מהי תסמונת אפרט? האם לתינוק שלך יש את התסמינים האלה? בואו נדבר!

האם שמתם לב למאפיינים יוצאי דופן בצורת הראש, בפניו או בגפיו של תינוקכם שזה עתה נולד? לפעמים, כהורים, אנחנו קצת מודאגים כשאנחנו רואים את הדברים האלה, נכון? זה מאוד נפוץ. היום נדבר על תסמונת אפרט , מצב נדיר שיכול להשפיע על תינוקות שנולדו עם חלק מהשינויים הפיזיים הללו. אל דאגה, בואו נסביר הכל במילים פשוטות.

מהי בעצם תסמונת אפרט?

במילים פשוטות, תסמונת אפרט היא מצב נדיר שבו המפרקים בין עצמות הגולגולת של התינוק, או מה שאנו מכנים "תפרים", מתמזגים יחד לפני שהם יכולים להתפתח . רופאים מכנים זאת קרניוסינוסטוזיס . כאשר התפרים נסגרים מהר מדי, לגולגולת אין מספיק מקום להתרחב ככל שמוח התינוק גדל. מצב זה יכול לגרום לשינויים לא רק בצורת הגולגולת, אלא גם בדברים כמו עצמות הפנים, האצבעות והבהונות.

תחשבו על זה כמו עץ ​​קטן שצומח מתוך בור באדמה, והוא לא יכול לגדול בחופשיות. זוהי מחלה גנטית , כלומר היא נגרמת על ידי שינוי בגנים. לפעמים היא יכולה לעבור בתורשה כתכונה 'אוטוזומלית דומיננטית' . משמעות הדבר היא שאם לאחד ההורים יש את השינוי הגנטי, יש סיכוי של 50% שגם לילד שלו יהיה את המצב.

מי מושפע מתסמונת אפרט?

תסמונת אפרט היא מצב נדיר מאוד. לרוב היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית המתרחשת מוקדם בהריון. מוטציה זו יכולה לעבור בתורשה מההורים או להתרחש באופן חדש. חשוב להבין שזה לא משהו שהאם עשתה במהלך ההריון, וזה לא משהו שקורה לה. לכן אל תאשימו את עצמכם.

כמה זה נפוץ?

זה למעשה נדיר מאוד. לפי הסטטיסטיקה, רק בערך אחד מכל 65,000 תינוקות שנולדים לוקה בתסמונת אפרט. לכן ניתן לראות עד כמה מצב זה נדיר.

מהם התסמינים של תינוק עם תסמונת אפרט?

מכיוון שהתפרים בגולגולת התינוק נסגרים בטרם עת, מצב הנקרא קרניוסינוסטוזיס, לתינוק עשויים להיות מאפיינים ייחודיים מסוימים. מאפיינים אלה עשויים להשתנות מעט מתינוק אחד למשנהו. המאפיינים העיקריים שניתן לראות הם:

• גוּלגוֹלֶת:
• ראשו של התינוק עשוי להיראות גבוה מהרגיל, עם קצה מחודד (זה נקרא אקרוקפליה) .
• החלק האחורי של הראש עשוי להיות שטוח.
• המצח יכול להיראות גבוה או רחב.
• ייתכן שה"נקודה הרכה" או ה"זקיק" על ראש התינוק יתעכבו בסגירתם.
• עיניים:
• העיניים עשויות להיות ממוקמות רחוק יותר זו מזו על הפנים מהרגיל.
• העיניים עשויות להיראות בולטות או נוטות כלפי מטה.
• פָּנִים:
• האף יכול להיות שטוח או דמוי מקור.
• ייתכן שיש חך שסוע .
• הפנים עשויות להיראות אסימטריות משני הצדדים.
• ידיים ורגליים:
• האצבעות עשויות להיות קצרות והבוהן הגדולה עשויה להיות רחבה.
• האצבעות או בהונות הרגליים עשויות להיות מאוחות יחד או מחוברות באמצעות עור (זה נקרא סינדקטיליה) , כמו רשת שחייה.

זכרו, לא לכל תינוק יהיו כל התסמינים הללו. רופא הוא זה שיכול לזהות במדויק את התסמינים הללו ולבצע אבחנה.

כיצד תסמונת אפרט משפיעה על גוף התינוק?

מצב זה לא רק גורם לשינויים במראהו של התינוק, אלא שהוא יכול להשפיע גם על איברים אחרים בגוף.

• מוח: מכיוון שהגולגולת נסגרת במהירות, עלול להצטבר לחץ על המוח. זה יכול להשפיע על כישורי הלמידה והחשיבה של התינוק ( התפתחות קוגניטיבית ). ייתכנו גם לקויות שכליות קלות עד בינוניות.
• אוזניים: לעתים קרובות, העצמות משני צידי ראשו של תינוק הן הראשונות להיסגר. מצב זה יכול להשפיע על התפתחות האוזניים, מה שמוביל לדלקות אוזניים תכופות או אובדן שמיעה.
• עיניים: בעיות ראייה יכולות להתרחש עקב עיניים בולטות, מלוכסנות או רחוקות.
• ריאות: בהתאם לחומרת המצב, צורת האף עלולה לגרום לקשיי נשימה או לדום נשימה בשינה ( חנק עקב חסימה של דרכי הנשימה במהלך השינה).
• עור: עורו של תינוקך עשוי לייצר יותר שומן, מה שעלול להוביל לאקנה חמורה. ייתכן שתבחין גם בהזעה מוגזמת ( היפרהידרוזיס ) ובנשירת שיער באזורים מסוימים (לדוגמה, מתחת לגבות).
• שיניים: כאשר תינוק מתחיל לבקוע שיניים, אין מספיק מקום בפה והשיניים עלולות להיות צפופות מדי. זה יכול לגרום לבעיות שיניים. חלק מהשיניים עלולות להיות חסרות וייתכנו אי סדרים באמייל השיניים.

מה גורם לתסמונת אפרט?

הסיבה העיקרית לכך היא FGFR2 (קולטן גורם גדילה פיברובלסטי-2).מוטציה בגן הנקרא גורם גדילה פיברובלסטי. גן זה אחראי במידה רבה על התפתחות מערכת השלד של גופנו. כאשר גן זה עובר מוטציה, קולטנים אלה אינם מתקשרים כראוי עם אותות הנקראים 'גורמי גדילה פיברובלסטיים'. כתוצאה מכך, המפרקים (התפרים) בין העצמות נסגרים במהירות בשלב העוברי. למרות שתפרים אלה נסגרים במהירות, מוחו של התינוק ממשיך לגדול. לאחר מכן עצמות הגולגולת, במיוחד עצמות המצח וצידי הראש, נוצרות בצורה לא תקינה. היווצרותן הלא סדירה של עצמות אלה היא הגורמת לעיוותים שונים בגוף.

כיצד מאבחנים תסמונת אפרט?

ברוב המקרים, מצב זה מאובחן לאחר לידת התינוק. עם זאת, לעיתים ניתן לאבחן אותו מוקדם במהלך ההריון, על ידי בחינת התפתחות העצמות של התינוק באמצעות אולטרסאונד דו-ממדי או תלת-ממדי טרום לידתי או סריקת MRI .

לאחר לידת התינוק, הרופא יבצע בדיקה גופנית מלאה כדי לבדוק אם קיימות מומים מולדים בגוף התינוק. לאחר מכן, יבוצעו בדיקות הדמיה , כגון סריקת CT או MRI , כדי לאשר את המומים המולדים הללו.

הרופא ימליץ גם על בדיקה גנטית . בדיקה זו תבדוק אם יש מוטציה בגן FGFR2 שהוזכר קודם לכן. זה יאשר עוד יותר את האבחנה. כל בדיקות הבדיקות הרגילות של היילוד יבוצעו עבור תינוק זה. בפרט, מכיוון שמצב זה עלול לגרום לאובדן שמיעה, תשומת לב מיוחדת תינתן לבדיקת שמיעה .

כיצד מטפלים בתסמונת אפרט?

אפשרויות הטיפול תלויות בחומרת מצבו של התינוק. ברוב המקרים, ניתוח הוא הטיפול העיקרי להפחתת התסמינים.

• אם ישנם סימנים לבעיות המשפיעות על הגולגולת או המוח (קרניוסינוסטוזיס או הידרוצפלוס - הצטברות נוזלים על המוח): בין חודשיים לארבעה חודשים לאחר הלידה, ייתכן שיבוצע ניתוח להסרת הנוזלים שהצטברו במוח ולהצבת צינור קטן ( שאנט ) להפחתת הלחץ.
• ניתוח שחזור או ניתוח מתקן:
• ניתוח לתיקון העיניים.
• ניתוח שחזור עצם הלסת ( אוסטאוטומיה ).
• ניתוח פלסטי של הסנטר ( גניופלסטיה ).
• ניתוח פלסטי של האף ( ניתוח אף ).
• ניתוח להפרדת אצבעות ואצבעות רגליים שהתמזגו יחד.
• ניתוח לתיקון צורת הגולגולת ( קרניופלסטיה ).

האם ישנם טיפולים נוספים להפחתת תופעות לוואי?

כן, בהחלט. תינוקך יכול להגיע למלוא הפוטנציאל שלו אם תתחיל בטיפול הדרוש בהקדם האפשרי, כפי שהומלץ על ידי הרופא. טיפולים כאלה כוללים:

• מכשירי שמיעה אם יש לך אובדן שמיעה.
• אם אתם מתקשים לנשום עקב חסימת דרכי הנשימה, ייתכן שתזדקקו למכונת הנשמה או לטיפול אחר .
• קבע פגישות עם מטפלים שונים. לדוגמה, פיזיותרפיה , ריפוי בעיסוק וקלינאי תקשורת .
• תוך הקפדה מיוחדת על פיו ושיניו של התינוק.
• בדיקת ראייה סדירה עקב בעיות עיניים.

האם ניתן לרפא לחלוטין תסמונת אפרט?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה לתסמונת אפרט. עם זאת, ניתוח יכול להפחית משמעותית את התסמינים ולעזור לתינוק לחיות חיים נורמליים.

האם יש משהו שאני יכול לעשות כדי להפחית את הסיכון של ילדי לפתח תסמונת אפרט?

מכיוון שתסמונת אפרט היא מצב גנטי, אין באמת דבר שהורים יכולים לעשות כדי למנוע את התרחשותה במהלך ההריון. עם זאת, אם את מתכננת להביא ילד לעולם, את יכולה לפנות לרופא לייעוץ גנטי כדי לראות אם את בסיכון להעביר את המצב לילדך. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסבירות להביא ילד עם המצב לעולם בעתיד ולספק תמיכה להורים חדשים.

למה עליי לצפות אם לתינוק שלי יש תסמונת אפרט?

תסמונת אפרט היא מצב לכל החיים ואין לו תרופה. התינוק זקוק לעיתים קרובות לניתוח להפגת הלחץ על המוח בלידה, ולאחר מכן מספר ניתוחים משחזרים. מעקב צמוד עם מגוון מומחים הוא חיוני.

עם זאת, בעזרת ניתוח וטיפול מתמשך, תינוקות שנולדו עם תסמונת אפרט יכולים לחיות חיים נורמליים. עליהם להישאר בקשר קבוע עם הרופא שלהם כדי לדון בכל בעיה שעלולה להיווצר להם ככל שהם גדלים. ככל שתינוקכם גדל, יש לבדוק את ראייתו, שיניו ושמיעתו באופן קבוע. לעיתים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח נוסף כדי לטפל בתסמינים מתמשכים.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם מבחינים באחד מהתסמינים הבאים אצל תינוקכם, פנו מיד לרופא:

• אם יש לך קושי לנשום .
• אם אתם סובלים מדלקות אוזניים תכופות או מתקשים להקשיב לפקודות פשוטות.
• מתאים לגילאם לא יושגו אבני דרך התפתחותיות.
• אם אתר הניתוח נגוע (אדום, נפוח, דמוי מוגלה).

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

שוחח עם הרופא שלך על כל שאלה או דאגה שיש לך. לדוגמה, ייתכן שתשאל שאלות כמו:

• איזה טיפול אתם ממליצים לאבחון של התינוק שלי?
• מהם הסיכונים בניתוח?
• האם צורת ראשו של התינוק שלי משפיעה על הלמידה שלו?
• אם יהיה לי ילד נוסף, האם יש סיכוי שגם אותו ילד יפתח תסמונת אפרט?

אילו מצבים נוספים דומים לתסמונת אפרט?

חלק מהתסמינים של תסמונת אפרט עשויים להיות דומים למצבים אחרים הנגרמים על ידי איחוי מהיר של עצמות הגולגולת במהלך התפתחות העובר (קרניוסינוסטוזיס). חלק מהמצבים הללו כוללים:

• תסמונת קרפנטר: בדומה לתסמונת אפרט, זהו מצב בו גולגולת התינוק מתמזגת בטרם עת, וגורמת לחריגות בגולגולת. היא יכולה גם לגרום לסינדקטיליה (אצבעות רגליים המחוברות יחד). ההבדל הוא שתסמונת קרפנטר מתרחשת כאשר שני ההורים מעבירים את הגן לילד (אוטוזומלי רצסיבי).
• תסמונת קרוזון: זה גורם גם לחריגות בפנים עקב התמזגות גולגולת התינוק מהר מדי.
• תסמונת פייפר: במצב זה, יחד עם חריגות בגולגולת ובפנים, בהונות הרגליים הגדולות והבהונות הגדולות עשויות להיות רחבות יותר מהבהונות האחרות ועשויות להיות מעוקלות הרחק מהבהונות האחרות.
• תסמונת סת'רה-צ'וטן: זהו מצב שבו עצמות הגולגולת מתמזגות בטרם עת, וכתוצאה מכך יוצרות תווי פנים לא אחידים ואסימטריים.

מה ההבדל בין תסמונת אפרט לתסמונת קרוזון?

לתסמונת אפרט ולתסמונת קרוזון יש כמה מאפיינים דומים. שתיהן נגרמות מסגירה מוקדמת של מפרקי הגולגולת במהלך התפתחות העובר. בשני המצבים, הגולגולת יכולה להיות בעלת צורה חריגה, והפנים עשויות להיראות שקועות (היפופלזיה של אמצע הפנים). ההבדל העיקרי, עם זאת, הוא שבתסמונת אפרט, חלקים אחרים בגוף מושפעים בנוסף לגולגולת, במיוחד סינדקטיליה, שהיא מצב שבו האצבעות והבהונות מחוברות יחד. בתסמונת קרוזון, צורת הגולגולת מושפעת בעיקר.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

תסמונת אפרט היא מצב גנטי שיכול לגרום לשינויים במראהו של התינוק ובחלק מתפקודי גופו. למרות שאין תרופה, ניתוח וטיפולים שונים יכולים לסייע בשליטה בתסמינים ולעזור לתינוק לחיות חיים נורמליים ומלאים ככל האפשר.

אם למישהו במשפחתך יש תסמונת אפרט ואתם מצפים לילד, חשוב מאוד לפנות לייעוץ גנטי . זה יספק לכם את המידע וההכוונה הדרושים לכם.

הדבר הכי חשוב הוא לדעת שאתם לא לבד. אתם יכולים לקבל תמיכה מרופאים, יועצים והורים לילדים עם מצבים דומים. אל תפחדו לדבר עם הרופא שלכם על כל מה שעובר לכם בראש.

תסמונת אפרט , תסמונת אפרט, מחלות גנטיות, עיוותים בגולגולת, עיוותים בגפיים, בריאות הילד, קרניוסינוסטוזיס