכונה, כי לפעמים זה יכול להישאר לא מאובחן, או שזה יכול להיחשב בטעות למחלה אחרת כי רק התסמינים החמורים ביותר מטופלים.

כיצד תסמונת אלגיל משפיעה על גופי?

התסמינים של תסמונת אלגיל משתנים מאדם לאדם. משמעות הדבר היא שלא לכל אדם הסובל ממצב זה יהיו אותם תסמינים. מה שקורה הוא שצינורות המרה בכבד שלנו אינם מתפתחים כראוי. הם קצרים מאוד, צרים, או שיש להם מעט צינורות מרה. צינורות מרה אלה הם הנושאים את המרה המיוצרת בכבד - נוזל המסייע בעיכול השומנים במזון שאנו אוכלים - אל כיס המרה והמעי הדק. לכן, כאשר צינורות מרה אלה מפסיקים לתפקד כראוי, המרה נלכדת בכבד. לאחר מכן הכבד מתחיל להינזק .

באופן דומה, הדבר משפיע גם על הלב. כשם שצינורות המרה הופכים צרים, מסתמי הלב וכלי הדם יכולים להצטמצם ויכולים להתרחש שינויים. זה יכול להפריע לזרימת הדם מהלב לשאר הגוף, וייתכן שהחמצן לא יסופק כראוי.

מהם התסמינים של תסמונת אלגיל?

תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל בינקות או בילדות המוקדמת . עם זאת, ייתכן שהם לא יופיעו עד לבגרות. חומרת התסמינים יכולה להשתנות אפילו בתוך אותה משפחה.

תסמינים הקשורים לכבד

נאמר לנו שתסמונת אלגיל יכולה לגרום נזק לכבד. כאשר הכבד ניזוק, ייתכן שתראו תסמינים כמו אלה:

• הצהבה של העור והעיניים - אנו קוראים לזה צהבת (או איקטרוס).
• העור מגרד בצורה חמורה.
• משקעים צהובים ושומניים (כמו גושים) על פני העור (קסנתומות).
• שתן כהה.

נזק כבד זה מתרחש מכיוון שצינורות המרה חסרים, צרים או בעלי צורה פגומה. צינורות מרה אלה נושאים מרה, נוזל המסייע בעיכול שומנים, מהכבד לכיס המרה ולמעי הדק. כאשר צינורות אלה אינם פועלים כראוי, מרה מצטברת בכבד. הכבד אינו יכול לבצע את תפקידו כראוי, שהוא סילוק פסולת מהדם.

מכיוון שהגוף אינו יכול לספוג כראוי שומנים וכמה ויטמינים (במיוחד A, D, E ו-K), עלולים להופיע תסמינים נוספים:

• חולשת עצם.
• צמיחה מופחתת, אין עלייה בגובה.
• בעיות ראייה (במיוחד משפיעות על הקרנית והרשתית).
• בעיות באיזון הגוף ובתנועותיו.
• נטייה לקרישת דם.
• עיכובים התפתחותיים.
• צלקות בכבד (שחמת).

כ-15% מהאנשים עם תסמונת אלגיל נמצאים בסיכון לפתח מצבים מסכני חיים כגון מחלת כבד חמורה ואי ספיקת כבד.

תסמינים הקשורים ללב

תסמונת אלגיל יכולה להשפיע גם על הלב ועל תפקודו. משמעות הדבר היא:

• היצרות עורק ריאתי היא היצרות של כלי הדם הנושא דם מהלב לריאות.
• שינויים במבנה הלב. לדוגמה, חור בין שני חדרי הלב התחתונים (פגם במחיצת החדר), או היצרות של הצינור המוביל דם לריאות, חור בין חדרי הלב, שינוי במיקום כלי הדם הראשי (אבי העורקים) והגדלה של חדר ימני (טטרלוגיה של פאלוט).
• קולות לב חריגים (אוושות לב).
• שינוי צבע עור כחול (ציאנוזה) עקב רמות חמצן נמוכות בדם.

מאפיינים גלויים על הפנים והגוף

לילדים שנולדו עם תסמונת אלגיל יש כמה תווי פנים ייחודיים:

• המרחק בין העיניים רחב, העיניים שקועות עמוק.
• סנטר מחודד ובולט.
• מצח גדול.

תסמינים נוספים שניתן לראות בגוף הם:

• אנומליות שלדיות. לדוגמה, חוליות פרפר.
• סיכון לדימום ושבץ מוחי עקב חריגות בכלי הדם במוח.
• היצרות הדרגתית של עורק ראשי במוח (תסמונת מויאמויה).
• בעיות בכליות (הצטמקות, ציסטות, תפקוד מוגבל).
• הלבלב אינו מסוגל לפרק ולספוג כראוי חומרים מזינים מהמזון.

האם תסמונת אלגיל משפיעה על יכולות שכליות?

כ-2% מהילדים עם תסמונת אלגיל סובלים מלקויות שכליות . עם זאת, אצל חלק מהילדים (כ-16%) עשוי להיות עיכוב קל בפיתוח אבני דרך מוטוריות גסה, כגון הליכה. עם זאת, זו אינה לקות שכלית.

מה גורם לתסמונת אלגיל?

ברוב המקרים, יותר מ-90% ממקרי תסמונת אלגיל נגרמים עקב בעיה בגן JAG1. זו יכולה להיות מוטציה בגן או מחיקה. 2% עד 3% נוספים סובלים ממוטציה בגן NOTCH2. עם זאת, עבור כ-3% מהמקרים, הסיבה הגנטית המדויקת עדיין אינה ידועה.

גנים אלה, הנקראים 'JAG1' ו-'NOTCH2', מורים לתאים שלנו לייצר את החלבונים הדרושים לבניית חלקים שונים בגוף בשלב העוברי. אם יש מוטציה בשני גנים אלה, או אם יש אובדן של חומר גנטי בחלק של כרומוזום 20 שבו נמצא הגן 'JAG1', התאים אינם מקבלים את ההוראות הללו כראוי. זה כאשר מופיעים תסמינים כגון פגמים מבניים בלב, היצרות של צינורות המרה וחריגות שלדיות.

כיצד מאבחנים תסמונת אלגיל?

תסמונת אלגיל יכולה להיות קשה לאבחון מכיוון שהתסמינים משתנים מאדם לאדם. האבחון מתחיל בהיסטוריה רפואית מלאה ובבדיקה יסודית של התסמינים שלך. רופא עשוי לחשוד בתסמונת אלגיל אם יש לך לפחות שלושה מהתסמינים הבאים:

• צורות חריגות של צינורות המרה.
• מחלת כבד או חסימה של זרימת מרה (כולסטזיס).
• מַחֲלַת לֵב.
• אנומליות שלדיות.
• בעיות ראייה.
• תווי פנים ייחודיים.

מספר בדיקות מבוצעות כדי לאשר את האבחנה:

• לקיחת חתיכה קטנה מהכבד לבדיקה (ביופסיה של הכבד).
• בדיקות דם.
• בדיקת עיניים.
• צילום רנטגן של עמוד השדרה.
• אולטרסאונד של הבטן ו/או הלב.
• בדיקה גנטית.
• בדיקות תפקודי כליות.
• בדיקות תפקוד לבלב.

איך אני יודע/ת אם לתינוק שלי יש תסמונת אלגיל או אטרזיה בילארית?

לתסמונת אלגיל ולאטרזיה בילארית יש תסמינים דומים. בתסמונת אלגיל, זרימת המרה דרך צינורות המרה אל המעי הדק מוגבלת, ומרה מצטברת בכבד. אטרזיה בילארית נגרמת גם מנזק או צלקות של צינורות המרה, מה שיכול לגרום לאותם תסמינים. יילודים עשויים לחוות תסמינים דומים בשני המצבים:

• שתן בצבע כהה.
• צואה בצבע בהיר.
• נפיחות בבטן.
• צהבת נמשכת מספר שבועות לאחר הלידה.

תינוקות עם אטרזיה בילארית עלולים לסבול גם ממומים מולדים אחרים, כגון תסמונת אלגיל, כמו גם מומים בלב, בכליות ובטחול. מספר מחקרים הראו כי אותו גן בשם JAG1 הגורם לתסמונת אלגיל עשוי להיות מעורב באטרזיה בילארית.

מכיוון שאטרזיה בילארית שכיחה יותר מתסמונת אלגיל, ומכיוון שלא כל ההשפעות של תסמונת אלגיל נראות לעין בינקות, רופאים עשויים לחשוד תחילה באטרזיה בילארית. עם זאת, הטיפול בשני המצבים זהה במידה רבה . אם ילדכם יפתח מאוחר יותר תסמינים אחרים של תסמונת אלגיל, ניתן לאבחן אותה באותו זמן.

כיצד מטפלים בתסמונת אלגיל?

עדיין אין תרופה ספציפית למצב זה.לכן, הטיפול מכוון לשליטה בתסמינים המתעוררים. כלומר, הטיפול נקבע על ידי התסמינים. ניתן לבצע את הטיפול הבא:

• מספק ויטמינים A, D, E ו-K.
• מתן תמ"ל לתינוקות המכיל "טריגליצרידים בעלי שרשרת בינונית" שיכולים לספוג חומרים מזינים היטב.
• האכלה דרך צינור גסטרוסטומיה או צינור nasogastric להעברת מזון ישירות למערכת העיכול.
• מתן תרופות (חומצה אורסודאוקסיכולית) לטיפול במחלות כבד.
• שימוש בתרופות לטיפול בגירוד (למשל אנטי-היסטמינים, כולסטיראמין, נלטרקסון, ריפאמפין) ובמשחות או קרמים להוספת לחות לעור.
• הסחה חלקית של מרה היא הליך כירורגי לשינוי נתיב המרה בין הכבד לדרכי המעי.
• ניתוח למצבים המשפיעים על הלב, כלי הדם והכליות.

אם תסמונת אלגיל גורמת לנזק חמור לכבד ולאי ספיקת כבד, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד.

איך אני חיה עם התסמינים שלי ומתמודדת איתם?

מכיוון שהתסמינים שונים אצל כל אחד הסובל ממצב זה, הרופא שלך יחליט איזה טיפול מתאים לך. חשוב לעבור בדיקות סקר סדירות כדי לבדוק את בריאות הלב והכבד שלך. אם הרופא שלך מתחיל אותך בטיפול חדש, תצטרך לפנות לרופא שוב בעוד מספר שבועות כדי לראות עד כמה הוא פועל ואילו תופעות לוואי יש לו. רוב הטיפולים פועלים על ידי הפחתת התסמינים, עזרה לך להרגיש טוב יותר ומניעת סיבוכים חמורים ומסכני חיים.

האם ניתן למנוע תסמונת אלגיל?

מכיוון שמדובר במצב הנגרם משינויים גנטיים, אין באמת דרך למנוע אותו . אם למישהו במשפחתך יש תסמונת אלגיל, או אם את/ה מצפה לילד ורוצה לדעת את הסיכון שלך להעביר את המצב הגנטי לילדך, שוחח/י עם הרופא/ה שלך על בדיקות גנטיות.

איזה עתיד יכול לצפות לאדם עם תסמונת אלגיל?

אין תרופה ספציפית לתסמונת אלגיל, שכן זוהי מחלה לכל החיים . הטיפול נועד לשלוט בתסמינים, לספק נוחות ולמנוע סיבוכים מסכני חיים.

חשוב מאוד לזהות מצב זה בשלב מוקדם ולהתחיל בטיפול. זה יכול למזער את ההשפעות.

אנשים הסובלים ממחלת כבד קשה ומחלת לב עשויים להיות בעלי תוחלת חיים קצרה יותר. עם זאת, כיום ישנם טיפולים רבים שיכולים לסייע בהיפוך מצב זה.

אנשים עם תסמונת אלגיל צריכים לבקר את הרופא שלהם באופן קבוע לבדיקות תקופתיות . זה יכול לעזור לקבוע אם המצב גורם לתסמינים מסכני חיים וכמה יעיל הטיפול. בדיקות תקופתיות עשויות לכלול:

• בדיקת אולטרסאונד של הלב (אקוקרדיוגרמה).
• אולטרסאונד של הבטן (כבד וכליות).
• בדיקת עיניים שנתית.
• סריקת MRI של כלי הדם במוח.

מהי תוחלת החיים של אדם עם תסמונת אלגיל?

רוב האנשים עם תסמינים קלים של תסמונת אלגיל יכולים לחיות תוחלת חיים תקינה . עם זאת, אלו עם תסמינים חמורים עשויים להיות בעלי תוחלת חיים קצרה יותר.

שוחח עם הרופא שלך על התסמינים שלך. הוא או היא לעיתים קרובות יזמינו בדיקות כדי לבדוק את תפקוד האיברים הפנימיים שלך. המטרה העיקרית של הטיפול היא למנוע תסמינים מסכני חיים.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אובחנתם עם תסמונת אלגיל וחווים אחד מהסימנים הבאים לנזק לכבד, פנו לרופא מיד:

• אם העור ו/או העיניים שלך מצהיבים.
• אם העור מגרד בצורה חזקה ללא סיבה מיוחדת.
• אם משקעי שומן (גושים צהבהבים) נראים על פני העור.
• אם השתן שלך כהה יותר מהרגיל.

אם אתם חווים תסמינים כלשהם של תסמונת אלגיל המקשים עליכם לבצע את פעילויותיכם היומיומיות, פנו לרופא מיד. חשוב גם ליידע את הרופא אם ילדכם עם תסמונת אלגיל מראה אבני דרך התפתחותיות כלשהן במהלך הינקות או הילדות המוקדמת.

מתי עליי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

תסמונת אלגיל עלולה לגרום לתסמיני לב מסכני חיים . אם אתם חווים אחד מהתסמינים הבאים, פנו מיד לחדר מיון:

• אם קצב הלב שלך אינו סדיר.
• אם יש לך קושי לנשום.
• אם העור, השפתיים או הציפורניים שלך נראים כחולים.

במקרים מסוימים של תסמונת אלגיל יש סיכון מוגבר לשבץ מוחי. אם אתם חווים אחד מהתסמינים הבאים של שבץ מוחי, התקשרו מיד ל-911 (או פנו לחדר המיון הקרוב ביותר):

• אם אתם חשים נימול בצד אחד של הגוף.
• אם אתם מתקשים לדבר, או אם המילים שלכם נתקעות.
• אם יש שינוי פתאומי בראייה.
• סחרחורת, אובדן שיווי משקל, בעיות קואורדינציה.
• כאב ראש נוראי.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

כשאתם פונים לרופא, אתם יכולים לשאול שאלות כמו אלה:

• עד כמה חמורים התסמינים שלי?
• האם אצטרך ניתוח?
• מתי כדאי לחזור ולבדוק את הצלחת הטיפול?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפולים שקבעת?

זכרו, תסמונת אלגיל אינה משפיעה על כולם באותו אופן. לחלק מהאנשים עשויים להיות תסמינים קלים מאוד, בעוד שאחרים עשויים להיות תסמינים חמורים הדורשים טיפול או ניתוח נוסף. לכן, עבדו בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלכם כדי לקבל את הטיפול הדרוש לכם. חשוב להתעדכן בבדיקות התקופתיות שלכם כדי להתמודד עם תופעות לוואי ותסמינים שעלולים מסכני חיים.

מסר לקחת הביתה

תסמונת אלגיל היא מצב גנטי. היא משפיעה בעיקר על הכבד והלב. התסמינים יכולים להשתנות מאדם לאדם. למרות שאין תרופה, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים ולמנוע סיבוכים מסכני חיים. אבחון וטיפול מוקדמים חשובים, ועליכם לפעול לפי עצת הרופא. אם אתם או ילדכם חווים אחד מהתסמינים הללו, אל תפחדו לפנות לרופא ולקבל עזרה. זכרו, אתם לא לבד, ויש רופאים ואהובים שיכולים לעזור לכם במסע הזה.

תסמונת אלגיל, מחלות גנטיות, מחלות כבד, מחלות לב, מחלות ילדים, צהבת