האם יש בעיה בכרומוזומים של התינוק שלך? בואו נדבר על אנאופלואידיה במילים פשוטות!

זה מאוד נורמלי שאת, שמצפה להיות אמא, תדאגי הרבה דברים בתקופה הזו. במיוחד כשאת חושבת על בריאותו של הקטן שבבטן. לפעמים אנחנו שואלות רופאים, או אפילו את האנשים שמתחתינו, על "מחלות גנטיות" או "בעיות כרומוזומליות". על זה אנחנו הולכים לדבר היום, מצב שנקרא אנאופלואידיה . השם אולי נשמע כמו עניין גדול, אבל אל דאגה. נדבר על זה בפשטות רבה, בצורה שתוכלי להבין.

מהם כרומוזומים? בואו נבין זאת בפשטות.

דמיינו, לכל תא זעיר בגופנו יש כדורי חוט קטנים בתוכו. זה מה שאנחנו קוראים לו כרומוזומים . בתוך הכרומוזומים האלה נמצא ה-DNA שלנו, שהוא חשוב ביותר. בדיוק כמו תוכנה במחשב, ה-DNA הזה מכיל את כל ההוראות והמידע שגופנו צריך כדי לגדול, להתפתח ולעשות הכל. אנחנו מקבלים את ההוראות האלה מאמנו ומאבינו. זו הסיבה שלפעמים אנחנו נראים כמו אמא שלנו, לפעמים כמו אבינו, ולפעמים יש לנו שילוב של שניהם.

אתה ואני, כולנו קיבלנו 23 כרומוזומים מאמנו ו-23 מאבינו, סך הכל 46 כרומוזומים . אלה מסודרים בזוגות בתוך התאים שלנו; כלומר, 23 זוגות. מתוכם, 22 זוגות זהים לכולם. הזוג האחרון קובע אם אנחנו נשים או גברים. בדרך כלל, אם זו בת, היא מסודרת כ- XX , ואם זה בן, היא מסודרת כ- XY .

תאי הגוף שלנו מתחלפים כל הזמן. כאשר תאים ישנים מתים, נוצרים תאים חדשים. אנו קוראים לזה חלוקת תאים . זהו תהליך פשוט, כמו "מעתיק" ו"מדביק" במחשב. כאשר תאים מתחלקים בצורה זו, הכרומוזומים שדיברנו עליהם זהים לחלוטין, והם עוברים לשני התאים החדשים שנוצרים. זה קורה לאורך כל חיינו. כמו כן, כאשר התאים הבסיסיים הדרושים ליצירת תינוק חדש, כלומר, ביצית האם וזרע האב, מתרחשת גם חלוקת תאים זו. עם זאת, לפעמים יכולות להיות טעויות קטנות וליקויים בחלוקת הכרומוזומים הזו. המספר המדויק של הכרומוזומים שצריך לחלק עשוי להיות שונה. אם זה קורה, חלק מהתאים לא מקבלים את המספר המדויק של הכרומוזומים שצריך לחלק. זוהי הסיבה העיקרית למצבים גנטיים כמו (תסמונת טרנר) או (תסמונת דאון) .

אז מה זה (אנאופלואידיה)?

במילים פשוטות, אנאופלואידיה היא היעדר מספר כרומוזומים נכון בתאים שלנו, שהוא 46. ברוב המקרים, מצב זה מתרחש עקב שגיאה קטנה המתרחשת בעת היווצרות ביצית האם או זרע האב. לאחר מכן, כאשר התינוק מתחיל להתפתח, זה מתחיל בשינוי במספר הכרומוזומים.

ישנם שני דברים שיכולים לקרות במצב הזה:

1.טריזומיה: משמעות הדבר היא שיש עותק נוסף של אחד הכרומוזומים, וכתוצאה מכך סך הכל 47 כרומוזומים.

2. מונוזומיה: משמעות הדבר היא שחסר כרומוזום אחד, וכתוצאה מכך סך הכל 45 כרומוזומים.

כאשר תינוק נולד עם סוג זה של הפרעה כרומוזומלית, ההריון לרוב אינו מסתיים בהצלחה. קיים סיכון גבוה להפלה . למעשה, מחקרים מצאו כי מצב זה (אנאופלואידיה) אחראי לכמחצית מכלל ההפלות המתרחשות במהלך השליש הראשון.

מהם הסוגים העיקריים של אנאופלואידיה?

כפי שציינו קודם לכן, ישנם שני סוגים עיקריים של אנאופלואידיה: טריזומיה ומונוזומיה.

טריזומיה

טריזומיה פירושה שלתינוק יש כרומוזום נוסף. זה מביא את המספר הכולל של כרומוזומים ל-47. ישנם מספר מצבים עיקריים שיכולים לנבוע מכך:

• תסמונת דאון: זהו המצב שאנו שומעים עליו הכי הרבה. מה שקורה כאן הוא שיש עותק נוסף של כרומוזום 21. משמעות הדבר היא שיש שלושה עותקים של כרומוזום 21. זה נקרא גם (טריזומיה 21) .
• (טריזומיה 18) טריזומיה 18: זהו מצב שבו יש עותק נוסף של כרומוזום 18. מצב זה, שנקרא בעבר תסמונת אדוארדס , עלול לגרום לבעיות בריאותיות רבות אצל תינוקות שנולדו עם מצב זה.
• (טריזומיה 13) טריזומיה 13: זהו מצב שבו יש עותק נוסף של כרומוזום 13. בעבר נודעה תסמונת פאטאו , וגם זהו מצב שגורם לבעיות בריאותיות חמורות.

מונוזומיה

מונוזומיה פירושה שהתינוק מקבל כרומוזום אחד פחות. התוצאה היא סך של 45 כרומוזומים. התנאים העיקריים הנובעים מכך הם:

• תסמונת טרנר: זוהי הפרעה בכרומוזומי המין. בדרך כלל, לילדה יש ​​שני כרומוזומי X (XX). לילדה עם תסמונת טרנר יש רק כרומוזום X אחד. זה נקרא (מונוזומיה X) . מכיוון שאין כרומוזום Y, תינוקות אלה נולדים כבנות.

מי הכי צפוי להיות מושפע ממצב זה?

למעשה, מצב הנקרא אנאופלואידיה יכול להשפיע על כל תינוק . זה קורה באופן אקראי. עם זאת, כמה מחקרים מצאו שהסיכון עולה מעט ככל שהאם מתבגרת . לדוגמה, לאם בת 20 יש סיכוי של אחד ל-1,480 ללדת תינוק עם הפרעה כרומוזומלית, בעוד שלאם בת 40 יש סיכוי של אחד ל-65. עם זאת, אין זה אומר שאימהות צעירות יותר אינן בסיכון. במקרה של תסמונת טרנר, נאמר שהגיל אינו משחק תפקיד משמעותי.

לכן, אם את חושבת על היריון, פני לרופא וקבלי ייעוץ גנטי.חשוב מאוד לקבל את זה. אז תוכלו להיות מודעים למצבים האלה מראש, להבין את הסיכונים שלכם, וגם לדבר על הבדיקות הנדרשות.

כמה נפוצה אנאופלואידיה? האם יש קשר להפלות?

אנאופלואידיות ומומים כרומוזומליים שכיחים יותר ממה שאנחנו חושבים. הם מתרחשים בערך באחד מכל 150 הריונות . אנאופלואידיות אחראית גם לכמעט 50% מההפלות המוקדמות . משמעות הדבר היא שברוב המקרים, הריון עם מומים כרומוזומליים יפסיק באופן טבעי את ההריון במקום להמשיך אותו.

כיצד אנאופלואידיה יכולה להשפיע על ההריון?

כרומוזום נוסף (טריזומיה) או חוסר כרומוזומים (מונוזומיה) יכולים להשפיע על ההריון בדרכים שונות.

טריזומיה:

רוב ההריונות עם טריזומיה מסתיימים בהפלה . מחקרים מראים שכ-35% מכלל ההפלות נובעות מטריזומיה. עם זאת, במקרים נדירים מאוד, כ-1% מהתינוקות נולדים עם מצבי טריזומיה. ביניהם, הנפוצים ביותר הם תינוקות עם (טריזומיה 21) או (תסמונת דאון). אם תינוק נולד עם מצב טריזומיה כזה, שיעור ההישרדות של התינוק עשוי להיות נמוך יותר מאשר תינוק רגיל. זאת בשל סיבוכים שונים ומומים מולדים המתרחשים בלידה.

מונוזומיה:

מצבי מונוזומיה נדירים יותר מטריזומיה. ככל הידוע, רק מונוזומיה X, או תסמונת טרנר, גורמת ללידה חיה. תסמונת טרנר מתרחשת כאשר קיים רק כרומוזום X אחד. מכיוון שאין כרומוזום Y, תינוקות אלה נולדים כבנות.

מהם התסמינים של אנאופלואידיה?

התסמין השכיח ביותר של אנאופלואידיה הוא הפלה . זהו מצב שבו הריון מסתיים באמצע הטווח. זה קורה בדרך כלל במהלך השליש הראשון, אך לעיתים יכול לקרות מאוחר יותר. תסמינים של הפלה כוללים:

• סובל מכאבי בטן תחתונה וגב.
• התכווצויות כמו בזמן מחזור.
• אולי קצת, אולי הרבה דימום.

חשוב: אם אתם חושבים שיש לכם תסמינים אלה, עליכם לפנות לרופא מיד.

עם זאת, למרות שכ-50% מההפלות נובעות מסיבות גנטיות כמו אנאופלואידיה, תינוקות יכולים לפעמים להיוולד עם מצב זה. תינוקות כאלה נוטים יותר לסבול ממומים מולדים , כמו גם מעיכובים התפתחותיים ולקויי שכליות .

מדוע זה (אנאופלואידיה) מתרחש? מהן הסיבות לכך?

אנאופלואידיה היא פגם גנטי. לרוב, פגם זה מתרחש לפני איחוד ביצית האם וזרע האב, כלומר, במהלך תהליך היווצרות הביצית והזרע. דיברנו קודם לכן על חלוקת תאים. ביציות וזרע נוצרים בתהליך חלוקת תאים מיוחד הנקרא מיוזה . כאן, תא עם 46 כרומוזומים מתחלק פעמיים, ויוצר ארבעה תאים (ביציות או זרע) עם 23 כרומוזומים כל אחד. אנאופלואידיה מתרחשת כאשר זוגות כרומוזומים אינם נפרדים כראוי במהלך מיוזה זו, ולחלק מהביציות או הזרעונים יש יותר מדי או מעט מדי כרומוזומים.

זה משהו שקורה באופן אקראי ובאופן בלתי צפוי . בדיוק כמו שהמדפסת במשרד לפעמים מפסיקה לעבוד פתאום, או שדף נייר מודפס לא במקום, גם ב-DNA שלנו יכולות להיות טעויות מסוג זה. איש אינו יכול לומר מתי או איך זה יקרה. אם אתם רוצים לדעת עוד על כך, מומלץ לדבר עם רופא ולקבל ייעוץ גנטי.

האם ישנן בדיקות שיכולות לזהות אנאופלואידיות במהלך ההריון?

כן, ישנן מספר בדיקות שניתן לבצע במהלך ההריון כדי לזהות האם לתינוק יש מצב הנקרא אנאופלואידיה. חלקן הן בדיקות סקר, בעוד שאחרות הן בדיקות אבחון.

• בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT) / סקר טרום לידתי לא פולשני (NIPS): זוהי בדיקת דם פשוטה שניתן לבצע לאחר 10 שבועות הריון. היא לוקחת דגימת דם של האם ומחפשת בתוכה את ה-DNA של התינוק כדי לראות מה הסבירות שהיא תסבול ממצבים כמו תסמונת דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13. בדיקה זו רק מראה את הסיכון, לא את הסיבה המדויקת.
• דגימת סיסי כוריוני (CVS): זוהי בדיקה הנערכת בין שבוע 10 ל-13 להריון. בבדיקה זו, הרופא לוקח דגימה קטנה מאוד של תאים מהשליה ובודק אותה לאיתור מצבים גנטיים. בדיקה זו יכולה לזהות במדויק מצבים כמו אנאופלואידיה. עם זאת, היא נושאת סיכון קטן מאוד להפלה.
• בדיקת מי שפיר: זוהי בדיקה שבדרך כלל נעשית בין שבוע 15 ל-20 להריון. בבדיקה זו, הרופא לוקח דגימה קטנה של מי השפיר המקיפים את התינוק ובודק את תאי התינוק בה. בדיקה זו יכולה גם לזהות במדויק מצבים כמו אנאופלואידיה ומומים מולדים אחרים. קיים גם סיכון קטן מאוד להפלה.

לפני קבלת החלטה לגבי בדיקות אלו, חשוב מאוד להתייעץ היטב עם הרופא שלך ולהבין את היתרונות והחסרונות.

כיצד מטפלים באנאופלואידיה?

למעשה, אין טיפול ספציפי למצב (אנאופלואידיה).מצבים רבים של אנאופלואידיה הם קטלניים לתינוק, או גורמים לבעיות חמורות כגון מוגבלות שכלית ופגמים פיזיים. לכן, הטיפול מכוון לטיפול בתסמינים ובסיבוכים של כל ילד. משמעות הדבר היא יצירת תוכנית טיפול המותאמת לכל ילד ושומרת על בריאותו.

אם את בהריון, קיים סיכון להפלה עקב (אנאופלואידיה). הפלה היא חוויה קשה מאוד עבור אישה, הן פיזית והן רגשית. אם זה קורה, את צריכה לתת לעצמך זמן להחלים.

אם את חושבת על הקמת משפחה, שוחחי עם רופא על בדיקות גנטיות ודרכים להגדיל את הסיכויים שלך להריון מוצלח.

האם יש משהו שאנחנו יכולים לעשות כדי להפחית את הסיכון לאנאאופלואידיה?

לא ניתן למנוע לחלוטין אנאופלואידיה מכיוון שמדובר בפגם גנטי אקראי. עם זאת, ישנם מספר דברים שאנו יכולים לעשות כדי להפחית את הסיכון של תינוק עם מום מולד:

• תזונה מאוזנת: אכילת מזונות מזינים חשובה מאוד במהלך ההריון.
• בצעי בדיקות גנטיות לפני תכנון הריון: במיוחד אם למישהו במשפחתך יש מחלה גנטית, או אם את מעל גיל 35.
• הימנעות מוחלטת מעישון וצריכת אלכוהול.
• נטילת ויטמינים טרום לידתיים המומלצים על ידי הרופא שלך בצורה נכונה: במיוחד ויטמינים המכילים חומצה פולית.

אם יש לך הפלה עקב אנאופלואידיה, האם את יכולה להיכנס שוב להריון?

כן, ברוב המקרים זה אפשרי . הסיכוי להפלה נוספת עקב אנאופלואידיה הוא נמוך מאוד. מכיוון שכפי שאמרנו בעבר, מדובר באירוע אקראי. נשים רבות ילדו תינוקות בריאים לאחר הפלה עקב אנאופלואידיה. עם זאת, מומלץ לשוחח עם הרופא שלך על הסיכונים שלך ועל הבדיקות שניתן לעשות לפני שתנסה להיכנס להריון שוב.

למה אפשר לצפות אם יש לך ילד עם אנאופלואידיה?

לעיתים קרובות, כאשר מאובחנת מצב (אנאופלואידיה), ההורים נאלצים להתמודד עם הפלה. זוהי חוויה עצובה מאוד. אבל מה שחשוב להבין הוא שזה קרה בגלל פגם גנטי שהתרחש במהלך ההתעברות, ולא בגלל משהו שהאם עשתה במהלך ההריון. הרופא שלך יעזור לך להתאושש פיזית ורגשית לאחר ההפלה.

אם ילד נולד עם אנאופלואידיה, הוא עלול להתמודד עם עיכובים התפתחותיים , קומה נמוכה, מומים מולדים ומוגבלות שכלית לאורך חייו. לכן, חשוב מאוד לבדוק באופן קבוע את בריאותו של הילד אצל רופא ולספק לו את הטיפול והתמיכה הדרושים. אין תרופה מלאה לאנאופלואידיה.

מתי כדאי לפנות לרופא?

• יש לך תסמינים של הפלה.אם יש לך תסמינים כלשהם (כאבי בטן, כאבי גב, דימום), פנה מיד לרופא. הוא/היא יגיד לך אם עליך לפנות לבית חולים או לא.
• לאחר הפלה, אם את חווה אחד מהתסמינים הבאים, פנה מיד לרופא, מכיוון שהם עלולים להעיד על זיהום:
• אם יש לך הצטננות וחום (צמרמורות, חום)
• אם את/ה מדמם/ת בכבדות (דימום כבד)
• אם אתם חווים כאבים ואי נוחות תכופים

מהן השאלות החשובות לשאול את הרופא?

כשאתם מדברים עם רופא על כך, אל תשכחו לשאול את השאלות הבאות:

• האם אני בסיכון להביא ילד לעולם עם מחלה גנטית?
• האם גופי בריא מספיק כדי ללדת תינוק נוסף לאחר הפלה עקב אנאופלואידיה?
• אם אני נמצאת בסיכון ללדת ילד עם מחלה גנטית, האם את ממליצה על בדיקות טרום לידתיות נוספות?

מה ההבדל בין (אנאופלואידיה) ל (פוליפלואידיה)?

אנאופלואידיה ופוליפלואידיה הן שתיהן מצבים גנטיים הנובעים משינוי במספר הכרומוזומים ב-DNA של התינוק. אך יש הבדל קל.

• אנאופלואידיה היא נוכחות של כרומוזום אחד נוסף (למשל 47) או כרומוזום אחד פחות (למשל 45). במקרים נדירים, מספר כרומוזומים יכולים להיות חסרים/נוספים.
• פוליפלואידיות היא מצב בו יש קבוצה נוספת של כרומוזומים (כלומר 23 כרומוזומים). לדוגמה, אם יורשת 23 כרומוזומים מאמך ו-46 כרומוזומים מאביך (כלומר, מספר כפול מהרגיל), זה נקרא טריפלואידיות. אלו מצבים נדירים מאוד ולעתים קרובות קטלניים.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אנאופלואידיה יכולה להיות מפחידה כששומעים עליה. אבל זכרו, לרוב מדובר בתופעה אקראית, שלא באשמתכם. בדיוק כמו שהמחשב בו אנו משתמשים מפסיק לעבוד פתאום, גם כאשר התאים שלנו מתחלקים, טעויות קטנות עלולות להתרחש לפעמים.

הדבר הכי חשוב הוא לדעת שאת לא לבד. יש רופאים, משפחה וחברים שיכולים לדבר על זה, לתת לך עצה ולעזור לך. אם את מתכננת להיכנס להריון, או שכבר את בהריון, דברי על כך בגלוי עם הרופא שלך. קבלי ייעוץ גנטי. זה יעזור לך להבין מצבים כמו אנאופלואידיה, הסיכונים שלך והבדיקות שניתן לעשות. כמו כן, אם את צריכה להתמודד עם חוויה טראומטית כמו הפלה, אל תהססי לקבל את התמיכה שאת צריכה כדי להתאושש ממנה פיזית ורגשית.

אנחנו מקווים שהכל ילך כשורה!

כרומוזומים , אנאופלואידיה, גנים, הריון, הפלה, תסמונת דאון, תסמונת טרנר, טריזומיה, מונוזומיה, בדיקות גנטיות, מומים מולדים, DNA, חלוקת תאים