האם התינוק שלך נולד ללא פין? בואו נדבר על אפאליה

כשאתם מסתכלים על התוספת החדשה למשפחה שלכם, אתם עלולים להיות המומים ואפילו מפוחדים למוות. יש תינוקות שנולדים ללא פין. ברפואה, זה נקרא אפאליה. זהו מצב נדיר מאוד. אבל, כהורים, אתם לא לבד כשזה קורה, וכולנו כאן כדי לדבר על זה, להבין את זה ולעשות את מה שהכי טוב לילדכם.

מהי אפאליה? בואו נבין זאת בפשטות.

אפאליה, במילים פשוטות, היא היעדר פין בלידה . זוהי מצב מולד . משמעות הדבר היא שהפין אינו מתפתח כראוי במהלך ההתפתחות העוברית , בזמן שהתינוק עדיין ברחם. שם נוסף למצב זה הוא אגנזיס של הפין .

במצב זה, לא רק שהפין נעדר, אלא שפתח השופכה אינו נמצא במקום הרגיל בו הוא אמור להיות. לרוב, פתח זה ממוקם במקום כמו אזור הפרינאום, בין פי הטבעת לאיברי המין .

ישנם חוקרים הסבורים כי יש להשתמש במונח אפאליה כדי לתאר היעדר רקמת גוף בלידה. רקמת גוף היא רקמה ספוגית המתמלאת בדם במהלך גירוי מיני. רקמה זו קיימת בפין של בנים ובדגדגן של בנות. על פי הגדרה זו, אפאליה יכולה להופיע אצל תינוקות שהם גנטית זכריים (כרומוזומי מין XY) או נקביים (כרומוזומי מין XX), כלומר יכולים להיות להם כרומוזומי מין XY או XX .

כמה נפוץ מצב זה הנקרא אפאליה?

זהו למעשה מצב נדיר מאוד . על פי דיווח אחד, הוא משפיע על בערך אחד מכל 10 עד 30 מיליון תינוקות שנולדים. הוא נראה לרוב אצל תינוקות זכרים (בעלי כרומוזומי מין XY). אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר. אז אל דאגה, יש תמיכה וידע להתמודד עם זה.

במה שונה אפאליה ממצבים דומים אחרים?

לפעמים, גם אם לתינוק יש פין, ייתכן שהוא לא יהיה גלוי. לכן, לפני שהם קובעים באופן סופי שקיימת אפליה, רופאים שוקלים מספר מצבים נוספים. בואו נראה מהם:

• פין קבור: במצב זה, הפין עשוי להיות בגודל תקין, אך הוא עשוי להיות מוסתר מתחת לעור הבטן, הירכיים או שק האשכים (השק המכיל את האשכים). מצב זה נקרא גם פין מוסתר או פין נסתר . כאן, הפין נמצא שם, אך הוא אינו נראה לעין.
• היפוספדיאס: במצב זה, הצינור המוביל שתן משלפוחית ​​השתן החוצה, הנקרא השופכה , אינו בנוי כראוי. כמו כן, הפתח (meatus) שממנו יוצא השתן אינו נמצא במקום הרגיל בקצה הפין. במקום זאת, הוא יכול להיות על ציר הפין או בשק האשכים. במקרה זה, הפין עדיין שם, אך הפתח לשופכה נמצא במקום אחר.
• מיקרופין: במצב זה, הפין קצר מהרגיל בלידה. כלומר, פחות מ-1.9 סנטימטרים (0.75 אינץ'). הפין קיים, אך הוא קטן בגודלו.
• הבדלים בהתפתחות מינית (DSD): במצב זה, ההתפתחות המינית אינה מתרחשת כרגיל עקב סיבות גנטיות, פיזיולוגיות או הורמונליות. איברי המין עשויים להיות מעורפלים (כלומר, ללא מראה גברי או נשי טיפוסי) ו/או שאינם תואמים למין הכרומוזומלי.

אז אתם רואים, אפאליה שונה מכל אלה, היעדר מוחלט של פין .

מהם התסמינים של תינוק עם אפאליה?

התסמינים העיקריים הם:

• היעדר פין , אך נוכחות שק האשכים ואשכים.
• תוצאות בדיקת קריוטיפ בדרך כלל מראות זכר (46, XY) או נקבה (46, XX). משמעות הדבר היא שזו אינה בעיה ברמת הכרומוזום.

לעיתים, רופאים מצליחים לאבחן מצב זה טרום לידתי, כלומר, לפני לידת התינוק .

מה גורם לאפליה?

למען האמת, הסיבה המדויקת לאפליה עדיין אינה ידועה . עם זאת, חוקרים יודעים שהתפתחות העובר (התפתחות הביצית המופרית) אינה מתרחשת באופן תקין. זה נקרא אגנזיס , שמשמעותו שהמאפיין הרלוונטי אינו מתפתח. הם עדיין חוקרים אילו גורמים גנטיים או סביבתיים תורמים לכך.

כיצד מאבחנים אפליה?

רופאים יכולים בדרך כלל לאבחן מצב זה באמצעות בדיקה גופנית . עם זאת, הם עשויים גם להזמין בדיקות דם או בדיקות הדמיה , כגון סריקת אולטרסאונד, כדי לאשר את האבחנה. אלה יכולים לבחון את איברי המין הפנימיים של התינוק ולבדוק סיבוכים אחרים.

מהם הטיפולים לאפליה?

כאשר עולה חשד לתינוק שזה עתה נולד כסובל מאפליה, הרופאים שמים את הדגש הראשון על בדיקת מומים מולדים אחרים שעלולים להיות מסכני חיים .

הדבר הבא הכי חשוב הוא לוודא שהתינוק יכול להשתין כראוי.כלומר, הם בודקים אם יש פתח ליציאת שתן מהגוף, או אם יש חסימות בדרכי השתן. לעיתים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח הנקרא וסיסקוסטומיה כדי ליצור נתיב ליציאת שתן.

במהלך השנים הראשונות לחייו של ילד, ניתן לבצע ניתוח לעיצוב מחדש של הפין (פלופלסטיה) וניתוח לעיצוב מחדש של השופכה (אורתרופלסטיקה) . מנתח מומחה יחליט על השיטה הטובה ביותר לניתוחים אלה. אלו ניתוחים מורכבים, ולכן הם מבוצעים תחת פיקוחו של צוות רפואי מנוסה.

חשוב: בעבר, הטיפול המסורתי לתינוקות אפאליים עם אשכים (כלומר, XY גנטית) היה ביצוע גניטופלסטיה נשית, אשר הקביעה להם מין נקבה . עם זאת, במקרים רבים, ככל שילדים אלה מתבגרים, הם מבינים שהמין שהוקצה על ידי הרופאים בלידה אינו תואם את זהותם המגדרית האמיתית .

לכן, רופאים רבים מאמינים כיום שאם ילד הוא זכר גנטית (XY), עדיף לעבור ניתוח שחזור פין (פאלופלסטיה) . עדיף להשאיר זאת כך עד שהילד יבין היטב את מינו והוא יהיה מבוגר מספיק כדי לקבל החלטות משלו לגבי מה לעשות הלאה. לאחר גיל ההתבגרות, ניתן לבצע ניתוח שני (פאלופלסטיה) כדי לתת לו פין בגודל של מבוגר. עם זאת, קשה לצפות לתפקוד זקפה תקין לאחר ניתוחים כאלה.

החלטות אלו רגישות מאוד, ולכן הצוות הרפואי של הילד, הפסיכיאטרים וההורים עובדים יחד כדי להחליט מה הכי טוב עבור הילד.

האם ניתן להפחית את הסיכון ללידת תינוק עם אפאליה?

מכיוון שהסיבה המדויקת לאפליה אינה ידועה, אין כיום דרך למנוע אותה . עם זאת, ייעוץ גנטי יכול לדון בתנאים גנטיים ובאבחון טרום לידתי . זה יכול לעזור ליידע ולהכין את ההורים לפני ההתעברות ו/או לידת הילד.

כמו כן, שמירה על אורח חיים בריא במהלך ההריון טובה הן לאם והן לתינוק ברחם. משמעות הדבר היא תזונה מאוזנת, הימנעות מעישון ואלכוהול, וציות להמלצות הרופא.

אם לילד שלי יש אפליה, למה עליי לצפות?

אם לילדכם יש אפליה, אך אין סיבוכים חמורים אחרים, הפרוגנוזה טובה.עם זאת, אם ישנן בעיות רפואיות אחרות, המצב יכול להיות מעט יותר מסובך. סיבוכים מסוימים, למשל, קשיי נשימה, היעדר איברים חיוניים מסוימים, יכולים להיות חמורים מאוד. לכן, חשוב לשוחח עם הרופאים על מצבו של הילד באופן קבוע.

איך אני דואג לעצמי כהורה לילד עם אפאליה?

זה נורמלי להרגיש שיש לך הרבה החלטות גדולות לקבל מיד אחרי שהתינוק שלך נולד. אבל, אין צורך להיכנס לפאניקה. הדבר החשוב הוא לקחת את זה צעד אחר צעד . ככל שהתינוק שלך גדל, הוא או היא יעברו שינויים רבים מבחינה פיזית, נפשית ושכלית. כדי לעזור לך להתמודד עם שינויים אלה, זה יכול להיות מאוד מועיל להורים ולמשפחה לפנות לייעוץ .

זכרו שאתם לא לבד. זה נורמלי להרגיש פחד, עצב, חרדה ואולי אפילו כעס בזמנים כאלה.

כהורים, חשוב לשמור על קשר הדוק עם הצוות הרפואי של ילדכם. הרופאים יסבירו למה לצפות ומהם הצעדים הבאים. אל תפחדו לדבר איתם על כל שאלה או דאגה שיש לכם.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

חשוב לדבר עם הרופא שלך על כל מה שעובר לך בראש. לדוגמה, ייתכן שתשאל שאלות כמו:

• איך עליי לדבר עם הילד שלי על זה (כאשר הילד יהיה גדול מספיק כדי להבין)?
• איך נספר למשפחה ולחברים שלנו על אפאליה?
• כיצד עליי לקבל החלטות לגבי טיפול רפואי? מהם הדברים הראשונים שעליי לשקול?
• היכן ניתן למצוא קבוצות תמיכה להורים לילדים כאלה?
• כיצד ישפיע מצב זה על התפתחותו וחינוךו העתידיים של הילד? מה עלינו לעשות?

מה קורה לאנשים עם אפליה בבגרות?

ישנם פחות מ-100 אנשים ברחבי העולם שאובחנו כחולי אפליה. רוב האנשים הללו עדיין לא מבוגרים. טיפול באפליה אצל מבוגר יכול להיות מעט קשה יותר מטיפול בילד. עם זאת, ישנם פתרונות רפואיים ושירותי ייעוץ גם לכך.

לבסוף, זכרו את זה.

זה נורמלי שהורים ירגישו המומים ותדהמה כשהם מגלים שלילדכם יש מחלת מחלה מולדת שונה מזו שציפיתם . אין שום דבר רע בתחושה של פחד, עצב, דאגה או כעס . אתם לא לבד ברגשות שלכם.

הדבר החשוב ביותר הוא להקדיש זמן לקבלת החלטות שהן לטובת ילדכם, ולטפל תחילה בהחלטות החשובות והדחופות ביותר.שוחחו עם הצוות הרפואי שלכם וקבלו את עצתם כיצד להמשיך. זכרו, אתם אחראים לספק לילדכם אהבה, אכפתיות וטיפול רפואי הטוב ביותר.

` אפליה, היעדר פין, מומים מולדים, אגנזה של הפין, התפתחות מינית, פאלופלסטיה, ייעוץ גנטי